福建汉族胰岛素样生长因子受体基因多态性与非小细胞肺癌易感性的关联研究

目的 探讨胰岛素样生长因子受体(insulin-like growth factor receptor,1GF-1R和IGF-2R)基因多态性与福建汉族人非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)易感性的关系.方法 采用病例-对照研究,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA测序法检测福建籍汉族健康人258名和NSCLC患者260例的IGF-IR +1013和IGF-2R+1619两个位点的等位基因分布,探讨不同基因型与NSCLC发病的相关性.结果 (1) IGF-1R +1013(G/A)位点基因型和各等位基因的频率在两组中分布差异有统计学意义(P＜0.05).对于IGF-1R+ 1013(G/A)位点,与GG基因型者相比,GA基因型者NSCLC患病风险增加0.80倍(95％ CI:1.24～2.59,P=0.002),AA基因型者的风险增加2.59倍(95％ CI:1.78～7.26,P=0.000),而等位基因A携带者(GA+AA基因型)患病风险增加0.98倍(95％ CI:1.39～2.83,P=0.000).未发现IGF-2R +1619(G/A)位点各基因型和等位基因的频率分布在两组中差异有统计学意义(P＞0.05).(2)根据病理类型分层分析发现IGF-1R +1013(G/A)变异等位基因A携带者(GA+AA)患肺鳞癌的风险增加2.20倍(95％ CI:1.75～5.84,P=0.000),患肺腺癌的风险增加0.55倍(95％Ch l.00～2.41,P=0.049),患其他类型肺癌的风险增加0.96倍(95％CI:1.10～3.49,P=0.023).未发现两基因多态性与临床分期、淋巴结转移、远处转移有关(P＞0.05).(3)联合分析发现,IGF-1R+1013(G/A)和IGF-2R +1619(G/A)基因联合多态性与NSCLC的患病风险存在相关性(P=0.003).结论 IGF-IR+ 1013(G/A)位点变异等位基因A是肺癌发生的风险因素,IGF-1R+1013(G/A)和IGF-2R+1619(G/A)基因多态性对肺癌的发生有协同作用.     

survivin基因启动子区-31C/G多态性与散发性结直肠癌遗传易感性的关系

目的： 探讨生存素survivin基因启动子区-31C/G单核苷酸多态性与中国华南地区散发性结直肠癌（CRC）易感性的关系。 方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）检测华南地区711例健康人和702例CRC的survivin基因-31C/G位点单核苷酸多态性。结果: 结直肠癌患者CC基因型的频率明显高于对照人群（36.5% vs 26.2 %,2=17.89,P<0.01）,与CC基因型相比,CG、GG基因型和等位基因G携带者的CRC发病风险分别显著下降至0.61倍（95%CI=0.46-0.80,P<0.01）、0.52倍（95%CI=0.38-0.71,P<0.01）和0.58倍（95%CI=0.45-0.74,P<0.01）。结论: survivin基因-31C/G多态与CRC发病风险有关,-31G变异基因型是中国南方人群散发性结直肠癌独立保护因素。     

TP53基因多态与结直肠癌肝转移遗传易感性的相关性

目的 探讨TP53基因C-8343G、C-1863T及第72密码子(R72P)单核苷酸多态性与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)肝转移风险的关系.方法 采用TaqMan和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测121例伴肝转移CRC与性别、年龄匹配的280例不伴肝转移CRC的各单核苷酸多态性的基因型分布及差异.结果 C-8343G和C-1863T基因型分布在伴和不伴肝转移的两组CRC人群间差异均无统计学意义.R72P增加CRC肝转移的发生风险:与PP基因型相比,RP基因型、RR基因型和R等位基因携带者(RP或RR基因型)的肝转移风险分别增加至2.21倍(95%CI:1.13～4.33)、2.26倍(95%CI:1.03～4.94)和2.22倍(95%CI:1.16～4.26).CRC组织中P53表达状态的分层分析结果显示:对于P53表达阳性者,72R携带者的肝转移风险与PP基因型相比进一步增加至3.28倍(95%CI:1.21～8.88);而对于P53表达阴性者,PP基因型与72R携带者的肝转移风险差异无统计学意义(比值比为1.37,95%CI:0.52～3.62).结论 TP53增加CRC,特别是P53表达阳性CRC的肝转移风险,可作为CRC肝转移高危人群的筛选指标;C-8343G和C-1863T可能均与CRC肝转移风险无关.     

