云南省新生儿疾病筛查的现状及其对策研究

云南省新生儿疾病筛查起步较晚,至今还未建立起完善的筛查网络体系。政府部门支持力度不够,相关法律法规不健全,民众认知程度低,实验室管理不规范等因素成为制约云南省新生儿疾病筛查发展的主要原因。云南省新生儿疾病筛查落后于其他地区,在发展新生儿疾病筛查工作中,只有争取政府部门支持,完善新生儿疾病筛查管理办法和技术规范,加强社会宣传力度,重视筛查工作质量,提高新生儿疾病筛查水平和筛查覆盖率才能促进新生儿疾病筛查技术在全省开展。本文旨在研究云南省新生儿疾病筛查的现状和问题,探讨切实可行的解决途径,为今后云南省推广新生儿疾病筛查技术提供决策信息。     

贯彻实施《母婴保健法》 做好新生儿疾病筛查工作

我院 1996年 10月在市卫生局的直接领导和关怀下 ,成立了“重庆市新生儿疾病筛查中心”,开展了新生儿疾病筛查工作 ,取得一定成效。1　争取领导支持 ,依法开展新生儿疾病筛查工作我院成立了“重庆市新生儿疾病筛查领导小组”和“重庆市新生儿疾病筛查技术协作指导组”,筛查中心设在重庆市妇幼保健院 ,公布了“新生儿疾病筛查方案”。之后建立了近郊 9城区的 2 8所接产医院产科主任负责的新生儿疾病筛查网络。各接产医院负责血样采集、保存、送检和筛查费的收交工作 ,筛查中心负责业务指导 ,血样检测和质量监控及患儿的诊断与治疗工作。市卫…     

新生儿疾病筛查网络管理模式及效果分析

新生儿疾病筛查是优生优育、减少残疾儿发生率、提高人口健康素质的重要措施之一,同时又是一项社会群体性系统工程,有较强的科学性和技术性。对这个工程的每个环节必须进行规范化管理,提高筛查质量,才能达到预期的筛查效果。泰安市1999年开展新生儿疾病筛查工作以来,努力完善网络管理,建立了筛查管理机构、筛查服务机构,规范了运行模式,建立保偿治疗制度,使筛查率年平均为99.73%,阳性召回率100%,患儿持续诊疗率100%,治疗有效率为100%。我们的体会是:政府支持是开展新生儿疾病筛查工作的保障;健康教育是开展新生儿疾病筛查的先导;建立健全筛查网络是筛查工作运行的基础;提高筛查质量是保证筛查工作持续开展的核心;新生儿疾病筛查与《出生医学证明》发放相结合是防止漏筛的关键。     

2006～2007年四川省新生儿疾病筛查情况与改进策略

目的:进一步提高新生儿疾病筛查数量和质量。方法:建立筛查网络,落实人员职责,开展人员培训,加强宣传教育,加大政策支持力度,实行规范化管理,加强检查督导工作和质量控制。结果:2007年四川省新筛覆盖率以市(州)、县为单位,覆盖率分别为95.2%和63.5%,医疗保健机构覆盖率为48.8%;2007年全省新生儿筛查率为39.8%,比2006年26.5%有明显提高;全省可疑CH阳性儿召回率和确诊甲低患儿检出率比2006年有所增加,经典型苯丙酮尿症患儿检出率比2006年略有下降。结论:四川省新生儿疾病筛查疾病检出率高,开展新生儿疾病筛查工作非常有意义。     

新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理的可行性探讨

目的:探讨新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理模式的可行性及效果。方法:成立疾病筛查中心,具体管理三项筛查工作,包括统一三级筛查网络、培训、宣传、耗材,制定规范、质量管理、落实诊疗和保偿,列入接产单位妇幼保健工作考评等。结果:分别于1999年、2002年、2005年,开展了新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查和产前诊断工作。新生儿疾病筛查和听力筛查率达到了100.0%,患儿干预率为100.0%,干预良好率分别为99.60%和83.80%;产前筛查率达到15.6%,泰山区(城区)达到44.6%,诊断率达到77.6%。结论:三项筛查同步管理,节省人力、物力和财力,有利于质量管理,使筛查阳性者快速得到鉴别诊断,及时干预,是一种良好的管理模式。     

