育龄妇女增补叶酸1.2mg/d对红细胞叶酸水平的影响

目的研究育龄妇女增补叶酸1.2 mg/d后红细胞叶酸水平达到预防胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTDs)阈值所需的时间,旨在为计划外妊娠妇女提出合适的叶酸增补方案,有效预防胎儿NTDs。方法将志愿观察对象40例按随机数字法分为观察组和对照组,每组各20例。观察组的育龄妇女增补叶酸1.2 mg/d,对照组的育龄妇女以淀粉片为安慰剂。服药周期为28 d,每隔7 d抽样检测红细胞叶酸水平。结果观察组的红细胞叶酸水平在2~3周后906 nmol/L,对照组的红细胞叶酸水平在4周后仍保持在700 nmol/L左右。两组红细胞叶酸水平在给药1、2、3、4周后差异均有统计学意义(P0.05)。结论计划外妊娠妇女增补叶酸可考虑初始剂量为1.2 mg/d,待2周后体内红细胞叶酸浓度大幅提高,再更改为0.4 mg/d的剂量服食至孕3个月。此方案可有效缩短孕早期妇女红细胞叶酸水平提高的时间,预防胎儿NTDs。     

育龄妇女血清叶酸及红细胞叶酸水平检测分析

目的了解育龄妇女血清叶酸及红细胞叶酸水平,为昆明地区育龄妇女增补叶酸预防神经管畸形(NTDs)等出生缺陷提供参考。方法选取2010年1月至2011年10月于本研究所门诊就诊的261例育龄妇女为研究对象。采集其年龄、孕次等相关临床资料(本研究遵循的程序符合云南省人口和计划生育科学技术研究所人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试者知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。采集受试者空腹静脉血4mL,采用电化学发光法分别测定血清叶酸及红细胞叶酸水平。以预防NTDs的叶酸推荐值为标准,进行叶酸水平分析。结果 261例育龄妇女的血清叶酸、红细胞叶酸的平均水平分别为(9.74±3.23)ng/L和(529.79±205.44)ng/L,以试剂盒正常参考值为标准判断标准。本组受试者血清叶酸和红细胞叶酸缺乏率分别为8.43%(22/261)和5.36%(14/261)。若以预防NTDs推荐值为标准进行判断,则本组妇女血清叶酸、红细胞叶酸水平偏低率分别为67.82%(177/261)和73.95%(193/261)。结论昆明地区育龄妇女叶酸缺乏率不高,但仍有超过1/2以上育龄妇女的血液叶酸水平低于预防NTDs的推荐值,故对育龄妇女须加强叶酸增补方面的知识普及。     

小剂量叶酸对预防神经管畸形再发生作用的研究

【目的】　探讨小剂量叶酸片 (斯利安 )对神经管畸形 (NTDs)再发生的预防效果。　【方法】　 2 2 9例有NTDs妊娠史的已婚育龄妇女作为观察组 ,从孕前 3个月开始口服斯利安 ,直至妊娠满 3个月。对照组为有NTDs妊娠史 ,但妊娠前后从未服用斯利安。比较观察组与对照组NTDs再发生率。　【结果】　观察组有 8例再次发生NTDs,再发生率为 3 .0 0 %;对照组有 9例发生NTDs ,再发生率为 14 .0 0 %。NTDs再发生率观察组明显低于对照组 ,两者相比 ,差异有非常显著性 (P <0 .0 1)。　【结论】　斯利安预防NTDs再发生有非常显著的效果。     

