雄激素受体基因(CAG)n多态性对多囊卵巢综合征形成的影响

雄激素受体基因位于染色体Xq11-12上,其第一外显子存在CAG的重复序列,该重复序列(CAG)n在不同种族、地域中存在多态性。雄激素受体基因(CAG)n的长度或重复次数与多囊卵巢综合征(PCOS)患者雄激素受体(AR)活性呈负相关,与雄激素水平呈正相关,且(CAG)n多态性影响PCOS相关特征,如胰岛素抵抗、痤疮及多毛的形成,而短的或重复次数少的(CAG)n可能增加PCOS患者的易感性。但是X染色体失活可以调节AR的效应,如果考虑X染色体失活对AR的影响,则长的或重复次数多的(CAG)n能增加PCOS的患病风险。综述雄激素受体基因(CAG)n多态性对PCOS形成的影响。     

维生素D与多囊卵巢综合征关系的研究进展

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种常见的妇科内分泌疾病,主要特征是月经紊乱、高雄激素血症和胰岛素抵抗等,PCOS患者代谢和生殖功能障碍常同时存在。近年研究发现PCOS患者维生素D水平较正常妇女普遍偏低,维生素D对PCOS代谢和生殖功能障碍的影响可能是由胰岛素抵抗介导的。由于维生素D是通过维生素D受体(VDR)来调控基因转录的,所以维生素D对PCOS的影响可能与VDR基因多态性有关,但VDR基因多态性与PCOS的相关性存在种族差异性,在亚洲人群中这种相关性更加显著。维生素D与PCOS的相关性提示补充维生素D对于缓解PCOS的代谢异常及生育能力可能有益。     

雄激素受体基因微卫星CAG多态性与PCOS高雄激素血症关系的临床观察

目的探讨雄激素受体基因微卫星CAG多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)患者高雄激素血症的关系。方法应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶分离技术检测128例PCOS患者及115例正常对照妇女雄激素受体(AR)基因微卫星CAG多态性及其分布,比较AR基因CAG等位基因与PCOS高雄激素之间的关系。结果PCOS组和对照组的AR基因CAG等位基因范围分别为8~35和11~32,双等位基因均值分别为22.17±3.20,21.67±3.35,差异无统计学意义(P>0.05)。短组AR基因CAG(n≤22)在PCOS组和对照组分布分别为34.4%(44/128),46.1%(53/115),长组AR基因CAG(n>22)在PCOS组和对照组分别为65.6%(84/128),53.9%(62/115),差异无统计学意义(P>0.05)。短组AR基因CAG在PCOS高雄激素血症组(T≥3.0nmol/L)的分布高于非高雄激素血症组(T<3.0nmol/L),但差别无统计学意义(P>0.05)。结论中国汉族雄激素受体基因微卫星CAG多态性对PCOS高雄激素血症的形成无明显关系,不是PCOS的主要致病因素。     

雄激素受体基因(CAG)n多态性对PCOS形成的影响

【摘 要】 雄激素受体基因位于染色体Xq11-12上,其第一外显子存在CAG的重复序列,该重复序列(CAG)n在不同种族、地域中存在多态性。雄激素受体基因(CAG)n的长度或重复次数与多囊卵巢综合征(PCOS)患者雄激素受体(AR)活性呈负相关,与雄激素水平呈正相关,且(CAG)n多态性影响PCOS相关特征如胰岛素抵抗、痤疮及多毛的形成,而短的或重复次数少的(CAG)n可能增加PCOS患者的易感性。但是X染色体失活可以调节AR的效应,如果考虑X染色体失活对AR的影响,则长的或重复次数多的(CAG)n能增加PCOS的患病风险。本文综述雄激素受体基因(CAG)n多态性对PCOS形成的影响。     