提高新生儿疾病筛查率与影响相关因素分析及干预措施

目的: 从现状分析影响四川省新生儿疾病筛查的相关因素, 提出干预措施, 以提高新生儿疾病筛查率。方法:在省、市、县卫生行政部门的领导下, 将该项工作纳入年度目标管理; 以筛查中心为核心, 省、市、县妇幼保健院为承办单位,组织开展新生儿疾病筛查采血送样; 进行培训; 省、市筛查中心进行检测。结果: 2002年筛查人数31 566例, 筛查率为5 15%; 2003年筛查人数537 696例, 筛查率为8 97%; 2004年筛查人数87 773例, 筛查率为14. 73%。“两病”发病率: 2002年先天性甲低(CH) 发病率为1∶3 157, 苯丙酮尿症(PKU) 发病率为1∶15 783; 2003年CH发病率为1∶1 415, PKU发病率为1∶17 923; 2004年CH发病率为1∶2 372, PKU发病率为1∶21 943。参加筛查单位: 全省综合性医院占37. 90%, 妇幼保健院占36. 36%。影响提高筛查率的相关因素: ①组织开展新生儿筛查的力度大小; ②不同地区间的差异; ③综合性医院参加筛查单位数少; ④认识与观念的问题。结论: 尽快颁布全国和省新生儿疾病筛查管理办法, 以便纳入工作目标管理; 加大宣传力度, 提高认识, 减少影响相关因素; 组织省、市、县政府所在地的医疗保健单位特别是综合性医院参与新生儿疾病筛查。     

加强新生儿疾病筛查血样采集及管理

我院于1999年开展新生儿疾病筛查工作,2002年纳入地区性管理,负责所辖全市七区、九县的新生儿疾病筛查及管理工作.这项工作的首要环节就是由护士做足根血样采集.如何做好血样的采集及保存,对实验检测结果的准确性有直接影响.因此要避免因漏诊给家庭造成痛苦和给社会增加负担,就要提高血样采集质量,并加强管理.     

做好新生儿疾病筛查工作的几点体会

成都市开展新生儿疾病筛查13年,特别在贯彻实施“一法两纲”中,通过各级卫生行政部门和各筛查单位的共同努力,新生儿疾病筛查工作已形成科学化管理、规范化运作的格局。到2004年12月,全市共筛查新生儿203457名,查出先天性甲状腺功能低下症患儿80人,苯丙酮尿症患儿12人。甲低发病率为1/2543,苯丙酮尿症发病率为1/16955。对于这些患儿筛查中心给予免费治疗,并长期追踪随访,收到了良好的社会效益。各级领导的支持和重视是做好新生儿疾病筛查的前提充分利用妇幼保健网络的优势,健全组织管理是做好新生儿疾病筛查的保障;用量化指标考核筛查工作,强化规范运作是做好新生儿疾病筛查工作的关键;全面培训和全程指导,加强质量管理是做好新生儿疾病筛查的重点;广泛持久的宣传,得到家长的理解和支持,是做好新生儿疾病筛查的先导。     

提高农村新生儿疾病筛查率的策略和措施研究

目的:提高四川省农村新生儿疾病筛查率。方法:2005~2009年3次调查四川省8个市,了解农村新生儿疾病筛查的现状与存在的问题,采取建立筛查网络、落实人员职责,开展人员培训,加强宣传教育,加大政策支持力度、实行规范化管理,加强检查督导和质量控制等策略和措施。结果:影响农村开展新生儿疾病筛查的主要因素发生了变化;以县为单位筛查工作覆盖率和新生儿疾病筛查率逐年明显提高;8个市新生儿疾病筛查政策支持力度逐年加强;反复筛查技术培训和业务指导提高了采血人员的业务素质。结论:提高农村新生儿疾病筛查率的策略和措施效果明显,领导重视、组织落实和政策支持是关键,反复培训和技术指导、提高采血人员业务技能是基础,开展健康教育、增强家长新生儿疾病筛查意识是提高农村新生儿疾病筛查率的重要保证。     

岳阳市新生儿先天性疾病筛查情况分析

目的 了解岳阳市新生儿疾病筛查和先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症的发病情况,为卫生行政管理部门决策提供科学依据.方法 对岳阳市1999年1月～2007年12月新生儿筛查资料及同期出生人口情况进行回顾性分析.结果 ①岳阳市的新生儿总筛查率为16.54%,明显低于沿海经济发达地区水平;岳阳楼区筛查率(49.96%)明显高于本市其它县、区的平均筛查率(13.06%),城乡差别显著(P<0.01);②筛查率呈逐年增长趋势(由1999年的0.98%增长到2007年的51.36%);市级筛查中心成立后,各年平均筛查率(32.59%)显著高于成立之前的平均筛查率(3.11%),P<0.01;③检出31例先天性甲状腺功能减低症患儿、3例苯丙酮尿症患儿,其检出率分别为1/2 169、1/22 414,甲状腺功能减低症检出率明显高于国内平均发病率1/3 009(P<0.01).结论 ①岳阳市新生儿疾病筛查率偏低,市级新筛中心的成立促进了新筛工作的开展;②岳阳市是先天性甲状腺功能减低症高发地区,应该加强全市的新生儿疾病筛查工作;③新生儿疾病筛查可早期发现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿,对其早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施.     

