全基因组扩增技术的研究进展

全基因组扩增可增加微量 DNA分析的遗传信息量 ,为实现微量 DNA多基因位点分析和重复检测提供了可能 ,目前已应用于植入前遗传学诊断、母体外周血胎儿细胞产前遗传学分析 ,及肿瘤基因分析等领域研究 ,是一项非常有价值的技术。     

全基因组扩增技术的研究进展

全基因组扩增可增加微量DNA分析的遗传信息量，为实现微量DNA多基因位点分析和重复检测提供了可能，目前已应用于植入前遗传学诊断，母体外周血胎儿细胞产前遗传学分析。及肿瘤基因分析等领域研究，是一项非常有价值的技术。     

重组DNA及其他先进技术在毒理遗传学中的应用

重组DNA等先进研究方法的建立和发展对毒理遗传学产生了巨大影响。目前已能分离单个突变基因,进行结构与功能的详尽分析;确定基因在正常及异常个体中染色体上的位置,深入了解染色体的结构与功能;利用限制性片段长度多态性(RFLP)及其他实验系统迅速地查出单碱基或微小突变的存在并正确地判断突变的性质及位置;重组DNA技术已开始用于癌形成机理的研究以及环境毒物的快速检测;此外,计算机等先进技术也已进入对诱变、致癌剂分子结构分析及环境物质遗传毒性预言等领域。     

肿瘤表遗传学研究的进展

人类基因组含有两类遗传信息，一类遗传信息提供生命所必需蛋白质的模板，另一类表遗传学的(epigenetic)信息提供了何时、何地和如何应用遗传信息的指令。表遗传学是研究没有DNA序列变化的、可遗传的表达改变。近几年来表遗传学已成为许多生命学科的研究前沿。DNA甲基化型式是表遗传学信息的主要形式，表遗传学的异常通过引起癌遗传学途径基因的失能与获能、增加基因组的不稳定性和印记丢失等途径参与肿瘤的形成；同时提供了肿瘤防治的新的干预点，有广泛的应用前景。本文还讨论了现代基因的概念和epigenetics翻译问题。     

肿瘤表遗传学研究的进展

人类基因组含有两类遗传信息 ,一类遗传信息提供生命所必需蛋白质的模板 ,另一类表遗传学的 (epigenetic)信息提供了何时、何地和如何应用遗传信息的指令。表遗传学是研究没有 DNA序列变化的、可遗传的表达改变。近几年来表遗传学已成为许多生命学科的研究前沿。 DNA甲基化型式是表遗传学信息的主要形式 ,表遗传学的异常通过引起癌遗传学途径基因的失能与获能、增加基因组的不稳定性和印记丢失等途径参与肿瘤的形成 ;同时提供了肿瘤防治的新的干预点 ,有广泛的应用前景。本文还讨论了现代基因的概念和 epigenetics翻译问题     

肿瘤易感性与消化系统肿瘤易感基因

l引言人类经过一百多年的努力，通过对肿瘤遗传家系分析、流行病学以及大量的动物实验研究证明了肿瘤的发生受遗传因素的影响，特别是近二十年来，已进一步明确肿瘤是一种环境因素与遗传因素相互作用导致的一类疾病。大多数的环境致病因素如饮食、病毒、化学物质、射线的致癌作用都是通过影响遗传基因使遗传物质发生一系列的变化而致。目前研究的结果已表明肿瘤是细胞中多种基因突变累积的结果，突变主要发生在三类细胞基因，即癌基因、肿瘤抑制基因和DNA修复基因。通常这些基因在细胞中行使正常的生物学功能，对细胞的增殖和分化过程起重…     

寡核苷酸阵列比较基因组杂交技术在肿瘤研究中作用

人类肿瘤的发生发展具有遗传相关性[1],几乎所有的肿瘤存在基因组DNA拷贝数异常,这些异常与原癌基因的扩增和抑癌基因的缺失密切相关.因此,利用先进的分子遗传学新技术,研究肿瘤组织中基因组DNA异常,已成为人类了解肿瘤发生机制的重心.1992年,Kallioniemi等首次提出比较基因组杂交(CGH)技术,能对染色体上DNA序列进行检测并定位.     

DNA甲基化检测技术与应用前景

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,通过DNA甲基化和组蛋白修饰等调控基因表达的一门遗传学分支学科。它不仅对基因表达、调控、遗传有重要作用,而且在肿瘤、免疫等许多疾病的发生和防治中具有重要意义。     

肿瘤分类、诊断有标准（每一类均包括遗传学）

世界卫生组织的国际癌症研究机构（IARC）陆续编写出肿瘤分类及诊断标准，目的是为全球提供统一的诊断标准。目前已出版10册，计有《神经系统肿瘤病理学和遗传学》、《头颈部肿瘤病理学和遗传学》、《肺、胸膜、胸腺及心脏肿瘤病理学和遗传学》、《造血与淋巴组织肿瘤病理学和遗传学》、《乳腺和女性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》、以及泌尿和男性生殖器官、内分泌、消化系统、软组织、皮肤等病理学和遗传学。其中文版已由人民卫生出版社出版发行。每一类均包括形态、免疫、遗传、临床和影像等。     

功能基因筛选和鉴定策略的研究进展及其优缺点

筛选和鉴定功能基因是研究各种生物学表型发生分子机制的关键步骤,也是人类后基因组时代主要研究内容之一。传统遗传学、全基因组关联分析、表达谱差异、基因组测序、生物信息学等基于正向遗传学的筛选方法和cDNA文库、RNA干扰、CRISPR/Cas9技术、插入突变、模式生物等基于反向遗传学的筛选策略已被应用于筛选和鉴定功能基因,各种技术方法均具备各自的优势和缺陷,但可相互结合使用,发挥各自优点。     