多囊卵巢综合征患者早期妊娠丢失的危险因素分析

目的研究多囊卵巢综合征(PCOS)患者发生早期妊娠丢失的主要危险因素。方法选取2014-2016年在柳州市妇幼保健院妇科门诊就诊的患者为研究对象,采用病例对照研究方法,选取有早期妊娠丢失史且诊断为PCOS的妇女为病例组,有早期妊娠丢失史且无PCOS的妇女为对照组,比较两组研究对象人口学资料、血清物质及叶酸代谢关键酶3个基因的多态性。结果甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因位点C677T及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因位点A66G存在交互作用,且两个基因多态性与血清叶酸、低密度脂蛋白、睾酮及胰岛素抵抗之间存在交互作用(均P0. 05),上述几种因素共同作用导致PCOS患者早期妊娠丢失。结论 PCOS患者早期妊娠丢失的危险性增高主要与MTHFR的C677T及MTRR的A66G基因多态性存在基因—基因交互作用有关,且C677T及A66G基因与低水平的血清叶酸、高水平的低密度脂蛋白及胰岛素抵抗现状存在基因—血清标志物的交互作用。     

多囊卵巢综合征患者瘦素受体基因突变的研究

目的探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者瘦素受体基因突变与瘦素抵抗的关系。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)银染技术结合DNA直接测序,检测PCOS患者33例(PCOS组)及育龄期单纯子宫肌瘤患者33例(对照组)腹壁脂肪组织中瘦素受体(LEPR)基因第2、4、6、7、8、13/14、20外显子的突变。结果共发现24例外显子4上有位置异常的电泳条带,其中PCOS患者18例,对照组6例。经直接测序分析,为A670→G670的纯合多态性突变,即109位氨基酸由赖氨酸(Lys K)置换成精氨酸(ArgR)。PCOS患者的该位点检测到的A→G的多态性变异频率明显高于对照组(P0.05)。所有检出第4外显子K109R多态性的患者血清瘦素水平高于未检出变异者(P0.01)。结论 PCOS患者LEPR基因胞外区第4外显子突变频率高于对照组,第4外显子K109R多态性可能与PCOS有遗传倾向的瘦素抵抗有关。     

卵泡刺激素受体基因多态性与多囊卵巢综合征关系的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种高度异质性生殖内分泌紊乱性疾病,对女性生活产生极大影响。卵泡刺激素(FSH)通过与分布在性腺上的特异性卵泡刺激素受体(FSHR)结合,起到促进和维持正常的性腺发育和生殖功能,FSHR是PCOS易感基因的位点之一。近年来,FSHR基因多态性相关研究较多,FSHR基因突变可降低FSH敏感性,雄激素水平升高,导致排卵功能障碍,影响辅助生殖等。本文对FSHR基因多态性及其对PCOS的影响进行综述,为PCOS发病风险的评估及其遗传学相关研究提供一定的理论依据。     