1228例新生儿听力筛查及相关因素分析

目的:了解先天性听力损害在新生儿中的发病率和影响新生儿听力筛查的部分因素。方法:采用3阶段筛查法,即出生后以耳声发射进行初筛;出生42d复筛;未通过者用脑干诱发电位最后确诊。结果:1 908例住院分娩新生儿中共筛查1 228例(64.36%),初筛通过1 104例(89.99%),124例需复筛者,实际筛查110例。最后确诊听力损害7例,新生儿听力筛查通过率与检测时的天龄有关,新生儿出生0~3d的初筛通过率为76.09%,4~10d通过率为93.10%,孕36~41周、分娩方式、性别、耳别对初筛通过率无明显影响。结论:东营市西城区新生儿先天性听力损害的发病率为5.7‰,与发达国家相比较高。新生儿听力筛查应在出生3d后进行,通过筛查可及早发现新生儿听力损失,并进行早期干预,有效促进婴幼儿语言的发育。     

Analysis of a hepatitis C screening programme for US veterans

This study analyses a screening programme for hepatitis C virus (HCV) infection among US veterans in a suburban Veterans Affairs Medical Center, in New York. This is the first study examining all 11 potential risk factors listed in the 2001 National U.S. Veterans Health Administration Screening Guidelines. A retrospective study was conducted of 5400 veterans 'at risk' of HCV, identified through a questionnaire in this institution's primary-care outpatient departments between 1 October 2001 and 31 December 2003. Multivariate logistic regression models were built to identify independent predictors of infection. Of 2282 veterans tested for HCV, 4.6% were confirmed by HCV PCR to be HCV infected. In the multivariate model developed, injection drug use, blood transfusion before 1992, service during the Vietnam era, tattoo, and a history of abnormal liver function tests were independent predictors of HCV infection. Our data support considering a more targeted screening approach that includes five of the 11 risk factors.     

中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策。方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心,联合进行PKU和CH的发病率调查。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素。结果根据调查和统计,中国自1985年至2001年期间,共对5817280例新生儿进行了PKU筛查,检出PKU患儿522例。新生儿PKU的发病率为1：ll144。对5524019例新生儿进行了CH筛查,检出患儿1836例,发病率为1：3009。最近6年新生儿疾病筛查量平均年递增45．5％。结论中国新生儿疾病筛查近年发展较快,在一些大城市,如上海市的新生儿筛查覆盖率已经达到98．3％,但从总体来看,全国的新生儿疾病筛查覆盖率约占10％。在发展新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,提高筛查覆盖率,在PKU和CH筛查的基础上发展新技术,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目,提高儿童保健水平。     

2006-2012年西安市新生儿疾病筛查情况分析

目的 分析西安市2006-2012年先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism, CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)筛查情况、发病率及召回率。方法 采用回顾性分析方法, 应用时间分辨免疫荧光法和免疫荧光法分别测定Tsh和Phe浓度。结果 西安市新生儿疾病筛查中心2006-2012年共筛查新生儿384 336例, 筛查出CH 263例, 发病率1∶1 461, PKU 153例, 发病率1∶2 512 。2006年至2012年筛查人数由20 008例上升到86 375例, CH阳性检出率由1∶6 669升高至1∶1 464, PKU阳性检出率由1∶5 002升至1∶2 399, 筛查率从40.41%上升至85.16%, 召回率从70.7%提高至96.0%, 阳性率、筛查率和召回率都在逐年上升。结论 CH、PKU可以通过新生儿早期筛查, 早发现、早诊断、早治疗, 避免智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害, 提高出生人口素质, 避免给社会和家庭带来的沉重负担, 是降低出生缺陷发生率的有效措施。     

Very high compliance in an expanded MS-MS-based newborn screening program despite written parental consent

