粘多糖病的X线、MRI影像特征与临床表现

粘多糖病（mucopolysaccharidosis,MPS）,又称粘多糖沉积症,在粘多糖降解过程中,溶酶体内先天性缺乏某些水解酶（硫酸酯酶或糖苷酶）致使粘多糖不能分解而沉积于全身组织引起疾病。MPS是一类遗传性代谢性疾病,     

粘多糖病Ⅳ型（莫奎氏病）二例

粘多糖病Ⅳ型（莫奎氏病）二例仇俊华，熊周林例１女，１０岁。以明显的关节畸形和驼背就诊。检查见面容不显丑陋，身材矮小，颈短，双肩略显高耸，胸部呈桶状，四肢关节均呈膨大畸形，脊椎胸腰段呈明显后突畸形，行走不稳，智力基本正常，成绩一般。心、肺未见异常，肝、...     

粘多糖病Ⅳ型一例

病例资料患儿,男,10岁。身体为短躯干型侏儒。头大、颈短、鸡胸、膝外翻、“X”型腿,膝、肘等关节呈结节增粗样畸形。脊柱以下胸椎为中心向后突出畸形。患儿1岁半后出现上述病态,智力发育正常。实验室检查：尿中粘多糖为硫酸角质,含量为32 mg/kg。心脏B超：左心室增大,主动脉瓣关闭不全。     

海星多糖的分子量测定

海星酸性粘多糖除了作代血浆用外,还发现它能提高免疫功能,对血凝时间及血清胆固醇也有影响.为综合利用海洋资源,开发多用途海洋生物制品,海军某医院研制出陶氏太阳海星酸性粘多糖,本文就其分子量的蒸气压渗透法和超速离心法测定作一概述.     

粘多糖病（Ⅰ型）1例

粘多糖病（Ⅰ型）１例吴运男，２岁。因腰椎后突畸形及步态不稳来诊。患儿体弱，颈软，表情呆滞，头大面小，面容较丑陋，不均称，眼距增大，角膜混浊，鼻稍凹陷，上下牙列不整。查体：气管居中，胸壁稍隆，前肋较粗，心肺听诊无异常。腹胀、肝脾肿大。腰部后突畸形，轻度...     

侏儒的X线分析(三)

7.粘多糖病I型(胡勒氏病) 为常染色体显性遗传。生后正常,一岁后发育和智力迟缓,身材矮小及肢小畸形,常有智力障碍。面容丑陋痴呆,额部突出,塌鼻梁,大鼻孔,眼小间距大,唇厚,舌大外伸,颇似古建筑物上的怪面像(承霤)。听力差,角     

二维超声结合三维超声诊断胎儿脊柱及四肢发育异常的应用分析

临床采取单纯二维超声进行胎儿畸形的筛查,能检查出部分脊柱或四肢方面形态结构明显改变的畸形,包括部分肢体或骨骼缺如、四肢短小、脊柱裂等,随着三维超声技术的日益成熟,利用三维表面成像或透明成像,重建胎儿表面及骨骼立体图像,对脊柱和四肢进行直观多方位的显示,能确切地对脊柱或四肢方面结构形态的异常提供诊断依据[1～3]。     

通脉灵对家兔角膜瘢痕病理形态学的影响

以家兔制作角膜瘢痕模型后,左眼用通脉炅治疗,3个月后,角膜瘢痕缩小、变薄,角膜基质细胞体积小而细长,排列较规则,角膜厚度正常或接近正常,间质中酸性粘多糖接近正常。作为对照组的右眼瘢痕无明显变化。认为通脉灵治疗角膜瘢痕的有效机理主要是影响角膜基质细胞的数量和功能。药物对胶原形成细胞的增殖及胶原纤维合成有一定抑制作用,并能使减少的胶原纤维周围的酸性粘多糖恢复。     

小儿粘多糖病Ⅰ型、Ⅳ型X线表现(附4例报告)

粘多糖病是一种粘多糖分解代谢障碍性疾病.可引起多发性骨发育障碍而具有一定的X线特征.作者收集4例粘多糖患儿(Ⅰ型2例,Ⅳ型2例),就其X现表现讨论分析如下:     

