痒疹样大疱性表皮松解症一家系四代23例

先证者　女 ,14岁 ,出生时双下肢内侧皮肤大片缺失 ,双手指及双足趾甲下瘀血。其余部位皮肤轻度摩擦后易出现水疱、大疱 ,或皮肤脱落 ,水疱破溃后露出糜烂面。皮肤缺失及糜烂可自行愈合 ,留有萎缩性的瘢痕。随着年龄增长 ,水疱反复出现 ,多于四肢伸侧 ,但头面及粘膜部位均未累及。近几年 ,水疱糜烂较少出现 ,但四肢伸侧开始出现痒疹样的丘疹结节 ,瘙痒剧烈。无低热 ,无药物过敏史。查体 :智力正常 ,发育正常 ,体形偏瘦。心、肺、腹无阳性体征。皮肤所见 :以膝伸侧及踝外侧数个大小不等的糜烂面 ,尼氏征阴性。背部、臀部、四肢伸侧有棕红色或…     

大疱性皮肤病直接免疫荧光检查的临床意义

大疱性皮肤病直接免疫荧光检查的临床意义刘喜福，邢天蕴，张林（白求恩医科大学一院皮肤科，长春１３００２１）丁书源（白求恩医科大学一院检验科，长春１３００２１）免疫荧光（ＩＦ）技术已被广泛应用于大疱性皮肤病的研究，该技术对大疱性皮肤病的诊断、分型、发病机...     

金葡菌性烫伤样皮肤综合征98例临床分析

金葡菌性烫伤样皮肤综合征(SSSS)是以全身泛发性红斑、松弛性大疱及大片表皮剥脱为特征的急性严重性皮肤病.其致病菌主要为凝固酶阳性噬菌体Ⅱ组金葡菌.     

寻常型天疱疮、大疱性类天疱疮及有关大疱性皮肤病的免疫学

器官特异性自身免疫性疾病,包括寻常型天疱疮和大疱性类天疱疮等.这些疾病的特点,是在患者的皮肤损害处发生有高度特异性的自身免疫性反应.下表是收集这类大疱性皮肤病的组织学、超微结构及免疫荧光的检查资料.一、寻常型天疱疮寻常型天疱疮是一种损害皮肤与粘膜的疾病,以多处水疱和糜烂为特征性表现.虽     

营养不良性大疱性表皮松解症一家系

先证者 ( 5)　女 ,14岁。出生时表型正常。出生后 1个月足部发生水疱、大疱、糜烂 ,难以愈合。2～ 3岁时小腿发生皮损 ,后渐向上发展累及躯干 ,呈密集成簇的白色或近皮色丘疹 ,伴瘙痒 ,搔抓或磨擦可引起水疱、大疱、糜烂和红色疤痕。皮损持续存在难以愈合 ,一般夏季症状较重。严重时口腔粘膜可因喝开水或咀嚼引起大疱、糜烂。皮肤科检查 :一般情况良好 ,发育正常。头皮可见 2个大疱 ,如黄豆大小 ,未见粘膜损害。上胸部、上背部、腰腹部、小腿和足等可见许多散在或密集成片的近皮色丘疹或粟丘疹 ,表面稍微隆起、被覆银白色鳞屑 ,皮损中可挑出…     

新生儿皮肤再生不良1例报告

患儿女,出生后1d,因"左下肢皮肤缺损1d"于2007年3月28日人院.患儿出生后即发现左膝关节处鸡蛋大小大疱,左踝关节处乒乓球大小大疱,疱液澄清,周围散在小水疱,其余皮肤及指趾甲正常,出生后不久因摩擦患处,左膝关节及左踝关节处水疱壁破裂,露出鲜红糜烂面.     

Sturge-Weber综合征一例

患者男,14岁,反复发作性四肢抽搐十余年,体检：左额及左眶周皮肤呈葡萄酒红色（图1）,同侧面部可见数个黑色素细胞痣样病变。神经系统检查无明显阳性体征。CT扫描提示左侧顶枕部有迂曲病回状钙化影。因顽固性癫痫,在当地医院行大脑半球局部病灶切除术。     

血管扩张型骨肉瘤1例

患儿男性，11岁，因左胫骨上段肿痛1个月余而入院。患儿于1个多月前出现左胫骨上段疼痛，夜间加重，与活动无明显关系，无发热、盗汗及外伤史，未予以重视。症状渐加重，局部内侧隆起，疼痛明显，膝关节活动时加重伴低烧，在外院及我院行X线检查（图1）均示：     