血管紧张素转换酶基因I/D多态性与多囊卵巢综合征的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法选择2007年5月至2011年3月,于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的217例PCOS患者为研究对象,纳入PCOS组。选择同期于本院参加健康体检的188例妇女,纳入对照组。采集2组受试者的血液标本。采用放射免疫法,检测2组受试者血清促黄体激素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇、睾酮水平。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法,对2组受试者ACE基因I/D多态性基因型进行检测。统计学比较2组受试者的年龄、人体质量指数(BMI)、ACE基因I/D多态性不同基因型及等位基因频率,并分别对ACE基因I/D多态性不同基因型的PCOS组和对照组受试者的年龄、BMI及血清性激素水平进行统计学比较。本研究经过南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会批准,分组征得受试者知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。2组受试者月经初潮年龄等基本临床资料比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结果 (1)PCOS组受试者的年龄、血清FSH水平均低于对照组,BMI及血清LH、雌二醇、睾酮水平均高于对照组,并且差异均有统计学意义(t=-12.630、6.528、-3.961、12.091、6.534、19.888,P0.001)。(2)PCOS组受试者I/D多态性DD、ID和Ⅱ基因型频率分别为28.1%、48.8%和23.0%,对照组分别为21.8%、54.2%和23.9%,2组I/D多态性DD、ID和Ⅱ基因型频率比较,差异无统计学意义(χ~2=2.196,P=0.333)。PCOS组受试者D等位基因频率为52.5%,对照组为48.9%,2组比较,差异无统计学意义(χ~2=1.044,P=0.307)。(3)PCOS组中,ACE基因I/D多态性不同基因型(DD、ID和ID基因型)受试者的年龄、BMI及血清FSH、雌二醇水平比较,差异均无统计学意义(P0.05);ACE基因I/D多态性不同基因型受试者的血清LH、睾酮水平及LH与FSH比值(LH/FSH)比较,差异均有统计学意义(F=14.721、19.609、20.685,P0.001);而两两比较结果显示,DD与ID基因型受试者的血清LH、睾酮水平及LH/FSH,均显著高于Ⅱ基因型受试者,差异亦均有统计学意义(DD基因型与Ⅱ基因型比较:LSD-t=4.416、5.545、4.324,P0.001;ID基因型与Ⅱ基因型比较:LSD-t=5.195、5.692、6.413,P0.001)。在对照组中,ACE基因I/D多态性不同基因型受试者的年龄、BMI及血清FSH、LH、睾酮、雌激素水平及LH/FSH比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与PCOS的易感性无关,但等位基因D可能与高血清睾酮、LH水平有关。由于本研究纳入样本量相对较小,ACE基因I/D多态性与PCOS的关系,仍需大样本、多中心、随机对照研究进一步试验、证实。     

C9orf3基因多态性与多囊卵巢综合征遗传易感性的相关性研究

目的:探讨C9orf3基因多态性(rs3802457)与多囊卵巢综合征(PCOS)患者遗传易感性的关系。方法:收集就诊于广州医科大学附属第一医院的106例PCOS患者与41例健康女性的乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝全血,提取核酸后,对C9orf3基因通过聚合酶链反应(PCR)扩增后进行Sanger测序,统计C9orf3基因rs3802457位点的基因多态性,同时对比PCOS组与对照组的临床及血脂生化指标。结果:C9orf3基因rs3802457位点有3种基因型,分别为CC、CT和TT。PCOS组基因型分布频率分别为87.7%、12.3%和0%,对照组分别为68.3%、29.3%和2.4%;PCOS组的C、T等位基因分布频率分别为93.9%和6.1%,对照组分别为82.9%和17.1%;2组基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P0.05),并且等位基因C在PCOS组中的分布高于对照组,等位基因T低于对照组。PCOS组患者体质量指数(BMI)、腰臀比(WHR)及三酰甘油(TG)水平均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);而2组总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)和低密度脂蛋白(LDL)水平比较,差异无统计学意义(P0.05)。CC基因型PCOS患者HDL水平低于CT基因型PCOS患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论:C9orf3基因多态位点rs3802457可能与PCOS发病相关。     

核糖体蛋白基因S 26单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征易感性的相关性研究

目的探讨核糖体蛋白基因S 26(ribosomal protein gene S 26,RPS 26)基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)易感性的关系。方法用基因测序的方法检测2015年7月至2016年3月深圳市龙华新区人民医院诊治的100例PCOS患者和100例健康对照者RPS 26基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs1131017、rs56696262基因型分布。结果 rs1131017有3种基因型C/C、C/G、G/G,基因型和等位基因分布频率在两组比较差异无统计学意义(P0.05);rs56696262有3种基因型A/A、A/T、T/T,基因型A/T在PCOS组的分布频率高于对照组,基因型T/T在PCOS组的分布频率低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。野生的T/T基因型在PCOS组分布低于对照组(P0.05),可能为PCOS疾病发生的一种保护因素。T/T基因型患者睾酮水平低于非T/T基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论 RPS 26基因rs56696262位点SNP与PCOS遗传易感性可能有相关性。     

