新疆维吾尔族人类白细胞抗原-DRB1基因多态性与乙型肝炎病毒感染结局

目的 探讨新疆维吾尔族人群HLA-DRB1等位基因多态性与HBV感染临床转归及HBV不同复制状态的相关性.方法 采用序列特异性引物-PCR方法对70例慢性乙型肝炎患者(CHB组)、46例HBV携带者(携带组)、42例HBV感染后自然恢复者(恢复组)、80名健康献血员(对照组)进行HLA-DRB1等位基因分型比较,并比较HBV不同复制状态下DRB1多态性的分布频率及其差异.结果 HBV感染后恢复组与对照组HLA-DRB1* 0701等位基因频率分别为13.09％和13.75％,均分别高于CHB组(5.71％)及携带组(4.35％),差异有统计学意义(x2=4.06、6.03,P＜0.05,OR =0.36、0.34; x2=4.75、6.31,P＜0.05,OR=0.27、0.25);恢复组DRB1* 1201-3等位基因频率16.67％,高于CHB组(7.86％),差异有统计学意义(x2=4.70,P＜0.05,OR=0.37);DRB1* 1301-2基因在对照组和恢复组的频率分别9.38％、10.70％,显著高于CHB组,差异有统计学意义(x2=14.58、13.54,P＜0.01);其他各等位基因频率在各组间差异无统计学意义;HBV不同复制状态HLA-DRB1等位基因分布频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 新疆维吾尔族携带HLA-DRB1* 0701、DRB1* 1201-3、DRB1*1301-2基因型可能降低慢性乙型肝炎发生的风险,是HBV感染的抗性基因.     

慢性乙型肝炎患者血清血脂和载脂蛋白水平的研究

目的研究慢性乙型肝炎患者血清中血脂和载脂蛋白水平的变化情况及其与病程进展的相关性。方法收集正常对照组50例,慢性乙型肝炎组259例(乙肝携带组40例,活动性肝炎60例,重症肝炎24例,肝硬化97例,肝癌38例),采用BECKMAN-AU5421全自动生化分析仪检测血清中甘油三脂(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、载脂蛋白A1(Aop A1)及载脂蛋白B(Aop B),比较TG、TC、HDL、LDL、Aop A1及Aop B在慢性乙型肝炎(简称CHB)不同临床阶段的差异性,分析上述指标与CHB预后的相关性。结果 TG、TC、HDL、LDL、Aop A1及Aop B随CHB临床进展,其水平呈降低趋势,但重症肝炎阶段为最低水平。多因素Logistic回归分析显示:TG、TC、HDL、LDL、Aop A1及Aop B减低是CHB病程进展的危险因素。结论血脂和载脂蛋白水平的变化与CHB临床进展情况具有相关性,可作为评估患者病情进展的潜在指标。     

载脂蛋白E基因多态性与不同性别和病因分型的脑梗死患者的关系研究

目的对载脂蛋白E基因多态性与不同性别、病因分型的脑梗死患者的关系进行探讨分析。方法选取2016-01~2016-12纳入的200例对象,其中100例为脑梗死患者,作为观察组,按照病因分型分为59例小动脉的闭塞性卒中,41例大动脉粥样的硬化性卒中;100例与观察组年龄、性别等基础资料匹配的健康对象,作为对照组。通过PCR扩增-基因芯片杂交的方法对载脂蛋白E基因的多态性进行检测,对比两组不同性别、病因分型的脑梗死患者与载脂蛋白E基因多态性的关系。结果 (1)载脂蛋白E基因型的频率与携带者的频率在观察组和对照组间,两者差异不显示出统计学的意义(P0.05),但观察组男性E3/3基因型的频率(55.6%)与ε3携带者的频率(74.1%)较对照组男性基因型的频率(80.9%)与携带者的频率(90.4%)低(P0.05),观察组男性E3/4基因型的频率(33.3%)与ε4携带者的频率(74.1%)较对照组男性基因型的频率(9.6%)与携带者的频率(5.8%)高(P0.05)。两组间女性的载脂蛋白E基因型的频率与携带者的频率差异不显示出统计学的意义(P0.05)。(2)小动脉的闭塞性卒中和大动脉粥样的硬化性卒中与对照组比较,载脂蛋白E基因型的频率与携带者的频率差异不显示出统计学的意义(P0.05),但男性的大动脉粥样的硬化性卒中E3/3基因型的频率(58.6%)与ε3携带者的频率(78.0%)较对照组男性基因型的频率(70.0%)与ε3携带者的频率(84.0%)低(P0.05)。观察组男性大动脉粥样的硬化性卒中E3/4基因型的频率(31.7%)与ε4携带者的频率(14.6%)较对照组男性基因型的频率(18.0%)与携带者的频率(10.0%)高(P0.05)。其他组间对比差异不显示出统计学的意义(P0.05)。结论女性当中,未发现载脂蛋白E基因多态性与脑梗死有关,但ε4的基因与男性患脑梗死的关系密切,值得进一步研究。     

脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性及对妊娠结局的影响

目的探究脂联素基因+45T/G、+276G/T位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性以及对妊娠结局的影响。方法选取2014年6月-2016年6月来医院产检的孕妇390例,其中患妊娠期糖尿病(GDM组)130例,糖耐量异常(GIGT组)130例,糖耐量正常(对照组)130例。通过PCR-RFLP技术进行基因检测,根据检测结果分析该基因多态性与妊娠期糖尿病的关系。结果脂联素基因+45T/G位点3组基因型频率分布差异无统计学意义(P0.05);而G等位基因频率GDM组高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。3组组内比较,携带突变G基因者其巨大儿、新生儿低血糖、新生儿窒息等不良妊娠结局发生率均较未携带突变G基因者高,差异有统计学意义(P0.05);+276G/T位点3组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05);基因型频率和是否携带突变T基因与妊娠结局无关(P0.05);两个基因位点上,GDM组和GITI组不良妊娠结局发生率均较对照组高,差异有统计学意义(P0.05)。结论脂联素基因+45T/G单核苷酸多态性与GDM的发病有关,并可影响妊娠结局,可作为GDM发病的预测指标。     

IL-17基因多态性与HBV感染致肝硬化病情和临床转归的关系

目的探究血清白细胞介素-17(IL-17)水平及其基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染致肝硬化病情进展和临床转归的关系。方法以2017年8月-2019年6月长沙市第一医院收治的182例HBV感染患者为研究对象,其中慢性乙型肝炎96例设为对照组,慢性乙型肝硬化86例设为研究组。检测患者血清IL-17以及肝功能指标水平,应用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)检测患者血清HBV-DNA载量,应用单核苷酸试剂盒测定IL-17基因多态性,研究组患者随访1年评估患者临床转归。分析IL-17水平、IL-17基因多态性与慢性乙型肝硬化发病与临床转归之间的关系。结果研究组患者IL-17、AA基因型比例、A等位基因频率分别为(284.69±32.91)pg/ml、68.60%、77.33%均高于对照组(P0.05),而GG基因型比例、G等位基因频率为13.95%、22.67%低于对照组(P0.05);研究组中携带AA基因型患者IL-17、总胆红素(TBIL)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)以及天冬氨酸氨基转移酶(AST)、HBV-DNA水平较高,携带GG基因型患者IL-17、TBIL、ALT、AST、HBV-DNA水平较低,不同基因型患者上述指标差异有统计学意义(P0.05);rs 2275913位点等位基因A、基因型AA与患者慢性乙肝肝硬化发病风险有关(P0.05);转归良好患者IL-17水平、AA基因型比例、A等位基因频率低于转归不佳患者(P0.05),而G等位基因频率均高于转归不佳患者(P0.05);rs 2275913位点AA基因型与患者慢性乙肝肝硬化转归不良有关(P0.05)。结论血清IL-17水平及其基因多态性与HBV感染所致肝硬化病情以及临床转归关系密切,IL-17 rs 2275913位点AA基因型可能是患者肝硬化发病与转归不佳的重要原因。     

