无汗/少汗型外胚叶发育不全家系致病基因的筛查

目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全(HED)家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为典型的无汗/少汗型外胚叶发育不全家系,先证者临床表现典型,毛发发育不良,头发、眉毛、睫毛稀疏;汗腺发育不良,无汗/少汗,体温随季节变化有明显改变;缺失多颗恒牙,并有乳牙滞留。家系内其他成员无明显异常表现。对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框的测序分析未找到致病突变。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,排除目前已知致病基因突变。     

外胚叶发育不全综合征患者口腔修复策略的研究进展

外胚叶发育不全综合征是一种临床表现为毛发、指甲、牙齿、汗腺等外胚叶组织发育欠缺的先天性遗传性疾病。患者的口腔常表现为先天性无牙或少牙,且余留牙外形不良,颌骨常发育不良,牙槽嵴低平,对患者口腔功能、美观与心理健康造成严重的损害,同时,该类患者通常就诊年龄小,配合程度差,对其进行口腔修复是一项高难度的、多学科参与的治疗方式,其修复策略主要包括生长发育期的修复及发育完成后的成人期修复,任何不当的方式都可能产生不良影响。本文对外胚叶发育不全综合征患者口腔修复策略的研究进展作一综述,旨在为临床医生制定口腔修复方案提供参考。     

外胚叶发育不全患者义齿修复1例

外胚叶发育不全综合征(HED)是起源于外胚层结构发育不良的一类罕见的先天性遗传疾病,80%的HED患者有部分或全部缺牙,无牙区牙槽嵴严重萎缩,颌间关系异常等[1]。与普通牙列缺损的患者相比,其修复治疗有自己的特点。本文通过对1例成年HED患者的义齿修复,以病案形式探讨HED患者的修复治疗方法。     

外胚叶发育不全综合征患儿的口腔修复治疗进展

外胚叶发育不全综合征患儿因牙齿缺失伴牙槽骨发育异常,口腔咀嚼功能低下,严重影响其生长发育和心理健康.本文对外胚叶发育不全患儿的口腔修复治疗进行回顾,概述了利用可摘局部义齿和全口义齿修复的方法,详述了这类患儿行种植义齿修复的研究进展,重点比较了现有口腔修复方法对义齿固位、美观及领骨发育的影响,旨在为临床工作提供循证学依据.     

无汗性外胚叶发育不全1例

外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia, ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,出生发病率约为十万分之一[1].Clouston把此病分为2 类:无汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)和有汗性外胚叶发育不全(hidrotic ectodermal dysplasia).我科于2007-03发现1 例HED患者,现报道如下.     

少汗型外胚层发育不全患者咬合重建1例

少汗型外胚层发育不全（HED）患者常伴有颌间距离丧失、牙槽骨发育不良以及先天缺牙等,修复治疗较难。本文报道1例20岁的HED患者,为其设计上颌固定、下颌套筒冠义齿修复进行咬合重建。1年后复查,患者的义齿使用良好,咬合功能恢复正常。     

3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析

目的：探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系（HED）的遗传方式和临床表型特点。方法：采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果：两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定。男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大。结论：HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性。     

多个牙先天缺失的病例分析及临床分型

目的 对临床所见多个牙先天缺失的患者进行病例分析和临床分类总结。方法 对33例多个恒牙(≥6个)先天缺失患者进行临床检查、诊断和修复治疗，记录口腔状况、系统症状和遗传病史，进行总结分类。结果 多个牙先天缺失在临床可表现为不同类型：一是合并发育缺陷综合征的先天多个牙缺失，典型病例为无汗／少汗型外胚层发育不全(EDA)和Rieger综合征等；二是作为独立症状出现的先天多个牙缺失。结论 对临床多个牙先天缺失患者进行早期检查、正确诊断和合理的修复治疗，具有重要意义。     

EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究

目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析。结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因外显子3缺失。结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显。家系患者EDA基因存在大片段缺失。     

近亲结婚及有汗性外胚叶发育不全家系1 例

外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,出生发病率约为十万分之一[1]。Clouston把此病分为2类:无汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)和有汗性外胚叶发育不全(hidrotic ectodermal dysp     

