人类遗传学

遗传学是一门关于正常或异常性状遗传的学科,它还涉及基因在环境中的活动。控制环境能改变基因的表现。人类遗传学可再分为群体遗传学、细胞遗传学、生化遗传学、免疫遗传学、体细胞遗传学以及应用或临床遗传学。群体遗传学群体遗传学(Population Genetics)研究性状遗传的方式和基因在群体中的分布。由于除了男性的性染色体外,全部染色体(携带基因的结构)都是成对存在的,因而人体细胞都含有成双的基因,这两个基因的复本可能彼此相同,也可能在亚结构及其产物方面有分别。如基因的两个复本相同,此个体是纯合子,如果不同,此个体就是杂合子。在染色体同一位点     

急性淋巴细胞性白血病的细胞及分子遗传学研究进展

随着常规细胞遗传学及分子诊断技术的迅速发展，人类对白血病遗传学基础的认识有了巨大的飞跃，染色体异常的检出率不断提高，相关基因的研究也更加深入。染色体核型是急性淋巴细胞性白血病(ALL)的一个独立预后因素，细胞及分子遗传学特征已成为影响治疗选择的重要因素。ALL患者染色体核型通常质量较差，但是异常核型的检出率约70％，且许多为复杂核型。ALL染色体异常包括数目及结构异常，部分患者可同时检出两种异常。     

人类生化遗传学

人类生化遗传学是一门边缘学科,它研究遗传物质的性质,以及遗传物质对人体蛋白质合成和代谢的调节控制。由于近二十年来人类生化遗传学的巨大进展,大大加深了人们对疾病和遗传的关系,以及遗传病本质的认识。基因的结构和功能人体的主要遗传物质是染色体上的基因,每个细胞大约有5～6万个基因。人体表现出来的种种形态特征和生理生化特性就是通过基因控制体内一系列生化过程的结果。一、基因的生物化学基因的主要化学成分是脱氧核糖核酸     

Apoptosis（Ⅱ）：程序化细胞死亡的调节及与疾病的关系

根据细胞遗传标记的特点，提出了细胞型和染色体型、平均细胞型和平均染色体型的概念及其频率的估计方法，通过对猪Ａｇ－ＮＯＲｓ（ｒＲＮＡ）基因的分析，发现（平均）细胞型频率和（平均）染色体型频率之间存在着类似于Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律的相互关系，平均染色体型频率的功用类似基因频率，可用来表示群体的细胞遗传结构并进行群体间的遗传相似性分析，因此，建立在此基础上开展动物的群体细胞遗传学研究。     

Raf激酶抑制蛋白(RKIP)基因与肿瘤的研究进展

肿瘤的发生、发展和转移是一个高度复杂的过程。基因的点突变、染色体易位、致癌基因的扩增、抑制基因的丧失都是导致癌变的主要原因。研究表明,促进肿瘤形成的遗传因素包括遗传学机制和表观遗传学机制两大类。细胞突变由DNA核苷酸序列改变而引起的称为遗传学改变;基因表达水平的变化由碱基修饰的改变而引起的称为表观遗传学改变。这两种改变相互交错存在,共同促进肿瘤的形成。除了上述因素外,信号     

慢性粒细胞性白血病的发病学,临床分期及治疗展望

一、病因与发病机制慢性粒细胞性白血病(CML)标记染色体Ph发现已三十年,但它的研究近年来有迅速的进展。通过分子遗传学确定Ph染色体是二个癌前细胞基因(Protooncogene)即C-sis及C-abl相互交换导致的变化.C-sis可能与产生血小板生长因子(PDGF)和继发骨髓纤维化有一定关系。它是一条第22号染色体长臂末端(q~(11))脱落,并转移在第9号染色体上结合。重要的是C-abl,它是从第9号染色体脱落转移到第22号的断裂集族区域(Bre-akpoint cluster region) 或简称ber,与它结合形成abl-ber嵌合癌基因。这一新的发现,不仅是CML发病学上的突破,也对研究其它恶性肿瘤有重要启示。     

Brugada综合征的遗传学研究进展

Brugada综合征被认为是一种编码离子通道的基因缺陷并具有发生多形性室性心动过速倾向的原发性心电紊乱性疾病。目前的研究证实编码心脏钠通道基因 (SCN5A)的α亚单位的突变是Brugada综合征的遗传学基础之一。本文将针对近年来Bruga da综合征遗传学方面的研究做一简单的论述。一、Brugada综合征的遗传学研究概况自 1992年Brugada综合征被正式提出以后 ,发现该病具有显著的地域性和家族聚集性 ,高度提示Brugada综合征的发病具有显著的遗传学特征直到 1998年 ,Chen等人[1] 从Brugada综合征患者的第 3号染色体上克隆出了第一个致病基因—…     

染色体检查在临床泌尿科的应用

自1956年TjiD确定正常人类染色体数为2n=46后,以研究染色体为主的一个重要遗传学分支—细胞遗传学迅速发展。20年来,我院细胞遗传研究室共检查染色体近3000例,其中泌尿科疾患占19.3%。在泌尿外科方面,染色体检查可诊断以下疾病。     

巢式聚合酶链反应检测慢性粒细胞白血病bcr／abl融合基因

目的 探讨Ph染色体和bcr/abl融合基因在慢性粒细胞白血病（CGL）的发病机制、诊断、治疗、预后判断的价值。方法 对46例CGL患者作巢式逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测bcr/abl融合基因,同时对其中28例作细胞遗传学检查。结果 46例CGL患者中,44例bcr/abl融合基因阳性,阳性率为95.7%;28例CGL患者作细胞遗传学检查。26例Ph染色体阳性,阳性率为92.9%;2例Ph染色体阴性的CGL患者,用RT-PCR检测出ber/abl融合基因。结论 巢式RT-PCR是一种快速、敏感而准确的检测方法,可以为部分Ph染色体阴性的CGL患者提供分子生物学的诊断依据。     

