46,XX,t(11;22)(q25q13.1)平衡易位伴复发流产一例

患者女,32岁,因自然流产两次来我院就诊,表型无特殊,智力正常,否认遗传病家族史。查体:身高165 cm,体重50 kg,子宫及附件、外阴均无异常。内分泌检查:性激素六项测值均在正常范围。患者配偶体格、血常规、激素、精液检查均未见异常。     

染色体异常致习惯性流产一例

患者女,35岁,结婚10年,怀孕6次,均在孕1～3个月内自然流产.查体:身高162 cm,体重50k,表型智力正常.妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑,子宫大小正常,无压痛,双侧附件未扪及异常.抗精子、抗心磷脂和抗子宫内膜IgM抗体检查均呈阴性,激素等其他检查,均未见异常.患者夫妇非近亲结婚,否认化学及放射线接触史,双方家族中无类似死胎、流产史患者.     

46，XY／47，XYY嵌合体一例北大核心CSCD

患者男,39岁．已婚,身高179cm,体重77妇,发育良好,表型及智力均未见异常。因婚后10年妻子未自然受孕,在外院行辅助生殖,第1次胞浆内单精子注射植入一个胚胎未存活;第2次体外受精一胚胎移植,植入4个胚胎成活2个,40天后流产。患者妻子体健,体检未见异常。夫妻双方否认放射及有毒物质接触史。家系调查：患者父母表型正常,育有一子一女;患者妹妹智力表型正常,育有一子,智力正常。     

t(6;13)(q13;q32)平衡易位一家系两例

先证者 男,27岁,身高173 cm,体重55 kg,智力一般,表型正常.其妻智力、表型正常.结婚3年,其妻怀孕3次,均于孕50天左右出现阴道流血,保胎无效自然流产,故来本院进行遗传咨询.否认孕期有感染及不良物质接触史,患者夫妇非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,其母有流产史,智力稍差,表型未见异常.其父、兄智力、表型正常,其兄育有一子.     

46，XX，t（3；6；10）复杂易位伴习惯性流产一例北大核心CSCD

患者女,26岁,因婚后流产3次,均于孕2个月左右自然流产,曾服用过多种保胎药,均治疗无效,前来我院就诊。身高162cm,体重50b,表型和智力均未见异常,夫妇非近亲婚配,否认有毒药物和放射线接触史,否认遗传病家族史。丈夫身体健康,精液检查活力和形态正常。家系调查：其父母体健,有一姐姐,已生育2个正常女儿．表型正常,均拒绝做染色体检查。     

染色体平衡易位两例

例１　女,２４岁。结婚２年流产２次,均于孕４０～５０天自然流产。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查核型为４６,ＸＸ,ｔ（１;１７）（ｑ２１;ｑ１３）。丈夫核型为４６,ＸＹ。否认有类似家族史。例２　男,２８岁。已婚３年不育,患者表型及智力正常,性生活合谐,精液检验正常。细胞遗传学检查核型为４６,ＸＹ,ｔ（５;１７）（ｐ１５;ｑ２１）。其妻表型及核型均正常。否认有家族流产史。讨论　流产是平衡易位携带者最常见的临床表现,这是由于携带者理论上可形成１８种配子,与正常配子结合,仅１种为正常…     

46,XY,t（3;14）伴流产死产畸胎一例

４６，ＸＹ，ｔ（３；１４）伴流产死产畸胎一例袁爱芳毛定堂患者男，３０岁，结婚４年，妻子妊娠３次，在无任何诱因的情况下，出现１次流产，１次死胎，１次畸胎。患者表型、智力正常。精液检查也未见异常。妻子经妇科及染色体检查均正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细...     

46，XY，t（3；14）伴流产死产畸胎一例

４６，ＸＹ，ｔ（３；１４）伴流产死产畸胎一例袁爱芳，毛定堂患者男，３０岁，结婚４年，妻子妊娠３次，在无任何诱因的情况下，出现１次流产，１次死胎，１次先天畸形儿。患者表型、智力正常，精液检查未见异常。妻子妇科及染色体检查均正常。细胞遗传学检查：外周血淋...     

46,XY,t(3;8;20),inv(18),16qh~+伴反复流产一例

患者 男,25岁,因其妻反复流产而来我院就诊.查体:患者身高182 cm,体重74 kg,表型及智力发育均正常,精液常规检测也正常,非近亲婚配.患者妻子曾怀孕4次而均于50多天流产,否认孕期感染及不良接触史,妇科检查子宫附件均正常.     

46,XY,t(4;11)(q33;q21)伴流产一例

患者 男,26岁,汉族.结婚3年,其妻自然流产2次,第1次孕50天自然流产,第2次孕2个月B超检查发现胚胎停止发育流产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查未见异常.     

46,XX,t(1;5)(q23;q33)一例

患者女,28岁,再婚后因妊娠3次,均在孕3个月时自然流产就诊.患者表型、智力正常.妇科检查:子宫附件未见异常.从事个体,无有害物接触史,否认遗传病家族史.与前夫孕4产1,生育一表型正常的女孩.     

染色体平衡易位一家系分析

先证者 男,28岁,智力与表型均正常,第二性征发育良好,否认传染病史及有毒物质接触史,非近亲结婚,结婚4年未生育,来我院不孕门诊就诊.精液离心后检查:无精子.先证者之妹,21岁,智力和表型正常,第二性征发育良好,结婚3年,因不明原因流产3次,每次均发生于孕40～70天.肌注黄体酮、服保胎药无效.其丈夫精液检查正常,其母亲也曾有过两次流产经历.     

46，XX，t（3；13）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；１３）伴习惯性流产一例韩俊清，张郁，李希发患者女，２７岁。结婚５年，反复流产４次，均为孕７０～１００天。孕期无患病史及化学毒物接触史，患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。非近亲婚配，否认家族中有同样患者。细胞遗传学检查：夫妇取...     

46,XY,t(2;3)伴自然流产一例

患者 男,26岁,汉族,身高1.70 m,体重68 kg,表型及智力正常.婚后3年,其妻自然流产3次,均发生在孕3～5月内.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查及实验室弓形虫(Toxoplasma,T)、风疹病毒(rebulla virus,RV)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)抗体检查均未见异常.双方家族中无类似自然流产史患者.     

46,XX,t(4;13)伴自然流产一例

患者女,29岁,汉族.婚后3年自然流产4次,均在孕1月至孕2月间.查体:身高155 cm,体重45 kg,表型及智力正常.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史.夫妇非近结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常.     

46,XX,t(6；8)(p10；p10)伴反复自然流产一例

患者 女,29岁,身高160 cm,体重56 kg,表型及智力正常.婚后3年自然流产3次,均在孕40～ 60 d.孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常.     

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.     

一例46,XX,t(5;20)伴自然流产

患者 女，28岁，汉族。婚后4年自然流产3次，均在孕1月至孕2月间。身高1．56m，体重47kg，表型及智力正常，对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性，孕期无服药史，无有害化学物质及放射线接触史。夫妇非近亲结婚，双方家族中无类似死胎流产史患者，其它检查未见异常。     

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.     

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.