新生儿大疱表皮松解症病例报告及综合临床分析

新生儿大疱表皮松解症（epidermolysisbullosa）是一组遗传性皮肤疾病,是常染色体显性或者隐性遗传,其特征为皮肤和粘膜损害,轻微机械性损伤,引起大小不等的疱疹,以水疱及血疱为主,是非炎症性皮肤病,Nikolsky征阳性或者阴性。根据本病的遗传方式,临床表现,病理特点,电镜检查等可分为4型：1.单纯型大疱表皮松解症[epider-molysisbullosasimplex（Koebner型）]是1965年由Passarg首次报道,属于常染色体显性遗传,发病率为1/5万属于轻型。又分为两种类型：①手足大疱表皮松解症（Cockanye）型;②疱疹样型大疱表皮松解症（Dowling-Meare型）较常见。2.显性遗传营养不良型大疱表皮松解症是常染色体显性遗传（AD）,基因定位于3p21。3.隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症（Hallopeau-Siemens型）,是1952年由BOOK首次报道。Ⅳ型胶原纤维突变引起大庖性表皮松解症,致病基因定位于染色体11q11-q23发病率：0.3/10万。4.致死性大疱表皮松解症型又称交接性大疱松解症,是常染色体隐性遗传病。     

双锁骨舌骨肌1例

双锁骨舌骨肌１例郑和平锁骨舌骨肌甚少见，作者在解剖一具成年肾性标本时，见到一对（附图），舌骨下肌群未见异常，现报道如下。形态起自锁骨内侧端上缘（宽左２．１ｃｍ、右２．４ｃｍ），纤维斜向内上，止于舌骨体外侧半（宽左１．８ｃｍ、右２．３ｃｍ）。其前后缘长...     

高血压伴左室肥厚的QT离散度分析

目的：研究原发性高血压伴左室肥厚的左室重量（LVM）对QT间期离散度（QTd）的影响及QTd对室性心律失常的预测作用。方法：检测146例患者的QT、JT、OTc、JTc离散度和超声心动图，其中98例行24h动态心电图监测。结果：原发性高血压的复极离散度大小与左室重量呈正相关，伴左室肥厚者（LVH组）的QTd大于无左室肥厚者（对照组）（P〈0．01），有持续性室速发生者（SVT组）的复极离散度大于无室性心律失常者（对照组）（P〈0．01），仅有室性期前收缩者（VPC组）的QTd与对照组无明显差异（P〉0．05）。结论：复极离散度的大小主要与左室重量有关，伴左室肥厚者的心性猝死率增加可能与QTd的增大有关，QTd的变化可作为原发性高血压恶性室性心律失常的预测指标。     

三种免疫组化法检测大疱性皮肤病的比较研究

本研究同时采用直接免疫荧光法（ＤＩＦ）、生物素－亲和素标记酶复合物法（ＡＢＣ）和免疫金银染色法（ＩＧＳＳ）检测３７例不同自身免疫性大疱病患者皮损中自身抗体，并以２例先天性大疱病和５例正常人皮肤组织作对照。就上述三种方法进行比较分析。并应用包埋后免疫金标技术对疱疹样天疱疮及获得性大疱性表皮松解症各１例作免疫电镜研究，提出在诊断和鉴别诊断自身免疫性大疱病中，ＩＧＳＳ是一个值得推广的方法。     

大鼠内侧杏仁核的性双形性和向内侧视前区直接投射的研究

本文将内侧杏仁核分为5个亚区：即前背亚区、前腹亚区、中背亚区、后背亚区和后腹亚区。细胞构筑定量分析结果表明;雄性大鼠内侧杏仁核的吻尾长度（1.440mm）、体积（0.6485mm3）、细胞总数（50421个）均显著大于雌性（吻尾长度为1.320mm，体积为0.5326mm3，细胞总数为43922个）。并且证明内侧杏仁核的5个亚区中.雄性大鼠后背亚区的吻尾长度（0.510mm）、体积（0.1519mm3）、细胞总数（13331个）都显著地大于雌性（吻尾长度为0.375mm、体积为0.0774mm3、细胞总数为8655个），而其它亚区无上述性别差异。另外，雄性大鼠内侧杏仁核及其后背亚区和后腹亚区的细胞密度小于雌性。上述性别差异均具有统计学意义。这些结果表明内侧杏仁核具有性双形性，且此性双形性主要表现在后背亚区。将HRP注入一侧内侧视前区，在同侧内侧杏仁核各亚区内标记细胞的平均数及其占内侧杏仁核内标记细胞总平均数的百分比为：后背亚区为107.4个，占58％;后瓜亚区为42.1个，占21.2％;前背亚区为16.毛个，占8.8％;前腹亚区为13.6个，占6.7％;中背亚区为9.6个，占5.3％。进一步提示后背亚区可能是内侧杏仁核与性功能有关的主要功能部位。     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病8例临床病理分析