多囊卵巢综合征患者H19基因多态性与复发性流产的相关性

目的探讨H19基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)患者复发性流产(RSA)遗传易感性的相关性。方法选择PCOS患者115例和75例对照组为研究对象。PCOS的诊断标准参照鹿特丹工作组修正的标准。在115例PCOS患者中,55例为已生育无流产史的PCOS患者,60例为PCOS伴复发性流产(RSA)患者。提取研究对象基因组DNA,采用高通量测序法进行基因组测序。分析长链非编码RNA (lnc RNA) H19基因结合区单核苷酸多态性(SNPs)与PCOS伴发RSA的相关性。结果PCOS+RSA组、PCOS对照组和正常对照组中H19基因的rs7103849位点存在AA、AG、GG 3种基因型和A、G两种等位基因,PCOS+RSA组3种基因型和A/G两种等位基因频率分别为26.3%、57.9%、15.8%、55.3%及44.7%;PCOS对照组3种基因型和A/G两种等位基因频率分别为66.7%、26.7%、6.7%、80.0%及20.0%;正常对照组3种基因型和A,G两种等位基因频率分别为24.0%、60.0%、16.0%、54.0%及46.0%,3组在3种基因型的频率分布上差异无统计学意义(P>0.05);而两种等位基因频率分布上差异有统计学意义(P=0.047)。结论 lnc RNA H19基因rs7103849位点SNP多态性可能与RSA的发生相关。     

MTHFR、MTRR基因多态性与中国女性多囊卵巢综合征相关性的meta分析

目的:系统评价基因MTHFR C677T和A1298C、MTRR A66G多态性与中国女性多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、EMBASE、CNKI、WanFang和VIP等中英文数据库,搜集关于MTHFR C677T和A1298C、MTRR A66G基因多态性与中国女性PCOS相关的病例对照研究。采用Stata 11.0软件进行meta分析,计算优势比及95%置信区间评价其关联度,同时进行敏感性分析及发表偏移的评估。结果:共纳入8项MTHFR C677T基因多态与PCOS相关性的病例对照研究(PCOS 1424例,健康对照1576例),7项MTHFR A1298C基因多态性与PCOS相关性的病例对照研究(PCOS 1079例,健康对照1269例)和4项MTRR A66G基因多态与PCOS相关性的病例对照研究(PCOS 522例,健康对照633例)。MTHFRC677T的5种模型T比C(OR=1.48, 95%CI 1.06~2.08)、TT比CC(OR=2.08, 95%CI 1.08~4.02)、CT比CC(OR=1.64, 95%CI 1.09~2.49)、(TT+CT)比CC(OR=1.78, 95%CI 1.09~2.89)、TT比(CC+CT)(OR=1.60, 95%CI 1.06~2.42);MTHFR A1298C的5种模型C比A(OR=1.54, 95%CI 1.30~1.82)、CC比AA(OR=1.54, 95%CI 1.35~1.76)、AC比AA(OR=1.19, 95%CI 1.08~1.31和(CC+AC)比AA(OR=1.25, 95%CI 1.15~1.37),MTRR A66G的隐性比较模型GG比(AG+AA)(OR=1.58, 95%CI 1.37~1.83)与PCOS相关。结论:MTHFR C677T和A1298C、MTRR A66G基因多态性与中国女性PCOS有关。     

