11～13+6孕周与14～17+6孕周胎儿超声筛查的作用

目的评价非选择孕妇11～13+6孕周和14～17+6孕周胎儿超声筛查的作用。方法 2008年2月至2011年6月广西柳州市妇幼保健院行11-17+6孕周胎儿首次产前常规超声检查共15 725例患者,其中11-13+6孕周组11 692例,14～17+6孕周组4033例。比较两组胎儿结构异常的检出率及畸形类型构成比。结果 11～13+6孕周组和14～17+6孕周组胎儿结构异常首次检出率分别为2.30%(269/11692)和1.76%(71/4033)。两组胎儿结构异常类型构成比差异。11～13+6孕周组胎儿畸形前3位为颈部异常(项颈透明层增厚及颈部淋巴水囊瘤)占26.4%(71/269),前腹壁异常占20.7%(56/269),中枢神经系统异常占11.3%(30/269)。14～17+6孕周组胎儿畸形前3位为中枢神经系统异常占36.6%(26/71),颈部淋巴水囊瘤占25.4%(18/71),水肿胎占18.3%(13/71)。结论 11～13+6孕周胎儿超声检查能诊断多种致死性胎儿畸形及检测各种染色体异常超声标记;14～17+6孕周胎儿超声检查可观察相对细微的胎儿结构异常。11～13+6孕周是早期胎儿超声筛查的理想时间。     

产前诊断NT增厚16p13.3微重复综合征胎儿一例

<正>1临床资料孕妇30岁,孕1产0,停经13w,超声提示宫内见一胎儿,颅骨光环完整,胎儿顶臀径73mm,NT 5.9mm,内透声差,见光点及光带回声,见胎心,搏动规律,胎动好,脊柱连续性好。超声提示:宫内单活胎,早孕(相当于孕13周3天),胎儿NT增厚,不除外淋巴水囊瘤。孕妇丈夫29岁,血细胞分析MCV、MCH下降,血红蛋白A2正常,地中海贫血基因分析检出东南亚缺失型α地中海贫血基因携带。孕     

颈项透明层增厚胎儿的临床结局分析

目的 研究颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床结局,探讨超声测量NT厚度在评估胎儿预后中的临床价值.方法 对11～13+6周,头臀径为45～84 mm的4081例胎儿常规进行NT的测量,NT≥2.5 mm视为增厚,随访观察NT增厚胎儿的临床结局.将NT厚度分为4组(A组:2.5～3.4mm,B组:3.5～4.4mm,C组:4.5～5.4mm及D组:5.5～6.4mm),不同NT厚度胎儿的临床结局的比较采用Ridit分析,并应用等级相关分析NT增厚与胎儿健康存活率的相关性.结果 超声共检出58例NT增厚胎儿,其中6例NT≥6.5 mm,均于早孕期行人工流产终止妊娠,余52例NT＜6.5 mn,其中4例染色体异常,10例染色体正常但合并畸形或遗传综合征,1例中孕早期停止发育,33例至出生未见异常,4例失访.不同NT厚度胎儿的临床结局差异有统计学意义(P＜0.05),随NT增厚程度的增加,胎儿健康存活率呈降低的趋势[A组:81.8%(27/33),B组:62.5%(5/8),C组:25%(1/4),D组:0%(0/3),r=-0.993,P＜0.05].结论 超声测量NT厚度对于临床早期评价胎儿的预后有重要参考价值.     

一例新发嵌合型9q21q22微重复胎儿的临床与遗传学分析

孕妇 　28岁,第一胎怀孕,因"孕16 +6周,要求产前诊断"入院。孕期建卡,定期产检,停经12 +5周于我院行彩超示：宫内单活胎(约孕12周),胎儿颈项透明层厚度值(nuchal translucency,NT)1.05 mm(正常值<2.5 mm);停经13 +5周我院行产前筛查提示：...     

