近亲结婚及有汗性外胚叶发育不全家系1 例

外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,出生发病率约为十万分之一[1]。Clouston把此病分为2类:无汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)和有汗性外胚叶发育不全(hidrotic ectodermal dysp     

少汗性外胚叶发育不全1例

少汗性外胚叶发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED）,又称无汗性外胚叶发育不全（anhidtotic ectodermal dysplasia,EDA）,是一种罕见的先天性遗传疾病,发病率约为十万分之一。     

有汗型外胚叶发育不全1例

有汗型外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia,HED),又名Clouston综合征。是一种以指甲、毛发、牙齿等外胚层起源组织发育缺陷的常染色体显性遗传疾病。该综合征最早由Nicolle和Hallipre(1895)描述[1],首次由Clouston(1929)[2]报道。本病在临床中较为罕见,发病率约为1/10万,现将我科2010年遇到的1例病案报道如下。     

无汗性外胚叶发育不良综合症（附两例报告）

外胚叶发育不良综合征(ectodermal dysplasia)可分为有汗性和无汗性两类,后者诊断需伴有一种皮肤附属器发育不良.其主要临床特征为多个牙缺失或全口无牙颌,无汗,秃发.来口腔科就诊或会诊的病人多为多个牙缺失或全口无牙颌患者.现将我院收治的两例报告如下:     

无汗性外胚叶发育不良综合征(附两例报告)

外胚叶发育不良综合征(ectodermal dysplasia)可分为有汗性和无汗性两类,后者诊断需伴有一种皮肤附属器发育不良.其主要临床特征为多个牙缺失或全口无牙颌,无汗,秃发.来口腔科就诊或会诊的病人多为多个牙缺失或全口无牙颌患者.现将我院收治的两例报告如下:     

无汗型外胚叶发育不全1例

先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现.外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状.本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或称少汗型外胚叶发育不全,另一类为有汗型外胚叶发育不全.除了牙齿、毛发、皮肤等结构异常外,EDA患...     

HED伴多数牙先天缺失1例的临床研究

目的:对1例少汗型外胚叶发育不全综合征(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)伴多数牙先天缺失的患儿及其孪生姐姐进行临床研究,探讨该病的临床特点和病因.方法:首先从常规口腔检查、全口曲面断层X线片和系谱分析等三个方面研究其临床特点.然后从染色体分析(常染色体数、性染色体数、核型、数目畸变率、结构畸变率等)、血清微量元素(铜、锌、铁、镁、钙)和血清碱性磷酸酶(ALP)检测等方面进行研究.结果:HED患儿先天缺失26颗牙齿,其中包括12颗前牙、8颗前磨牙和6颗磨牙.患儿和其孪生姐姐的染色体分析未见数目畸变和结构畸变;血清微量元素铜、锌、铁、镁、钙均在正常参考值之内;血清碱性磷酸酶(ALP)患儿为250μmol/L(正常参考范围为35～130 μmol/L),其值稍偏高;其孪生姐姐的ALP为92μmol/L,在正常参考范围之内.结论:该患儿HED伴多数牙先天缺失的发病原因不是由于染色体出现异常或微量元素缺少所致,可能与ALP浓度过高相关.     

遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点

目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点。结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因。     

外胚叶发育不全患者义齿修复1例

外胚叶发育不全综合征(HED)是起源于外胚层结构发育不良的一类罕见的先天性遗传疾病,80%的HED患者有部分或全部缺牙,无牙区牙槽嵴严重萎缩,颌间关系异常等[1]。与普通牙列缺损的患者相比,其修复治疗有自己的特点。本文通过对1例成年HED患者的义齿修复,以病案形式探讨HED患者的修复治疗方法。     

无汗型外胚叶发育不全患者无牙(牙合)修复治疗1例报告

目的:观察无汗型外胚叶发育不全患者无牙(牙合)修复治疗前后外貌、发音、咀嚼功能和颞下颌关节(TMJ)的影像学变化,为该病的早期治疗提供依据.方法:对1例无汗型外胚叶发育不全的无牙(牙合)先证者进行常规全口义齿修复,并进行双侧TMJ的MRI检查,观察治疗前后双侧TMJ的影像学变化.结果:该患者全口义齿修复后的外貌、发音得以改善,咀嚼效能提高.MRI显示双侧前移关节盘位置恢复正常.结论:无汗型外胚叶发育不全的无牙(牙合)患者应早期治疗,有助于改善外貌、发音和咀嚼功能,并有助于预防双侧颞下颌关节紊乱的发生和发展.     

少汗性外胚层发育不良患者全外显子组测序分析

目的:对少汗性外胚层发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED）患者进行基因突变检测及致病性分析,为HED患者的基因诊断提供参考依据。方法:收集2016年8月至2021年8月于北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科就诊的临床诊断为HED的患儿及其家系成员为研究对象,对患儿及其家...     

