HLA基因与原发性高血压的相关陛研究

原发性高血压是-个多基因多因素的复杂性疾病,其遗传机制尚不清楚.HLA是人类最高多态的遗传系统,具有较强的多态性,与疾病的免疫、遗传易感性直接相关,与原发性高血压的相关性研究是高血压免疫遗传领域的-个热点.大量HLA基因与原发性高血压的相关性研究发现,不同种族、不同地域的原发性高血压病人与HLA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因各不同位点之间存在相关性.     

HLA-Ⅱ类基因与妊娠期糖尿病相关性的研究

有关HLA—Ⅱ类基因的研究已经涉及到遗传学、免疫学、临床医学。其中HLA—Ⅱ与自身免疫性疾病的相关性是非常重要且引人注目的问题，特别是HLA—Ⅱ类基因与糖尿病相关性研究已取得了一定的结论，HLA-Ⅱ类基因与病理性妊娠的相关研究也有所进展。妊娠期糖尿病的病因及发病机理目前尚不清楚。妊娠期糖尿病为糖尿病的一独立特殊型，它与HLA—Ⅱ类基因相关性的研究已开始起步，不同的HLA—Ⅱ类基因可能控制妊娠期糖尿病的抑制性和易感性。     

HLA基因多态性与乙型肝炎疫苗免疫效果和安全性的研究进展

近年来,人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）基因在乙型肝炎疫苗免疫效果相关性被诸多医疗专家所关注。本文就HLA基因在乙型肝炎疫苗免疫效果的相关研究进行总结和归纳,探讨HLA基因多态性与乙型肝炎肝疫苗免疫反应和不良反应关系,总结不同HLA基因对乙型肝炎疫苗免疫效果的相关机制,为不同HLA人群乙型肝炎疫苗的个性化疫苗接种提供科学依据,现就HLA基因概况、乙型肝炎病毒（hepatitis B virus,HBV）疫苗应答效果及其相关机制等作一综述。     

慢性乙型肝炎病毒感染与HLA-Ⅱ类分子相关性的研究进展

人类白细胞抗原(HLA)是人类最复杂、最具多态性的遗传系统,其功能涉及到机体免疫的各个方面.大量研究表明,HLA基因多态性与HBV感染的病毒清除、持续感染、疾病的进展转归、HSsAg疫苗后反应及IFN疗效等存在相关性.此文就慢性HBV感染与HLA-Ⅱ类分子相关性的研究进展作了综述.     

原发性高血压易感基因多态性研究进展

原发性高血压是一种由多因素。多基因表达异常共同导致血压升高的疾病,是心脑血管疾病的致命性危险因素[1],已经对人类健康造成了严重的影响。并且原发性高血压发病率之广令人震惊,根据调查显示：我国成人EH的患病率达18.8%[2]。目前随着人类基因多态性的发展,人类已经证实基因与高血压的相关性,并发现几百种高血压的相关基因,如肾素、血管紧张素醛固酮系统基因等[3,4],尽管如此,但是原发性高血压的病理机制却仍不是很明朗。探寻高血压易感基因,有助于从其遗传本质入手对其治疗、预后、预防及为新药物的研制找到依据。本研究主要对近年来人类已发现的原发性高血压的易感基因及研究中存在的一些问题做一简要阐述。     

人类白细胞抗原基因多态性与肺疾病关系

人类白细胞抗原(HLA)系统作为具有高度多态性的免疫遗传系统,与人类多种疾病的发生、发展和预后密切相关,但各国学者的研究结果不尽相同。本文对近年HLA基因多态性的相关知识及其在常见肺疾病中的应用进行了综述,提出通过选择合适的研究对象,采用精确、可靠的检测方法,进行科学的数据分析来客观地评价HLA基因多态性与临床疾病的相关性观点。     