11～13+6孕周与14～17+6孕周胎儿超声筛查的对比

目的 评价非选择孕妇11～13+6孕周和14～17+6孕周胎儿超声筛查的作用.方法 2002年1月至2008年4月在中山大学附属第一医院行11～17+6孕周胎儿首次产前常规超声检查共3645例患者,其中11～13+6孕周组1556例,14～17+6孕周组2089例.比较两组胎儿结构异常的检出率及畸形类型构成比.结果 11～13+6孕周组和14～17+6孕周组胎儿结构异常首次检出率分别为2.3%(36/1556)和3.3%(68/2089),差异无统计学意义.两组胎儿结构异常类型构成比差异有统计学意义(P=0.03).11～13+6孕周组胎儿畸形前3位为颈部异常(项颈透明层增厚及颈部淋巴水囊瘤)占31.6%(18/57),胎儿水肿占15.8%(9/57),前腹壁异常占12.3%(7/57).14～17+6孕周组胎儿畸形前3位为心血管系统异常占16.7%(18/108),中枢神经系统异常占14.8%(16/108),前腹壁异常占12.0%(13/108).结论 11～13+6孕周胎儿超声检查能诊断多种致死性胎儿畸形及检测各种染色体异常超声标记;14～17+6孕周胎儿超声检查可观察相对细微的胎儿结构异常.11～13+6孕周是早期胎儿超声筛查的理想时间.     

产前诊断46,XY,t（1;6）（p12;q12）畸形胎儿一例

病例：患者,女,32岁,孕32＋5周,第二胎,B超发现胎儿右侧脑室增宽（15mm）、唇腭裂、双手重叠指,胎儿宫内发育迟缓,约小于孕周4周。孕妇孕期无患病及服药史,无有害有毒物质及放射线接触史,无猫狗等宠物接触史。     

不同检测技术对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断结果的比较

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)和家系全外显子组测序(trio-WES)对于颈项透明层(NT)增厚胎儿的诊断价值。方法选择2018年6月至2020年6月因妊娠11～13+6周超声筛查提示胎儿NT≥3.0 mm在乌鲁木齐市妇幼保健院就诊的62例孕妇作为研究对象, 将其分为NT 3.0 ～ <3.5 mm组(n=33)和≥3.5 mm组(n=29)。抽取孕妇的羊水样本, 进行染色体核型分析及CMA检测, 并对15例CMA检测未见异常的样本进行trio-WES分析。用χ2检验比较2组染色体异常的分布与NT厚度的相关性。结果 62例产妇的中位年龄为29岁(22～41岁), 胎儿NT的中位厚度为3.4 mm(3.0～9.1 mm), 发现NT异常时的中位胎龄为13+4周(11+5～13+6周)。染色体核型分析共检出12例非整倍体, 1例衍生染色体, 检出率为20.97%(13/62)。CMA共检出12例非整倍体、1例致病性拷贝数变异(CNV)和5例临床意义不明CNV, 检出率为29.03%(18/62)。≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于3.0～<3.5 mm组[3.03%(...     

胎儿颈项透明层增厚及静脉导管血流频谱异常在先天性心脏病中的筛查及相关性研究

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)增厚及静脉导管血流频谱(DV)异常在先天性心脏病中的筛查及相关性。方法取2014年1月-2017年2月医院产检孕妇3618例,所有孕妇均为单胎,入组孕妇在孕11-14周均进行BT和DV检查,对于NT增厚及DV异常胎儿在孕18周-20周、孕中期采用超声心动图进行检查;对于NT和DV正常胎儿则在孕22-24周进行超声心动图检查,对于引产胎儿进行尸检;对于娩出胎儿出生后1周金星朝东心动图检查,分析NT增厚及DV异常在先天性心脏病中的筛查及相关性。结果 3618例筛查孕妇中201例出现NT增厚,阳性率为5.56%;187例DV血流频谱异常,异常率为5.17%。78例NT增厚且DV异常,异常率为2.16%。并且3417例NT及DV血流频谱正常胎儿5例最终确诊。对于DV正常胎儿,DV异常胎儿CHD发生率较高(P0.05);并且NT增厚且DV异常胎儿CHD发生率更高;NT增厚敏感性,高于DV异常及NT增厚且DV正常(P0.05);NT增厚、DV异常及NT增厚且DV正常诊断特异性、阴性预测值及准确性比较差异无统计学意义(P0.05);NT增厚且DV正常阳性预测值,高于DV异常、NT增厚(P0.05)。结论将NT增厚及DV异常用于先天性心脏病中效果理想,胎儿具有更高的心脏畸形率,能为临床诊断、治疗提供依据和参考。     

60例孕11-13~（＋6）周颈项透明层增厚胎儿的妊娠结局分析

目的探讨孕11-13＋6周超声检查中颈项透明层增厚的胎儿与畸形风险增加的关系。方法孕周11-13＋6周孕妇,经腹超声检查,测量胎儿颈项透明层厚度≥3mm的病例共60例,对60例胎儿进行介入性产前诊断,进行染色体核型分析,随访妊娠结局及新生儿情况。结果 60例颈项透明层增厚胎儿中,共发现异常胎儿17例,占28.3%（17/60）其中9例胎儿为非整倍体染色体核型,8例染色体正常胎儿在后续超声随访中出现异常胎儿畸形,预后不良。结论颈项透明层增厚是胎儿染色体异常的重要指标,在早期胎儿畸形筛查及产前检查中有十分重要的临床意义。以颈项透明层增厚作为早期干预的依据,可以使介入性产前诊断更具有针对性。     

