罗伯逊易位伴21-三体一例

<正>1病例患儿女性,5个月。因疑似唐氏综合征就诊。患儿系第1胎第1产,自然分娩,生后无窒息。出生体重3150g。母孕期无不良反应。患儿出生时父母年龄分别为26岁和22岁。父母间无任何血缘关系。孕期未行唐氏综合征筛查。体检:头围43cm,身长72cm,体重10kg。四肢肌张力低,患儿呈唐氏综合征面容。即眼距宽,双眼外眦上斜,内眦赘皮,鼻梁低平。心肺听诊无异常发现。双手非通贯掌,     

包头地区41例唐氏综合征染色体核型分析及优生对策

目的探讨减少唐氏综合征患儿出生的优生对策.方法实施优生对策并对其效果进行观察.对策内容:1.强调患儿双亲进行染色体检查,检出携带者:2.进行优生咨询,提出"生育医学意见";3.应用先进的产前诊断技术;4.建立优生服务网络,加强高危家庭监护.结果在33例唐氏综合征高危孕妇中,减少了31例唐氏综合征患儿出生.结论上述优生对策可有效的减少唐氏综合征的发生.     

两种孕中期唐氏综合征二联筛查模型的ROC曲线分析

目的比较两种孕中期唐氏综合征二联筛查模型的筛查效率,其中新模型只采用血清标志物计算唐氏综合征妊娠风险,现行模型采用血清标志物结合孕妇年龄计算唐氏综合征妊娠风险。方法收集国内2007年以来公开发表的以及我院2015年1月1日以后随访到的新增唐氏综合征妊娠数据共68例。运用接受者工作曲线ROC分析,比较两种孕中期唐氏综合征二联筛查模型对该组唐氏综合征妊娠的筛查效率。结果新的孕中期唐氏综合征二联筛查模型的筛查效率明显优于现行孕中期唐氏综合征二联筛查模型。结论新的孕中期唐氏综合征二联筛查模型的筛查效率明显优于现行孕中期唐氏综合征二联筛查模型。新的孕中期唐氏综合征二联筛查模型有一定的临床推广价值。     

韧带和跖腱膜在足部有限元分析中的力学作用

目前通过建立足部三维有限元系统模型进行足部生物力学仿真已经逐渐被应用,而在大多数足部三维有限元模型的静态分析中,韧带和跖腱膜等软组织是通过直接连接骨骼上相应的附着点形成的索单元来模拟,而关节软骨把相邻的骨骼直接固连在一起.这种用关节软骨固连的方式代替真实的骨骼间的滑动摩擦,增强了骨骼间的结构强度,可能会造成原本由韧带等起到维持骨骼间相互作用却完全由关节软骨代替,即在有限元模型中,可能韧带等组织对仿真不起力学作用.本文的研究目的是在双足站立、静态载荷,关节采用固连方式时,分析足部三维有限元模型中有无韧带和跖腱膜对足部各种组织应力分布以及组织结构形态变化等的影响.     

2009年开封地区54例唐氏综合征核型及病因分析

目的研究唐氏综合征致病因素,探讨减少唐氏综合征患儿出生的优生对策。方法 54例唐氏综合征患儿进行常规外周血淋巴细胞培养,G显带分析,每例计数30个分裂相,分析3-5个核型,必要时加倍分析。结果 54例唐氏综合征患儿,其中单纯型52例占96.30%,其中1例为单纯型并臂间倒位,易位型2例占3.70%。结论孕早期的感染及用药长期吸烟饮酒接触有毒有害物质、环境污染、电离辐射等均是导致唐氏综合征发生不可忽视的因素。因此,加强优生优育知识的宣传,加强孕前检查及准备,孕中期唐氏征筛查,高危孕妇行产前诊断检查非常重要。     

荧光原位杂交技术检测双非整倍体48，XXX，＋21一例北大核心CSCD

患儿 女,19天,系第2胎第1产,以“胎儿宫内窘迫”行剖宫产,出生体重2700g。因“发热,疑似唐氏综合征”收住我院。查体：眼距宽,眼裂小,颈蹼,双手第5指指节短小,草鞋足,具有典型的唐氏综合征体征（图1）;外生殖器为女性。患儿双亲非近亲婚配,智力及表型均正常。生育年龄分别为29岁、30岁,否认家族遗传病史。     

唐氏综合征(Down's)产前筛查及诊断

目的通过产前筛查、基因的诊断的方法预防唐氏综合征患儿的出生.方法对30例孕14w～17w的孕妇使用AFP和hCG作为唐氏综合征的筛查指标进行产前筛查,阳性孕妇羊水应用FISH技术进行诊断.结果有1例孕14w的孕妇AFP和hCG二联法筛查为阳性,FISH证实为21三体综合征.结论产前筛查、诊断对降低唐氏综合征的出生率有重大意义.     