BIM基因多态性与HBV相关性肝癌预后的关系

目的 探究BIM基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)相关性肝癌患者生存预后的关系。方法 选取2017年3月-2020年3月宁夏回族自治区人民医院与浙江大学医学院附属第二医院收治的90例HBV相关性肝癌患者、103例HBV相关性肝炎患者以及同期体检的90名健康者为肝癌组、肝炎组以及对照组,检测各组BIM基因多态性,分析其在肝癌病情发生、进展以及预后中的作用。结果 肝癌组、肝炎组以及对照组BIM基因rs761706位点和rs724710位点基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05); rs761706位点多态性与肝癌患者饮酒史、肿瘤家族史、吸烟史有关(P<0.05),rs724710位点多态性与肝癌患者饮酒史、肿瘤个数、门静脉癌栓有关(P<0.05);肝癌BIM基因rs761706位点CC基因型患者生存率高于TC+TT基因型患者(P<0.05),rs724710位点CC基因型患者生存率低于CT+TT基因型患者(P<0.05);饮酒史、rs724710位点是肝癌患者预后影响因素(P<0.05)。结论 BIM基因rs724710位点多态性与HBV相关性肝癌疾病发生、进展以及预后相关,可以考虑将其作为患者病情诊断、预后评估辅助工具。     

高分辨熔解曲线检测潮汕汉族人群的载脂蛋白E基因多态性

目的研究载脂蛋白E(apo E)基因单核苷酸多态性各等位基因及基因型在潮汕汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用高分辨熔解曲线分型技术检测100例潮汕地区汉族人群的Apo E基因rs429358和rs7412多态性。PCR-测序法作为金标准进行比对。结果在潮汕地区汉族人群中存在Apo E基因rs429358和rs7412多态性。潮汕人的Apo E基因型分布以E3/E3最常见,其次为E4/E3。与非洲及欧洲人群比较,Apo E基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P<0.05);而与中国汉人比较差异无显著性(P>0.05)。结论采用高分辨熔解曲线法进行Apo E基因多态性检测,其操作简便省时,不易交叉污染;获得的各种基因类型特征性强,适用于临床陕速诊断分型和遗传学人群研究。Apo E的3种常见等位基因频率分布存在地域差异。     

BDNF基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性及病情进展的关联

目的探讨脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor, BDNF)基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性及病情进展的关联。方法选择海南西部中心医院感染科2018年6月-2019年12月收治的乙型肝炎肝硬化患者80例为研究组,同期医院收治的乙型肝炎但未出现肝硬化病理改变的患者80例为对照组。研究组患者按照肝功能分为Grade A组21例、Grade B组29例和Grade C组30例。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)对BDNF基因rs6265位点进行扩增;分析不同肝功能分级乙型肝炎肝硬化患者BNDF基因rs6265位点基因型分布及血清BDNF、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)和碱性磷酸酶(ALP)水平。结果研究组BDNF基因rs6265位点AA基因型、A等位基因频率高于对照组,GG基因型、G等位基因频率低于对照组,差异均具有统计学意义(P0.05);校正性别、年龄和乙型肝炎病毒(HBV)-DNA载量常量因素后,携带BDNF基因rs6265位点AA基因型、A等位基因是乙型肝炎肝硬化发生的影响因素(P0.05);三组不同肝功能分级乙型肝炎肝硬化患者BDNF基因rs6265位点GG、AA基因型频率及ALT、AST、ALP差异具有统计学意义(P0.05),Grade C组GG、AA型频率及血清ALT、AST、ALP水平高于Grade B组和Grade A组(P0.05)。结论 BNDF基因rs6265位点AA基因型显著增加本地区居民乙型肝炎肝硬化易感性,且与肝功能分级有关,值得临床筛查。     

乌鲁木齐市老年人群ApoE基因与脑梗死、心肌梗死关联性研究

目的研究乌鲁木齐市老年人群载脂蛋白E(ApoE)基因与脑梗死(CI)和心肌梗死(MI)之间的相关性.方法应用聚合酶链式反应扩增技术及限制性片段长度多态性技术对56例脑梗死患者、60例心肌梗死患者及104例对照者的ApoE基因进行分型,分别计算各组ApoE等位基因、基因型的频率.结果脑梗死组和心肌梗死组ε3/ε4、ε4/ε4基因型频率明显高于对照组(P＜0.05),ε2/ε2基因型频率明显低于对照组(P＜0.05);脑梗死组的ApoEε4等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05);ApoE基因多态与心肌梗死间未发现关联.结论 ApoEε4等位基因可能是脑梗死潜在的危险因子,ε2等位基因对脑梗死的发生可能具有一定保护作用.     

