广西人群miRNA-181a 基因rs16927589 位点多态性分布特点及其与 血脂相关性

目的:探讨298例广西正常人群miRNA-181a基因rs16927589位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,对比研究各种族人群间的分布差异,进一步研究rs16927589位点SNP与血脂水平的相关性。方法:使用DNA测序技术和单碱基延伸聚合酶链反应(PCR)技术检测298例广西正常人rs16927589位点的基因型及等位基因频率,用7600生化仪检测298例广西正常人的血脂相关指标,并用统计学软件分别比较rs16927589位点多态性在各种族人群间的分布差异和各基因型携带者的血脂水平差异。结果:广西人群rs16927589位点有TT、CT和CC三种基因型,其频率分布为73. 49%、25. 50%和1. 01%;不同性别组之间的广西人群对比发现,该位点基因型及等位基因频率分布差异没有统计学意义(P0. 05);该位点基因型与人类基因组单体型图(Hap Map)所公布的非洲人、欧洲人、印度人和日本人相比较,差异有统计学意义(P0. 05),与北京人比较,差异没有统计学意义(P0. 05); rs16927589位点三种基因型人群血脂之间比较,携带CC基因型人群的胆固醇(TC)与TT、CT组比较,差异有统计学意义(P0. 05),携带TT基因型人群的三酰甘油(TG)与CT组比较,差异有统计学意义(P0. 05)。结论:rs16927589位点多态性在不同种族人群之间分布有差异;广西人群中rs16927589位点多态性与血清总胆固醇(TC)水平和三酰甘油(TG)水平有关。     

白细胞介素1α基因单核苷酸多态性与甲型H1N1流感易感性的关系

目的 探讨白细胞介素1d(IL-1α)基因单核苷酸多态性(SNP)与甲型H1N1流感易感性的关系.方法 从IL-1α基因启动子区域中选取4个SNP位点rs1800587、rs2856836、rs2856838、rs3783525,针对以上位点建立基于飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)鉴定SNP的方法,对167例H1N1流感患者(H1N1组)和192例健康对照人群(对照组)进行检测.确定各SNP位点的等位基因和基因分型;对比两组等位基因和各基因型的频率.结果 rs1800587、rs2856836、rs2856838位点具有T和C两种等位基因,包括TT、TC、CC 3种基因型.rs3783525具有A和T两种等位基因,包括AA、AT和TT3种基因型.H1N1组和对照组rs 1800587位点的等位基因频率差异有统计学意义(x2=12.69,P=0.000,OR=2.424,95％CI=1.472 ～ 3.993),rs2856836,rs2856838,rs3783525等位基因频率在H1N1组和对照组中差异则无统计学意义.H1N1组rs1800587位点CC纯合子频率低于对照组[72.5％(121/167)比87.0％(167/192),P＜0.05],杂合子(TC)频率高于对照组[25.1％(42/167)比12.5％(24/192),P＜0.05],而两组TT纯合子频率差异则不具有统计学意义.H1N1组rs2856836位点杂合子(TC)频率高于对照组[25.7％(43/167)比17.2％(33/192),P＜0.05],TT基因型与CC基因型频率在两组间差异均没有统计学意义.rs2856838位点对照组TT纯合子频率低于H1N1组[4.2％(8/192)比10.8％(18/167),P＜0.05],其余2种基因型TC与CC在两组间差异没有统计学意义.H1N1组rs3783525位点TTT纯合子频率高于对照组[21.0％ (35/167)比13.0％(25/192),P＜0.05],两组间的另两种基因型TC与CC差异也没有统计学意义.结论 IL-1α基因多态性位点rs1800587、rs2856836、rs2856838、rs3783525与甲型H1N1流感易感性相关.     

