CTLA4基因多态性与不明原因习惯性流产发生风险关系

目的:探究细胞毒性T淋巴细胞相关性抗原-4(CTLA4)与不明原因习惯性流产(UHA)发生风险关系。方法:选取本院治疗的98例UHA患者,另选107例正常妊娠者为对照组,提取血液DNA,聚合酶链式反应-限制性片段多态性法检测CTLA-4基因rs5742909、rs4553808、rs231775位点基因分型,酶联免疫吸附法检测血清Th1型、Th2型细胞因子表达;分析CTLA4基因型与UHA发生风险、各位点基因型与炎症因子水平关系。结果:与对照组相比,UHA组血清干扰素γ(IFN-γ)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-2(IL-2)水平均升高,IL-4、IL-6、IL-10水平均降低(P<0.05)。两组CTLA4基因rs5742909、rs4553808、rs231775位点实际基因频率与理论值无差异(P>0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;s5742909位点T等位基因频率、rs231775位点G等位基因频率均高于对照组(P<0.05)。rs5742909、rs231775不同基因型者血清IFN-γ、TNF-α、IL-2、IL-4、IL-6、IL-10水平有差异(P<0.05)。logistic多因素回归分析显示rs5742909 T等位基因携带者发生UHA相对危险度为C等位基因的1.984倍,rs231775 T等位基因携带者发生UHA相对危险度为C等位基因的1.837倍。结论:CTLA4基因rs5742909、rs231775位点多态性与UHA发生相关,rs5742909位点C→T突变、rs231775位点A→G突变可增加UHA的发病风险。     

PTPN22基因启动子-1123G＞C多态性与温州地区桥本甲状腺炎的相关性研究

目的:了解温州地区汉族人群PTPN22基因启动子-1123G>C位点的基因型分布;探讨该基因单核苷酸多态性与桥本甲状腺炎的关系。方法:运用单一等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SASP)测定无亲缘关系的270例温州地区汉族人群的PTPN基因启动子-1123位点单核苷酸多态性(正常对照组120例,桥本甲状腺炎组150例)。结果:桥本甲状腺炎组PTPN22基因启动子-1123位点的GG、GC和CC基因型频率分别为0.207、0.627和0.167,基因G和C频率分别为0.520和0.480;正常对照组基因型表达频率分别为0.375、0.475和0.150,G和C基因频率分别为0.613和0.388;PTPN22基因启动子-1123位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差别有统计学意义(χ2=9.57,P<0.05),且C基因频率在病例组中显著高于对照组(χ2=4.633,P<0.05)。结论:PTPN基因启动子-1123G>C SNP与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎的发生有相关性,-1123 C基因是HT的易感基因。     

鄂尔多斯地区汉族人群TLR9基因多态性与肝癌的关系

目的探讨内蒙古鄂尔多斯地区汉族人群TLR9基因单核苷酸多态性(SNP)rs187084与原发性肝癌(HCC)发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对当地167例原发性肝癌患者和316例健康对照者的TLR9基因rs187084位点进行基因分型,用非条件性Logistic回归计算比值比(OR)和95%可信区间(95%CI),评估各等位基因和基因型与HCC发病风险的关系。结果 SNP rs187084与该地区人群患原发性肝癌无相关性,但在男性人群中,CC基因型与男性HCC的发生相关,为男性人群HCC发生的危险因素[OR=2.32,95%CI:(2.24~2.70)]。结论 SNP rs187084可能在鄂尔多斯地区汉族男性人群原发性肝癌的发生中发挥一定作用。     