肠道病毒71型感染患儿IL-18基因rs1946518位点多态性对感染的影响

目的探究肠道病毒71型(EV71)感染患儿IL-18水平,分析IL-18基因rs1946518位点多态性与肠道病毒71型感染易感性。方法选择2018年1月-2019年3月浙江大学附属第一医院消化内科收治的EV71感染手足口病患儿80例作为EV71感染组,根据病情严重程度,将患儿分为轻症组46例和重症组34例,选取同期于浙江大学附属第一医院消化内科行体检的健康儿童30名作为对照组,采用ELISA法检测血清IL-18水平,采用散射比浊法检测血清IgG、IgA、IgM及补体C3,C4含量。应用SNaPshot技术检测IL-18基因rs1946518位点多态性。结果 EV71感染组的rs1946518位点AA、AC、CC基因型频率分别为28.75%、48.75%、22.50%,与对照组比较差异显著(P0.05)。重症组的AA基因型频率高于轻症组及对照组(P=0.035、P=0.032);轻症组的CC基因频率与对照组无明显差异,但高于重症组(P0.05); EV71感染组的rs1946518位点A等位基因频率53.13%、C等位基因频率46.87%,重症组A等位基因频率显著高于轻症组及对照组(P=0.012、P=0.05); EV71感染组的血清IL-18水平显著高于对照组(P0.05);重症组的血清IL-18水平显著高于轻症组(P0.05); EV71感染组的血清IgA、IgG水平显著低于对照组,血清IgM、C3、C4水平显著高于对照组(P0.05);重症组的血清IgA、IgG水平显著低于对照组,血清IgM、C3、C4水平显著高于轻症组(P0.05)。结论手足口病严重程度与机体的免疫水平有关,IL-18可能参与病情的发生发展过程。IL-18基因rs1946518位点多态性可能与肠道病毒71型易感性有关,A基因可能为易感基因,C基因为保护基因。     

慢性HBV感染患者TIM-3基因多态性及其与抗病毒治疗疗效关系

目的分析慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染患者T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-3(TIM-3)基因多态性及其与抗病毒治疗的疗效关系。方法选取焦作市人民医院消化二区2017年1月-2018年6月296例慢性HBV感染患者为研究对象,其中乙肝164例(乙肝组),肝硬化83例(肝硬化组),肝细胞癌49例(肝癌组),并纳入32名同期健康体检者作为对照组;比较入组研究对象外周血单核细胞TIM-3、谷丙转氨酶(ALT)、HBV脱氧核糖核酸(DNA)表达水平;并将乙肝组按照疗效分为疗效较好组及疗效较差组,比较治疗前后TIM-3表达水平及TIM-3基因单核苷酸多态性(SNP)位点基因型及等位基因频率。结果四组外周血单核细胞TIM-3及ALT表达水平比较差异有统计学意义(P<0.05),对照组表达水平最低,肝癌组表达水平最高(P<0.05);肝硬化组、肝癌组HBV DNA水平比较差异无统计学意义,但均低于乙肝组(P<0.05);乙肝疗效较好组治疗前后外周血单核细胞TIM-3表达水平均低于疗效较差组(P<0.05);乙肝组不同疗效患者rs11741184基因型CC、CG、GG分布频率及等位基因C、G分布频率和rs13170556基因型AA、GA、GG分布频率及等位基因A、G分布频率比较,差异均无统计学意义。结论外周血单核细胞TIM-3表达水平与慢性HBV感染诊疗过程中肝损害情况密切相关,但TIM-3基因多态性在慢性HBV感染的调控作用有待进一步探究。     

广西巴马人群血脂与Apo CⅠ基因rs4420638位点多态性关系

目的探讨载脂蛋白CⅠ(Apo CⅠ)基因的rs4420638位点多态性与广西巴马人群血脂的关系。方法2008年4—8月从广西巴马县选取健康个体369人作为研究对象,用Taq M an M GB实时荧光PCR技术对研究对象进行基因位点分型,比较巴马人群等位基因频率及血脂水平与对照组的差异。结果巴马组G等位基因频率为8.3%,低于对照组的13.9%(P=0.002),巴马组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平为1.46 mmol/L,明显高于对照组的1.11 mmol/L(P0.01);巴马组rs4420638位点G等位基因携带人群血清总胆固醇(TC)水平为4.59mmol/L,低于对照组的5.23 mmol/L(P0.05),A等位基因携带人群HDL-C水平为1.46 mmol/L,高于对照组的1.13 mmol/L(P0.01)。结论 Apo CⅠ基因rs4420638位点多态性可能是影响巴马人群血脂水平的因素。     

