巴氏水肿胎的血红蛋白电泳特点及基因分析

目的了解巴氏水肿胎的血红蛋白电泳特点。方法回顾分析用毛细管电泳仪检出的巴氏水肿胎39例,并进行地贫基因分析。分别按照孕24~28周、孕29~32周、孕33~38周分组进行统计分析。结果Hb Bart's和Hb Portland含量在孕24~28周、孕29~32周、孕33~38周组中分别是(78.2±2.5)%、(14.3±2.5)%、(79.9±4.8)%和(12.7±4.0)%、(84.0±2.1)%和(9.3±2.5)%,三组比较,Hb Bart's和Hb Portland含量差异有统计学意义(P0.05)。基因型除了1例为泰国型合并东南亚型缺失外,余均为东南亚型缺失纯合子。结论巴氏水肿胎血红蛋白主要成分是Hb Bart's和Hb Portland,而毛细管电泳可作为快速诊断巴氏水肿胎的有效手段。     

经腹绒毛取样侵入性产前诊断60例报告

目的总结早孕期经腹绒毛取样(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)操作的适应证、并发症及胎儿结局。方法选取该院门诊孕妇60例,单胎妊娠,平均年龄(29.27±4.1)岁,平均孕周(12.61±0.86)周。手术适应证为胎儿染色体异常高危因素20例;双亲同型地贫携带者42例。无手术禁忌证,术前测量体温、血压、脉搏。超声引导TA-CVS,52例标本送染色体核型分析(染色体高危因素20例,因地贫基因诊断而同时送检32例),42例送检地中海贫血基因(β-地贫11例,α-地贫31例)。结果检出β-地贫双重杂合子或纯合子6例,重型α-地贫8例,血红蛋白H病6例。7例超声检测胎儿水肿/颈部囊性水囊瘤中检出常染色体三体3例。无手术并发症。1例术后2周流产,流产率为1.67%。结论 TA-CVS的优点在于早诊断、早干预,且胎儿丢失率低。主要产前诊断适应证是单基因遗传病和早孕期超声检测异常病例的染色体病检出。     

湖北地区儿童地中海贫血基因型分析

目的:了解湖北地区儿童地中海贫血(地贫)基因型的分布情况。方法:选取接受α、β地贫基因筛查后确诊为地贫的0~12岁患者,进行基因结果分析。结果:1 431例儿童标本中经基因确诊者有273例,其中189例为β-地贫,占69.23%,共检出10种突变基因,以CD41-42、IVS-Ⅱ-654及CD17为主,占突变的85.92%;78例为α-地贫,占28.57%,最常见的是α-SEA突变基因,占突变的72.84%;检出α-合并β-地贫6例,占2.20%。结论:湖北地区α-地贫以α-SEA突变为主,β-地贫排在前3位的基因突变分别是IVS-Ⅱ-654、CD41-42和CD17,α-合并β-地贫占地贫基因检出阳性病例的2.20%。本研究对湖北地区地贫基因型及其构成比进行分析,建立湖北地区地贫基因库,可以为预防计划和遗传咨询、产前诊断提供基础资料,从而对减少重型地贫患儿的出生具有重要意义。     

广西地中海贫血不同基因型血常规参数MCV MCH及血红蛋白电泳检测结果的差异分析

目的通过对广西地区几种常见地贫基因型的血常规参数,即平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)和血红蛋白电泳检测结果进行对比,探索数值差异与基因型之间的相关性。方法采用Gap-PCR法进行α地贫(缺失型)基因检测,采用反向斑点杂交法进行α地贫(非缺失型)和β地贫的基因检测;使用全自动血细胞分析仪进行血细胞分析;使用全自动毛细管电泳仪测定血红蛋白各项指标。结果研究发现静止型α地贫中α~(QS)α/αα基因型的MCV、MCH最低;轻型α地贫中--~(SEA)/αα基因型血液学表现最为严重,差异有统计学意义(P0.05)。轻型α地贫和中间型α地贫Hb A2减少,而轻型β地贫及复合型地贫Hb A2增加,差异有统计学意义(P0.05)。Hb CS带仅出现在α~(CS)α/αα、-α3.7/α~(CS)α、--~(SEA)/α~(CS)α等含有CS点突变的基因型中,但α~(CS)α/ααβ~(CDs41-42)/β~N却未表现出Hb CS带,差异有统计学意义(P0.05)。在中间型α地贫(血红蛋白H病)中,--SEA/α~(CS)α、--~(SEA)/-α4.2和--~(SEA)/-α3.7三种基因型血红蛋白电泳结果均呈现不同程度的Hb-H带,而--SEA/αWSα中却并未发现血红蛋白电泳Hb-H带,差异有统计学意义(P0.05)。复合型地贫(轻型α+轻型β)同复合型地贫(静止型α+轻型β)相比,其贫血程度较轻,差异有统计学意义(P0.05)。结论 MCV、MCH和血红蛋白电泳的结果与基因表型有一定的相关性,对于临床医师在进行地贫遗传咨询时有很好的指导意义,对于地贫防控也具有重要意义。     