IRF6基因多态性与黔北人群非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的探讨黔北地区人群IRF6基因rs2235371和rs2235373 SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。方法采用PCR和测序方法对153个对照儿童和123个NSCL/P儿童的IRF6基因中2个SNP位点rs2235371和rs2235373进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Weinberg平衡分析,比较2组人群的基因型频率、等位基因频率及OR分析;两位点连锁不平衡分析。结果对照组与病例组人群rs2235371基因型均含有GG、GA和AA型,rs2235373位点均含有CC、CT和TT型。对于2个位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(P0.05)。2组人群中,rs2235371和rs2235373位点的等位基因和基因型差异均有统计学意义(P0.05);rs2235371位点GGvs GA的OR值(95%CI)=1.725(1.025～2.902),GGvs AA的OR值(95%CI)=2.100(1.109～4.328);rs2235373位点CCvs TT的OR值(95%CI)=2.263(1.348～5.015),CTvs TT的OR值(95%CI)=2.061(1.108～2.169);(P0.05)。rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型是主要的单倍体型,对NSCL/P均有致病风险,OR值(95%CI)=1.722(1.219～2.431),(P0.05)。结论在黔北地区人群中,IRF6基因rs2235371和rs2235373位点均具有多态性;rs2235371位点的GG基因型和rs2235373位点的CC、CT基因型与NSCL/P的发生有相关性;rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型对NSCL/P有致病风险。     

IL-2(rs6822844）和IL-2Ra(rs2104286）单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的:探讨白细胞介素2基因(IL-2)及其受体α(IL-2Rα)单核苷酸多态性(SNPs)与原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法:采用病例对照研究,应用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)技术,对中国浙江地区145例URSA患者及220例健康对照IL-2(rs6822844)G/T及IL-2Rα(rs2104286)A/G进行分析。结果:URSA组IL-2Rα(rs2104286)AA基因型及A等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。A等位基因携带者URSA患病风险是G等位基因携带者的2倍(OR=2.06,95%CI:1.34～3.16,P=0.001),AA基因型较AG+GG基因型URSA患病风险增加约1倍(OR=2.27,95%CI:1.40～3.68,P=0.001)。URSA组及对照组IL-2(rs6822844)GG基因型频率均为100%,差异无统计学意义(P0.05)。结论:IL-2Rα(rs2104286)A等位基因可能是浙江地区URSA的遗传易感基因,IL-2(rs6822844)基因多态性与浙江地区URSA无相关性。     

RF6基因多态性与黔北人群非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的 探讨黔北地区人群IRF6基因rs2235371和rs2235373 SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。方法 采用PCR和测序方法对153个对照儿童和123个NSCL/P儿童的IRF6基因中2个SNP位点rs2235371和rs2235373进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Weinberg平衡分析,比较2组人群的基因型频率、等位基因频率及OR分析;两位点连锁不平衡分析。结果 对照组与病例组人群rs2235371基因型均含有GG、GA和AA型,rs2235373位点均含有CC、CT和TT型。对于2个位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(P＞0.05)。2组人群中,rs2235371和rs2235373位点的等位基因和基因型差异均有统计学意义(P＜0.05);rs2235371位点GGvsGA的OR值(95%CI) =1.725(1.025～2.902),GGvsAA的OR值(95%CI) = 2.100(1.109～4.328);rs2235373位点CCvsTT的OR值(95%CI) = 2.263(1.348～5.015),CTvsTT的OR值(95%CI) = 2.061(1.108～2.169);(P＜0.05)。rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型是主要的单倍体型,对NSCL/P均有致病风险,OR值(95%CI)= 1.722(1.219～2.431), (P＜0.05)。结论 在黔北地区人群中,IRF6基因 rs2235371和rs2235373位点均具有多态性;rs2235371位点的GG基因型和rs2235373位点的CC、CT基因型与NSCL/P的发生有相关性;rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型对NSCL/P有致病风险。     