贵州布依族、汉族原发性高血压与ACE基因多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转化酶基因(ACE)I/D多态性与贵州省黔南地区布依族、汉族原发性高血压(EH)的相关性。方法选取贵州省黔南地区布依族、汉族150例高血压患者(布依族73例,汉族77例)为高血压组,204例健康人群(布依族105例,汉族99例)为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各基因型及等位基因分布频率进行检测。结果 (1)ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因在布依族、汉族高血压组与对照组中的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);(2)1ACE基因ID基因型及D等位基因在高血压组和对照组间分布频率有统计学差异(P<0.05);2ACE基因ID基因型及D等位基因在布依族高血压组和布依族对照组中的分布频率均有统计学差异(P<0.05﹚;3ACE基因D等位基因在汉族高血压和汉族对照组间的分布频率有统计学差异(P<0.05)。结论 (1)ACE基因ID基因型及D等位基因多态性可能与贵州黔南地区布依族高血压有关,而ACE基因D等位基因多态性可能与贵州黔南地区汉族高血压有关。(2)携带ACE基因ID基因型及D等位基因的布依族正常人群可能比携带非ID基因型及D等位基因的布依族正常人群患高血压的机率高,而携带ACE基因D等位基因的汉族正常人群可能比携带非D等位基因的汉族正常人群患高血压的机率高。(3)ACE I/D基因多态性可能是贵州布依族、汉族高血压患者的致病因素之一。     

维生素D受体及IL-6基因多态性与儿童反复呼吸道感染的关系

目的探究维生素D受体(VDR)、白介素-6(IL-6)基因多态性与儿童反复呼吸道感染(RRTI)的关系。方法选择2017年3月-2020年1月青海省妇女儿童医院收治的84例RRTI患儿作为RRTI组,选取同期体检的100名正常健康儿童作为对照组,均采血测定血清25-羟维生素D3[25(OH)D3]、IL-6水平,采用聚合酶链反应(PCR)-限制性内切酶片段长度多态性技术(RELP)检测VDR基因BsmI位点及IL-6基因rs1800796位点单核苷酸多态性(SNPs),分析以上基因多态性与儿童RRTI的关系。结果 RRTI组患儿血清25(OH)D3水平为(23.57±5.17)μg/L,低于对照组(29.45±6.36)μg/L(P0.05),IL-6水平为(21.67±5.06)ng/L,高于对照组(4.15±1.16)ng/L(P0.05);RRTI组携带B等位基因频率高于对照组,携带Bb基因型频率高于对照组(P0.05);RRTI组携带C等位基因频率高于对照组,携带CC基因型频率高于对照组(P0.05);携带VDR BsmI位点Bb基因型及等位基因B可使RRTI发生风险增加2.036倍与1.925倍(校正OR=2.036,95%CI=1.320～3.140;校正OR=1.925,95%CI=1.320～3.140);携带IL～6 rs1800796位点CC基因型及等位基因C可使RRTI发生风险增加1.586倍、2.136倍(校正OR=1.586,95%CI=1.028～2.445;校正OR=2.136,95%CI=1.385～3.294)。结论 VDR BsmI位点Bb基因型、等位基因B,IL-6 rs1800796位点CC基因型、等位基因C可能为RRTI易感基因型。     