DNMT3单核苷酸多态性与乳腺癌临床病理特征的相关性研究

目的:探讨DNA甲基化转移酶3(DNMT3)基因多态性位点与乳腺癌临床病理特征的相关性。方法:采用SNaPshot技术检测68例乳腺癌患者(乳腺癌组)和80例健康体检者(对照组)外周血中DNMT3基因rs13420827、rs11887120、rs1550117、rs2424908、rs2424913和rs6087990多态性位点的基因分型。Hardy-Weinberg检验分析六个位点基因型的遗传平衡性，比较两组间各个位点基因型的分布差异，以及不同临床病理特征的乳腺癌患者各基因差异。结果:Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验结果显示，除rs2424913和rs6087990,两组对象中其余四个位点均符合遗传平衡，所选对象具有衡定性及群体代表性。DNMT3基因位点rs1550117在病例组和对照组基因型差异比较有统计学意义(P<0.05)。进一步分析发现基因型AA在乳腺癌组和对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),提示位点rs1550117基因型AA能降低患乳腺癌的风险；两组间其余各位点基因型比较差异无统计学意义(P>0.05)。乳腺癌组中不同位点临床病理例...     

ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性

目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性.方法:采用聚合酶链反应-SNP敏感性分子开关方法,检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点;并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性.结果:rs227060多态位点共检测出CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因,其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为:CC基因型17.3％与29.7％、CT基因型61,4％与59.3％、TT基因型21.3％与11％,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05).在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现:吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05),而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义(P＜0.05);且以CC基因型作为对照,携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍(OR=1.829;95％CI:1.045～3.199).结论:ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性,且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险.     

甘肃地区转录因子Foxp3基因多态性与原因不明复发性流产的相关性研究北大核心CSCD

目的:探讨转录因子Foxp3基因单核苷酸多态性和原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法:采用病例-对照研究方法选取甘肃地区2019年1月至2020年8月于甘肃省妇幼保健院就诊的URSA患者(URSA组)150例和同期正常妇女(对照组)150例作为研究对象,采用SNaPshot SNP分型技术对Foxp3基因的3个单核苷酸多态性位点(rs2232365、rs2280883和rs3761548)进行分型,比较分析其等位基因、基因型及所构建的单倍型在两组人群中的分布差异。结果:Foxp3基因rs2232365位点TT、TC、CC基因型在URSA组中的分布频率分别为38.0%、48.0%和14.0%,在对照组中的分布频率分别为35.3%、49.3%和15.3%。rs2280883位点TT、TC、CC基因型在URSA组中的分布频率分别为61.3%、34.0%和4.7%,在对照组中的分布频率分别为60.7%、34.0%和5.3%。rs3761548位点TT、GT、GG基因型在URSA组中的分布频率分别为4.0%、34.7%和61.3%,在对照组中的分布频率分别为5.3%、33.3%和61.3%。两组Foxp3基因3个位点基因型、等位基因分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:转录因子Foxp3基因单核苷酸多态性可能与甘肃地区人群URSA发病不相关,有必要扩大样本量针对不同种族开展进一步研究。     

SIRT1基因多态性与广西永福地区人群长寿的关联性

目的 探讨SIRT1基因多态性与广西永福地区人群长寿的关联性.方法 采用长寿对照设计,选取广西壮族自治区永福县共500人为研究对象,包括长寿组223人、平均年龄(93.17±3.08)岁,对照组277人、平均年龄(46.92±17.12)岁.应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线技术结合测序验证法检测SIRT1基因上的rs3758391,rs3740051,rs2273773,rs4746720和rs10997870位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)的分布情况,比较长寿组与对照组人群的等位基因、基因型频率的分布特征,分析SIRT1基因多态性与长寿的关联性.结果 长寿组rs4746720位点CT基因型频率高于CC和TT基因型频率,差异具有统计学意义(P=0.000,OR=2.098,95％CI:1.412-4.117),其等位基因频率在两组间分布的差异无统计学意义.rs3758391 、rs3740051 、rs2273773位点的基因型频率和等位基因频率在长寿组和对照组间分布的差异均无统计学意义.结论 SIRT1基因rs4746720单核苷酸多态性与广西永福地区长寿人群相关联.     

