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1.
家族性醛固酮增多症（FH）是由家族性肾上腺皮质分泌过多醛固酮引起的一类单基因遗传性高血压，占原发性醛固酮增多症5%，多为常染色体显性遗传，临床上多表现为高血压、低血钾，伴或不伴肾上腺增生。根据其致病基因的不同分为四种亚型，近年来FH 的致病基因研究取得了不少新发现。本文对家族性醛固酮增多症的分子遗传学研究进展进行综述。 相似文献
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先天性肾上腺增生症是一组先天性内分泌疾病。其基本病变是某种合成肾上腺皮质激素所必需的酶系统存在缺陷。本病包括21—羟化酶缺乏症,11—β羟化酶缺乏症,17—α羟化酶缺乏症,3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症,18—羟化酶缺乏症。其中伴有高血压者为11β—羟化酶缺乏症和17α—羟化酶缺乏症。11β—羟化酶缺乏症(11β—OHD):是一种比较常见的伴有高血压和男性化的先天性肾上腺增生症。当11β—羟化酶存在缺陷时便导致皮质醇 相似文献
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高血压是一种常见的以体循环动脉血压升高为主的综合征，我国患病率４．６７％，其中原发性高血压占９０％以上，继发性高血压＜１０％，它包括内分泌疾病引起的血压增高，如皮质醇增多症、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤等校为常见，而由先天性肾上腺增生和１７α羟化酶... 相似文献
4.
原发性醛固酮增多症是继发性高血压最常见的原因,主要可分为家族性和散发性.已知家族性醛固酮增多症Ⅰ型与CYP11B1和CYP11B2基因的融合有关,不同的融合位点有不同的临床表现.家族性醛固酮增多症Ⅱ型的致病基因定位于7p22,G蛋白耦联的雌激素受体基因值得关注.家族性醛固酮增多症Ⅲ型和散发性原发性醛固酮增多症均与KNCJ5基因突变相关,分别为种系突变及体系突变,但可能并非唯一致病机制.动物实验中,弱整流型钾通道Task1和Task3的敲除制造了近年较成功的高醛固酮血症小鼠模型. 相似文献
5.
Liddle综合征是一种单基因致病型高血压,由于编码远端肾小管上皮钠通道的基因发生功能获得性突变,引起钠重吸收增加,水钠潴留,血压升高,同时伴有低血钾、低肾素、低醛固酮水平。临床常表现为早发高血压,易误诊为"原发性醛固酮增多症",基因检测可以确诊,早期诊断及精准治疗是改善预后的关键。 相似文献
6.
从基因看高血压和内分泌疾病的关系 总被引：1，自引：0，他引：1
朱鼎良 《中华内分泌代谢杂志》2002,18(1):1-2
在临床上 ,高血压与内分泌关系密切已是不争的事实。除肾脏疾病外 ,嗜铬细胞瘤和原发性醛固酮增多症是继发性高血压的常见病因。原发性高血压 (ｅｓｓｅｎｔｉａｌｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ ,ＥＨ )的发病机制虽未阐明 ,但以肾素 血管紧张素 醛固酮系统为代表的内分泌机制 ,在血压调节和高血压的发生、发展中起着十分重要的作用。近年来 ,随着一些单基因遗传性高血压病的致病基因被陆续发现和对ＥＨ、糖尿病和肥胖等多基因遗传病候选基因研究的不断深入 ,使我们有可能在基因水平上探索高血压与这些内分泌疾病间的共同遗传背景 ,阐明高血压… 相似文献
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目的 建立一种特异、可靠的21-羟化酶缺乏症的分子诊断方法.方法通过基因序列比对,寻找CYP21A2基因及其假幕因CYP21A1P中碱基不同的位点,在差异明显处设计真基因的巢式PCR引物,通过对PCR扩增产物直接测序,评估该基因诊断方法的特异性和准确性.用11名正常人测序以证实该方法的可靠性,并用该方法对1例21-羟化酶缺乏症病人的父母进行基因突变的诊断以验证其可行性.结果扩增出3.8 kb的CYP21A2全长基因,其中包含CYP21A2和CYP21A1P基因之间86个碱基差异位点.通过PCR产物直接测序,发现在86个差异碱基中,有97.4%(167/172)的位点的碱基和真基因CYP21A2序列相同.表明该方法可以特异性地扩增CYP21A2基因序列.在1例病人分子生物学诊断为21-羟化酶缺乏症的病人父母中,均检出有CYP21A2基因的I174N杂合突变.结论建它了一种基于PCR产物直接测序的可靠的CYP21A2全基因测序的方法,该方法能够避免假基因的干扰,特异性地扩增CYP21A2基因序列,可用于21-羟化酶缺乏症的分子诊断. 相似文献
8.
纪宝华 《中华心血管病杂志》2004,32(Z2):18-19
一、有的放矢
谈到疾病治疗就应寻找其病因,有的放矢是最有效的,如传染病和单基因遗传性疾病(如LiddleSyndrome,糖皮质类固醇可抑制性醛固酮增多症等)原发性高血压(EH)是一种复杂表型(Complex Phenotype),是由多个基因和环境因素影响综合所致的遗传性疾病. 相似文献
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