左膝部巨大多发神经纤维瘤一例报告及文献复习

正神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)系神经外胚层与中胚层来源的常染色体显性遗传病~([1])。主要分为NF-Ⅰ型和NF-Ⅱ型两型,NF-Ⅰ型发病率高于NF-Ⅱ型,约占85%~([2]),其致病基因定位于第17号染色体长臂(17q11.2),平均发病率约为3/万[3]。NF-Ⅰ型合并巨大神经纤维瘤者非常少见,且治疗极为棘手~([3])。2017年9月,宜春市人民医院骨科收治了1例罕见的NF-Ⅰ型合并左膝部巨大神经纤维瘤病患者,获满意效果。现报道及文献复习如下。1病例介绍患者男性,31岁,因左膝部肿物进行性增大10 d入院(图1)。患者于12年前因左下肢呈外翻畸形生长,于当地医院行左下肢截骨矫形术;     

1型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸肋骨头椎管内脱位的治疗策略

正1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF-1)是一种常染色体显性遗传疾病,其伴随骨骼畸形的发病率约为10%-25%,其中最常见的是脊柱畸形。NF-1伴脊柱侧凸分为营养不良型和非营养不良型两类。1986年Flood~([1])首次报道了营养不良型NF-1伴脊柱侧凸患者肋骨头脱入椎管内,脱位的肋骨头可对脊髓造成压迫,引起严重神经损伤并发症。     

腰部巨大神经纤维瘤病1例

正神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种神经皮肤综合征,被认为是原始外胚层的分化缺陷导致的,通常具有家族史,一般分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)和神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)。NF-1最早在1882年被Von Recklinghausen进行病理学研究而     

合并旋转半脱位的非特发性脊柱畸形患者如何降低术中神经并发症

正Trammell等~([1])最早将脊椎旋转半脱位定义为头侧椎体相对于尾侧椎体在轴位上发生旋转,冠状面上向侧弯凸侧平移,矢状面上向前方平移。其发生机制为两个弯的交界区脊椎反向旋转,进而在两个弯的交界区形成后凸,表现为严重的侧后凸畸形~([2])。这类患者常伴有脊柱特征性萎缩性改变~([2])。脊椎旋转半脱位在非特发性脊柱畸形中并不少见,常见于1型神经纤维瘤病(NF-1)、先天性脊柱侧凸(CS)及结核     

1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸发病分子机制的研究进展

<正>1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是最常见的常染色体显性遗传病之一,发病率约为1/3000~1/4000,NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白失活是NF1发病的遗传基础~([1])。骨骼营养不良占所有NF1患者的50%~([2]),其中脊柱侧凸是最常见的骨损害,发病率为10%~30%~([3])。脊柱侧凸又分为营养不良型和非营养不良型,营养不良型     

1例直肠间质瘤伴发腹腔内神经纤维瘤病1型的诊治过程

正1型神经纤维瘤病(NF1)是一种较常见的遗传性疾病,发病率估计在1/2500～3000,由神经纤维瘤病中的多种突变引起~([1])。NF1患者发生神经、间质性和神经内分泌肿瘤的风险增加并时有报道~([2,3])。胃肠道间质瘤(GIST)为特定的KIT-或PDFGRA-信号传导的间充质肿瘤,NF1伴发GIST患者中,绝大多数肿瘤发生在空肠或回肠,极少发KIT PDGFRA     

提高对Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸后路矫形椎弓根螺钉误置的认识

<正>Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis1,NF-1)是导致脊柱侧凸常见病变之一。根据脊柱骨骼病理损害的类型,Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸可分为非营养不良型(nondystrophic)和营养不良型     

NF-1脊柱侧凸伴肋骨头脱位:行肋骨头切除术有必要吗?