健康人补体受体1基因单核苷酸多态性位点与其红细胞表面分子水平的相关性

目的 探讨健康人补体受体1(complement receptor type 1,CR1)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点与红细胞表面CR1分子水平的相关性.方法 采用多重PCR-荧光标记单碱基延伸-标签微阵列杂交基因分型技术,检测215例受试者CR1基因5个标签SNP,并采用流式细胞术测定其中81例样本红细胞CR1分子水平.采用Arlequin3.11软件对各SNP位点基因型频率进行哈温平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)检验,采用SPSS 13.0软件对健康人CR1基因SNP位点基因型及等位基因分布的性别差异、不同基因型人群红细胞CR1分子水平差异和影响红细胞CR1分子水平的单因素和多因素进行统计学分析.结果 健康人CR1基因SNP位点基因型及等位基因分布性别间的差异无统计学意义(P＞0.05);健康人红细胞CR1几何平均荧光强度比值(the geometric mean fluorescence intensity ratio of CR1,CR1-GMFIR)为3.36±1.26.rs11118167T＞C和rs9429945C＞T位点各基因型组对应的红细胞CR1分子水平总体比较,差异具有统计学意义(分别为P＜0.01和P＜0.05),两两比较时,rs11118167T＞C位点TC、CC基因型携带者低于TT基因型者,rs9429945C＞T位点CT、TT基因型携带者低于CC基因型者(P值均＜0.01).在年龄、性别、5个标签SNP位点各基因型中,CR1-GMFIR与rs4844600G＞ A(GG/GA/AA)、rs9429945C＞ T(CC/CT/TT)、rs1 1118167T＞C(TT/TC/CC)均呈负相关(分别为P＜0.05,P＜0.01,P＜0.01),影响CR1-GMFIR的最主要因素为rs11118167T＞ C(P ＜0.01),其次为rs9429945C＞ T(P＜0.01).结论 rs11118167T＞C和rs9429945C＞T是红细胞CR1分子水平的主要影响因素.     

AXIN2基因三个位点与先天性巨结肠的关联研究

目的 探讨AXIN2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs2240308、rs8081536和rs9913621 3个位点与先天性巨结肠(Hirschspnmg disease,HSCR)的关联性.方法 对120例HSCR患者和120名正常人群外周血进行基因组DNA抽提,用PCR技术对AXe2基因3个位点(rs2240308、rs8081536和rs9913621)进行PCR扩增,PCR产物用内切酶CviJ I、Dde I和BaN I消化,将SNPs位点进行分型与分析,应用X2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险;同时将PCR产物进行测序,以进一步确定基因突变位点.结果 HSCR组与对照组AXIN2 rs8081536 CC和CT基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);而HSCR组与对照组AXIN2 rs2240308 GG、AG和从基因型频率及A和G等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),GC和从基因型及G等位基因的患病风险分别为2.091、0.846和1.703;HSCR组与对照组AXIN2 rs9913621 CC、CT和TT基因型频率及C和T等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),CC和TT基因型及T等位基因的患病风险分别为0.535、1.113和1.569.测序rs2240308第301位密码子核苷酸GCA→CCA杂合突变;rs913621第199位密码子核苷酸CAC→CAG杂合突变.结论 AXIN2 rs8081536等位基因变异与HSCR的易感性无关;AXIN2 rs2240308和rs9913621与HSCR的发生可能有关联,具有GG基因型与CC基因型患HSCR的危险性相对较高.     