外胚叶发育不全患者的可摘义齿修复

目的探讨外胚叶发育不全患者可摘义齿修复的特点与方法。方法根据外胚叶发育不全患者的特点及患者口内余留牙的状况,进行修复设计,对患者行全口义齿、全口覆盖义齿或磁性附着体固位的全口覆盖义齿修复,定期复诊,进行效果评估。结果义齿固位稳定良好,患者面部外形和咀嚼、发音等功能得到明显改善,自信心增加。结论对外胚叶发育不全患者,应尽早行义齿修复,可摘义齿可以获得良好的效果,修复过程中应根据患者临床特点设计个性化方案。     

遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点

目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点。结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因。     

无汗型外胚叶发育不全患者的修复治疗

无汗型外胚叶发育不全是一种具有少牙、少毛、少汗三联征的遗传性疾病。由于口腔残留牙少、畸形及牙槽嵴发育不良，其修复治疗一直是个难点，具有多学科合作治疗、早期治疗等特点。     

无汗型外胚叶发育不全1例

先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现.外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状.本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或称少汗型外胚叶发育不全,另一类为有汗型外胚叶发育不全.除了牙齿、毛发、皮肤等结构异常外,EDA患...     

少汗型外胚层发育不良症的临床特点及义齿修复

少汗型外胚层发育不良症是一类相对常见的遗传性综合性疾病,先天性牙缺失是此类疾病的主要口腔表现。少汗型外胚层发育不良症患者通常就诊年龄较小,颌骨发育尚未完全,且常伴有牙槽突发育不良,故其义齿修复具有特殊性,对其进行"序列治疗"的观点也应运而生。本文就少汗型外胚层发育不良症的临床特点以及义齿修复作一综述。     

少汗型外胚叶发育不良(HED)儿童的全口义齿修复

目的:研究少汗型外胚叶发育不良儿童的全口义齿修复.方法:结合儿童特点进行全口义齿制作,在6年内连续观察、更换.结果:2例少汗型外胚叶发育不良儿童全口义齿修复,均取得良好的修复效果.结论:儿童全口义齿的制作、使用必须符合儿童的生理特点.     

无汗型外胚叶发育不全患者的修复治疗

摘要无汗型外胚叶发育不全是一种具有少牙、少毛、少汗三联征的遗传性疾病。由于口腔残留牙少、畸形及牙槽嵴发育不良,其修复治疗一直是个难点,具有多学科合作治疗、早期治疗等特点。     

少汗性外胚叶发育不全1例

少汗性外胚叶发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED）,又称无汗性外胚叶发育不全（anhidtotic ectodermal dysplasia,EDA）,是一种罕见的先天性遗传疾病,发病率约为十万分之一。     

外胚叶发育不全缺牙症的修复

先天性外胚叶发育不全缺牙症是一种比较罕见的先天性外胚叶发育异常疾患,具有遗传特征。因为这类病人缺牙的数目和部位差异较大,所以在修复设计时应该灵活掌握。笔者对一例外胚叶发育不全缺牙症的患者,根据缺牙情况,上颌采用覆盖总义齿,下颌采用总义齿修复。临床观察半年表明,义齿在固位和功能恢复方面都取得了比较满意的效果。     

无汗型外胚叶发育不全患者无牙(牙合)修复治疗1例报告

目的:观察无汗型外胚叶发育不全患者无牙(牙合)修复治疗前后外貌、发音、咀嚼功能和颞下颌关节(TMJ)的影像学变化,为该病的早期治疗提供依据.方法:对1例无汗型外胚叶发育不全的无牙(牙合)先证者进行常规全口义齿修复,并进行双侧TMJ的MRI检查,观察治疗前后双侧TMJ的影像学变化.结果:该患者全口义齿修复后的外貌、发音得以改善,咀嚼效能提高.MRI显示双侧前移关节盘位置恢复正常.结论:无汗型外胚叶发育不全的无牙(牙合)患者应早期治疗,有助于改善外貌、发音和咀嚼功能,并有助于预防双侧颞下颌关节紊乱的发生和发展.