还原叶酸载体基因A80G多态性与神经管畸形易感性关系的Meta分析

目的 系统评价母亲及子代还原叶酸载体(RFC1)基因A80G多态性与神经管畸形(NTDs)发病风险的相关性,为NTDs的预防提供依据。方法 检索从建库到2019年5月在中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和PubMed、Embase、Cochrane Library数据库公开发表的有关母亲和/或子代RFC1 A80G多态性与NTDs 易感性相关的病例对照研究,应用RevMan 5.3软件对各文献进行Meta分析。结果 1)有关母亲RFC1 A80G 多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中RFC1基因A80G位点GG vs AA、GA vs AA、GG+GA vs AA 和G vs A 各遗传模型与子代NTDs 易感性之间有关联性,OR 值(95%CI)分别为4.13(1.97～8.67)、3.03(1.72～5.32)、3.25 (1.90～5.56)、1.94(1.15～3.28)。2)有关子代RFC1 A80G 多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中子代RFC1 A80G位点GG vs AA、GG+GA vs AA 、GG vs GA+AA和G vs A 各遗传模型与NTDs易感性之间有关联性,OR值(95%CI)分别为2.20(1.34～3.63)、1.58(1.02～2.46)、1.89(1.31～2.72)、1.55(1.21～1.98)。结论 在亚洲人群中母亲及子代RFC1基因A80G位点多态性是NTDs 发病的遗传易感因素之一。     

天津市增补叶酸预防神经管缺陷项目管理模式探讨

神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)为一组严重的中枢神经系统畸形,病死率很高.流行病学调查资料显示,全世界每年大约有30～40万NTDs患儿出生.美国NTDs发病率相对较低,但每年仍有2 500～3 000名NTDs新生儿,其中东南部的发生率高于西部[1].     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、叶酸、同型半胱氨酸与神经管缺陷的关系

神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是常见的新生儿先天畸形,主要类型有无脑儿、脊柱裂、脑膨出等,是由于新生儿在胚胎神经发育期神经管未能完全闭合引起的。NTDs是造成胎儿、婴儿死亡和残疾的主要原因之一,在出生缺陷中占一定比例,是世界范围内公共卫生的重要课题,全世界每年约有30万40万NTDs患儿出生。中国出生缺陷监测网资料显示,1996～2000年中国人NTDs总发生率为12.95/万,与1986～1987年的27.40/万相比已大幅度下降,但发病     

妇女不同时间服用小剂量叶酸预防神经管畸形效果分析

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是以无脑畸形和脊柱开裂为主要表现的严重的出生缺陷,大量的研究证明,妇女孕前1个月至孕后3个月内每日服用0.4mg小剂量的叶酸能有效的降低NTDs的发生率,本文比较了服药时间不同NTDs的发生率,现报告如下。     

孕前及孕早期口服叶酸预防神经管畸形7582例

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是世界范围内危害较大的出生缺陷之一.根据中国出生缺陷监测网最新的数据,中国出生的每800个婴儿中,大约有1个:NTDs患儿,每年NTDs发生大约为8～10万例,约占世界发生总数的25%.有报告显示,怀孕前3个月和怀孕后3个月每天服用0.4 mg的叶酸可以预防胎儿大部分NTDs的发生,NTDs发生率可下降50%～70%.本站对天门市新婚及计划怀孕妇女进行了增补叶酸预防NTDs人群干预研究,现将结果报告如下.     

叶酸预防神经管畸形的健康教育和成果推广研究

神经管畸形 ( neural tube defects,NTDs)是胚胎发育过程中因神经管关闭受阻所致的一组严重的先天畸形 ,主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、枕骨裂脑露畸形和颅脊柱裂畸形。NTDs是造成死胎、死产、婴儿死亡和残疾的一个主要原因。全世界每年大约有 30万新发病例 [1 ] ,美国每年大约新发 4 0 0 0例 ,发病率为 1.0‰ [2 ] ,中国每年新发病例 8万～ 10万 ,发病率全国为 2 .74‰ [3] ;在北方高发区为 5 .5‰ ,在南方低发区为 1.0‰左右 [4 ]。NTDs严重影响出生人口素质 ,同时造成了沉重的疾病负担 ,是一个亟待解决的世界性的公共卫生问题。研…     