广西地区各民族地中海贫血基因类型分析

目的:对广西地区各族人群地中海贫血基因(地贫基因)进行检测,统计并分析该地区地贫基因类型、民族及地域性的特性。方法:采用Gap-PCR法与PCR探针法对广西地区8 960例受检者进行检测,统计并记录受检者地贫基因类型,分析各基因型的民族及地域分布特性。结果:(1)8 960例受检者中检出地贫基因共1 666例,占18.6%。其中908例为α缺失型地贫基因,占54.5%;79例为α非缺失型地贫基因,占4.7%;535例为β地贫基因,占32.1%;另外有复合型地贫基因共144例,占8.6%。(2)α缺失型地贫基因中,以--SEA、-3.7、-4.2为常见,分别占53.2%、31.9%、7.9%,其他罕见占7.0%;α非缺失型地贫基因中以αα/αwsα最多,αα/αcsα次之。(3)β地贫基因中检出12种常见基因类型,占98.5%;7种罕见基因,占1.5%。(4)复合型地贫基因中检出14种常见基因类型,占93.8%;7种罕见基因,占6.2%。(5)检出地贫基因中壮族共826例,汉族765例,瑶族33例,苗族21例,其他族21例。壮族与汉族检出率相当,但差异无统计学意义,壮族、汉族分别与瑶族、苗族、其他族两两比较,差异有统计学意义(P0.05)。(6)检出地贫基因中南宁市占比最高(53.4%),其次为百色市(10.1%),其他城市均在10%以下,以北部湾地区(北海市、防城港市、钦州市)占比最低。结论:广西地区为地贫基因高发区,而且缺失型地贫基因多于非缺失型地贫基因。地贫基因检出者中以中西部、中南部区域为多,壮族检出率最高,汉族次之,其他种族略少。     

小儿αβ复合型地中海贫血基因诊断及临床表现

目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率、基因型及临床表现特点。方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测。结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫。检出率为8.74%,其中β地贫复合α1地贫基因为4.89%,β地贫复合α2基因为3.85%。轻型β地贫复合α地贫18例,检出率为8.74%,重型β地贫复合α地贫7例,检出率为8.75%,在25例αβ复合型地贫中,β重型者占28%。轻型β地贫复合α地贫患儿均无明显临床症状,而重型β地贫复合α地贫患儿有贫血,肝脾肿大的临床表现,但较单纯重型地贫轻,血液学检查也显示为中间型的表现。结论:广东地区αβ复合型地贫检出率较高。αβ复合型地贫血基因型与临床表现型有密切关系。研究αβ复合型地贫基因型对指导地贫患儿的养育、保健、治疗和婚姻生育有着很大的意义。     

中间型地中海贫血患者血红蛋白和红细胞压积的季节性变化

目的:证实中间型地中海贫血(地贫)患者是否存在血红蛋白(Hb)水平和红细胞压积(Hct)的季节性变化。方法:于2005年5月至2006年3月逢单月应用美国产CellDyn1700和日本产Symex820血细胞计数仪对中间型α地贫和中间型β地贫进行血细胞分析,按要求完成6次取样中间型地贫40例,男26例,女14例,健康对照11例,男7例,女4例。分析Hb水平和Hct值与月份的关系和与当地月平均气温的相关性。结果:40例患者Hb水平和Hct的平均值与月份呈非线性相关,Hb水平和Hct最低平均值出现在7月份,差异有统计学意义(P<0.01),同期当地月平均气温与Hb水平和Hct平均值间的Pearson相关系数分别为-0.902(P<0.05)和-0.878(P<0.05),呈显著负相关。对照组也呈现相同的负相关。结论:中间型地贫患者与健康对照均存在Hb水平和Hct的季节性变化。     