MTHFR、MTRR基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的探讨亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性。方法应用病例对照研究,收集2018年4月-2018年8月在广东省妇幼保健院就诊的育龄期PCOS患者55例为PCOS组,选取46例月经规则、有排卵,并完成一次生育的非PCOS患者作为对照组。在PCOS组中,按HOMA稳态模型(HOMA-IR)分为两组,PCOS胰岛素抵抗(PCOS-IR)组和PCOS非胰岛素抵抗(PCOS-NIR)组,按多毛评分标准(m FG score)和血清游离雄激素指数(FAI)分为两组,高雄激素症组和非高雄激素症组,分别提取血浆,利用荧光定量PCR方法检测MTHFR基因C677T、A1298C及MTRR基因A66G的单核苷酸多态性(SNPs),同时采用化学发光法检测两组血浆维生素B12、叶酸及同型半胱氨酸(HCY)的含量。结果MTHFR基因C677T等位基因C在PCOS组分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),等位基因C使PCOS的风险增加2.077倍(95%CI:1.132~3.812)。677CC基因型在PCOS组的分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),野生基因型(CC)与纯合突变基因型(TT)相比,患PCOS的风险提高了4.392倍(95%CI:1.005~19.196)。两组MTHFR基因A1298C、MTRR基因A66G各基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。在PCOS组中,PCOS-IR组和PCOS-NIR组以及高雄激素症组和非高雄激素症组在MTHFR基因C677T、A1298C及MTRR基因A66G各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G位点分布之间不存在交互作用(P>0.05)。PCOS组中HCY水平较对照组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05),两组血清维生素B12、叶酸水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论MTHFR基因C677T多态性与PCOS的发病有一定的相关性,CC基因型可增加PCOS的发生风险,但与胰岛素抵抗(IR)和高雄激素症的发生风险无关。MTHFR基因A1298C、MTRRA66G各基因型与PCOS的发生、IR及高雄激素症的发生无关,PCOS组HCY偏高。     

胰岛素基因可变重复序列多态性与PCOS的相关性

目的：探讨胰岛素基因可变重复序列（INS-VNTR）多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）易感 性之间的关系及其与PCOS 发生胰岛素抵抗（IR）的相关性。方法：用聚合酶链反应－限制性片段多态性技术,检测130 例PCOS 患者(PCOS 组)和130 例非PCOS 妇女(对照组)的INS-VNTR 多态性。结果：2 组的I/ I、I/III芋和III/III基因型频率分布差别无统计学意义（P=0.196）,经Logistic 回归分析,III/III基因型并没有 增加PCOS 发病的危险性（OR=6.25,95% CI:0.74~52.79）。PCOS 胰岛素抵抗亚组(PCOS-IR 组,88 例)相应 位点的INS-VNTR基因型频率及等位基因频率均高于PCOS 非胰岛素抵抗亚组（PCOSNIR 组,42 例, P<0.05);PCOS 患者中芋/芋基因型者的INS、IR 状态高于I/I基因型者。结论：VNTR 可能不是PCOS 发病 的易感基因,但是Ⅲ型INS-VNTR 可能使PCOS 患者发生IR 的危险性增加。     

脂联素rs266729多态性和肥胖在多囊卵巢综合征中交互作用研究

目的 探讨脂联素rs266729多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)关联性及其与肥胖交互作用.方法 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析2014年2月至2015年8月住院的120例PCOS患者和同期140例体检正常对照者的rs266729基因型.非条件Logistic分析各基因型与发病易感性的关系以及与肥胖的交互作用.结果 携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.55倍(OR=1.55,95%CI:1.41~3.71,P=0.00;校正OR=1.61,95%CI:1.51~4.01,P=0.00);非条件Logistic分析表明认携带CC/CT基因型肥胖个体PCOS罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.88倍(OR=3.88,95%CI:2.72~5.76,P=0.00;RERI=2.51,95%CI:1.22~3.80;AP=0.54,95%CI:0.34~0.74;S=1.56,95%CI:1.12~2.83).结论 脂联素rs266729多态性增加多囊卵巢综合症罹患风险,且与肥胖存在多囊卵巢综合症发病中存在协同效应.     

芳香化酶改变在多囊卵巢综合征发病中的作用

多囊卵巢综合征(PCOS)是发病多因性、临床表现呈多态性的内分泌综合征,主要的临床特征是雄激素过多和持续无排卵.作为卵巢颗粒细胞中催化雄激素转化为雌激素的限速酶,芳香化酶在PCOS中具有什么作用? 就PCOS患者卵巢中芳香化酶基因改变,芳香化酶的表达及其活性,芳香化酶抑制剂诱导PCOS模型及芳香化酶抑制剂诱导排卵等研究综述,特别是近年芳香化酶抑制剂在治疗多囊卵巢导致的无排卵性不孕方面的临床试验及应用情况.     