外周血SULF1基因多态性与不明原因复发性流产的关系研究

目的探究外周血硫酸酯酶1(SULF1)基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)的关系。方法选取2016年1月-2017年1月该院196例诊断为URSA的患者作为研究组,以无不良妊娠史的健康妇女167例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,分析SULF1 rs6990375基因多态性与URSA相关性。结果 SULF1基因rs6990375检测到3种基因型:GG、GA、AA,3种基因型及等位基因频率在研究组和对照组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。与对照组相比,研究组GG基因型频率显著增加(P0.05)。两组间GA、AA基因频率分布差异无统计学意义(P0.05)。与对照组相比,研究组G等位基因频率显著增加而A等位基因频率显著降低(P0.05)。以AA等位基因作为参照(OR=1.00),GA(OR=1.794)和GG(OR=2.418)携带者发病风险的相对危险度分别为1.794和2.418,差异有统计学意义(P0.05);以A等位基因作为参照(OR=1.00),G等位基因携带者OR为2.517,差异有统计学意义(P0.05)。SULF1基因rs6690375 GG、GA、AA基因型频率与自然流产次数明显相关(P0.05)。Logistic回归分析发现,GG基因型频率与自然流产次数增多的发生风险显著相关(OR=2.417,95%CI=1.386～2.899)。结论 SULF1基因rs6990375多态性与URSA发生风险有关,具有GG基因型的妇女URSA发生风险增加。     

RTEL1基因多态性与冠心病患病风险的相关性研究

目的研究RTEL1基因多态性与冠心病(CHD)患病风险的相关性。方法选择2015年1月至2016年12月于西安医学院第二附属医院就诊的符合入选条件的CHD患者共300例,以及健康对照人群300例,分别采集血样。采用Mass ARRAY方法对RTEL1基因上rs6089953、rs6010620、rs6010621、rs4809324和rs2297441共五个位点的基因型进行测定,用SPSS 19.0软件统计基因多态性与CHD患病风险的相关性。结果采用χ2检验比较病例对照两组间各位点的等位基因频率差异,结果显示RTEL1基因上的rs6010620位点的等位基因"G"与降低冠心病患病风险具有相关性(OR=0.776,95%CI:0.649~0.928,P=0.005)。引入遗传模型后,结果显示rs6010620位点在隐性模型下,携带G/G基因型的个体患冠心病风险显著降低,是携带A/A和G/A基因型的0.49倍(OR=0.49,95%CI:0.30~0.80,P=0.0039);rs4809324在隐性模型下,携带C/C基因型的个体患冠心病风险显著降低,是携带T/T和T/C基因型的0.3倍(OR=0.30,95%CI:0.11~0.83,P=0.015);rs2297441在显性模型下,携带A/G和A/A基因型的个体患冠心病风险显著降低,是携带G/G基因型的0.62倍(OR=0.62,95%CI:0.43~0.91,P=0.014)。连锁不平衡分析发现,由rs6010620,rs6010621和rs4809324三个位点组成的GTT单体型与降低冠心病风险显著相关(OR=0.03,95%CI:0.01-0.12,P0.0001),结论 RTEL1基因上rs6010620、rs4809324和rs2297441三个位点与降低冠心病患病风险显著相关。     

白细胞介素6基因-572C/G多态性与心肌梗死及血脂关系的研究

目的观察白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与心肌梗死(MI)易感性和血脂的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定232例MI患者和260例正常对照者的IL-6基因型,探讨其与MI易感性及血脂的关系.结果中国汉族人群IL-6基因-572位点存在CC、CG、GG三种基因型,基因型、等位基因频率在MI组与对照组人群间差异存在统计学意义,MI组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01).以CC基因型为参照,暴露于G等位基因的OR值是1.68(95%CI:1.17～2.41,P<0.01),CG、GG基因型各自的OR值分别为1.53和4.87.同时MI组G等位基因携带者甘油三酯(TG)水平明显高于CC基因型患者(P<0.05).结论 IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群MI发病的易感基因,并可影响MI人群的TG水平.     