广西人群EPCR基因3'-非编码区rs9574 C/G位点的多态性

目的 探讨广西地区健康人群与不同地区、种族人群的内皮细胞蛋白C受体(endothelial cell protein C receptor,EPCR)基因rs9574 C/G(4678 C/G)位点多态性分布频率的差异。方法 通过单碱基延伸的PCR技术及DNA测序法检测130例广西正常体检人群EPCR基因3'-非编码区rs9574 C/G基因型及等位基因型频率,并对比分析其与中国北京人、非洲人、日本人和欧洲人的基因型及等位基因型频率分布差异。结果 广西地区健康人群EPCR基因rs9574 C/G位点存在三种基因型,分布频率分别为CC(39.2%)、CG(46.2%)、GG(14.6%),等位基因频率分别为C(62.3%)、G(37.7%)。rs9574 C/G位点基因型及等位基因型分布频率在男女组间相比差异无统计学意义(P0.05)。广西人群rs9574 C/G位点基因型分布频率与欧洲人和非洲人相比差异有统计学(P0.05),而与日本人、中国北京人相比差异无统计学意义(P0.05);等位基因分布频率与非洲人、欧洲人和日本人相比差异有统计学意义(P0.05),而与中国北京人相比,差异无统计学意义(P0.05)。结论 广西地区人群EPCR基因3'-非编码区rs9574 C/G位点多态性在不同地区、种族人群间的分布频率存在差异。     

IL-10、MD-1基因单核苷酸多态性与哮喘易感性的相关性研究

目的:分析IL-10基因 rs1800896、rs3024492位点和髓样分化蛋白1(Myeloid differentiation 1,MD-1)基因rs7740529、rs2233128位点单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎(Allergic rhinitis,AR)对哮喘遗传易感性的影响.方法:应用Sequenom MassARRAY○ R SNP分型技术对141例哮喘患者和145例正常对照的四个SNP位点(rs1800896、rs3024492、rs7740529、rs2233128)进行基因分型,再将哮喘患者中确定有过敏性鼻炎和无过敏性鼻炎者分别与正常对照组比较.χ2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率;采用非条件Logistic回归校正年龄、性别影响,计算比数比(OR)和95%可信区间(CI),以此评价各位点多态性与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎对哮喘易感性的影响.结果:(1)IL-10 rs1800896多态性位点GG、GA、AA三种基因型分布频率在哮喘组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异均有统计学意义(P＜0.001),有无过敏性鼻炎对其影响不明显.相较GG或AA基因型,携带基因型GA的个体,哮喘的患病风险明显降低(OR=0.033,95%CI:0.017～0.065).(2)MD-1 rs7740529位点CC、CT、TT三种基因型分布频率在哮喘患者组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异也均有统计学意义(P≤0.005),有无过敏性鼻炎对其影响不明显.相比较CC或TT基因型,携带基因型CT的个体,哮喘的患病风险明显降低(OR=0.369,95%CI:0.225～0.606).(3)IL-10 rs3024492位点TA、AA基因型和MD-1 rs2233128位点AG、GG基因型在哮喘人群中的分布频率与对照组相比无统计学意义(P＞0.05).结论:IL-10 rs1800896与MD-1 rs7740529位点多态性与哮喘的遗传易感性相关,其杂合型的患病风险均明显降低,且有无过敏性鼻炎对其影响不明显.     

Association of three single nucleotide polymorphisms of ESR1 with breast cancer susceptibility: a meta-analysis

Expression of estrogen receptors is correlated with breast cancer risk, but inconsistent results have been reported. To clarify potential estrogen receptor (ESR)-related breast cancer risk, we analyzed genetic variants of ESR1 in association with breast cancer susceptibility. We performed a meta-analysis to investigate the association between rs2234693, rs1801132, and rs2046210 (single nucleotide polymorphisms of ESR1), and breast cancer risk. Our analysis included 44 case-control studies. For rs2234693, the CC genotype had a higher risk of breast cancer compared to the TT or CT genotype. For rs2046210, the AA, GA, or GA + GG genotype had a much higher risk compared to the GG genotype. No significant association was found for the rs1801132 polymorphism with breast cancer risk. This meta-analysis demonstrates association between the rs2234693 and rs2046210 polymorphisms of ESR1 and breast cancer risk. The correlation strength between rs2234693 and breast cancer susceptibility differs in subgroup assessment by ethnicity.     