hMLH1和hMSH3基因多态性和单倍型与乳头状甲状腺癌的关联研究

目的 探讨中国汉族人群中hMLH1和hMSH3基因多态性及其组成的单倍型与乳头状甲状腺癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)遗传易感性的关系.方法 采用以医院为基础的1:1配对病例对照研究设计;应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性和等位基因特异性寡核苷酸探针杂交技术检测204对乳头状甲状腺癌患者和健康对照的hMLH1和hMSH3基因的多态性.结果 (1)以hMLH1基因1151TT为参照,1151TA基因型可以使PTC发病风险边缘性升高,OR值为2.15(95%CI:0.99～4.85);1151TA+AA基因型可使FIE发病风险显著性升高,OR值为2.15(95%CI:1.02～4.69);(2)hMLH1基因单倍型-93G、1151A、655A在病例组的频率明显高于对照组,差异有统计学意义(Y2=6.49,P=0.011).以-93G、1151T、655A单倍型为参照,-93G、1151A、655A单倍型可以使PIE发病风险升高,OR值为2.67(95%CI:1.16～6.53).(3)hMSH3基因单倍型3124G、2835A在病例组的频率明显高于对照组,差异有统计学意义(x2=4.11,P=0.043).以3124A、2835G单倍型为参照,3124G2835A单倍型能使PTC发病风险边缘性升高,OR值为3.08(95%CI:0.92～13.25).结论 hMLH1基因1151T/A多态与PIE的易感性有关,hMLH1基因-93G、1151A、655A单倍型和hMSH3基因3124G、2835A单倍型与PTC相关.     

CDH1基因多态与结直肠癌和肝癌发生、进展的关系

目的 探讨CDH1基因C-160A多态与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)和肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)发病风险和肿瘤分级分期的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测374例CRC与324名对照以及180例HCC与209名对照的CDH1 C-160A基因型分布及差异.结果 CDH1 C-160A基因型分布在CRC-对照和HCC-对照人群间差异均无显著性(P>0.05).然而,高TNM分期(Ⅲ Ⅳ)CRC组中A基因型(CA AA)频率显著低于低TNM分期者(Ⅰ Ⅱ)(P=0.008);淋巴结转移阳性CRC组中A基因型频率显著低于转移阴性者(P=0.016);远处转移阳性CRC组中A基因型频率也低于转移阴性者,但差异无统计学意义(P=0.169).高T分期(T2～T4)HCC组中A基因型频率低于T1期者,但差异未达到统计学意义(P=0.066).结论 CDH1 C-160A与CRC和HCC的发病风险无关,但-160A可能对CRC肿瘤进展具有保护作用.     

VEGF基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病遗传易感性研究

目的 探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因启动子区-460C/T和-1154G/A单核苷酸多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测344例子宫内膜异位症患者(内异症组)和360名对照妇女(对照组)、174例子宫腺肌病患者(腺肌病组)和199名对照妇女(对照组)的VEGF基因2个多态性位点的基因型频率分布情况.结果 VEGF-460C/T多态的基因型和等位基因频率分布在两病例组与其对照组间差异均无统计学意义(P>0.05).在内异症组和对照组中,VEGF-1154G/A多态的AA、GA、GG 3种基因型频率分别是1.7%、28.8%、69.5%和5.8%、32.8%、61.4%,两组比较差异有统计学意义(P=0.006);G、A等位基因频率分别是83.9%、16.1%和77.8%、22.2%,两组比较差异有统计学意义(P=0.004);与GA+AA基因型相比,携带GG基因型明显增加内异症的发病风险(OR=1.43,95%CI:1.05～1.96).在腺肌病组和对照组中,VEGF-1154G/A多态的AA、GA、GG 3种基因型频率分别是2.9%、23.6%、73.6%和7.0%、34.2%、58.8%.两组比较差异有统计学意义(P=0.007);G、A等位基因频率分别是85.3%、14.7%和75.9%、24.1%,两组比较差异有统计学意义(P=0.001);与GA+AA基因型相比,携带GG基因型明显增加腺肌病的发病风险(OR=1.95,95%CI:1.26～3.03).结论 VEGF基因启动子区-1154G/A多态与子宫内膜异位症和子宫腺肌病的发病风险明显相关,携带GG基因型显著增加子宫内膜异位症和子宫腺肌病的发病风险.     