彩超引导下羊膜腔穿刺术及脐带穿刺术在产前诊断中的应用

目的探讨彩超引导下羊膜腔穿刺术(AC)及脐带穿刺术(FBS)在产前诊断中的应用价值。方法对1008例具有产前诊断指征的孕妇按孕周大小分为两组,孕17～21周943例为AC组,孕22～36周65例为FBS组,分别抽取羊水标本和脐带血标本进行细胞培养,行染色体核型及珠蛋白基因检查。结果 AC组一针成功率100%,未发生孕妇及胎儿并发症,标本母血污染率0.1%;FBS组一针成功率61.5%(40/65);发现胎儿染色体异常36例,重型地中海贫血16例。结论彩超引导下羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术安全可靠,有较高的成功率,可用于产前诊断。     

血红蛋白New York在不同年龄人群中的表达差异

目的分析血红蛋白(Hb) New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异。方法收集2017-10～2020-03在该院体检、就诊的103 351例外周血和脐带血,55 909例新生儿末梢血,对筛查结果为Hb New York的样本进行血液学分析和基因型检测。结果携带Hb New York的样本共185例,其中脐带血4例,新生儿58例,成人123例。胎儿脐带血中Hb New York的含量为(1.30±0.94)%,新生儿含量为(7.87±6.21)%,成人含量为(43.30±2.83)%。携带Hb New York的成人血液学参数均处于正常参考值范围,除红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)外,其他参数与正常成人对照组比较差异均有统计学意义。基因检测显示,Hb New York杂合子167例,Hb New York复合静止型α-地贫7例,Hb New York复合轻型α-地贫11例。结论 Hb New York在不同年龄人群的含量不同,与β珠蛋白基因的表达水平正相关。携带者血液学表型正常,合并地贫易表现为贫血,在地贫筛查与婚检、孕检的遗传咨询中值得关注。     

广西地区13589例地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析

目的:了解广西地区地中海贫血(地贫)的基因突变类型和分布情况。方法:2012-03-2014-11到我单位进行地贫基因检查的患者,用PCR结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α地贫基因,PCR结合膜反向杂交技术检测β地贫基因。结果:13 589例样本共检出α、β地贫2 866例,比例为21.09%。其中缺失型α地贫1 757例(12.93%),常见缺失型α地贫基因型为--SEA/αα(1 026例),-α3.7/αα(498例),-α4.2/αα(150例),构成比分别为58.39%、28.34%、8.54%,共95.27%,其中以--SEA/αα最为常见;其他基因型包括--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2,构成比分别为2.90%、1.25%、0.40%、0.17%。确定为β地贫共1 109例(8.16%),共计发现基因型23种,其中最常见的突变类型分别为CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、IVS-2-654(C→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、βE、-29(A→G),共占95.94%,其中以CD41-42(-TCTT)位点突变所占比例最高。α地贫兼β地贫98例。结论:广西地区α地贫以--SEA/αα最为常见,β地贫以CD41-42(-TCTT)最为常见,α地贫发病率高于β地贫。广西是地贫高发区域,继续做好广西人群的地贫筛查和产前基因诊断对优生优育具有重要作用。     

State of knowledge of helminth fauna of freshwater fishes of Poland

A total 89 fish and lamprey species has been recorded from Polish freshwater habitats. Twenty-seven of them (30.3%) have not been surveyed for parasitic helminthes. Some of the latter fishes are either rare or not easily accessible. Other live only in specific habitats in scattered localities. An important obstacle for studying parasite faunas of some fishes may be their status on an endangered species. Among the non-surveyed fishes, are those which have been relatively recently introduced to Poland or migrated there on their own. The present paper attempts to review all hitherto not studied helminthologically fish species, their habitats, localities and current protection status.     

高血压降压治疗目标的再认识

根据传统的高血压水平的定义,1993年WHO高血压治疗指南提出血压控制目标为<140/90mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),但是并非所有患者都必须将血压降至同一水平,而应根据患者情况进行个体化治疗。Framingham进行的一项长达10～12年的心血管事件研究发现,第5年后,正常上限血压[收缩压(SBP