基于三维有限元模型分析成年人后踝骨折对踝关节的生物力学影响

目的 利用三维有限元模型分析探讨成年人后踝骨折对踝关节的生物力学影响。方法 采用1例健康成年男性的踝关节CT扫描数据构建踝骨实体模型并导入Ansys 10.0有限元分析软件,建立踝关节三维有限元模型,并对模型的有效性进行验证。设定站立状态下踝关节载荷和条件,模拟后踝1/5、1/4、1/3、1/2范围骨折对比不同程度后踝骨折状态胫距关节软骨接触面积、最大米塞斯应力、最大接触应力和平均接触应力等参数。模拟腓骨外移、短缩、内旋和外旋状态,对比不同状态胫距关节接触应力峰值。结果 骨折范围增加后,胫骨软骨接触面积不断缩小,最大米塞斯应力及胫骨软骨最大接触应力和平均接触应力均不断增加。骨折范围> 1/3时,胫距关节接触面积显著缩小,关节位移显著增加。腓骨外旋、内旋、外移、短缩产生的胫距关节最大接触应力峰值变化差异分别为17.6%、17.7%、45.3%和10.3%。结论 三维有限元技术建立踝关节模型仿真度较高,当后踝骨折范围超过1/3时,会影响胫距关节的接触状态。骨折范围增加关节接触面积减小,接触应力增加,关节相对位移趋势增加,容易引起胫距关节软骨的退行性变,而不同腓骨移位状态会影响胫距关节...     

7944例孕中期妇女唐氏筛查结果分析

唐氏综合征(Down's syndrome, DS)、先天性神经管缺陷(NTD)、18三体综合征是当今世界范围内发生率较高的新生儿染色体异常疾病,是造成出生缺陷的重要原因.唐氏综合征、18三体综合征的产生主要是由于生殖细胞在进行减数分裂时染色体不分离.NTD是偶发的,其发病率约为1/1000~1/2000.开展三者的产前筛查和产前诊断,对防止患儿的出生,提高出生人口的素质,降低围产儿的死亡率具有重要的意义.本文统计了2012年1月~9月间在我院产检的孕中期妇女7944例唐氏筛查情况,现将结果报道如下.     

江苏地区以人群为基础的唐氏综合征产前筛查和诊断研究

目的 对江苏省中期妊娠孕妇的胎儿进行唐氏综合征筛查和诊断,减少21三体综合征患儿出生.方法 用分层和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,对江苏省怀孕15～20周的26 803名妇女采用时间荧光分辨法进行母血清常规二联筛查,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺、细胞培养、染色体分析.出生儿童通过面访和外周血染色体培养确诊.结果 血清筛查和羊水染色体检查,确诊6例胎儿;出生儿童随访和外周血染色体分析确诊3例,共确诊9例唐氏综合征,产前筛查检出率为67%(6/9).结论 产前筛查和诊断可以减少唐氏综合征患儿出生,提高出生人口素质.但是应提高产前筛查的准确性,最大限度地降低假阴性,减少或杜绝漏诊发生.     

开封地区16年间唐氏综合征121例分析

1998年至2003年间,我院医学遗传科共确诊121例唐氏综合征患儿.其中三体型111例,占91.74%.从逐年发病情况、性别、年龄、母亲生育年龄、孕期经过等分析,探讨唐氏综合征发病原因,提倡采用积极与消极预防两种手段,避免唐氏征患儿出生.     

孕中期产前筛查11716例分析

目的评价妊娠中期（AFP/β-hCG）唐氏综合征/神经管缺陷产前筛查系统产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法采用酶联免疫分析11716例孕龄为14-20周,年龄为20-45岁妊娠妇女AFP/β-hCG,并结合孕妇年龄、孕周等其它因素,用唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件综合评价孕中期妇女妊娠唐氏综合征和神经管缺陷的风险度。结果检出唐氏综合征高危妊娠650例,筛查阳性率为5.54%,经过羊水染色体核型分析、出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共筛查出16例唐氏综合征患儿,而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠60例,筛查阳性率为0.51%,均经过B超检查,共检出20例神经管缺陷胎儿;在11656例神经管缺陷低危妊娠中,未发现神经管缺陷患儿。结论AFP/β-hCG产前筛查扩大了孕妇人群,提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能避免了这些缺陷儿的出生,同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡,具有明显的经济效益和社会效益,也是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

基于三维有限元静态分析的人体足部生物力学研究

目的:建立一个基于健康人体的、系统的、具有高度几何相似性的足部三维有限元模型,并用此模型静态地分析人体双足站立相时的足部内部的生物力学特性,量化足部内部的应力/应变状况、足部内侧纵弓变化等。方法:基于志愿者右足的3维CT层切数据,对足踝系统相关组织进行几何重建及其网格划分,建立完整的有限元模型并对人体站立状态进行了静态模拟。结果:站立姿态下的足底表面接触压力分布、内部软组织应力分布以及内侧足弓的变形等人体足部生物力学特性被量化。结论:本研究中创建的三维有限元足部模型,经验证是一个正确、可靠的模型,可以帮助临床医生和其他研究人员更好的理解足部内部的许多生物力学特性。     