产前诊断46, XN,der(6)t(6；15)(p25；q25)患儿1例

33岁, G4P0A3, 前2次妊娠均于孕2+月胚胎停育, 第3次妊娠于孕2+月自然流产。因"多次不良妊娠史"于2020年9月11日就诊我院。此次妊娠12+周, 超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚(4.8 mm), 胎儿颈部囊性包块, 淋巴管水囊瘤声像。G显带核型分析提示胎儿羊水染色体核型为:46, XN, der(6)t(6;15)(p25;q25)(图1), 孕妇外周血染色体为46, XX, t(6;15)(p25;q25)(图2), 丈夫外周血染色体未见明显异常。胎儿羊水细胞单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)结果为arr[GRCh37]6p25.3p25.2(156975₂879637)×1, 15q25.5q26.3(85053134₁02429040)×3(图3)。妊娠18+周超声表现为Blake’s pouch囊肿声像、淋巴管水囊瘤声像和右手姿势异常。经临床遗传咨询, 孕妇及家属选择终止妊娠。本研究通过了广...     

一例歌舞伎综合征引产患胎的遗传学分析CSCD

胎儿胎龄29+2周,超声检查示:单活胎,头位;羊水过多(羊水指数317 mm);头皮增厚(约4.7 mm);双下肢姿势异常(四肢远端显示不清,近端部分显示)(图1)。余超声未见明显异常。孕妇系G5P4,孕29+2周行剖腹取胎引产。妊娠期患有糖尿病,无特殊服药史,无放射性物质及化学毒物接触史,否认家族遗传病史。     

46,XY,t(5;17)一家系二例

患者男,32岁,体格、智力发育正常.其妻30岁,体格、智力发育正常,孕3产1,第1胎妊娠50 d自然流产,第2胎妊娠18周因胎儿脑积水引产,现妊娠23周,超声检查提示:单活胎,头位,胎儿颈部淋巴囊肿,眼距偏宽,超声孕周小于临床孕周(以四肢长骨短于孕周明显),心脏结构异常待查(室缺不除外).夫妻双方否认遗传病家族史,否认亲属中有不良生育史.     

胎儿颈项透明层(NT)自动定位及厚度测量的研究

研究目的探讨《超声图像胎儿颈项透明层(NT)定位及厚度测量软件》临床应用的可行性,规范早孕期NT检验的市场评价体系。研究对象随机选取2014年5月14日至2017年6月30日来我院产检的170例孕11+0w-孕13+6w怀孕女性NT测量超声图片(胎儿头臀径为45mm-83mm),每列图像包括有NT标记和无NT标记有NT标记的,作为对照组;无NT标记的使用"超声图像胎儿颈项透明层(NT)定位及厚度测量软件"进行软件自动识别测量,测量数据作为观察组。结果二者比较,观察组数据无明显统计学意义(P0.05)。结论 "超声图像胎儿颈项透明层(NT)定位及厚度测量软件"测量结果与医师手动测量并无明显差异,有很好的临床应用价值,可提高测量效率及准确性。     

产前筛查及诊断48,XXY,+21一例

孕妇27岁,第1胎.于孕11+2周、17+6周时分别取静脉血,采用时间分辨免疫荧光检测系统(试剂杭州博圣公司提供)及Lifecycle软件进行母血清孕早、中期整合筛查,结果示21-三体风险值为1∶100 000,游离雌三醇0.59中值倍数,余项值在正常范围;孕23+3周时胎儿系统B超检查显示:胎儿双顶径59mm,股骨长38 mm,肱骨长33 mm,双肾大小正常,肾实质回声增强,羊水指数15.2 cm.孕期无特殊病史,其丈夫28岁,放射科医生,夫妻身体健康,非近亲结婚,无遗传病家族史.     