海南农村育龄妇女叶酸增补情况分析

<正>研究表明,育龄妇女在妊娠前3个月至孕早期3个月内每天服用0.4mg叶酸可以有效预防50%～80%神经管畸形(NTDs)的发生[1,2]。围孕期服用叶酸预防NTDs的效果不仅取决于是否服用,更重要的是取决于服用的依从性状况。向育龄妇女开展的健康教育,对于提高其对NTDs及叶酸的认知水平,降低NTDs的发生率具有重要意义[3]。海南省于2010年1月起正式实施农村妇女免费增补叶酸预防NTDs。为了解海南省农村育龄妇女对叶酸干预的知晓情况、叶酸增补依从现状及其影响因素,于2011年5月对陵水、定安两地部分农村育龄妇女进     

妊娠神经管畸形孕妇血清叶酸与同型半胱氨酸水平分析

目的:比较妊娠早期神经管畸形(neural tube defects,NTDs)孕妇及正常孕妇血清叶酸和同型半胱氨酸(ho-mocysteine,Hcy)水平,分析两种物质的代谢水平与妊娠NTDs的关系。方法:采用病例对照研究方法,以NTDs高发的山西省5个县作为研究现场,选择9所医院收集研究对象,对所有研究对象采集肘静脉血5ml,检测其血清叶酸和Hcy水平,比较病例组和对照组血清叶酸和Hcy的差异。分别以对照组血清叶酸和Hcy浓度的第10和第90百分位数作为界值,划分为2个水平组,比较不同水平组NTDs的发病风险。结果:妊娠NTDs孕妇血清平均叶酸水平显著低于对照组(10.4nmol/Lvs14.7nmol/L,P0.05),同时血清Hcy高于对照组,差异无统计学意义。低叶酸水平孕妇妊娠NTDs的危险性显著增加(AOR=3.0,95%CI为1.2～7.7)。结论:孕期血清叶酸低水平是研究人群NTDs发生的危险因素。     

中国以人群为基础的出生缺陷监测系统

有研究报告表明 ,在中国北方地区 ,农村新生儿神经管畸形 (neuraltubedefects,NTDs)发生率是 7‰ ,约为西方监测系统结果的 10倍 ,在全球也是较高的。中国的NTDs中约有 1/ 3的死胎死产 ,以及 1/ 4至 1/ 3的新生儿死亡。为解决这一问题 ,中国卫生部于 1992年建议所有新婚的妇女和计划怀孕的妇女 ,每天服用 4 0 0mg叶酸以预防NTDs。该项目的公共卫生行动始于 1993年 10月 ,在中国 4省的 2 7个县开展。当时美国疾病控制中心和原北京医科大学 (现北京大学医学部 )合作 ,对该行动的效果进行评估。本报告主要描述该项目所独有的特点之一 ,即以…     

育龄妇女免费增补叶酸项目评价指标体系的建立

我国是出生缺陷高发国家,每年大约有80-120万出生缺陷患儿,占出生人口的4%-6%左右.神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)一直位居我国重大出生缺陷的前五位,全国每年新增NTDs大约有2万例,农村地区神经管缺陷的发生率远高于城市,是城市的2-3倍.我国陕西、山西、甘肃、内蒙、青海、新疆、贵州等省份发生率远高于全国平均水平.     

丰台区叶酸预防神经管缺陷现状分析

丰台区于1997年1月1日启动叶酸预防神经管缺陷(NTDs)综合性干预措施,建立在社区推广新技术的途径和方法。该项研究为4年有效降低了丰台区NTDs的发生率。 对象与方法 1.对象:1997年1月1日～2000年12月31日分娩的丰台区内户籍产妇33915例。 2.实验方法:1994年1月～1997年12月分娩产妇为干预前对照组(由于妊娠10个月后显示干预结局,故将1997年分娩情况纳入干预前分析统计),     