肿瘤发生中的表遗传学机制研究进展

表遗传学现象广泛地存在于各种生物中,而DNA甲基化作用引起基因转录沉默是表遗传现象形成的重要机制。现发现肿瘤中存在的表遗传改变主要包括普遍性低甲基化、个别基因的低甲基化、区域性CpG岛的高甲基化以及印记丢失。这些改变的最直接的原因为DNMTs的高表达和甲基化作用下游作用因子的参与。因此,研究肿瘤中DNA甲基化转移酶及其相互作用因子,将为肿瘤表遗传学的研究揭开新的一页。     

斑马鱼发育遗传学研究进展

斑马鱼是研究发育和遗传的极有价值的模式生物。斑马鱼遗传筛选发现了许多控制脊椎动物发育的新基因,这些基因涉及器官形成的分子机制。本文就斑马鱼心血管系统及血液系统发育遗传学研究进展作一综述。     

血细胞表面抗原与遗传

免疫遗传学（Immunogenetics）是免疫学与遗传学互相渗透发展的一门边缘学科,它的主要研究对象是基因、抗原、抗体三者间的关系,以及补体形成、器官移植、临床遗传性疾病的病因探讨等,其研究手段为①用免疫学的方法检测基因遗传因素。②用遗传学的方法研究免疫应答的机理。     

肿瘤发生中的表遗传学机制研究进展

表遗传学现象广泛地存在于各种生物中，而DNA甲基化作用引起基因转录沉默是表遗传现象形成的重要机制。现发现肿瘤中存在的表遗传改变主要包括普遍性低甲基化、个别基因的低甲基化、区域性CpG岛的高甲基化以及印记丢失。这些改变的最直接的原因为DNMTs的高表达和甲基化作用下游作用因子的参与。因此，研究肿瘤中DNA甲基化转移酶及其相互作用因子，将为肿瘤表遗传学的研究揭开新的一页。     

斑马鱼发育遗传学研究进展

斑马鱼是研究发育和遗传的极有价值的模式生物。斑马鱼遗传筛选发现了许多控制脊椎动物发育的新基因，这些基因涉及器官形成的分子机制。本文就斑马鱼心血管系统及血液系统发育遗传学研究进展作一综述。     

产前诊断新技术及在临床综合应用研究

产前诊断是预防出生缺陷儿的一项重要手段.为此,我们对其进行研究,对遗传因素中的染色体病,建立绒毛染色体、胎儿羊水细胞培养及胎儿脐带血染色体检测技术,对常规方法不能辨认者,采用染色体高分辨技术、分子细胞遗传学技术(荧光原位杂交,FISH)等进行检测;对单基因病,建立分子遗传学基因检测技术,如Southem blot、RT-PCR、巢式PCR等检测技术;针对环境致畸因素如感染性疾病,我们建立了对母血、羊水及脐血的风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体等免疫与基因检测技术,此外还开展了B超、胎儿镜及母儿血型不合的一系列产前诊断技术,有效的避免了缺陷儿出生.     

结肠腺瘤性息肉病基因的研究进展

结肠腺瘤性息肉病基因（adenomatous polyposis coli, APC）是家族性腺瘤样息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）的致病基因。本文从分子水平对APC的结构功能及检测作一探讨，展示肿瘤抑制基因APC的突变如何启动激活癌基因参与细胞调亡，从而导致肿瘤发生。对APC的研究，可为未来的基因治疗， FAP家系管理及遗传咨询提供理论依据，进行产前和遗传学诊断等手段终止突变基因的遗传，从源头上控制遗传病的发生，对于提高人口遗传素质，降低人口的遗传负荷意义深远。     

表遗传学与肿瘤

通常认为遗传学上的基因突变是肿瘤发病机制中的关键事件,尤其是抑癌基因的体细胞突变与肿瘤的发生有着密切的关系。但是,近年来随着对肿瘤认识的深入,人们发现DNA序列以外的调控机制异常在肿瘤的发生、发展过程中更为普遍,也更为重要。这种调控机制被称为表观遗传学（Epigenetics）,研究没有DNA序列变化的,可遗传的表达改变。例如基因启动子区CpG岛甲基化模式的异常与许多肿瘤的发生有着密切的关系。除了DNA甲基化调控形式外,表观遗传学还包括基因组印迹、染色质组蛋白修饰、隔离蛋白以及非编码RNA（包括microRNA）等DNA序列本身以外的各种调控方式。本文将就表观遗传学调控机制与肿瘤发生的关系作一简要综述。     

Barth综合征分子遗传学研究进展

现代遗传学的研究已发现一系列的遗传性心肌病，依据遗传方式的不同基本上可以分为常染体显性和Ｘ连２锁隐性遗传二大类。１９９６年Ｂｉｏｎｅ等克隆了Ｘｑ２８区带上１个称之为Ｇ４．５基因的全长ｃＤＮＡ，且发现Ｇ４．５基因的突变是Ｂａｒｔｈ综合征患者发病的分子遗传学基础，从而开创了遗传性民病分子遗传学研究所新纪元。本文就Ｂａｒｔｈ综合征分子遗传学的研究进展加以综述。     

软组织和骨肿瘤免疫组织化学检测专家共识（2022版）

免疫组织化学检测已成为助力软组织和骨肿瘤诊疗的重要辅助手段。近年来,随着肿瘤分子遗传学技术的不断进步,已研发出软组织和骨肿瘤基因改变特征性蛋白产物抗体,采用免疫组织化学检测可替代相应分子遗传学检测,并对其病理诊断与鉴别诊断起到重要辅助作用,同时也对肿瘤靶向治疗和生物学行为预测具有一定指导意义。本共识总结软组织和骨肿瘤免...