PD-1基因遗传变异与上皮性卵巢癌发病风险的关联

目的探讨细胞程序性死亡受体-1(PD-1)基因遗传变异与上皮性卵巢癌发病风险的关系。方法用聚合酶连接酶检测反应技术(PCR-LDR)检测分析620例上皮性卵巢癌患者和620名对照妇女PD-1.1 A/G和PD-1.5 C/T两个单核苷酸多态位点的基因型和等位基因频率。结果 PD-1.1 A/G多态的AA、AG、GG 3种基因型频率在病例组和对照组中具有显著差异(P0.05)。比较AA基因型携带者,AG和GG基因型携带者显著降低上皮性卵巢癌的发病风险(OR=0.71,95%CI=0.54~0.94和OR=0.68,95%CI=0.50~0.94)。病例组中G等位基因频率明显低于对照组(P0.05)。与A等位基因相比,G等位基因显著降低妇女上皮性卵巢癌的发病风险(OR=0.83,95%CI=0.71~0.97)。PD-1.5 C/T多态C和T等位基因频率在2组间具有统计学意义,病例组中T等位基因频率明显低于对照组(P0.05)。与C等位基因相比,T等位基因显著降低妇女上皮性卵巢癌的发病风险(OR=0.82,95%CI=0.69~0.98)。结论 PD-1.1 A/G和PD-1.5 C/T两个单核苷酸多态位点可能是中国北方妇女上皮性卵巢癌发病风险的分子标志物。     

VEGF基因多态性与子宫内膜异位症发病风险的相关性研究

目的探讨血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）-460C/T、-1154G/A、-2578C/A和＋936C/T单核苷酸多态性与子宫内膜异位症的关系。方法采用PCR-RFLP方法检测344例子宫内膜异位症患者（病例组）和360名对照妇女（对照组）的VEGF基因多态性位点的基因型频率分布情况。结果VEGF-460C/T和＋936C/T多态的基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组间差异均无统计学意义（P〉0.05）。在病例组和对照组中,VEGF-1154G/A和VEGF-2578C/A多态的基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义（P〈0.05）;与GA＋AA/AA＋CA基因型相比,携带GG/CC基因型明显增加内异症的发病风险（OR=1.43,95%CI：1.05～1.96）/（OR=1.47,95%CI：1.09～2.00）。VEGF-460C/T、-1154G/A、-2578C/A多态的单倍型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义（P=0.000）。结论1.携带VEGF-1154GG和-2578CC基因型显著增加子宫内膜异位症的发病风险;2.单倍型VEGF-460/-1154/-2578TGC,CAA,TAA和TAC与子宫内膜异位症的发病明显相关。     

