粘多糖病：附29例临床,X线分析

本文报告29例粘多糖病(MPS),其中MPS Ⅰ型-胡勒综合征18例。MPS Ⅳ型-莫奎综合征10例,MPS Ⅲ型-山菲利蒲综合征1例,均经尿液生化或周围血象检查证实,并有典型的临床和X线表现。MPS Ⅰ型的症状是:面丑(承雷样),角膜混浊,智力低下及肝、脾肿大等。X线表现有:头大、长头(舟状)畸形,蝶鞍呈J形,胸-腰段椎体前下缘变尖呈钩(鸟咀)形,长骨骨干常有塑形障碍。MPS Ⅳ型的主要临床表现是‘智力基本正常,有明显的膝内翻和关节松弛。X线征有:椎体变扁(扁平椎),其前缘正中呈舌样突出。本文还讨论了其X线诊断和鉴别诊断。     

粘多糖病(附24例临床、X线分析)

本文报告24例粘多糖病(MPS),其中MPSI型——胡勒综合症15例,MPSⅣ型莫奎综合症9例,均经尿生化或周围血象检查证实,并有典型的临床和X线表现。MPSI-胡勒的症状是:面丑(承样),角膜混浊,智力低下及肝、脾肿大等。X线表现有:头大、长头(舟状)畸形,蝶鞍呈“J—形”,胸—腰段椎体前下缘变尖呈钩形(鸟咀状)长骨骨干常有塑形障碍。MPSⅣ莫奎的主要临床表现是:智力基本正常,椎体变扁(或扁平椎),其前缘正中呈舌样突出椎体变扁(或扁平椎)其前缘正中呈舌样突出。还讨论了其X线诊断和鉴别诊断。     

粘多糖病的气管狭窄

作者检查了56例粘多糖(MPS)病人的胸片,其中Ⅰ型26例,Ⅱ型2例,Ⅲ型11例,Ⅳ型14例,Ⅵ型3例。在由胸骨柄至气管分歧部的中点测量气管横径。引用了Menu 氏及Lallemand 氏的正常小儿气管横径标准值。文内9例显气管径窄小,其中包括MPSI-H 型3例。一例MPSI-H 正位胸片测     

粘多糖病的X线、MRI影像特征与临床表现

粘多糖病（mucopolysaccharidosis,MPS）,又称粘多糖沉积症,在粘多糖降解过程中,溶酶体内先天性缺乏某些水解酶（硫酸酯酶或糖苷酶）致使粘多糖不能分解而沉积于全身组织引起疾病。MPS是一类遗传性代谢性疾病,     

Ⅰ型粘多糖病(附7例报告)

Ⅰ型粘多糖病(MPSIH)是一种由于粘多糖代谢障碍所致的先天性、遗传性疾患。该病于1919年由Hurler氏首先描述,故曾称之为“Hurler“氏综合症”迄今为止国内报道66例。现将我们收集的七例MPSIH结合文献复习报告如下:     

黏多糖病患者神经系统CT及MRI表现

目的 分析黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)患者神经系统CT和MRI表现,探讨其对MPS诊断和不同类型MPS鉴别的意义. 资料与方法 回顾性分析24例MPS患儿中枢神经系统的CT和MRI表现.11例行头颅加脊柱MRI,5例行头颅MRI,4例行CT检查,2例行头颅MRI及MRA,1例行头颅MRI及CT检查,1例行颈部MRI. 结果 Ⅰ-H型6例,Ⅰ-S型1例,Ⅱ型1例,Ⅲ型1例,Ⅳ型5例,Ⅵ型9例,Ⅶ型1例.舟状头3例,脑室扩张5例,脑萎缩4例,脑室旁脑白质、放射冠及胼胝体筛网状改变13例,室旁斑片状长T2信号11例,枕骨大孔狭窄,脊髓受压10例,其中1例髓内示异常长T2信号,双侧颞极蛛网膜囊肿3例,寰枢椎畸形7例. 结论 MPS患者中枢神经系统的CT及MRI表现有一定的特征,对临床诊断MPS和鉴别不同类型MPS有帮助.     