目的探讨先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析8例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理资料。结果 8例患者均自幼年发病,6例为出生时发病,表现为出生时躯干部或四肢发生红斑、水疱、糜烂,随年龄增长,水疱消失,出现全身皮肤弥漫潮红、角化,覆盖厚层棕色鳞屑。组织病理学显示:所有病例均呈表皮松解性角化过度改变,即明显角化过度,颗粒层增厚,颗粒层内见多数不规则的透明角质颗粒,棘层细胞空泡化改变。结论该病临床罕见,但其具有特殊的临床及病理特征。病理学检查是诊断先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的重要依据。     

遗传性多发性骨软骨瘤一家系11例

先证者（Ⅲ1） 男，29岁．出生后开发现两肘关节处有枣样大小的硬性肿块，10岁左右逐渐长大，导致尽骨变曲，左桡骨头病理脱位，后手术切除，诊断为骨软骨瘤。随着个体生长发育，8-9岁时两腿膝盖胫骨端有骨性隆起，X线显示：左膝盖内侧骨性肿块（图1）。     

下肢流动性骨硬化症合并丹毒1例

患者,男性,48岁。右下肢红肿热痛伴发烧2d,门诊以“右胫骨骨髓炎”收入院。一般情况尚可,体温38．7℃,右小腿红、肿、热、压痛（＋）,柯足第2／3、3／4趾蹼间糜烂,腹股沟淋巴结肿大,压痛（＋）,左胫骨内侧可触及数个大小不等包块,质硬,无活动度。     

遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ1）女，35岁。自幼双眼视物模糊，无眼部其他不适。于2005年7月就诊。查体：一般情况良好，智力发育正常。眼科检查：视力右0．1、左0．1，双眼外观正常，角膜透明完整。瞳孔等大等圆，直径3mm。扩瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状，周围呈辐射状。眼底看不进。诊断为：先天性双眼核性白内障。     

过敏性哮喘患者鼻分泌液中分泌性IgA含量的测定

本文对２６例过敏恶性性支气管哮喘患者鼻分泌液中ＳＩｇＡ含量等进行了超速离心检测，结果表明：患者鼻分泌液中ＳＩｇＡ，ＩｇＡ，总ＩｇＡ含量均较正常人明显增加（Ｐ＜０．０５，＜０．０１，＜０．０５）。ＩｇＡ对白蛋白的相对分泌系数与正常人无明显差异（Ｐ＜０．０５）。结合其它研究认为过敏性哮喘患者呈粘膜ＳＩｇＡ免疫高反应状态。     

微小胃癌2例

微小胃癌２例李新建，李发言例１，男性，６６岁。１年前行胃镜检查提示慢性萎缩性胃炎，近来上腹痛无规律性，剑突下脐上偏左压痛（＋）。Ｘ线低张上消化道造影提示小弯侧胃角部糜烂，考虑为胃癌。胃镜检查胃体垂直部粘膜约２ｃｍ×３ｃｍ大小糜烂，胃角胃窦粘膜萎缩。胃...     

营养不良型大疱性表皮松解症一家系九例

先证者(Ⅳ4)男,系第1胎第1产,母孕42+2周,因"巨大儿"行剖宫产分娩,出生体重4.4 kg,身长52 cm.Apgar评分1～10min均10分.右下肢白膝部至脚踝处前胫部皮肤呈大疱性表皮松弛,纵径95 mm,膝部宽32 mm,踝部宽14 mm,呈条索状,Nicolsky征(+).出生后4h表皮大片剥脱,疱液呈淡黄色,透明,创面糜烂,状如烫伤.随后创面向周围浸润,自踝部向足底扩散,其他皮肤无异常,心肺及腹部未见异常.辅助检查;血常规白细胞19.45×109/L,中性粒细胞65％,淋巴细胞20％.TORCH-IgM检查阴性,疱浆液图片见异型淋巴细胞5％,细菌培养阴性,肝功谱、肾功谱及生化检查均无异常.