中国苏州地区汉族人群MCP-1基因多态性与急性胰腺炎相关性研究

目的探讨中国苏州地区汉族人群单核细胞趋化因子蛋白-1(monocyte chemoattractant protein-1,MCP-1)基因-2518A/G多态性与急性胰腺炎的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测中国苏州汉族人群急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)患者101例[其中包括轻症急性胰腺炎(mildAP,MAP)78例,重症急性胰腺炎(servere AP,SAP)23例]和120名健康对照的MCP-1基因-2518位点基因型分布及基因频率,并评价基因多态性与AP易感性之间的相关性。结果对照组MCP-1-2518A/G位点的AA基因型频率较SAP组和MAP组高,差异有统计学意义(P<0.01),携AG及GG基因型者患MAP的风险度约是AA基因型的5.896倍(P<0.01,OR=5.896),患SAP的风险度约为7.011倍(P<0.05,OR=7.011)。而在MAP与SAP组间AA基因型频率差异无统计学意义(P=0.997)。对照组G等位基因频率明显低于MAP(P<0.01,OR=0.318)和SAP组(P<0.01,OR=0.309)。但G等位基因频率在MAP与SAP组间基因型分布差异无统计学意义(P=0.623,OR=1.211)。结论中国苏州地区汉族人群MCP-1-2518位点AA基因型可能有助于保护机体避免发生AP,G等位基因频率较高的人可能易患AP。但AA基因型和G等位基因频率不能预测SAP的发生。     

散发性结直肠癌易感性与MTDH/AEG-1基因5’-UTR多态性的关系研究

目的:利用TaqMan-MGB荧光探针法分析MTDH/AEG-1基因5’-UTR多态性与中国南方地区散发性结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法:采用病例对照法,收集华南地区693例散发性结直肠癌患者及660例健康人血液DNA,利用TaqMan-MGB探针法检测MTDH/AEG-1基因5’-UTR区多态性。结果:MTDH/AEG-1基因5’-UTR区多态性位点-1 913C/G、-797G/A等位基因分布在结直肠癌患者人群与健康对照组中无显著差异。但-1 913C/G突变纯合子GG可显著增加饮酒者(OR=1.71,95%CI=1.13-2.57)及女性(OR=1.48,95%CI=1.01-2.17)罹患结直肠癌的风险,-1 913GG与饮酒及女性性别在增加结直肠癌发病风险上存在交互作用(P0.01);-797G/A突变基因型(GA+AA)可增加饮酒者(OR=1.55,95%CI=1.06-2.27)及肿瘤家族史人群(OR=3.48,95%CI=1.60-7.57)的结直肠癌发病风险,-797G/A突变与饮酒及肿瘤家族史在增加结直肠癌罹患风险上具有交互作用(P0.01)。2个多态性位点与年龄、吸烟、肥胖均无交互作用。结论:MTDH/AEG-1基因5’-UTR区单核苷酸多态性与结直肠癌发病无明显相关性,但其与饮酒、性别及肿瘤家族史因素在增加结直肠癌罹患率上具有交互作用。     

TLR4基因T399I 多态性通过调节IL-1α和TNF-α表达影响结直肠癌的发生

 目的：研究Toll样受体4（TLR4）多态性与结直肠癌相关性及可能的机制。方法：聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 （PCR-RFLP）检测268名结直肠癌患者和268名健康对照个体TLR4 A896G、D299G和T399I多态性位点基因型,ELISA方法检测结直肠癌组织匀浆中白细胞介素1α（IL-1α）、IL-8、转化生长因子β（TGF-β）和肿瘤坏死因子α（TNF-α）蛋白水平。结果：TLR4 A896G和D299G多态性基因型在病例-对照组中频率无显著性差异,T399I CT合并TT基因型显著增加结直肠癌的患病风险,而携带T399I T等位基因的个体患病风险是C等位基因个体的1.843倍;IL-1α和TNF-α浓度在T399I CT合并TT基因型个体结直肠癌组织中的表达显著高于T399I CC基因型个体。结论：TLR4 T399I可能通过调控结直肠癌组织中IL-1α和TNF-α的表达促进结直肠癌发生。     

Effects of cyclin D1 (CCND1) polymorphism on susceptibility to lung cancer in a North Indian population