HCMV感染及载脂蛋白E基因多态性与原发性高血压和心血管病变的关系

目的分析人巨细胞病毒(HCMV)感染及载脂蛋白E(apoE)基因多态性与原发性高血压(EH)发病和心血管病变的关系。方法选择2016年10月-2019年10月宁夏医科大学附属银川市中医医院收治的100例EH患者作为EH组,将同期59名健康体检者作为对照组,比较两组临床资料与实验室指标,并分析不同分级EH患者HCMV DNA阳性率、HCMV免疫球蛋白G(IgG)阳性率、HCMV IgM阳性率和apoE基因多态性,采用Logistic回归分析EH患者颈动脉内膜增厚的影响因素。结果两组平均动脉压(MAP)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、血管内膜中层厚度(cIMT)、HCMV DNA阳性率、HCMV IgG阳性率、HCMV IgM阳性率、apoE基因E3/3、E3/4、E4/4基因型以及E3、E4等位基因频率,差异有统计学意义(P0.05);血压水平越高,EH患者LDL-C、HOMA-IR、cIMT水平越高(P0.05),HCMV DNA阳性率、HCMV IgG阳性率、HCMV IgM阳性率、apoE基因E4/4基因型以及E4等位基因频率越高(P0.05),apoE基因E3/3基因型频率越低(P0.05);Spearman相关性分析显示,E3/3基因型与cIMT呈负相关(P0.05),HCMV IgM、E4/4基因型与HOMA-IR呈正相关(P0.05);平均动脉压(MAP)、HOMA-IR、HCMV DNA、HCMV IgG、apoE基因E4/4基因型为EH患者颈动脉内膜增厚的影响因素(P0.05),apoE基因E3/3基因型为保护因素(P0.05)。结论随着血压水平升高,apoE基因E3/3基因型频率减少、E4/4基因型以及E4等位基因频率增加,且HCMV感染和apoE基因多态性是EH患者心血管病变的影响因素。     

慢性重型乙型肝炎患者血清Slit2蛋白的临床意义

目的探讨慢性重型乙型肝炎患者血清中Slit2蛋白水平,以及其与患者肝脏损伤程度、预后的关系。方法将某院感染病科2014年2—7月住院及门诊收治的病毒性肝炎慢性乙型(慢性肝炎组)患者、病毒性肝炎慢性重型乙型(慢性重型肝炎组)患者纳入研究,健康志愿者为正常对照组,慢性重型肝炎组患者根据病情恢复情况再细分为恢复组和未恢复组,比较血清中Slit2蛋白、凝血酶原活动度(PTA)、总胆红素(TBIL)、谷丙转氨酶(ALT)水平,并进行相关性分析。结果共纳入慢性乙型肝炎患者157例(其中慢性肝炎组93例、慢性重型肝炎组64例)和健康志愿者10例(健康对照组),3组之间Slit2蛋白水平比较,差异有统计学意义(F=5.596,P=0.004),慢性肝炎组和慢性重型肝炎组患者血清中Slit2蛋白分别为(4.90±1.07)ng/mL、(3.09±1.00)ng/mL,均高于健康对照组[(2.10±0.60)ng/mL](均P0.05);慢性重型肝炎组患者血清Slit2蛋白水平低于慢性肝炎组(P0.05)。慢性重型肝炎未恢复组患者血清Slit2蛋白水平为(1.88±0.67)ng/mL,低于慢性重型肝炎恢复组[(2.96±1.32)ng/mL],差异有统计学意义(t=2.319,P=0.032)。慢性乙型肝炎患者血清Slit2蛋白水平与PTA呈正相关(r=0.33,P0.05);与TBIL水平、ALT水平呈负相关(r值分别为-0.46、-0.32,均P0.05)。结论血清Slit2蛋白水平是反映慢性重型肝炎患者预后的重要指标,低水平Slit2预示着预后不佳。     

ACE、AT_1R、eNOS基因多态性与重度子痫前期的相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ(AT1R)基因A1166C多态性和内皮细胞一氧化氮合成酶(eNOS)基因G894T多态性与重度子痫前期发病的关系。方法:应用荧光定量PCR、DNA测序技术检测50例重度子痫前期患者(病例组)与100例正常妊娠妇女(对照组)ACE、AT1R、eNOS基因多态性。结果:病例组ACE基因ID基因型频率(32.0%)显著低于对照组(57.0%,P0.01),DD基因型频率(40.0%)显著高于对照组(20.0%,P0.01);病例组AT1R基因AA基因型频率(78.0%)显著低于对照组(94.0%,P0.01),AC基因型频率(22.0%)显著高于对照组(5.0%,P0.01);相对于AA基因型,携带AC基因型者的OR值为5.303,病例组C等位基因频率(11.0%)显著高于对照组(3.5%,P0.05),相对于A等位基因,携带C等位基因者OR值为3.408;两组eNOS基因各基因型与等位基因频率差异无统计学意义;联合基因型无统计学意义。结论:ACE基因I/D多态性和AT1R基因A1166C多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现eNOS基因G894T多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现基因间有协同作用。     