唐氏综合征的环境致病因素和遗传因素分析

目的研究唐氏综合征的环境致病因素和遗传因素的作用.方法对148例唐氏综合征患者进行常规外周血淋巴细胞染色体G显带分析及临床资料进行详细的调查分析.结果 148例唐氏综合征患者中,患儿父母染色体核型检测结果只有6例异常.患儿母亲怀孕早期有服药史者27例;父母有吸烟、饮酒史49例;城镇唐氏综合征患儿父母在孕前三个月进行房屋装修18例;父母长期接触油漆、化工材料等有毒有害物质14例;父母长期与杀虫剂、除草剂、化肥接触11例;父母长期从事化学烫发、染发工作4例.结论孕早期的感染及用药、长期的吸烟、饮酒、有毒有害物质接触、家庭房屋装修的化学污染、除草剂、杀虫剂、化肥的过量使用,化学染发及烫发剂的长期接触等各种形式有毒有害物质直接或间接对人体产生的毒害作用,是导致唐氏综合征发生不可忽视的重要原因.     

利用有限元分析技术探讨后踝骨折的治疗方案

目的通过踝关节三维有限元模型,研究静止站立位后踝骨折后胫距关节面的应力变化及位移趋势,为后踝骨折的治疗提供理论依据。方法以一套正常人体站立位踝关节CT图像为原始数据,应用有限元建模技术,建立带有关节软骨的踝关节三维有限元模型,对模型的有效性进行验证。通过对后踝关节面进行分区、切割,模拟计算后踝不同骨折范围条件下施加正常应力时的关节软骨接触面积、最大接触应力、平均接触应力、最大位移等参数。结果随着骨折范围的增加,胫骨软骨接触面积呈逐渐减小趋势,胫骨软骨的平均接触应力值逐渐增大,胫骨相对位移增加。胫距关节的应力区主要集中在踝穴的外侧及前外侧,当后踝骨折面积超过1／3时,关节负重区面积明显缩小,关节位移趋势增加。结论后踝骨折面积超过1／3时,关节接触面积明显减小,应力变化明显增加,关节位移趋势增加,预后不佳,具有手术复位固定的指征。     

唐氏综合征（Down′s）产前筛查及诊断

目的　通过产前筛查、基因的诊断的方法预防唐氏综合征患儿的出生。方法　对 30例孕 14w～ 17w的孕妇使用AFP和hCG作为唐氏综合征的筛查指标进行产前筛查 ,阳性孕妇羊水应用FISH技术进行诊断。结果　有 1例孕 14w的孕妇AFP和hCG二联法筛查为阳性 ,FISH证实为 2 1三体综合征。结论　产前筛查、诊断对降低唐氏综合征的出生率有重大意义。     

南京地区9453例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期双联法在产前筛查唐氏综合征中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测9453名15w-20＋6w孕妇血清中AFP和f-βHCG的浓度,使用Multicalc软件评估风险。建议唐氏综合征或爱德华综合征高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,神经管开放性缺损高风险者接受高分辨度超声检查,并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险343例,其中经产前诊断确诊唐氏综合征2例、爱德华综合征3例、其他染色体异常1例。通过随访发现其他异常4例。结论使用孕中期母血清AFP/f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征等高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

t(13;21)罗伯逊易位一家系分析

病例:先证者,女,4岁,第2胎第1产,足月顺产.体重正常.查体:患儿具有典型唐氏综合征面容.鼻根塌平,眼距宽,耳位低,舌外伸,枕部扁平,通贯手.智力明显低于同龄儿.伴有先心性心脏病.家系调查:父母身体健康,表型正常.母亲第1胎60d自然流产.     

唐氏综合征患儿线粒体基因组突变的分析

目的 研究唐氏综合征中线粒体DNA突变情况.方法 采用高通量测序和焦磷酸测序检测7个唐氏综合征(Down's syndrome,DS)家系中的患儿和母亲的线粒体基因组序列,分析线粒体基因组序列的变化情况.结果 ①DS患儿中检测到36个与其母亲中不同的线粒体DNA突变,其中14个位点是首次在唐氏综合征样本中发现;②36个线粒体DNA突变主要发生于D-Loop区和线粒体复合物Ⅰ中;③ 线粒体基因组13个编码基因中,有11个基因检测到线粒体DNA的突变;④ 焦磷酸测序对线粒体基因组杂合突变频率的检测结果和高通量测序结果吻合.结论 DS患儿中广泛存在线粒体DNA的突变,这些突变可能与唐氏综合征的线粒体功能异常相关.     

宜昌地区201例唐氏综合征的染色体核型分析

本文分析了我室自1991年1月至2014年9月的201例唐氏综合征患儿,经外周血染色体G带分析,结果单纯型177例占88.1%,易位型21例占10.4%,嵌合型3例占1.5%.患儿均呈典型的特殊面容和特征,唐氏综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系。因此加强孕前与孕期保健宣传,加强产前诊断,减少唐氏综合征患儿的出生率,对提高优生优育具有十分重要的意义。