Cyclin D1 is involved in normal regulation of the cell cycle and plays an important role in the transition from G1 to S phase of the cell cycle. The CCND1 gene has a G→A polymorphism in exon 4 that increases the frequency of alternate splicing. We analyzed the potential role of CCND1 gene polymorphisms in lung cancer patients (n = 151) and in a matched control population (n = 151). DNA was isolated from blood samples, and exon 4 of CCND1 was amplified by polymerase chain reaction. After digestion with MspI, common CCND1 polymorphic alleles were analyzed by means of agarose gel electrophoresis. The data obtained were analyzed using multiple logistic regression. After adjustment for age, sex, and smoking status, the AG genotype was associated with an increased risk for overall lung cancer (odds ratio OR = 1.7, 95% confidence interval CI = 0.92–3.14). No association was found between AA genotype and risk of lung cancer. In smokers, the combined AG+AA genotypes of CCND1 were found to be significant (OR = 1.9, 95% CI = 1.03–3.71, P = 0.03). No positive association was found between CCND1 genotypes in nonsmokers. The results suggest that the CCND1 A870G gene polymorphisms may increase the risk of lung cancer in smokers from north India.     

Association of cyclin D1 G870A polymorphism with uterine leiomyoma in women whose body mass index values are above 25 kg/m2

BACKGROUND: Many studies have shown that a polymorphism (G870A) in cyclinD1 (CCND1) is associated with carcinogenesis in a variety ofcancers. Our aim was to determine if an association exists betweenthe CCND1 G870A polymorphism and uterine leiomyoma in Koreanwomen. METHODS: Blood samples of 331 cases and 204 controls aged 47.4 ±7.6 and 46.8 ± 10.4 years (mean ± SD), respectively,were collected. CCND1 genotyping was determined by PCR and restrictionfragment length polymorphism. RESULTS: Allelic frequencies of cases (A, 0.53; G, 0.47) were not significantlydifferent from those of controls (A, 0.49; G, 0.51) (P = 0.22).After adjustment for menarche age and BMI, multivariate logisticregression analysis showed that the AA genotype was not associatedwith increased risk for uterine leiomyoma [odds ratio (OR) =1.38, 95% confidence interval (CI); 0.85–2.26, P = 0.19].However, in stratification analysis of cases and controls withBMI >25 kg/m², allelic frequencies of cases (A, 0.56; G,0.44) were significantly different from controls (A, 0.36; G,0.64) (P = 0.005), and the AA genotype was associated with increasedrisk for uterine leiomyoma (OR = 3.61, 95% CI; 1.02–12.73,P = 0.046). Furthermore, the OR for AA compared with combinedGG and AG genotypes was 3.16 (95% CI 1.01–9.92, P = 0.048). CONCLUSIONS: The A allele and AA genotype of CCND1 G870A polymorphism havea significant association with an increased risk of the uterineleiomyoma in obese Korean women.     

应用丙戊酸钠调节组蛋白乙酰化对肿瘤细胞周期相关蛋白的调控作用

目的 探讨应用组蛋白脱乙酰酶抑制剂丙戊酸钠(VPA)调节染色体组蛋白低乙酰化修饰水平对肿瘤细胞增殖周期相关蛋白Cyclin A、Cyclin DI、Cyclin E和P21waf/cipl的调控作用. 方法 应用0.75～4.00 mmol/ VPA干预肝癌细胞HepG2、胃癌细胞BGC-823、乳腺癌细胞MCF-7 48 h后,PI标记流式细胞术检测细胞周期;间接免疫荧光法分析Cyclin A、Cyclin D1、Cyclin E、P21waf/cip1蛋白表达;RT-PCR检测分析Cyclin A、Cyclin D1、Cyclin E、P21waf/cip1 mRNA表达. 结果 HepG2、BGC-823、MCF-7这3种细胞系培养48 h后,流式细胞术分析可见0.75～4.00 mmol/L、VPA实验组随药物浓度的增加而出现逐渐递增的细胞增殖周期G1期阻滞趋势.HepG2、BGC-823细胞Cyclin A蛋白及mRNA表达被明显下调;MCF-7细胞Cyclin A蛋白及mRNA表达在两个浓度组均未见明显变化;Cyclin D1蛋白及mRNA表达在3个细胞系均被明显下调;P21waf/cip1蛋白及mRNA表达在3个细胞均被明显上调;Cyclin E蛋白及mRNA表达则未见明显变化. 结论 应用VPA干预组蛋白乙酰化修饰可对HepG2、BGC-823、MCF-7细胞Cyc-lin D1、P21waf/cip1表达起明显的调控作用;对Cychn A的调控作用则随肿瘤细胞来源及表型的不同而有所差异,而对Cyclin E则无明显的调控作用.在VPA诱导肿瘤细胞增殖周期G1期阻滞过程中,下调CyclinD1和上调P21waf/cip1蛋白及mRNA表达可能是其共同作用途径.     