中国农村地区汉族人群rs2880412、rs2880416和rs1047214基因多态性与肥胖的相关性研究

目的探索中国农村汉族人群rs2880412、rs2880416和rs1047214位点基因多态性与肥胖易感性的关系。方法采用病例对照的研究方法选取农村地区410名肥胖患者和410名非肥胖者对照,抽取研究对象的静脉血10 ml提取DNA和进行体格检查,采用PCR-RFLP法进行基因多态性检测。结果两组间rs2880412位点基因型AA、CC和等位基因A、C分布差异均有统计学意义(P均0.05),与等位基因A比较,C是肥胖的易感性基因,OR(95%CI)为1.29(1.06～1.56);rs2880416位点基因型CC、CG、CC+CG和等位基因C、G分布差异均有统计学意义(P均0.05),与等位基因G相比,C是肥胖的易感性等位基因,OR(95%CI)为0.33(0.26～0.42)。肥胖的发病危险随着位点和等位基因突变个数的增加呈增加趋势(P均0.05),且突变数量分别为3和4时能够增加肥胖易感风险,OR(95%CI)分别为2.01(1.03～3.94)和4.00(1.44～11.08)。结论肥胖遗传易感性与rs2880412和rs2880416位点基因多态性存在关联,对应等位基因C、C可能是肥胖发生的易感等位基因。     

硒蛋白S基因多态性与内蒙古汉族人群胃癌发病风险的关联研究

目的探讨内蒙古汉族人群硒蛋白S(SelS)基因单核苷酸多态性(SNP)与胃癌发病风险的关联性。方法采用PCR-RFLP技术对133例内蒙古汉族胃癌患者及135例体检健康对照者进行SelS基因分型,并经测序验证结果。采用SPSS17.0分析SelS基因SNP rs34713741与胃癌发病风险的相关性。结果 SelS基因SNP rs34713741基因型CC、CT、TT及等位基因C、T在胃癌组和健康对照组间差异有统计学意义(分别为6.105、6.294,P均0.05)。内蒙古汉族人群中携带T等位基因的CT/TT个体患胃癌的风险是CC基因型个体的1.57倍(OR=1.570,95%CI:1.084~2.274);携带T等位基因且吸烟的个体患胃癌的风险增加,是CC基因型的2.216倍(OR=2.216,95%CI:1.530~3.209)。结论 SelS基因SNP rs34713741与内蒙古汉族人群胃癌的发病具有相关性,T等位基因可能是胃癌发病的危险因素之一,吸烟可增加发病的风险。     

脂联素基因多态性与缺血性脑卒中关系

目的 探讨脂联素基因(apml gene)多态性与缺血性脑卒中的关系.方法 采用病例对照组研究方法,利用荧光定量PCR的Taqman控针技术检测357例缺血性脑卒中新发病例及345例健康对照的脂联素基因(rs2241766、rs266729)多态性,用Logistic回归分析计算各基因型与缺血性脑卒中的相关性.结果 rs2241766等位基因T→G突变增加了缺血性脑卒中发病无关(OR=1.55,P=0.005);rs266729多态性与总人群缺血性脑卒中发病无关(OR=1.13,P=0.57),但GG纯合突变增加了女性缺血性脑卒的发病风险(OR=3.25,P=0.04).结论 rs2241766基因多态性与我国东北汉族人群缺血性脑卒中的发病相关;rs266729等位基因GG纯合突变可能是我国东北汉族女性缺血性脑卒中的危险因素.     

雌激素受体基因多态性与中国淮海地区汉族人群Ⅰ型子宫内膜癌的相关性研究

目的探讨雌激素受体(estrogen receptor,ER)α、β基因多态性与中国淮海地区汉族人群Ⅰ型子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)的相关性。方法应用病例对照研究方法,选取2015年6月至2016年11月于徐州市中心医院妇科就诊的Ⅰ型EC患者75例为病例组,75例健康女性体检者为对照组,采用Sanger法检测rs 2234693、rs 9340799、rs 1256049、rs 4986938这4个位点的单核苷酸多态性。结果 ERα基因位点rs2234693、rs 9340799,ERβ基因位点rs 1256049、rs 4986938的基因型和等位基因发生频率均符合HardyWeinberg平衡,所选人群具有群体代表性(P> 0. 05)。rs 2234693、rs 4986938、rs 9340799、rs 1256049这4个位点的基因型及等位基因频率在中国淮海地区汉族Ⅰ型EC患者和健康对照者中的分布均无统计学意义(P>0. 05)。结论 ERα基因rs 2234693、rs 9340799位点、ERβ基因rs 4986938、rs 1256049位点可能与中国淮海地区汉族Ⅰ型EC发病无关。     