小儿粘多糖病Ⅰ型、Ⅳ型X线表现(附4例报告)

粘多糖病是一种粘多糖分解代谢障碍性疾病.可引起多发性骨发育障碍而具有一定的X线特征.作者收集4例粘多糖患儿(Ⅰ型2例,Ⅳ型2例),就其X现表现讨论分析如下:     

侏儒的X线分析(三)

7.粘多糖病I型(胡勒氏病) 为常染色体显性遗传。生后正常,一岁后发育和智力迟缓,身材矮小及肢小畸形,常有智力障碍。面容丑陋痴呆,额部突出,塌鼻梁,大鼻孔,眼小间距大,唇厚,舌大外伸,颇似古建筑物上的怪面像(承霤)。听力差,角     

部分无牙症(附一家族调查报告)

部分无牙症是一种先天性外胚层发育不良病,本症少见,我科自1979年以来遇到5例,皆属同一家族,与遗传有关,现报道如下: 一、家谱调查情况: 调查了本家族四代共61人,近三代中患本症者14例,男性13例,女性1例;另有反(牙合)4例,男性1例,女性3例;有携带基因而无症状者1例。据查第Ⅰ代已故,只知女方胞兄为反(牙合),已无后代。第Ⅱ代患本症者1例,反(牙合)2例。第Ⅲ代患本症者3例,(牙合)反2例,第Ⅲ代(3),女性,无临床症状,生一子患有本症。第Ⅳ代患本症者10例。如第     

高压性脑积水病人伴Ⅰ型粘多糖病与颅内肿瘤

Pfaundler-Hurler Ⅰ型粘多糖病(MPS I/H)是由溶酶体α-iduronidase缺欠所致的常染色体隐性疾病,特征表现为面容丑陋,脊柱后侧凸,关节挛缩,角膜混浊和进行性精神运动能力丧失。高压性脑积水为一常见的,常常是致命的并发症。作者报道1例伴后颅窝肿瘤者构成另一个高压性脑积水的原因。 女性患儿,在9个月时即基于典型的临床表现、白细胞内α-iduronidase酶活性缺失和成纤维细胞培养诊断为MPS I/H,当时的脑MRI证实有脑白质髓     

MRI平扫对膝关节髌内侧滑膜皱襞综合征的诊断价值

目的评估MRI平扫对膝关节髌内侧滑膜皱襞综合征(mediopatellar plica syndrome,MPS)的诊断价值。方法回顾性分析84例行关节镜检查的膝关节MRI平扫及MR关节造影资料,分别统一MPS的磁共振及关节镜诊断标准,评估MRI平扫及MR关节造影图像中MPS的存在与否与分型,并与关节镜结果进行对比。结果 84例膝关节中,关节镜发现有19例存在MPS,MRI平扫发现18例(C型14例,D型4例),MR关节造影发现21例(C型16例,D型5例)。MRI平扫诊断MPS的敏感度(94.4%)和特异度(98.5%)较高,MR关节腔造影诊断MPS的敏感度(100%)和特异度(96.9%)亦较高。MRI平扫和MR关节造影与关节镜结果的一致性较好(kappa0.75)。结论 MRI平扫对MPS的诊断及分型均具有重要价值,在诊断MPS时MRI平扫在一定程度上可以替代MR关节造影。     

粘多糖病Ⅳ型一例

病例资料患儿,男,10岁。身体为短躯干型侏儒。头大、颈短、鸡胸、膝外翻、“X”型腿,膝、肘等关节呈结节增粗样畸形。脊柱以下胸椎为中心向后突出畸形。患儿1岁半后出现上述病态,智力发育正常。实验室检查：尿中粘多糖为硫酸角质,含量为32 mg/kg。心脏B超：左心室增大,主动脉瓣关闭不全。     