孕早期胎儿超声结构筛查的必要性探讨

目的通过研究孕早期胎儿超声结构筛查发现的异常病例,探讨孕早期行超声结构筛查的必要性。方法回顾2007年12月1日至2010年10月31日在南京市鼓楼医院产前诊断中心超声室行孕早期胎儿结构筛查的孕妇,行经腹部超声检查胎儿,常规测量胎儿冠臀距(CRL)、颈项透明层厚度(NT)、胎心率(HR),观察胎儿颅脑、脊柱、四肢、胸腹壁、四腔心结构、胃泡、膀胱、双脐动脉、胎盘及羊水量等指标,明确有无胎儿及其附属物的结构异常。结果共检查孕11-13+6周的孕妇3000例,其中单胎妊娠2514例,双胎妊娠478例,三胎妊娠8例。共发现胎儿结构异常91例。结论孕早期超声胎儿结构筛查可以早期发现胎儿早发的、严重的结构异常,可以判断多胎妊娠的绒毛膜性,为进一步产前诊断及产科处理提供依据,有必要作为产前检查的常规程序,进行临床推广。     

超声测量胎儿颈项透明层在妊娠早期筛查中的应用价值

胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关,孕11-13＋6周超声测量胎儿颈项透明层厚度已成为妊娠早期筛查的重要指标。本文就NT的检测要求,在临床中的应用价值以及NT的形成机制作一综述。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

产前筛查是目前诊断胎儿畸形的必要手段,胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关,孕11-13＋6w超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度是孕早期诊断胎儿畸形最有意义的一项检查,特别是筛查染色体异常的较敏感的指标。为了明确超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的意义,现就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前超声的关系进行综述。     

661例孕早期胎儿超声鼻骨长度的研究

目的研究孕11-13周胎儿鼻骨（NB）长度的95％参考值范围及其意义。方法回顾性选择2010年1月1日至2010年9月30日在我院产检门诊就诊的单胎孕妇661例（剔除最后确诊为唐氏综合征的病例）,均为孕11-13w,通过超声NB测量,计算正常11-13周胎儿鼻骨均数,标准差及95％参考值范围,第2．5百分位数。结果正常11-13周胎儿鼻骨长度均数2．847mm,标准差为0．794mm,其95％的参考值范围为2．053～3．641mm,第2．5百分位数是1．598mm。结论胎）LNB长度是进行唐氏综合征筛查的指标之一,通过计算孕早期胎儿NB长度的95％的参考值范围,为临床上唐氏综合征筛查提供数据参考并应用于孕早期血清学筛查工作,以提高唐氏筛查的准确率。     

胎儿颈部透明带厚度检测在产前筛查中的应用

目的分析建立中国汉族人群早中孕期各孕周的NT标准值范围;探讨早中孕期进行超声检测胎儿颈部透明带厚度(NT)对筛查胎儿异常在产前诊断中的临床作用。方法自2003年11月始,对在我院产检的所有孕妇从10孕周起进行NT测量,对其中959例在我院结束妊娠、资料完整的病例进行研究,以10~14w NT大于3mm及14w后NT大于5mm为切点(cutoff)值,采用统计学方法进行数据分析,对NT增加者胎儿结局进行分析。结果确立各孕周平均值和95%参考上限。经相关性分析,发现随着孕周的增加,NT有逐渐增加趋势,回归方程:NT=0.0229×孕周-0.1021,(r=0.9692,P<0.01):NT与孕妇年龄无明显相关性。以3mm作为风险界定值,其假阳性率为0,以2.5mm设为风险界定值其假阳性率为4.3%,检出率均为100%。共检出5例NT增厚的孕妇,均伴有不良胎儿结局。结论NT检测不仅对于染色体疾病的早期诊断具有重要的意义,而且可以早期发现多种原因造成的胎儿异常,是早中期妊娠阶段产前筛查有效手段之一。应该进行多中心大样本的研究,从而使之制度化和规范化,并获得更为可靠的风险界定值。     

11～13~(+6)周胎儿超声与染色体异常的关系

目的评价11-13+6周胎儿超声检查在早孕期检出胎儿染色体异常方面的作用。方法超声测量的NT值结合胎儿鼻骨、孕妇年龄及早孕期血清生化学检查重新评估其风险值,对于新风险值仍是高风险胎儿进行染色体检查.NT测量监测方法及判定标准均按照英国胎儿医学基金会测量监测方法和标准。结果新风险值仍为高风险的为158例,进行染色体检查的共125例,最终检出染色体异常16例,其中6例21三体,2例18三体,4例45,XO,其他4例。16例染色体异常中NT增厚10例,鼻骨未显示3例。结论 11-13+6周胎儿超声检查是孕早期筛查胎儿染色体异常的敏感而有效的超声指标。