女性脑卒中与纤溶酶原激活物抑制剂1基因关系

摘要:目的　探讨口服避孕药（Oral Contraceptive,OC）暴露、纤溶酶原激活物抑制剂1（Plasminogen Activator Inhibitor-1,PAI-1）基因多态性联合作用与中国女性脑卒中发病风险的关系。方法　采用Taqman-MGB方法和普通聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）方法检测PAI-1位点各基因型频率。结果　服用OC女性脑卒中发病风险明显升高（OR＝1.31;95%CI:1.01～1.71）。与4G4G基因型相比,携带rs1799889位点5G/5G基因型显著降低梗塞型脑卒中的发病风险（OR＝0.35;95%CI:0.18～0.67）。与未服用OC且不携带4G等位基因的妇女相比,服用OC同时携带rs1799889位点5G等位基因可降低梗塞型脑卒中的发病风险（OR＝0.53;95%CI:0.34～0.83）。结论　服用OC会显著增加中国女性脑卒中的发病风险;PAI-1基因多态性与中国女性梗塞型脑卒中发病有关;OC与PAI-1基因多态性之间的联合作用会与女性脑卒中的发病风险存在关联。     

LTA基因单核苷酸多态位点与胃癌易感性的研究

目的通过对江西地区汉族胃癌患者和正常人群中淋巴毒素-α(LTA)基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs909253基因型的检测,探讨rs909253位点与胃癌患者易感性的关系。方法利用Sequenom-MassArray-IPLEX检测194例胃癌和250例对照LTA基因多态位点rs909253的基因分型,并利用非条件logistic回归对检测结果进行相关统计。结果 LTA rs909253多态位点GG、GA、AA三种基因型在胃癌的频率分别为26.4%、52.0%和21.6%,与对照组(35.6%、46.4%和18.0%)相比,统计学上无显著意义(χ2=4.403,P=0.111);但胃癌组和正常组的等位基因频率分布差异临近显著,P值达0.059;对年龄和性别进行校正后,携带等位基因G的胃癌发病风险有所增加(OR=1.315,95%CI:1.001~1.728)。结论江西汉族人群胃癌的遗传易感性可能与LTA基因rs909253位点的单核苷酸多态性有关,G等位基因为其发病的危险因素。     

ESRα和VDR基因多态性与乳腺癌易感性关系

目的探讨雌激素受体α(ESRα)、维生素D受体(VDR)基因多态性与乳腺癌发病风险关系。方法选取189例乳腺癌患者和374名非癌女性对照人群为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和测序检测ESRα基因rs2234693和rs9340799位点、VDR基因rs10735810位点的多态性。结果 ESRα基因rs9340799位点等位基因G在病例组的分布频率(15.08%)明显低于对照组(22.46%)(P=0.002),与等位基因A相比,经年龄校准的OR=0.580(95%CI=0.413~0.815);ESRα基因单体型CG在病例组的分布频率(13.7%)明显低于对照组(20.6%)(P=0.005),复合基因型CCGG在病例组的分布频率(1.59%)也明显低于对照组(5.61%)(P=0.025),其OR值分别为0.614(95%CI=0.436~0.864)和0.271(95%CI=0.080~0.921)。结论 ESRα基因rs9340799位点多态性与乳腺癌发病紧密相关,携带有等位基因G,单体型CG或复合基因型CCGG的个体患乳腺癌的风险较低。     