小儿粘多糖病及粘脂病21例误诊分析

粘多糖病(Mucopolysacharidoses,MPS)和粘脂病(Mucolipi-doses,ML)均属常染色体隐性遗传方式遗传的溶酶体病。MPS是蛋白多糖(粘蛋白,PG)降解障碍,引起不同的酸性粘多糖(AMPS)在体内堆积所产生的各种病理变化。由于体格及智力发育障碍,临床上多被误诊为先天性大脑发育不良,先天性脑积水,骨、软骨发育不良,先天性甲状腺功能减低症等。我院自1968年～1999年共收治MPS19例及ML2例,现报告如下。1 临床资料1.1 一般资料 男19例,女2例。年龄4个月～14岁。3例有家族史。MPS19例(Ⅰ型5例,Ⅱ型2例,Ⅲ型6例,Ⅳ型5例,Ⅵ型1例),ML2例,均属Ⅰ型。1.2 临床表现 特殊面容(表现为头大、前额突出,鼻梁扁平宽,嘴唇大而外翻,舌大张口,表情淡漠)、骨骼畸形及智力减退各14例,语言障碍10例,身材矮小12例,共济失调或步态不稳8例,角膜混浊4例,听力减退3例,爪形手7例,心脏病变5例,肝大9例,脾大10例,脐疝5例,腹股沟斜疝2例。尿粘多糖定性阳性19例,尿中涎酸低聚糖升高2例,白细胞     

粘多糖病(附24例临床、X线分析)

本文报告24例粘多糖病(MPS),其中MPSI型——胡勒综合症15例,MPSⅣ型莫奎综合症9例,均经尿生化或周围血象检查证实,并有典型的临床和X线表现。MPSI-胡勒的症状是:面丑(承样),角膜混浊,智力低下及肝、脾肿大等。X线表现有:头大、长头(舟状)畸形,蝶鞍呈“J—形”,胸—腰段椎体前下缘变尖呈钩形(鸟咀状)长骨骨干常有塑形障碍。MPSⅣ莫奎的主要临床表现是:智力基本正常,椎体变扁(或扁平椎),其前缘正中呈舌样突出椎体变扁(或扁平椎)其前缘正中呈舌样突出。还讨论了其X线诊断和鉴别诊断。     

整体照射和离体照射对超氧化物歧化酶的影响

超氧化物自由基(O_2~-)不仅可在放射化学或特殊的反应中产生,而且也可在需氧的生物体内某些酶促反应中产生。虽然O_2~-超过正常量时,可使脱氧核糖核酸链断裂、酸性粘多糖解聚,及未饱和脂肪酸过氧化,但是体内超氧化物歧化酶(简称SOD)可促使O_2~-歧化,从而得到清除。照射后机体内生成与清除O_2~-可能发生变化。有一些学者发现SOD对辐射损伤的防治有效,但对其抗放作用的重要证据如体内SOD的变化却研究得很少。     

T2*加权血管成像与磁共振增强在脑血管畸形诊断的应用价值

目的:探讨T2*加权血管成像(T2*Weighted Angiography,SWAN)与磁共振增强对脑血管畸形的诊断价值.方法:回顾性研究45例临床确诊脑血管畸形患者的MR常规、增强与SWAN表现.比较病变的显示情况.结果:SWAN和增强MR均能显示静脉畸形特征性"海蛇头"样改变;海绵状血管瘤SWAN呈结节状低信号,增强后无或轻度强化.毛细血管扩张症SWAN呈斑点状低信号,增强MR表现为模糊晕状或毛刷样增强,中央可见点状强化静脉,SWAN能显示其反复出血及海绵状血管瘤形成.结论:SWAN联合增强检查对脑血管畸形尤其是静脉畸形、海绵状血管瘤、混合型血管畸形的诊断,提供重要价值信息.     

粘多糖病Ⅱ型临床X线分析（附4例报告）

粘多糖病Ⅱ型临床Ｘ线分析（附４例报告）青海省中医院放射科余春善，曹增忠粘多糖病，又称粘多糖蓄积性疾病。分为六种类型和几个亚型￣［１，２］。曾有过多种名称￣［３］，被认为是一种罕见疾病，近１０年来由于皮肤纤维母细胞培养的研究认识有了新的发展，有关报导渐...     