胰岛素受体基因微卫星多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的:研究胰岛素受体基因(INSR)标志物D19S884微卫星多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的相关性,及其与PCOS患者BMI及血清生殖激素间的关系。方法:收集PCOS(155例)和非PCOS(77例)人群的血液标本,检测血清生殖激素,提取DNA并以特异引物聚合酶链反应扩增(PCR),产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染,检测IN-SR标志物D19S884微卫星多态性。结果:①INSR-D19S884等位基因频率分布在PCOS组和非PCOS组间无显著差异。②PCOS组,携带等位基因238患者卵泡刺激素(FSH)值显著高于其他等位基因FSH值,初潮年龄、BMI和其他血清生殖激素值在各等位基因间均无显著差异。非PCOS组,BMI及生殖激素在各基因型间均无显著差异。结论:INSR-D19S884可能不是中国汉族人群PCOS致病基因,但可能与该病进展程度存在一定相关性。     

胰岛素基因可变重复序列多态性与PCOS的相关性

目的：探讨胰岛素基因可变重复序列（INS-VNTR）多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）易感性之间的关系及其与PCOS发生胰岛素抵抗（IR）的相关性。方法：用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术,检测130例PCOS患者（PCOS组）和130例非PCOS妇女（对照组）的INS-VNTR多态性。结果：2组的Ⅰ/Ⅰ、Ⅰ/Ⅲ和Ⅲ/Ⅲ基因型频率分布差别无统计学意义（P=0.196）,经Logistic回归分析,Ⅲ/Ⅲ基因型并没有增加PCOS发病的危险性（OR=6.25,95%CI：0.74～52.79）。PCOS胰岛素抵抗亚组（PCOS-IR组,88例）相应位点的INS-VNTR基因型频率及等位基因频率均高于PCOS非胰岛素抵抗亚组（PCOS-NIR组,42例,P〈0.05）;PCOS患者中Ⅲ/Ⅲ基因型者的INS、IR状态高于Ⅰ/Ⅰ基因型者。结论：VNTR可能不是PCOS发病的易感基因,但是Ⅲ型INS-VNTR可能使PCOS患者发生IR的危险性增加。     

维生素D与多囊卵巢综合征关系的研究进展

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是一种常见的妇科内分泌疾病,主要特征是月经紊乱、高雄激素血症和胰岛素抵抗等,PCOS患者代谢和生殖功能障碍常同时存在。近年研究发现PCOS患者维生素D水平较正常妇女普遍偏低,维生素D对PCOS代谢和生殖功能障碍的影响可能是由胰岛素抵抗介导的。由于维生素D是通过维生素D受体（VDR）来调控基因转录的,所以维生素D对PCOS的影响可能与VDR基因多态性有关,但VDR基因多态性与PCOS的相关性存在种族差异性,在亚洲人群中这种相关性更加显著。维生素D与PCOS的相关性提示补充维生素D对于缓解PCOS的代谢异常及生育能力可能有益。     

多囊卵巢综合征相关代谢及慢性炎症易感基因的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女最常见内分泌紊乱性疾病,常伴胰岛素抵抗(IR)、糖脂代谢异常、肥胖、多毛、痤疮及不孕等.PCOS患者存在多种远期健康风险,为影响妇女身心健康和生活质量的最重要疾病之一.PCOS的病因迄今尚不清楚.目前普遍认为PCOS是一种多基因遗传性疾病.对PCOS发病候选基因研究广泛,涉及生殖多个阶段,也涉及糖脂代谢相关基因,甚至涉及慢性炎症过程.因此,研究影响PCOS发病的遗传基因对该病的防治具有重要作用,同时有助于了解PCOS的发病机制,可对不同发病机制的患者进行针对性治疗.本研究聚焦与PCOS发病相关的代谢及慢性炎症基因的研究进展.