白细胞介素-1家族基因多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的研究进展

强直性脊柱炎（AS）是一种主要侵犯中轴骨骼,并可累及外周关节、肌腱韧带附着点及其他组织的慢性炎性自身免疫性疾病,该病多发生于青壮年,以20～30岁为发病高峰年龄。AS属于多基因复杂性疾病,其病因及发病机制目前尚不明确,但大量证据已证实遗传因素与该病的关系尤为密切,众多研究已证实该病的发病与以人类白细胞抗原（HLA）B27基因为代表的HLA区基因密切相关,自1973年Brewerton和Schlosstein分别证实HLA—B27阳性与AS有强相关性,     

人类白细胞抗原基因多态性与肺疾病关系

人类白细胞抗原（HLA）系统作为具有高度多态性的免疫遗传系统，与人类多种疾病的发生、发展和预后密切相关，但各国学者的研究结果不尽相同。本文对近年HLA基因多态性的相关知识及其在常见肺疾病中的应用进行了综述，提出通过选择合适的研究对象，采用精确、可靠的检测方法，进行科学的数据分析来客观地评价HLA基因多态性与临床疾病的相关性观点。     

中国不同民族高血压病易感基因研究现状

<正>原发性高血压(EH)是遗传因素和环境因素共同作用所致的复杂性疾病,遗传因素在EH的发病机制中对血压变化的影响占30%~50%[1]。20世纪90年代以来,高血压基因研究在世界范围内成为热点,针对不同人种和民族的研究报道屡见不鲜,但多为孤立结论,重复性差,至今未能找出对人类高血压起主要作用的共同基因。本文中就目前国内对不同民族EH候选基因的研究作一综述。1环境与遗传因素对不同民族EH患病率的影响     

HLA基因多态性与白血病相关性的研究进展

HLA分子在肿瘤的发生、发展中起着重要作用,因此可能是导致白血病的重要遗传因素之一。有关HLA等位基因与白血病相关性的研究国内外已有报道:但由于地域、人种、样本大小及研究方法的不同,各家报道结果不相同。开展对白血病患者HLA基因位点的多态性研究,对白血病的发病机制、早期诊断、预后及造血干细胞移植都具有重要的意义。     

组织配型中一例反应格局不一致疑难样本的研究

<正>人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)位于6号染色体短臂上,包括多个基因座位,每个基因座位上有多个等位基因。HLA复合体在机体防御病原体入侵、器官移植配型、自体免疫和某些疾病关联等方面具有重要意义[1]。HLA基因分型已广泛应用于多个领域,如群体遗传多态性研究、实体器官和造血干细胞移植供受者组织相容性配型、某些疾病的关联和人类遗传进化等[2-3]。本文在常规的实     

LMP/TAP基因多态性的研究进展

低分子量蛋白酶体和抗原处理相关转运体与内源性抗原处理、呈递有关,被认为与肿瘤发生、病毒清除密切相关。有研究表明,LMP/TAP基因具有多态性。目前LMP/TAP基因与疾病的相关性,以及其多态性与疾病的遗传易感关联日益受到广泛的关注,认为它们可能为独立于HLA基因之处的另一自身免疫疾病的易感/保护基因。     

原发性高血压的候选基因研究

原发性高血压是一种多基因遗传基础与环境因素相互作用的慢性疾患 ,呈遗传易感性与环境因素相结合的发病模式。并且嗜盐、肥胖等与高血压发病有关的因素亦与遗传有关。有证据表明 :遗传因素在高血压的发病中起重要作用。 1挛生子研究 :单卵双生子间的血压相关系数为 0 .5 5 ,双卵双生子间为 0 .2 5。 2家系研究 :Branchi等发现 ,双亲血压正常者 ,其子女患高血压的概率为 3% ,双亲均为高血压者 ,其概率为 45 %。 3人群研究 :不同种族间高血压的患病率不同。4动物研究 :遗传性高血压大鼠的后代几乎都患高血压 〔1〕。随着分子生物学的飞速发…     

职业性噪声暴露对听力和高血压的影响

职业噪声性听力损失是一种多因素疾病,近年来的报道认为其与遗传因素存在一定的相关性;同时,关于噪声暴露与高血压的关系研究越来越多,且高血压亦受一定的遗传因素影响,因此本文就近年来关于职业性噪声暴露与听力损失、高血压发生可能存在的共同机制以及相关基因多态性研究作一概述。     