正1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF-1)脊柱侧凸伴肋骨头脱位是否需行肋骨头切除目前仍存在争议。既往文献认为,NF-1患者的神经功能状态、肋骨头侵占椎管的严重程度是决定治疗策略的关键因素~([1]);也有学者认为,对于无神经功能损害的患者,脱位肋骨头的切除是预防潜在神经功能损害的最重要手段~([2、3])。目前的共识是对于合并神经功能损害、相应的MRI检查明确证实脱位的肋骨头     

Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸的研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis1,NF-1)是人类最常见的单基因疾病之一,它以神经嵴细胞的异常增生为特征,儿童及成人均可发病,发病率约为1/4 000~1/3 000[1],本病可以涉及人体皮肤、神经及骨骼等多个系统,脊柱侧凸是NF-1最常见的骨骼表现之一。NF-1合并脊柱侧凸由Gould在1918年首先报道[2],其后发现NF-1性脊柱侧凸在脊柱外科领域较为常见。作为一种特殊类型的脊柱畸形,NF-1性脊柱侧凸不论是病因,还是临床表现、治疗策略等都与其他类型的脊柱侧凸显著不同,有着其自身的特点,现综述如下。1 NF-1性脊柱侧凸的病因导致脊柱侧凸的原因…     

Ⅰ型神经纤维瘤病颈椎后凸畸形的研究进展

神经纤维瘤病是一种常见的单基因遗传性疾病，通常临床上将其分为周围型（NF—1）和中枢型（NF-2）两种。周围型神经纤维瘤病又称Von Recklinghausen病，是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率较高，约为1／（3000～4000），基因定位于17号染色体。它常涉及全身多个系统．其中以脊柱畸形常见，可以表现为脊柱侧凸及后凸畸形等，在颈椎相对少见，且常常以后凸畸形为主。     

Von Recklinghausen病2例

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis)由Von Recklinghausen 1882首先报道,故又称为Von Recklinghausen病,是神经皮肤综合征中较常见的一种疾病,分两种亚型,其中90%为Ⅰ型.我科于2004年3月和2005年3月各收治1例.Ⅰ型其共同特点是颅骨发育畸形,面部器官移位,皮肤色素沉着.针对皮肤及软组织松垂所引起的畸形及功能障碍,采用手术治疗以改善面部外观及功能.现报道如下.     

Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学特征

Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosisl,NF-1）是一种常染色体显性遗传疾病,发病率为1／3500,其中约50％的病例来自基因突变,是突变率最高的疾病之一。NF-1是一个跨度350kb的大基因,编码神经纤维瘤蛋白。由于该基因的复杂性,许多遗传学规则均在Ⅰ型神经纤维瘤病中体现,如基因外显率、表型变异性、基因多效性、基因嵌合、临床症状的年龄相关性、体细胞突变和基因异质性。本文结合与Ⅰ型神经纤维瘤病相关的遗传学规则对涉及其发病机制的主要遗传学特征作一综述。     

NF-1脊柱侧凸伴肋骨头脱位:肋骨头切除还是保留?

正1型神经纤维瘤病(NF-1)导致的营养不良性脊柱侧凸,影像学上常常表现为椎体扇贝样变、肋骨铅笔征、硬脊膜扩张和肋骨头脱位并突入椎管。引起肋骨头脱位的原因是骨发育不良,椎间孔扩大,椎体严重旋转,使肋椎复合体出现不稳。脱位一般发生在侧凸的顶椎区域,但也可能出现在其他任何节段~([1])。多     

Sturge-Weber综合征特点及诊断治疗研究进展

正Sturge-Weber综合征(sturge-weber syndrome,SWS)又称脑三叉神经血管瘤综合征,是一种累及颜面部皮肤、中枢神经系统及眼部的神经皮肤综合征,继神经纤维瘤病及结节性硬化病之后在神经皮肤综合征中位列第三~([1])。其以颜面部血管畸形、软脑膜血管畸形及眼脉络膜血管畸形为基本病理改变,以沿而部三叉神经区分布的毛细血管畸形、癫痫、对侧偏瘫、     