Toll样受体7、CTLA-4基因多态性与重症哮喘的关联性分析

目的 探讨Toll样受体7、CTLA-4基因多态性与重症哮喘的关联性。方法 选取2018年2月至2020年3月秦皇岛市第一医院呼吸科收治的175例哮喘患者作为研究对象(轻症109例、重症66例),同期纳入该院门诊健康体检者248例为正常对照组。测定上述各组Toll样受体7、CTLA-4基因多态性,通过计算比值比(OR)和95%置信区间(CI)评估Toll样受体7、CTLA-4多态性与重症哮喘之间的关系,应用logistic回归分析评估Toll样受体7、CTLA-4多态性位点的基因型与重症哮喘的关联强度。结果 重症哮喘组、轻症哮喘组TLR7 rs3853839 CC基因型比例、CTLA-4 rs231725 AA基因型比例、TLR7 rs3853839 C等位基因频率、CTLA-4 rs231725 A等位基因频率高于正常对照组(P<0.05),重症哮喘组TLR7 rs3853839 CC基因型比例、CTLA-4 rs231725 AA基因型比例、TLR7 rs3853839 C等位基因频率、CTLA-4 rs231725 A等位基因频率高于轻症哮喘组(P<0.05)。TLR...     

巨噬细胞清道夫受体1基因多态性与缺血性脑卒中遗传易感性的关系

目的分析中国汉族人群巨噬细胞清道夫受体1(macrophage scavenger receptor 1,MSR1)rs13306541基因多态性与缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)遗传易感性的关系。方法采用高通量Taq Man-MGB探针结合荧光定量PCR技术,对377例经CT或MRI证实为IS的患者和377例经体检证实的健康者,进行MSR1 rs13306541基因多态性与IS遗传易感性的分析。结果 IS组MSR1 rs13306541基因型分布(AA型75.07%,AG型22.01%,GG型2.92%)与对照组(83.82%,15.65%,0.53%)的差异有统计学意义(P0.01);基因型频率的相对风险分析发现,AG型及GG型患IS的风险为AA型的1.88倍(OR=1.88,95%CI=1.21~2.91,P0.05);这种关联尤其在年龄67岁(校正OR=1.91,95%CI=1.11~3.30)、男性人群(校正OR=1.78,95%CI=1.07~2.97)及肥胖人群(BMI≥24,校正OR=2.01,95%CI=1.17~3.46)更为明显。结论 MSR1 rs13306541 G等位基因可能是IS发病的一个危险因子,MSR1基因多态性可能成为中国人群缺血性脑卒中高危人群筛选的标志和干预靶点。     

热休克蛋白70-2（HSP70-2）基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨热休克蛋白70-2（HSP70-2）基因＋1267A/G多态性在中国汉族人群中的分布及与冠心病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对汉族185例冠心病患者及149名正常人群HSP70-2基因＋1267A/G多态性,基因型及等位基因分布进行研究.结果 研究人群中存在HSP70-2基因＋1267A/G多态性,基因型符合Hardy-Weinberg平衡,冠心病患者G等位基因频率显著高于对照组（61.89%vs51.68%,P＜0.01）.Logistic回归分析得出：HSP70-2基因＋1267A/G多态性（AG＋GG）基因型是冠心病的独立危险因素,（AG＋GG）基因型比AA基因型的OR=2.031,95%CI=1.024～4.026.结论 HSP70-2基因＋1267A/G多态性与冠心病有关,G等位基因可能是汉族人群冠心病的遗传危险因素.     

ECE1基因多态性与中国北方汉族人群缺血性卒中风险的研究

目的探讨在中国北方地区汉族人群中ECE1上rs212528和rs213045两个位点基因分型并分析其多态性与缺血性卒中发病风险的相关性。方法采用病例-对照研究,共选取381名缺血性卒中患者和366名健康对照个体,采用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验基因型分布情况,通过二元Logistic回归进行ECE1变体与缺血性卒中风险的关联分析。结果rs213045 TG基因型与rs213045 GG基因型相比,患缺血性卒中的风险显著增加(P0.03,校正OR1.47,95%CI1.042.07)。在显性模型下,rs213045 TT/TG基因型与rs213045 GG相比,患缺血性卒中的风险显著增加(P0.029,校正OR1.43,95%CI1.041.99)。在rs212528中,CC、CT以及CC/CT基因型与TT基因型相比,患缺血性卒中的风险差异不显著。结论ECE1基因多态性可能与中国北方地区人群缺血性卒中的遗传易感性有关。