粘多糖贮积症1例报告

粘多糖贮积症(Mucopolrsacharidodid，MPS)在临床中较少见，根据患临床表现和胞兄病史分析，该病系X伴性隐性遗传。MPS-Ⅱ A、Hunter综合征。     

小儿粘多糖病及粘脂病21例误诊分析

粘多糖病(Mucopolysacharidoses,MPS)和粘脂病(Mucolipi-doses,ML)均属常染色体隐性遗传方式遗传的溶酶体病。MPS是蛋白多糖(粘蛋白,PG)降解障碍,引起不同的酸性粘多糖(AMPS)在体内堆积所产生的各种病理变化。由于体格及智力发育障碍,临床上多被误诊为先天性大脑发育不良,先天性脑积水,骨、软骨发育不良,先天性甲状腺功能减低症等。我院自1968年～1999年共收治MPS19例及ML2例,现报告如下。1 临床资料1.1 一般资料 男19例,女2例。年龄4个月～14岁。3例有家族史。MPS19例(Ⅰ型5例,Ⅱ型2例,Ⅲ型6例,Ⅳ型5例,Ⅵ型1例),ML2例,均属Ⅰ型。1.2 临床表现 特殊面容(表现为头大、前额突出,鼻梁扁平宽,嘴唇大而外翻,舌大张口,表情淡漠)、骨骼畸形及智力减退各14例,语言障碍10例,身材矮小12例,共济失调或步态不稳8例,角膜混浊4例,听力减退3例,爪形手7例,心脏病变5例,肝大9例,脾大10例,脐疝5例,腹股沟斜疝2例。尿粘多糖定性阳性19例,尿中涎酸低聚糖升高2例,白细胞     

粘多糖病：附29例临床,X线分析

本文报告29例粘多糖病(MPS),其中MPS Ⅰ型-胡勒综合征18例。MPS Ⅳ型-莫奎综合征10例,MPS Ⅲ型-山菲利蒲综合征1例,均经尿液生化或周围血象检查证实,并有典型的临床和X线表现。MPS Ⅰ型的症状是:面丑(承雷样),角膜混浊,智力低下及肝、脾肿大等。X线表现有:头大、长头(舟状)畸形,蝶鞍呈J形,胸-腰段椎体前下缘变尖呈钩(鸟咀)形,长骨骨干常有塑形障碍。MPS Ⅳ型的主要临床表现是‘智力基本正常,有明显的膝内翻和关节松弛。X线征有:椎体变扁(扁平椎),其前缘正中呈舌样突出。本文还讨论了其X线诊断和鉴别诊断。     

粘多糖病脊髓造影的特征:新 X 线征

粘多糖病共分六大类,但并不怀疑尚存在一部份病例无法分类。粘多糖代谢紊乱主要是由于缺乏分解粘多糖的酶或酶的活性减低,造成粘多糖过多地沉积在中枢神经系统或其他脏器。根据粘多糖紊乱特点不同,骨和韧带能产生各种特征性改变,如侏儒、驼背、脊柱圆凸畸形、肋骨畸形、膝内翻髋外翻引起的四肢畸形,胸廓畸形等等,临床上能出现腕管综合症和普遍性关节僵硬。     

三维适形放射治疗恶性腰大肌综合征的临床疗效观察

恶性腰大肌综合征（malignant psoas syndrome，MPS）是发生于晚期肿瘤病人的疼痛并发症，其疼痛症状复杂，镇痛困难。利用三维适形放射治疗技术（3DCRT）进行MPS的镇痛治疗目前国内外未见报道。现回顾性分析武警总医院肿瘤中心2002年11月-2005年12月收治的8例MPS病例，以探讨3DCRT对恶性腰大肌综合征的镇痛作用。     

高压性脑积水病人伴Ⅰ型粘多糖病与颅内肿瘤

Pfaundler-Hurler Ⅰ型粘多糖病(MPS I/H)是由溶酶体α-iduronidase缺欠所致的常染色体隐性疾病,特征表现为面容丑陋,脊柱后侧凸,关节挛缩,角膜混浊和进行性精神运动能力丧失。高压性脑积水为一常见的,常常是致命的并发症。作者报道1例伴后颅窝肿瘤者构成另一个高压性脑积水的原因。 女性患儿,在9个月时即基于典型的临床表现、白细胞内α-iduronidase酶活性缺失和成纤维细胞培养诊断为MPS I/H,当时的脑MRI证实有脑白质髓     

粘多糖病Ⅱ型临床X线分析（附4例报告）

粘多糖病Ⅱ型临床Ｘ线分析（附４例报告）青海省中医院放射科余春善，曹增忠粘多糖病，又称粘多糖蓄积性疾病。分为六种类型和几个亚型￣［１，２］。曾有过多种名称￣［３］，被认为是一种罕见疾病，近１０年来由于皮肤纤维母细胞培养的研究认识有了新的发展，有关报导渐...     

粘多糖病(附24例临床、X线分析)

本文报告24例粘多糖病(MPS),其中MPSI型——胡勒综合症15例,MPSⅣ型莫奎综合症9例,均经尿生化或周围血象检查证实,并有典型的临床和X线表现。MPSI-胡勒的症状是:面丑(承样),角膜混浊,智力低下及肝、脾肿大等。X线表现有:头大、长头(舟状)畸形,蝶鞍呈“J—形”,胸—腰段椎体前下缘变尖呈钩形(鸟咀状)长骨骨干常有塑形障碍。MPSⅣ莫奎的主要临床表现是:智力基本正常,椎体变扁(或扁平椎),其前缘正中呈舌样突出椎体变扁(或扁平椎)其前缘正中呈舌样突出。还讨论了其X线诊断和鉴别诊断。     

粘多糖病的气管狭窄

作者检查了56例粘多糖(MPS)病人的胸片,其中Ⅰ型26例,Ⅱ型2例,Ⅲ型11例,Ⅳ型14例,Ⅵ型3例。在由胸骨柄至气管分歧部的中点测量气管横径。引用了Menu 氏及Lallemand 氏的正常小儿气管横径标准值。文内9例显气管径窄小,其中包括MPSI-H 型3例。一例MPSI-H 正位胸片测     

小探头超声内镜在诊断食管黏膜下肿瘤中的应用价值

食管黏膜下肿瘤是（超声）内镜检查中较为常见的病变,常规内镜仅能观察其表面形态,具体特征难以明确,诊断及鉴别诊断困难,盲目切除易造成穿孔及大出血等并发症。使用超声内镜（endoscopic ultrasonography,EUS）特别是小探头超声内镜（mini-probe sonography,MPS）能了解其起源,侵犯深度,内部结构及初步性质等,根据检查结果决定治疗方案,降低了手术的风险。近年来,我院采用MPS对44例食管黏膜下病变进行检查,现报告如下。