Ⅰ型神经纤维瘤病伴腹膜后巨大肿物一例

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)合并腹膜后的巨大肿物临床罕见,同时腹膜后巨大肿物局部区域伴有低级别恶性神经鞘瘤的病例更鲜有报道。本文报道一例腹膜后巨大肿物的NF-1病例,患者全身见多发的皮下结节,入院后腹部CT报告提示右侧腹膜后下腔静脉后肿块,胸壁、腹壁、背部皮肤及皮下多发结节,考虑神经皮肤综合征(如神经纤维瘤病Ⅰ型)。最终手术证实腹膜后巨大肿物为神经纤维瘤并伴有局部区域的恶变。术后3个月随访,患者恢复良好。     

Von Recklinghausen病2例

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）由Von Recklinghausen 1882首先报道，故又称为Von Recklinghausen病，是神经皮肤综合征中较常见的一种疾病，分两种亚型，其中90％为Ⅰ型。我科于2004年3月和2005年3月各收治1例。Ⅰ型其共同特点是颅骨发育畸形，面部器官移位，皮肤色素沉着。针对皮肤及软组织松垂所引起的畸形及功能障碍，采用手术治疗以改善面部外观及功能。现报道如下。     

先天性脊柱侧凸半椎体切除短节段融合术后失代偿的研究进展

正椎节先天性发育异常可导致脊柱生长不平衡,形成的畸形被称为先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS),可分为椎体形成缺陷、分节缺陷和混合型三种类型~([1])。据统计,新生儿中CS的发生率约为0.5‰～1‰~([2])。半椎体畸形是先天性脊柱侧凸最常见的类型(46%)~([3]),而半椎体又可分为完全分节(65%)、部分分节(22%)和未分节(12%)~([4])。CS的进展与患者的年龄、畸形椎体的形态和部位密切相     

I型神经纤维瘤病患者骨量降低的发病机制

本文探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患者骨量降低的发病机制.结果 表明,Ⅰ型神经纤维瘤病常伴有骨骼病变,包括胫骨假关节形成、蝶骨翼发育不良和脊柱侧凸.最近研究表明Ⅰ型神经纤维瘤病患者常表现出不同程度的骨量减少或骨质疏松.对于骨量降低或骨质疏松的研究又集中于患者神经纤维瘤蛋白表达异常或功能缺陷,成骨细胞、破骨细胞、成纤维细胞和肥大细胞功能障碍,血清25-(OH)VD降低,生物力学因素和患者体力活动下降,以及骨骼周围血管功能异常等.结论 为Ⅰ型神经纤维瘤病患者骨量降低和骨质疏松发病机制是多种因素作用的结果.     

Ⅰ型神经纤维瘤病骨骼表现及骨代谢异常的研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病(type 1 neurofibromatosis,NF1)也称Von Recklinghausen病或周围型神经纤维瘤病,是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率为1/3000～1/3500[1],其中50%来自基因突变,是突变率最高的遗传性疾病之一.     

低温等离子射频消融治疗声门上型喉神经纤维瘤病Ⅰ型1例

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种不完全外显的常染色体显性遗传病,表现为全身多器官、多系统的神经纤维结节性病变,可引起皮肤、骨骼、内脏等损伤和功能障碍,也有表现为颅内肿瘤、皮质畸形,有癫痫、学习障碍、发育异常、精神异常等症状[1,2]。美国国立卫生研究院(National Institutes of Health,NIH)在基因研究的基础上于1987年提出将神经纤维瘤病分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅱ型以中枢神经系统受累为主,表现为听神经瘤(双侧)、脑膜瘤、胶质瘤等,较少见。Ⅰ型即von Recklinghausen病,占90%,以多发性皮肤神经纤维瘤和皮肤色素斑、虹膜色素结节为特征,少数可恶变,头颈部症状表现为三叉神经、面神经和颈部皮神经分布区域的神经纤维瘤,此外,眶颞区、舌亦好发[3],咽侧、食管、鼻-鼻窦等部位也有报道,而累及喉部的报道罕见。2018年11月,我科收治喉部神经纤维瘤病1例,报道如下。