2006-2012年北京市顺义区神经管缺陷流行特征

目的 描述北京市顺义区2006-2012年神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)的流行病学特征,为NTDs的预防提供参考依据。方法 利用顺义区的出生缺陷监测资料,描述NTDs及其亚型的患病率和变化趋势。结果 2006-2012年顺义区NTDs患病率为12.6/10⁴(监测时限为孕13周至产后7 d),无脑畸形、脊柱裂、脑膨出的患病率依次为6.7/10⁴、4.9/10⁴、1.0/10⁴。2006-2012年NTDs总患病率未见下降趋势,各亚型中脊柱裂患病率下降趋势有统计学意义(P<0.05)。户籍人口NTDs患病率(6.8/10⁴)低于流动人口(20.0/10⁴)(P<0.01)。结论 7年间顺义区NTDs患病率无趋势性变化,但脊柱裂患病率有下降趋势。顺义区还需进一步加强流动人口NTDs的预防。     

双亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与子代神经管畸形易感性的关系

目的 定量评价双亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与子代神经管畸形(NTDs)发生的关联性及关联强度,为利用双亲MTHFR 677位点基因型预测和评价子代NTDs的发病风险提供依据.方法 制定原始文献的纳入和排除标准及检索策略.检索中外数据库,收集有关亲代MTHFR基因C677T多态性与NTDs相关性的研究报告,按照MTHFR基因677位点基因型分类,分别整理子代患NTDs的双亲基因型频数数据,应用RevMan5.0软件对各文献进行异质性检验和Meta分析,得出合并后的OR值及其95%CI.结果 共33篇文献符合纳入标准.数据合并结果显示,母亲MTHFR基因677位点TT/CC、CT/CC基因型频率与子代NTDs易感性之间有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.68(1.32～2.14)、1.20(1.07～1.35);父亲MTHFR基因677位点TT/CC、CT/CC基因型频率与子代NTDs易感性有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.38(1.08～1.76)、1.32(1.13～1.55).结论 双亲MTHFR基因C677T多态性均是子代NTDs发病的重要危险因素.

Abstract：

Objective To explore the relationship between 5, 10-methylenetrahydrofolate reeducates gene polymorphism of the parents and the susceptibility to their offspring having neural tube defects. To forecast and evaluate the onset risk of neural tube defects (NTDs) on the basis of 5, 10-methylenetrahydrofolate reeducates (MTHFR) C677T polymorphism on parents of the patients.Methods Electronic search strategy was carried out among the five databases from home and abroad to collect qualified research papers, according to the inclusion and exclusion criteria. Case-control studies on association between MTHFR polymorphism and susceptibility to NTDs were collected and divided into two groups as mothers and fathers. The combined OR values and their 95% CI were calculated with Review Manager 5.0. Results 33 eligible studies were included. Statistics of the combined data showed a significant difference between the mothers with NTDs offspring carrying TT/CC, CT/CC of MTHFR gene C677T and controls. The pooled OR (95%CI) were 1.68 (1.32-2.14)and 1.20 (1.07-1.35) respectively. These was a significant difference between the fathers of the offspring with NTDs that carrying of TT/CC, CT/CC of MTHFR gene C677T and controls. The pooled ORs (95%CI) were 1.38 (1.08-1.76) and 1.32 (1.13-1.55) respectively. Conclusion The results suggested that the paternal and maternal MTHFR gene C677T polymorphism were risk factors to NTDs.     

叶酸预防神经管缺陷卫生经济学评价研究进展

神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是胎儿高发畸形之一[1],也是造成孕妇流产、死产以及围产儿死亡和致残的主要原因,给个人、家庭和社会带来严重的经济负担[2].目前,围孕期补充叶酸可以降低胎儿NTDs发生风险已经得到公认.     