广东汉族女性TRIM31基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的相关性研究

目的:探讨TRIM31(Tripartite motif containing 31)基因rs1116221位点单核苷酸多态性(Single nucleotide poly-morphisms,SNP)与广东汉族女性乳腺癌易感性的关系。方法:利用MassARRAY-IPLEX SNP分型技术,对南方医科大学南方医院的216例广东汉族乳腺癌患者及216例同期健康体检者TRIM31基因的多态性位点rs1116221进行基因分型,采用χ2检验方法统计分析病例组与对照组的基因型分布频率的差异,采用非条件Logistic回归计算比数比(Odds ratio,OR)和95%可信区间(Confidence interval,CI)对该位点多态性与乳腺癌易感性的相关性进行评价。在此基础上,在病例组中根据临床雌激素受体(Estrogen receptor,ER)和孕激素受体(Progesterone receptor,PR)的免疫组化结果进一步分层分析。结果:TRIM31基因位点rs1116221在广东汉族女性中存在CC、CT、TT 3种多态性,病例-对照分析显示,该位点基因型分布频率在两组中无统计学差异(P>0.05);进一步分层分析发现,该位点的基因型分布在ER阳性/阴性(+/-)分组中存在差异,且具有统计学意义(P=0.034),携带杂合基因型CT的个体更倾向于ER(+)乳腺癌(OR=2.67,95%CI:1.02～7.02);而在PR阳性/阴性(+/-)分组中无统计学差异。结论:基因TRIM31的rs1116221位点多态性与乳腺癌患病风险之间无明显相关性,但该位点的杂合基因型与乳腺癌ER阳性(+)明显相关。     

Tyrer-Cuzick模型联合SNPs位点在江西地区乳腺癌诊断中应用研究

目的 探讨Tyrer-Cuzick模型联合SNPs位点在江西地区乳腺癌诊断中的应用价值。方法 选取2016年1月~2017年12月我院收治的乳腺癌患者150例作为A组,选择同期乳腺良性肿瘤患者130例作为B组。采用病史采集回顾性分析,使用Gail及Tyrer-Cuzick模型计算乳腺癌患病风险值,比较两者的风险值的灵敏度、准确度,绘制ROC曲线图,比较曲线下面积。使用PCR测序法统计FGFR2基因rs2981582位点基因分型的数目及频率,采用非条件Logist回归分析结果。结果 Tyrer -Cuzick模型应用于风险评估的敏感度66.00%,特异度86.92%,阳性预测值为85.34%,阴性预测值68.90%; 其ROC曲线下面积0.786大于Gail模型的0.665,差异有统计学意义（P＜0.001）;FGFR2基因rs2981582位点在A组基因型CC、CT、TT的分布频率分别为44.00%、43.33%、12.67%,在B组基因型CC、CT、TT的频率分别为38.46%、38.46%、23.08%。结论 Tyrer-Cuzick模型联合rs2981582位点可用于江西地区乳腺癌筛查和诊断,不失为一种新方法,且TT基因型可能增加江西地区乳腺癌患病风险。     

Scavenger Receptor Class B Type 1 Gene rs5888 Single Nucleotide Polymorphism and the Risk of Coronary Artery Disease and Ischemic Stroke: A Case-Control Study

Background: Our previous studies have showed that the rs5888 single nucleotide polymorphism (SNP) in Scavenger receptor class B type 1 (SCARB1) gene is associated with serum lipid levels in the general Chinese populations. The present study was undertaken to detect the associations between rs5888 SNP and the risk of coronary artery disease (CAD) and ischemic stroke (IS).Methods: A total of 1,716 unrelated subjects (CAD, 601; IS, 533; and healthy controls, 582) were included in this study. Genotyping of the rs5888 SNP were determined by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism.Results: The genotypic frequencies of SCARB1 rs5888 SNP were different between CAD patients and controls, the subjects with TT genotype had high risk of CAD (OR = 1.76, P = 0.038 for TT vs. CC; and OR = 1.75, P = 0.036 for TT vs. CC/CT). There was no significant association between genotypes and the risk of IS. Further analysis showed that the subjects with TT genotype in the total population had lower levels of high-density lipoprotein cholesterol than the subjects with CC/CT genotypes (P < 0.05), the subjects with TT genotype in controls but not in CAD or IS patients had higher levels of serum LDL-C and ApoB than those with CC genotype (P < 0.05 for each).Conclusions: The present study suggests that the SCARB1 rs5888 SNP influences serum lipid levels, and is associated with the risk of CAD.     