三尖瓣闭锁8例报告

三尖瓣闭锁是三尖瓣先天性闭锁,伴有右心室发育不良的一种先天性心血管畸形。其右心房血液的唯一流出道是房间交通(房间隔缺损或未闭卵园孔)。此病约占先天性心脏病的1～3％。我院于1978年1月至1980年5月共收治本病 8例,占同期收治先天性心脏病599例总数的1.3％。按Edwards,Keith分类,属于Ⅰb型者4例,Ⅱb型者4例。此8例均经心导管检查及心血管造影确诊,其中2例并经手术证实。 一、临床资料 1.一般资料:男5例,女3例。7例年龄在8     

椎体终板骨质缺损

常见者有: 1.双凹椎,即鱼椎(包括任何病因引起的骨质减少,成骨不全,paget氏病,甲状旁腺功能亢进,多发性骨髓瘤); 2.椎体压缩性骨折; 3.H型椎体(包括镰状细胞贫血,地中海贫血和其他原发性贫血,高雪(Gaucher)氏病,高胱氨酸尿; 4.椎体感染; 5.儿童期椎体正常阶梯状缺损(骨化前的骨突环); 6.施莫尔(Schmorl)氏结节(包括椎间盘退化性病变,椎角离断体,休曼(Scheuermann)氏病,非肿瘤性椎体硬化)。少见者有: 7.关节炎(包括类风湿性关节炎,强直性脊椎炎,牛皮癣性关节炎、痛风性关节炎); 8.先天性椎体冠状裂; 9.先天性椎体矢状裂; 10.先天性综合征及其他(包括Dyggve-Melchior-Clausen氏综合征,Kniest氏综合征,即骨结构不良、眼病与耳聋,Stickler氏综合征,即遗传性关节-眼病); 11.丘比特(Cupid)弓形椎(正常变异); 12.粘多糖病和其他溶解体蓄集障碍; 13.肿瘤溶骨性病变,原发和继发; 14.脊索缺损;     

婴幼儿气管性支气管的MSCT诊断及分型

目的探讨婴幼儿气管性支气管(TB)的MSCT诊断及分型。方法回顾性分析58例婴幼儿肺部CT原始图像,以及结合各种后处理技术形成的重建图像进行TB诊断。同时根据TB起源位置及其所支配的肺段进行分型。结果58例TB,主支气管右侧壁起源52例,包括Ⅰ型-盲端型10例,Ⅱ型-右肺上叶完全型19例,Ⅲ型-右肺上叶部分型23例,Ⅳ型-气管两侧起源1例(完全型),Ⅴ型-右主支气管起源5例。58例中25例合并有先天性心血管系统异常,19例合并气道狭窄,12例合并肺先天发育不良等异常。结论根据TB起源及其支配肺段分型,具有简单、实用等优点。MSCT对于诊断先天性TB及其分型具有重要价值,同时有利于发现循环和呼吸等系统的其它病变。     

Perthes病17例治疗分析

目的回顾性分析Perthes病治疗的经验,结合系统文献复习,以确定治疗的指征和方法。方法17例(平均6.4岁)Perthes病中,CatterallⅠ型3例,Ⅱ型4例,Ⅲ型7例,Ⅳ型3例。分别采取支具或石膏固定(4例),滑膜切除髓腔减压或植骨(3例),Salter或Chairi截骨治疗(10例)。采用临床和X线片动态随访,按Stulberg标准进行疗效评价。结果术后平均随访24(6~52)个月。4例采用石膏或支具外固定的CatterallⅠ和Ⅱ型病例均取得全优效果;采用滑膜切除髓腔减压或植骨的CatterallⅠ和Ⅱ型病例,2优,1中;采用Salter或Chairi截骨治疗CatterallⅢ和Ⅳ型的10个病例,5优,3良,2中。结论严格应用Perthes病临床分型,选择合适的治疗方法是提高此疾患治愈效果的重要手段。     