叶酸及DNA甲基化与神经管畸形关系的研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是早期胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的严重出生缺陷,NTDs是遗传和环境因素共同作用的结果,给社会和家庭带来了沉重的负担。叶酸是人体必需的营养物质,其参与的一碳代谢涉及嘌呤和嘧啶合成、体内甲基化等重要反应,影响体内多种发育相关基因和通路的调控,对神经管发育过程至关重要。大量的流行病学研究证实补充叶酸可有效预防NTDs的发生,但是叶酸降低NTDs发病率的机制尚不完全清楚。DNA甲基化是目前广泛研究的表观遗传机制,研究表明DNA甲基化异常与NTDs发生关系密切。综述叶酸代谢过程、叶酸代谢关键酶与相关基因、DNA甲基化与NTDs的关系,以阐明叶酸及DNA甲基化在NTDs中的作用,为NTDs的发病机制和NTDs的防治提供新思路。     

孕妇红细胞叶酸水平与胎儿缺陷的相关性分析

目的:分析孕妇红细胞叶酸水平与胎儿先天性缺陷之间的关系。方法:选择2007年1月～2008年10月超声诊断为胎儿缺陷的病例93例(缺陷儿组),随机选择同期正常妊娠的孕妇184例(对照组),采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血红细胞叶酸水平。结果:93例缺陷儿孕妇外周血红细胞叶酸水平为(799.74±333.30)nmol/L,对照组为(1 003.30±466.78)nmol/L,两者相比差异具有统计学意义。缺陷儿组中各亚组的红细胞叶酸水平分别为:开放性神经管畸形(NTDs)组(743.75±386.41)nmol/L,单纯脑室扩张组(847.46±448.52)nmol/L,先天性心脏病组(753.33±266.31)nmol/L,骨骼系统发育异常组(844.00±339.85)nmol/L,淋巴水囊瘤组(816.22±330.12)nmol/L,泌尿系统发育异常组(865.50±166.79)nmol/L,唇腭裂组(854.00±369.54)nmol/L。胎儿缺陷组各亚组中只有NTDs组和先天性心脏病组与对照组相比差异具有统计学意义。结论:胎儿缺陷与孕妇叶酸缺乏有关,其中开放性神经管畸形和先天性心脏病最为相关;孕期红细胞叶酸平均最佳水平应该在1000 nmol/L左右;孕前和孕早期补充足量的叶酸可以预防多种胎儿畸形的发生,尤其是NTDs和先天性心脏病。     

孕妇血清叶酸、同型半胱氨酸水平与胎儿神经管畸形危险性研究

目的 了解孕妇血清叶酸和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的关系. 方法 采用病例对照研究设计,以NTDs高发的山西省5个县作为研究现场,研究对象为此现场9所医院内进行产前检查或分娩并同意参与此研究的孕妇.病例组指经B超诊断为孕NTDs胎儿并通过终止妊娠确诊的孕妇及活/死产NTDs胎儿的孕妇.对照组指在同一医院随机选择的当地正常孕妇.检测所有研究对象血清叶酸和Hcy水平,比较病例组和对照组血清叶酸和Hcy水平差异.分别以对照组血清叶酸和Hcy水平的第10和90百分位数作为界值,比较不同水平组NTDs的发病风险. 结果 收集到符合要求的病例113例,对照148例.病例组和对照组血清叶酸水平分别为10.5(4.4～24.5)nmol/L、12.9(6.3～32.7)mol/L,2组比较,差异有统计学意义(P=0.001),2组血清Hcy浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05);病例分型后发现,妊娠无脑儿及脊柱裂的孕妇血清叶酸水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),妊娠脑膨出的孕妇血清叶酸平均值低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05),妊娠无脑儿的孕妇血清Hcy水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);低叶酸水平孕妇妊娠NTDs 的危险性显著增加(OR=2.4;95% CI 1.1-5.6). 结论 在NTDs高发区,孕妇低水平叶酸是妊娠NTDs的独立危险因素;血清叶酸与Hcy相比是对NTDs胎儿的发生更有预测意义的指标.