MLH1基因415G/C多态与结肠癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨MLH1基因415G/C多态与我国汉族人群结肠癌发生的关系.方法 收集97例散发结肠癌患者,138名正常对照,以及5个结肠癌家系的6例结肠癌患者,19名直系亲属.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测外周血MLH1基因415位点多态性.采用逆转录-聚合酶链反应检测各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达.结果 散发结肠癌患者MLH1基因415位点CC基因型频率明显高于正常对照(P=0.035,OR=5.29,95%CI:1.07～26.04).结肠癌家系中患者和直系亲属的C等位基因的频率明显高于散发患者和正常对照(P=0.003和P=0.006).各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达差异无统计学意义.结论 MLH1基因415G/C多态可能是我国散发结肠癌的遗传易感因素,但不是通过下调MLH1 mRNA表达而致病的.结肠癌家系中C等位基因携带者患结肠癌可能性更大.     

MLH1基因415G/C多态与结肠癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨MLH1基因415G/C多态与我国汉族人群结肠癌发生的关系.方法 收集97例散发结肠癌患者,138名正常对照,以及5个结肠癌家系的6例结肠癌患者,19名直系亲属.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测外周血MLH1基因415位点多态性.采用逆转录-聚合酶链反应检测各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达.结果 散发结肠癌患者MLH1基因415位点CC基因型频率明显高于正常对照(P=0.035,OR=5.29,95%CI:1.07～26.04).结肠癌家系中患者和直系亲属的C等位基因的频率明显高于散发患者和正常对照(P=0.003和P=0.006).各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达差异无统计学意义.结论 MLH1基因415G/C多态可能是我国散发结肠癌的遗传易感因素,但不是通过下调MLH1 mRNA表达而致病的.结肠癌家系中C等位基因携带者患结肠癌可能性更大.     

MLH1基因415G/C多态与结肠癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨MLH1基因415G/C多态与我国汉族人群结肠癌发生的关系.方法 收集97例散发结肠癌患者,138名正常对照,以及5个结肠癌家系的6例结肠癌患者,19名直系亲属.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测外周血MLH1基因415位点多态性.采用逆转录-聚合酶链反应检测各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达.结果 散发结肠癌患者MLH1基因415位点CC基因型频率明显高于正常对照(P=0.035,OR=5.29,95%CI:1.07～26.04).结肠癌家系中患者和直系亲属的C等位基因的频率明显高于散发患者和正常对照(P=0.003和P=0.006).各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达差异无统计学意义.结论 MLH1基因415G/C多态可能是我国散发结肠癌的遗传易感因素,但不是通过下调MLH1 mRNA表达而致病的.结肠癌家系中C等位基因携带者患结肠癌可能性更大.     

MLH1基因415G/C多态与结肠癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨MLH1基因415G/C多态与我国汉族人群结肠癌发生的关系.方法 收集97例散发结肠癌患者,138名正常对照,以及5个结肠癌家系的6例结肠癌患者,19名直系亲属.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测外周血MLH1基因415位点多态性.采用逆转录-聚合酶链反应检测各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达.结果 散发结肠癌患者MLH1基因415位点CC基因型频率明显高于正常对照(P=0.035,OR=5.29,95%CI:1.07～26.04).结肠癌家系中患者和直系亲属的C等位基因的频率明显高于散发患者和正常对照(P=0.003和P=0.006).各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达差异无统计学意义.结论 MLH1基因415G/C多态可能是我国散发结肠癌的遗传易感因素,但不是通过下调MLH1 mRNA表达而致病的.结肠癌家系中C等位基因携带者患结肠癌可能性更大.