脊肌萎缩症的分子遗传学研究进展

脊肌萎缩症(SMA)是一组常见的常染色体隐性遗传病，居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，在SMA的分子遗传学研究方面取得了重大进展，其发病可能与运动神经元存活基因、神经元凋亡抑制蛋白基因和P44基因的突变有关。     

支气管哮喘的遗传学研究进展

支气管哮喘（简称哮喘）是一种多基因遗传性疾病.候选基因和染色体定位是研究哮喘遗传学发病机制的两个主要环节.哮喘的候选基因分为免疫识别基因、转录因子基因、受体基因、细胞因子基因和调节物基因共五大类.人类有多条染色体上的基因与哮喘相关,主要定位在染色体5q,6p和11q等.     

慢性粒细胞白血病原始细胞危象的分子遗传学特征

慢性粒细胞白血病(CML)慢性期细胞遗传学的特征系 Ph 染色体,由 t(9;22)形成。c-abl 癌基因与 bcr 基因分别定位于9和22号染色体长臂断     

支气管哮喘的遗传学研究进展

支气管哮喘(简称哮喘)是一种多基因遗传性疾病.候选基因和染色体定位是研究哮喘遗传学发病机制的两个主要环节.哮喘的候选基因分为免疫识别基因、转录因子基因、受体基因、细胞因子基因和调节物基因共五大类.人类有多条染色体上的基因与哮喘相关,主要定位在染色体5q,6p和11q等.     

柳暗花明又一村——2型糖尿病的遗传学研究突破将糖尿病的病因学研究引入新的时代

2006年前T2DM的遗传学研究进展是相对缓慢的，糖尿病遗传学研究的艰难程度被人们称为“遗传学家的噩梦”。上世纪90年代中期，采用了基因连锁分析的定位克隆研究策略，成功地发现了几个符合孟德尔遗传模式的糖尿病致病基因（如年轻的成人发病型糖尿病，MODY）。在此鼓舞下，遗传界掀起了定位克隆普通T2DM基因的“小高潮”。在随后的10年里，国际上对大量T2DM家系在全基因组范围内进行连锁分析（全基因组扫描），几乎在每条染色体上都见到连锁信号，但只有目前尚未定论的2号染色体上的Calpain 10被发现可能与T2DM相关，这一研究策略似乎对识别T2DM这一复杂遗传病易感基因并未奏效。     

飞行质谱技术在血液系统疾病中的应用

由于细胞遗传学、分子遗传学、分子生物学及免疫学等的发展,血液病的诊断和治疗取得了显著进步,发现了许多染色体、基因和免疫表型的异常,并对部分疾病,如慢性粒细胞白血病和急性早幼粒细胞白血病等实现了分子靶向治疗.蛋白质组学的出现为研究疾病发生、发展的机制提供了一种新的手段.     

线粒体基因与糖尿病

线粒体基因与糖尿病项坤三，钱荣立近１０年，糖尿病分子遗传学研究使人们对糖尿病认识日益深入，线粒体（ｍｔ）基因突变糖尿病为最新进展之一￣［１］。线粒体基因及其基因突变一、线粒体基因结构及功能（附图）生物细胞内ＤＮＡ有核染色体ＤＮＡ及染色体外或胞浆ＤＮＡ...     

细胞凋亡易感基因的研究进展

细胞凋亡易感基因(cellular apoptosis suscepti-bility gene,CAS/CSE1L)最初在乳癌细胞中发现,位于染色体的20q13区域,与酵母染色体分离基因(CSE1)同源,CAS编码蛋白是一种核转运因子,参与了细胞凋亡与细胞增生这2个过程[1]。CAS在人     

细胞遗传学正常的急性髓性白血病患者基因突变型和治疗效果关系的研究

急性髓性白血病(AML)是一种细胞内多基因突变导致造血祖细胞生长、增殖和分化异常的疾病。成年AML患者诊断时的核型是判断其愈后的重要因素,但40%~50%的患者不存在染色体畸变,这部分细胞遗传学正常的AML患者目前被归类为中度危险组。近年研究发现部分AML患者一些基因如NPM1(Nuc     

食管癌染色体畸变及其研究方法进展

食管癌是常见的消化道恶性肿瘤之一,主要有食管鳞癌和食管腺癌两种形式．细胞遗传学研究表明食管癌可出现多种多样的染色体异常,但迄今为止还未发现特征性的染色体改变．食管癌染色体异常包括数目异常和易位、扩增、缺失及环状染色体等结构异常．研究食管癌染色体畸变的方法主要有常规细胞遗传学、FISH、CGH等．现就食管癌的染色体畸变及其相关的研究方法予以综述．     

小细胞肺癌

【前言与历史】近10年来发现,小细胞肺癌(SCLC)具有独特的临床、生物学及遗传学特征。它是肺癌中病情进展最快的类型,外科和放射治疗仅使2%病人获得2年存活,而强化疗可使20%的局限病例得以长期生存。SCLC 能分泌多种多肽激素,引起一系列类肿瘤性综合征,并对调节细胞生长起重要作用。据分子遗传学的研究证明,SCLC 与一种恒定的染色体异常有关,还发现遗传因素和染色体变化导致耐药性。可