微小RNA-181基因家族单核苷酸多态性和基因表达水平与缺血性脑卒中遗传易感性的关系

目的 探讨微小RNA（miR）-181基因家族rs16927589、rs77418916和rs8108402位点单核苷酸多态性（SNP）与缺血性脑卒中(IS)遗传易感性之间的关系;比较对照组与IS组中miR-181基因家族表达水平的差异,进一步探讨与基因表达水平之间的关系,为IS的防治工作提供帮助。 方法 使用SNaPshot技术对349例IS患者和372例对照组进行SNP基因分型检测,并用DNA测序法加以验证;使用日立7600生化仪检测对照组和IS组血脂水平;用ABI7500 Real-time PCR仪检测对照组和IS组外周血单核细胞miR-181基因家族的表达水平。 结果 关于rs8108402位点有CC、CT、TT 3种基因型,对照组和IS组基因型及等位基因频率对比发现,与CC基因型比较,CT基因型的携带人群患IS的风险性明显增高,TT基因型携带者患IS风险降低［CC vs CT:优势比（OR）=1.56,95%置信区间（CI）,1.11~2.18, P<0.05; CC vs TT: OR=0.25,95%CI, 0.10~0.62, P<0.01］,等位基因分析未发现相关性;rs16927589位点检测出TT、CT、CC 3种基因型,rs77418916位点有AA、AT、TT 3种基因型,对照组与IS组对比,未发现相关性。对rs8108402位点分层分析表明,携带CC基因型的IS患者其低密度脂蛋白（LDL-C）比携带CT基因型的IS患者高（P<0.05）,rs8108402位点多态性可能与IS的临床表现有相关性。IS组中,外周血单核细胞中miR-181a、miR-181b和miR-181c的表达明显高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,而miR-181d的表达低于对照组,差异无计学意义（P>0.05）;对阳性位点rs8108402位点多态性与基因表达水平进一步分析发现,rs8108402位点多态性与基因表达水平无相关性。 结论 MiR-181c基因rs8108402位点CT和TT基因型可增加IS患病风险,CTC单倍型可增加IS患病风险。MiR-181c基因rs8108402位点多态性与LDL-C的高低有相关性,携带CC基因型的IS患者,其LDL-C水平较携带CT基因型患者高。MiR-181基因家族在正常对照组和IS组中的表达有明显差异,miR-181基因家族可能是IS的潜在的预测靶标和治疗靶基因。     

Sex-specific association of the SPTY2D1 rs7934205 polymorphism and serum lipid levels

The objective of the present study was to detect the association of the rs7934205 single nucleotide polymorphism (SNP) near the Suppressor of Ty, domain containing 1 gene (SPTY2D1) and serum lipid levels between males and females in the Mulao and Han populations. Genotyping of SPTY2D1 rs7934205 SNP was performed in 933 of Mulao and 865 of Han participants using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism. The T allele frequency was different between Mulao males and females (23.2% vs. 27.9%, P = 0.018). The genotype and allele frequencies were also different between Han males and females (P = 0.020 and P = 0.004; respectively). Serum levels of apolipoprotein (Apo) A1 in Mulao males; and total cholesterol (TC), triglyceride (TG), low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), ApoA1 and ApoB in Mulao females were different between the CC and CT/TT genotypes (P < 0.05). Serum TC, ApoB levels in Han males, and ApoB levels in Han females were different between the CC and CT/TT genotypes (P < 0.05). The subjects with CT/TT genotype in both Mulao and Han males and females have more favorable lipid profiles than those with CC genotype. These findings suggest that the association between the SPTY2D1 rs7934205 SNP and serum lipid levels might have ethnic- and/or sex-specificity.     