无汗/少汗型外胚叶发育不全家系致病基因的筛查

目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全(HED)家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为典型的无汗/少汗型外胚叶发育不全家系,先证者临床表现典型,毛发发育不良,头发、眉毛、睫毛稀疏;汗腺发育不良,无汗/少汗,体温随季节变化有明显改变;缺失多颗恒牙,并有乳牙滞留。家系内其他成员无明显异常表现。对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框的测序分析未找到致病突变。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,排除目前已知致病基因突变。     

少汗型外胚叶发育不良中EDA基因新突变位点的鉴定

目的 揭示少汗型外胚叶发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED）一种新的外异蛋白A（ectodysplasin A,EDA）基因突变。方法 抽取患者外周血,提取基因组DNA,运用全外显子测序方法对患者进行基因测序,使用一代Sanger测序验证突变位点。构建EDA1（ectodysplasin A1）野生型及突变型表达质粒,通过蛋白免疫印迹法检测EDA1突变型蛋白的表达和分泌;通过双荧光素酶分析,检测EDA1突变型蛋白对下游NF-κB通路活性的影响。采用SPSS 20.0 软件包对数据进行t检验。结果 发现了1例未报道的EDA基因突变位点c.649_666del （p.Pro217_Pro222del）。与野生型EDA1相比,突变型EDA1蛋白能正常表达和分泌,但其对下游NF-κB的转录激活显著降低（P<0.05）。结论 本研究鉴定了1例新的EDA基因缺失突变,扩展了X连锁少汗型外胚叶发育不良的突变谱,有助于产前咨询、诊断和矫正。     

先天性外胚叶发育不全1例

先天性外胚叶发育不全１例湖北医科大学口腔医学院内科聂德周先天性外胚叶发育不全是一种退化性发育畸形，常有无汗型和有汗型之分。大多数病例表现为有性连锁、隐性或显性遗传．男性较女性多见，临床上较少见。现将我科儿童牙病室所见一例报告如下：患者。男性，３岁．全...     

伴有多数缺牙的无汗腺型外胚叶性发育异常症一例

外胚叶发育异常症为毛发、牙齿、皮肤、指甲等由于遗传或某些原因而造成发育不全的疾患。外胚叶发育异常症的诊断标准至今尚未确定。作者等曾遇到一例以出汗异常,毛发异常以及无牙症为主要症状的无汗性外胚叶发育异常症,现报告如下:     

幼儿少汗型外胚叶发育不全患者特点分析及口腔修复：5年临床跟踪研究

目的：对少汗型外胚叶发育不全（HED）患者的临床表现及幼儿患者口腔修复治疗特点进行分析。方法：对临床患者进行口腔、全身以及实验室检查，并进行家谱系遗传学调查以求明确诊断并进行口腔修复治疗。结果：诊断为少汗型外胚叶发育不全，针对口腔牙齿发育异常采取上下颌覆盖活动义齿治疗，以达到促进口腔咀嚼功能，刺激颌骨发育，减少牙槽骨吸收的目的，同时改善患者的瞻观，增强患者的治疗信心。结论：HED临床表现具有多样性，其治疗具有多学科合作治疗、早期治疗和心理辅导治疗等特点。     

外胚叶发育不良综合征4例

外胚叶发育不良综合征是一种外胚叶组织遗传性疾病,是口腔科较多见的一类遗传病。它表现为3个方面:1)部分或全部汗腺发育不全,表现为有汗,少汗或无汗;2)皮肤附件正常或异常,毛发正常或毛发数量减少,眉毛稀疏变浅;3)牙发生的异常,为先天性无牙或大部分牙先天性缺失。我科门诊于2     

外胚层发育不全患者的口腔修复治疗

外胚层发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是一组由外胚层结构发育不全而导致发育缺陷的先天性遗传病,症状可为少汗、毛发稀少、指甲异常、先天缺牙或无牙等。大部分患者存在先天缺牙或无牙颌的典型症状,而对于缺牙的修复治疗,目前临床上治疗方法不尽相同,也尚无相关共识指导。这篇综述从外胚层发育不全患者缺牙的修复、颌面外形的改善等方面概括了截至目前该病的口腔临床治疗手段,为更加规范、全面地为患者提供口腔治疗和干预方案提供参考。     

X连锁无汗性外胚叶发育不全家系ED1基因的突变检测

目的探讨国内X连锁无汗性外胚叶发育不全家系中ED1基因的突变情况，为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据。方法收集2个X连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1个散发患者的外周血样本，盐析法提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和直接测序对ED1基因进行突变检测。结果家系一患者ED1基因第9外显子发生错义突变（1045G〉A），家系二和散发患者ED1基因第3外显子发生错义突变，分别为467G〉A和466C〉T。结论ED1基因的错义突变可导致X连锁无汗性外胚叶发育不全。这3个突变与国外学者的报道一致。     

Wedderburn综合征1例报告

<正> Wedderburn综合征为性联隐性遗传疾病,具有不同的外显率,男性患者多见,女性携带者中偶有某些表现。主要临床征为少汗、无汗以及部分或完全无牙。1968年Capitanoi等首次报道,又称为无汗——外胚层发育不良综合征(Anhidrotic—ectodermal dysplasia)。现将我们临床病例报告如下: 患者庄×,男,18岁。患者自出生后即怕热,皮肤