头颈联合CTA在椎基底动脉变异中的应用

目的:分析椎基底动脉变异的CTA表现,提高对椎基底动脉血管变异的认识和临床意义。方法:回顾性分析85例经16排CTA诊断为椎基底动脉变异患者的影像资料,观察椎基底动脉变异的起源、行径、管径异常、重复或开窗畸形、永存胚胎性血管的变异特征,以及是否合并颅内血管畸形或动脉瘤改变。结果:1 268例行头颈联合16排CTA检查的患者中发现椎基底动脉变异85例,其中椎动脉开口起源变异18例,行径变异25例,管径异常19例,重复或开窗畸形20例(合并颅内动脉瘤3例),永存胚胎性血管3例。结论:16排CTA能快速、立体、准确显示椎基底动脉变异及颅内畸形血管合并症。熟悉椎基底动脉变异的CTA特征能为临床治疗提供可靠的影像资料。     

脑血管发育异常性疾病的CT诊断

动脉瘤、动静脉畸形、烟雾病是常见的脑血管发育异常性疾病,脑血管造影诊断可靠。CT也能对一些病例作出或提示诊断,并能显示病变破裂所形成的蛛网膜下腔、脑内或脑室内积血;血管痉挛或栓塞所造成的梗塞;以及脑积水、脑软化、脑萎缩等病变。本文综述脑动脉瘤、动静脉畸形和烟雾病的CT表现。动脉瘤 CT发现动脉瘤的机会较少,只为11～     

Ⅰ型粘多糖病(附7例报告)

Ⅰ型粘多糖病(MPSIH)是一种由于粘多糖代谢障碍所致的先天性、遗传性疾患。该病于1919年由Hurler氏首先描述,故曾称之为“Hurler“氏综合症”迄今为止国内报道66例。现将我们收集的七例MPSIH结合文献复习报告如下:     

双胎胎儿畸形的磁共振诊断

目的:评价MRI对胎儿双胎和双胎畸形的诊断价值.方法:回顾性分析经引产或手术证实的5例双胎产前磁共振成像,并将产前MRI、产前超声(US)结果与引产后或出生后随访结果对照.结果:5例双胎中,产前MRI诊断连体双胎1例,双胎四肢短肢畸形1例,双胎小肠狭窄1例,双胎一胎无心无脑畸形1例,双胎一胎无脑畸形1例.结论:MRI能较好的诊断胎儿双胎及双胎畸形,由于其大视野,较好的软组织对比度,且不受羊水量多少、孕妇体型、胎儿位置、胎儿颅骨及母体骨盆骨骼等因素影响.     

主动脉弓离断的影像学表现及诊断价值

目的 比较不同的影像学检查方法对主动脉弓离断（IAA）的诊断价值和限度。材料与方法 对10例确诊为IAA的种种影像学资料进行分析、比较。结果 胸片诊断仅有某些提示意义。升主动脉造影可以明确诊断并分裂,但为有创性检查,有时需多次插管,多部位造影才能充分显示病变。超声显示心内畸形好,但显示主动脉弓降部畸形欠佳。螺旋CT血管成像（SCTA）能立体地显示主动脉弓降部畸形,但不能显示心内畸形。电子束CT（EBCT）优于螺旋CT,但尚未普及。MRI亦能显示主动脉弓降部畸形。结论 SCTA、EBCT或MRI结合超声是本病的最佳检查方法。     

脊髓纵裂畸形的CT和X线诊断（附3例报告）

脊髓纵裂畸形的ＣＴ和Ｘ线诊断（附３例报告）河南医科大学一附院放射科韩新巍，李树新第一军医大学二附院放射科刘源脊髓纵裂畸形临床少见。由于椎管内外纤维索条、软骨或骨性间隔形成导致脊髓局限性纵形裂隙存在。骨性间隔存在使普通Ｘ线能做出诊断，而纤维索条或软骨存...