垂体柄阻断综合征的临床特征及MRI诊断

目的 分析垂体柄阻断综合征的临床特点及MRI表现,提高对该病的认识和诊断水平.方法 收集23例垂体柄阻断综合征患者的临床资料及MRI图像,并对其进行分析总结.结果 23例垂体柄阻断综合征患者均存在生长发育异常,生长激素激发试验峰值均＜5μg/L.2例合并第二性征发育迟缓,1例合并第二性征缺如;3例合并尿崩症;2例伴肾上腺皮质功能减退;1例伴智力障碍.3例合并其他先天性发育畸形,1例伴胼胝体发育不良(体部及压部缺如);1例伴轻微Joubert综合征、Chiari畸形;1例伴视神经、视束萎缩,大脑镰发育不良.骨龄落后2～14岁不等.诊断年龄为3～24岁,其中18例(78.3％)诊断年龄≥10岁,提示明显诊断延迟.MRI检查均提示垂体柄缺如或中断、垂体后叶异位、垂体前叶萎缩或发育不良.结论 垂体柄阻断综合征以生长发育迟缓为主要临床表现,表现为腺垂体功能减退,同时可合并其他先天性发育畸形.其MRI表现具有特征性,联合实验室检查可明确诊断.     

何杰金氏病放疗后纵隔的肿块残存

美国Nebraska大学医学中心对32例纵隔何杰金氏病(HD)患者进行了回顾性分析。Ⅰ期2例,Ⅱ期19例,Ⅲ期8例,Ⅳ期3例,其中19例实施了分期诊断性剖腹及脾切除术。病理证实:结节硬化型24例,混合细胞型5例,淋巴细胞为主型2例,没有分类1例。对限于右颈和/或腋窝受累者,仅给予斗蓬野照射,左颈和纵隔受侵者给予斗蓬野和腹主动脉旁加脾门区照射。单纯放疗14例,放疗合并化疗18例,其中10例放疗前行ChIVPP方案6个周期,4例放疗前后MOPP方案各3个周期,余4例为放疗合并上述方案的不规则化疗。纵隔情况的观察根据正侧位胸片,除疗前、疗中外,疗后第一年每间隔1个月,第二年每间隔3个月,以后每间隔     

粘多糖病IH型(附一家族3例报告)

粘多糖病 (Ｍｕｃｏｐｏｌｙｓａｃｃｈａｒｉｄｏｓｉｓ ,简称ＭＰＳ)甚少见 ,我院得见ＭＰＳⅠＨ型一家族同胞兄妹三例 ,现报告如下 :1　病例报告1.1　例 1:男 ,12岁。患儿出生时发育正常 ,于 1岁左右时开始出现体格、智力发育迟缓且逐渐加重伴进行性痴呆。体检 :身材矮小 ,四肢短小畸形 ,身高 96ｃｍ。头大 ,痴呆 ,面容丑陋 ,角膜混浊 ,额部和两颊突出 ,塌鼻 ,牙齿残缺不齐。心肺正常。腹部膨隆 ,肝脾肿大且质硬。四肢关节僵硬 ,髋、膝关节外翻。双手指短而弯曲成爪状。腰背部无后突畸形。实验室检查 :尿中硫酸软骨素Ｂ和硫酸肝素显著增…     

粘多糖病影像学的多系统表现1例

患者男,5岁。自幼肝、脾大,智力发育迟缓就诊。体检：身材矮小、头大、前额突出,脊柱后突,腹膨隆,肝肋下5cm,脾脐下可触及。实验室检查：尿粘多糖测定为阳性。腹部超声：肝脏上界位于右锁中线第7肋间,肋下长5．2cm,脾肋间厚约2．5cm,肋下长约4．3cm。X线检查：