HLA复合体与HBV感染的相关性

自70年代以来,人类白细胞抗原(HLA)与乙型肝炎病毒(HBV)感染的关系就已引起人们注意,并日益受到重视。本文从自然感染HBV而预后不同个体中HLA复合体的差异性、HLA基因与HBV疫苗接种后反应性的关系两个方面,简要综述近年来有关HLA与HBV诱导的免疫应答的相关性研究进展。     

钙蛋白酶10基因多态性与原发性高血压遗传易感性相关性研究

目的：探讨钙蛋白酶10基因多态性与原发性高血压遗传易感性的关系。方法：采用病例对照研究设计，以聚合酶链式反应-等位基因特异性扩增法（PCR-ASA），检测Calpain 10基因SNP43G／A位点和SNP44T／C位点基因型，并进行与原发性高血压的关联分析。结果：在非糖尿病人群中。原发高血压患者和血压正常者的钙蛋白酶10基因SNP43GG基因型频率分别为70．59％和72．73％，差异无统计学意义。其SNP44TT基因型频率分别为80．88％和78．41％，差异亦无统计学意义；分析原发性高血压与血糖、真胰岛素、C肽及胰岛素抵抗指数HOMA-IR等的关系，高血压患者与正常人群各项临床指标之间的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：钙蛋白酶10基因与昆明高原地区人群原发性高血压的发病无关，同时亦未发现原发性高血压与胰岛素抵抗的相关性。     

AGTR1基因多态性与多系统疾病相关性的研究

多个研究显示AGTR1基因的1166A→C突变与糖尿病、脑梗死、原发性高血压、乳腺癌等其他肿瘤、慢性肾脏病等疾病有关。目前对于高血压方面的研究较为广泛,在高血压病有关研究中,有学者证明1166A→C突变会影响肾素—血管紧张素—醛固酮系统中肾素、醛固酮水平,因此,研究原发性高血压遗传机制及AGTR1基因的1166A→C突变是否影响肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平,这将为高血压病的药物治疗提供帮助。     

肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因多态性与原发性高血压的研究进展

原发性高血压(esential hypertension,EH)是一种由遗传与环境因素共同导致的复杂疾病,具有高度的遗传异质性。自1992年首个高血压基因关联研究报道以来,许多高血压的易感基因研究相继开展。肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS)在血压调节中发挥重要作用,而该系统基因多态性与EH关系的研究结果各有差异。本文首先对该系统中4个关键基因多态性以及多态性与EH研究结果进行汇总分析,其次介绍了基因与基因、基因与环境的交互作用的研究进展。尽管目前对RAAS系统基因多态性与EH的关系研究层出不穷,但是至今未能找出对EH起主要作用的共同基因,究其原因可能是因为遗传异质性、种族差异、地区差别等诸多复杂因素的影响。     

原发性高血压候选基因多态性的分子流行病学研究进展

原发性高血压（EH）是遗传物质与环境因素共同作用的多基因遗传性疾病,发病机制尚不明确。遗传流行病学研究表明：人群中个体血压水平的差异30％～70％归因于遗传因素,遗传背景是EH发病的重要原因。随着人类基因组单核苷酸多态性检测和分型技术的不断完善,近年来人们广泛开展EH候选基因多态性研究,以阐明EH的关键基因,从分子水平来认识其发病机制。本文主要针对近几年来研究的一些热点基因及多态性成果予以综述。     

2型糖尿病易感基因单核甘酸多态性的研究进展

2型糖尿病是多基因复杂病,具有高度遗传异质性,不同地区、不同种族人群的遗传背景不同,参与2型糖尿病发生的易感基因也不同。近年来单核苷酸多态性与2型糖尿病发病相关性研究的取得了一定的进展,但尚未发现任何一个SNP在所有人群中均与2型糖尿病相关联。本文拟就2型糖尿病相关易感基因单核苷酸多态性及其发病机制研究进展进行综述。