OBJECTIVES: In Bavaria, Germany, an expanded MS-MS-based newborn screening program was implemented in 1999. The coverage of new additional conditions and novelty of technology required introduction of written parental consent. Here we evaluated the influence of the consent procedure on compliance by systematic demographic tracking. METHODS: Comprehensive information was provided for parents, professionals, and the public. Screening notifications were matched with all birth notifications on name and date of birth. Parents of children without screening notification were contacted and counseled. RESULTS: Between August 1, 1999, and July 31, 2000, 123,284 children eligible for screening were born. Of these, 116,652 were matched successfully. Among 6,632 parents contacted, 2,516 (2%) did not respond. Three thousand thirty-four children were screened but the parents initially refused to participate in tracking. Five hundred ninety-four were screened outside the program. Four hundred eighty-eight untested newborns were identified. Three hundred twenty-five screening failures due to logistic problems were tested subsequently. Screening was definitely refused by the parents of 163 children (0.1% of target population). CONCLUSIONS: With appropriate information provided and surveillance by tracking, high compliance with newborn screening can be achieved despite a written consent requirement.     

河源地区13622例新生儿听力筛查结果分析

目的总结并分析新生儿听力筛查资料,掌握河源地区新生儿听力听力障碍的发生率及相关因素分析。方法采用ERO.SCAN瞬态诱发耳声发射仪对我院出生满72小时的新生儿进行初次听力筛查,初筛未通过的新生儿在出生后满42天进行复筛,复筛仍未通过者在出生后满3个月龄时进行诊断性听力检查。结果 2011年1月²012年12月期间我院可筛选的新生儿共13 622例;初筛未通过1 048例,初筛阳性率为7.69%;复筛906例,复筛率为86.45%;复筛未通过74例,复筛阳性率为8.16%;婴儿满三月龄时行诊断性听力检查60例,最终确诊为听力障碍46例,由此算出河源市新生儿先天性听力障碍检出率为0.33%。结论通过资料统计分析,发现高危新生儿听力障碍发生率比正常新生儿高10倍左右,听力筛查的通过率和新生儿的耳别、是否有先天性疾病或新生儿期疾病等因素有一定关系。     

妇幼保健院神经听觉监测网络模式及其可行性研究

提出在国内地域性妇幼保健院 (中心 )建立新生儿 (婴幼儿 )神经听觉监测网络机制的命题。这一主题包含 3项内容 :1由听力学专业人员和妇幼保健机构协作 ,组成新生儿和婴幼儿 ,特别是高危新生儿的听力筛查运作模式 ;2新生儿和婴幼儿 ,特别是高危新生儿 (和 /或高危孕产妇 )的听力学评估 ,及听损伤的诊断科学 ;3新生儿和婴幼儿 ,特别是高危新生儿听损伤的治疗和干预科学。     

2007年山东省产妇HBsAg筛检及新生儿首针乙肝疫苗接种情况分析

[目的]了解住院分娩产妇乙肝病毒表面抗原(HBsAg)检测及其所生新生儿首针乙肝疫苗及时接种情况,为进一步完善新生儿乙肝免疫预防策略提供参考。[方法]对2007年山东省各级医疗机构每月上报的产妇HBsAg检测和新生儿首针乙肝疫苗接种资料进行分析。[结果]山东省2007年合计报告住院分娩产妇1051553名,HBsAg筛查率为79.36%,已筛查产妇中HBsAg阳性率为3.33%。医院出生新生儿合计1059917名,乙肝疫苗首针及时接种率为96.93%,未及时接种的主要原因为早产、难产和/或低出生体重(占48.12%)和患病(占38.52%)。[结论]2007年山东省住院分娩孕妇产前HBsAg筛检率较低,其所生新生儿24 h内乙肝疫苗及时接种率较高。     

湖南省新生儿听力筛查结果分析

目的了解湖南省不同地区听力筛查工作状况,为新生儿听力筛查工作深入开展提供指导。方法统计分析湖南省三个地区2010年10月1日-2013年9月30日新生儿听力筛查信息资料。结果三个地区共筛查新生儿839 237例;长株潭、湘南、湘西地区初筛覆盖率分别为88.99%、72.47%、54.30%;复筛率分别为72.94%、78.36%、64.41%;听力诊断性检测3 192例,确诊单侧或双侧听力损失共1 701例,双耳重度以上听力损失633例;接受干预807例。结论湖南省新生儿听力筛查发展不平衡。加强听力筛查信息网络系统建设,强化听力诊治、干预工作,有助于发挥听力筛查最大效益。