广西人群miRNA-107基因多态性分布特征及其与血脂的关系

目的探讨miR-107基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2296616 C/T在广西地区健康人群中的分布特点,对比其在不同种族间基因型及等位基因频率分布的差异,并进一步探讨rs2296616 C/T位点单核苷酸多态性(SNP)与血脂水平的相关性。方法采用多重单碱基延伸SNP分型技术(multiplex SNa Pshot)和DNA测序法,检测372例广西健康人rs2296616 C/T位点的多态性,用7600生化仪检测其血脂相关指标,并用统计学方法分别比较rs2296616C/T位点多态性在各种族人群间的分布差异及不同基因型间的血脂水平差异。结果广西人群miR-107基因rs2296616 C/T位点存在TT(91.1%)和CT(8.9%)两种基因型及T(95.6%)和C(4.4%)两种等位基因。该位点的基因型和等位基因型频率在广西人群不同性别间的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(Hap Map)所公布的欧洲人、日本人、非洲人、印第安人和墨西哥人分型数据相比较,差异均有统计学意义(P<0.05),但与北京汉族人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。rs2296616 C/T位点两种基因型人群血脂之间比较,携带TT基因型人群的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与CT组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论广西人群miR-107基因rs2296616 C/T位点多态性与其他种族人群之间比较存在不同程度的差异;rs2296616 C/T位点多态性与HDL-C水平高低有关。     

荧光定量PCR分析FGFR2基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的 探讨成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth faceor receptor 2,FGFR2)基因rs2981582位点单核苷酸多态性(single necleotide polymorhism,SNP)与乳腺癌易感性之间的关系.方法 建立新的荧光定量PCR检测rs2981582位点SNP,并对936例乳腺癌患者和471例良性乳腺疾病患者进行病例对照研究,分析该位点SNP与乳腺癌发生之间的关系.结果 对照组CC、CT、TT各基因型的例数及基因频率分别为234(49.68%)、181(38.43%)、56(11.89%).乳腺癌组总体各基因型例数及基因频率分别为426(44.56%)、400(41.84%)、130(13.60%),与对照组差异无统计学意义(P=0.183).进一步分层分析发现,雌激素受体(+)组各基因型例数及基因频率分别为189(41.27%)、202(46.12%)、67(14.63%),与对照组比较差异有统计学意义(P=0.035);而雌激素受体(-)组各基因型及基因频率分别为237(47.59%)、198(39.75%)、63(12.65%),与对照组比较差异无统计学意义(P=0.802).结论 FGFR2基因第2内含子SNPrs2981582与雌激素受体阳性乳腺癌的发生有显著关系,同时验证了用本方法检测大批量人群标本的SNP操作简便,检测耗时短,结果特异且费用较为低廉,适合于进行大规模样品的SNP快速测定.     

GATA3-IL-13 通路基因多态性和IL-13 水平与哮喘病的相关性研究

目的:哮喘是一种慢性炎症性呼吸道疾病,有数据表明GATA3-IL-13 基因参与哮喘病的生物学理论是可信的。本研究目标是调查哮喘患者中GATA3-IL13 通路基因的多态性与IL-13 水平的关系,评估在新疆人口中GATA3-IL-13 基因多态性与IL-13 水平的相关性。方法:279 例哮喘患者和277 例对照组(健康人)通过MassARRAY SNP 分型系统进行分析,通过ELISA 法检测IL-13 的水平,运SPSS22.0 和Graph Pad Prism 6.0 软件进行数据统计和分析。结果:哮喘组IL-13 水平中(rs2066960 AA),GATA3(rs3781093 CC)基因型与CC (rs2066960)、TT (rs3781093)相比具有增加患病的风险(P<0.05)。同样的,IL-13(rs2066960) C-A 等位基因具有增加哮喘患病的风险(P<0.05)。而rs3781093 C-T 等位基因没有显著性差异(P>0.05)。结论:哮喘组GATA3(rs3781093)风险性位点发现与哮喘病相关,rs2066960 等位基因的C-A 突变与血清中IL-13水平的表达有关。