儿童社区获得性肺炎TIM-1基因启动子多态性

目的探究T细胞免疫球蛋白黏蛋白-1(TIM-1)基因启动子遗传多态性对本地区儿童社区获得性肺炎(CAP)易感性的影响。方法选择河南医学高等专科学校附属医院急诊及儿科住院病房2019年6月-2020年3月收治的CAP患儿106例作为病例组,选择同期医院进行体检的健康儿童80名作为对照组,通过电子病历调查收集纳入患儿临床资料。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测TIM-1基因rs41297579 GA位点多态性分布。结果病例组患者TIM-1基因rs41297579 GA位点AA基因型及A等位基因频率(29.25%、48.58%)高于对照组,GG基因型频率(32.08%)低于对照组(P0.05);重症CAP患儿AA基因型及A等位基因频率(47.50%、61.25%)高于轻症组,差异均具有统计学意义(P0.05);TIM-基因rs41297579 GA位点携带不同基因型CAP患儿发热时间、混合病原感染比较差异具有统计学意义(P0.05),住院时间、合并呼吸困难比较,无统计学差异;AA组发热时间长于GG组及GA组,混合病原感染比例高于GA组及GG组(P0.05);TIM-1基因rs41297579 GA位点携带不同基因型CAP患儿白细胞计数(WBC)、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)整体水平比较差异具有统计学意义(P0.05),AA组WBC、CRP、PCT水平高于GG组及GA组(P0.05)。结论 TIM-1基因rs41297579 GA位点AA基因型及A等位基因显著增加了本地区儿童对CAP的易感性,且与患儿病情存在关联,具有一定的临床价值。     

HLA-DRB1基因多态性与HBV感染的关联性

目的探究人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染发生和发展的关系。方法选取2017年11月-2020年2月无锡市第五人民医院收治的80例乙型肝炎病毒感染患者为HBV感染组,同期75名健康体检者为对照组。所有研究对象均进行HLA-DRB1基因多态性分析、肝功能测定,分析HBV感染、肝功能与HLA-DRB1基因多态性关系。结果 HBV感染组患者DRB1*1501基因频率低于对照组,DRB1*0701、DRB1*0301基因频率高于对照组(P0.05);肝功能指标天冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)和丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平与DRB1*1501基因频率呈负相关(P0.05),与DRB1*0701、DRB1*0301基因频率呈正相关(P0.05); HBV感染慢性化(PI)组患者DRB1*1501基因型频率低于自限恢复(SR)组(P0.05),DRB1*0301基因型频率高于SR组(P0.05),HBV-DNA阳性组患者DRB1*0301基因型频率高于HBV-DNA阴性组(P0.05)。结论 HLA-DRB1*0301等位基因可能会增加HBV病毒感染、慢性化风险,而HLA-DRB1*1501等位基因可能会降低病毒感染风险及损伤。     

外周血miR-146基因多态性与乙型肝炎病毒感染患者肝硬化的易感性

目的探讨外周血微小RNA(miR)-146基因多态性与乙型肝炎病毒感染患者肝硬化的易感性及其水平与病情严重程度的关系。方法选择杭州市西溪医院肝病科2018年5月-2020年6月收治的乙型肝炎肝硬化患者100例纳入研究组,选择同期医院收治的乙型肝炎非肝硬化患者60例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测两组miR-146a基因rs2910164位点基因型及表达水平,比较不同基因型患者乙型肝炎病毒载量、血清谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)及总胆固醇(TC)水平。结果研究组miR-146a基因rs2910164位点CC基因型、C等位基因频率均高于对照组(P0.05); 100例慢性乙型肝炎肝硬化患者根据病情程度分为Child-pugh(A、B、C)三组,Child-pugh C组CC基因型频率高于Child-pugh A组及Child-pugh B组(χ~2=18.291、11.431,P均0.001); miR-146a基因rs2910164位点CC基因型患者miR-146 mRNA、AST、ALT、TC水平高于TT/TC患者(P0.05),HBV-DNA水平比较差异无统计学意义。结论 miR-146a基因rs2910164位点多态性与HBV感染者发生肝硬化风险相关,miR-146 mRNA水平对肝硬化程度判断具有一定的价值。