弥漫性掌跖角化症一家系12例

先证者(1)　男,34岁。因生育掌跖角化症患儿来我所进行遗传咨询。患者幼年发病,掌跖皮肤呈弥漫性角质增厚,黄图1　患者手部图　a:先证者(1);b:先证者之子(1)作者单位:250002济南,山东省计划生育科研所遗传研究室(张爱东、吴爱华、邱毅、贾颐舫);山东省广饶县计生服务站(任秀凤)图2　患者家系图褐色,有裂痕,并延伸到掌跖侧缘;甲板增厚,弯曲,冬季加重。自述劳动时双手会发生皲裂而疼痛、流血,其他部位如手臂等均无皮损。患者左手无名指、右手小指轻度屈曲畸形(图1a)。系统检查均未见异常,临床表现与弥漫性掌跖角化症一致。先证者之子(1):9岁,…     

弥漫性掌跖角化病伴关节垫一家系20例

先证者（Ⅳ10）男，33岁。出生后3个月掌跖部开始出现弥缦性角化，同时指趾关节处开始出现明显的角化性关节垫。随着年龄增加掌跖弥漫性角化过度明显加重，边界清楚，角化性皮损边缘有明显的红斑，掌跖部色泽淡黄，表面光滑，半透明、干燥。皮损表面呈松树皮状，指趾关节处黄褐色角化性关节垫。诊断：弥漫性掌跖角化病伴关节垫。     

弥漫性掌跖角化病一家系调查

弥漫性掌跖角化病一家系调查浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室（３１２０００）俞信忠浙江省绍兴市药品检验所俞信真病例与家系先证者Ⅱ７，男６８岁。出生后７岁时开始，掌跖皮肤逐渐变硬，有轻微的弥漫性角化，随着年龄的增长，手掌、足底均出现对称性皮肤角化，并且越来越...     

母女同患进行性对称性红斑角化症

先证者女,9岁,因“四肢末端红斑角化9年伴夏季臭味”就诊。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚,随年龄增长逐渐加重,伴有细薄鳞屑,并渐扩展至指背及手背,夏季常发红明显伴臭味,冬季皮损常发生皲裂。皮肤科情况:两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚,伴有鳞屑,足部轻度浸渍发白,伴明显臭味,损害自掌跖侧面延伸至手足背,足部延伸到踝关节以上,双手已接近腕关节处,边界清楚,多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全,真皮毛细血管扩张,周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润,结合临床诊断为进行性对称性红斑角化症。…     

弥漫性掌跖角化症一家系26例

先证者　女 ,6 9岁。双手掌、足跖皮肤长期增厚、皲裂 ,并伴有左心室肥大和浅表性胃炎 ,常常头晕、心悸 ,多年治疗无效前来遗传咨询。患者约 3岁起掌跖皮肤发红 ,往往伴多汗、臭汗 ,粗糙、变硬 ,易皲裂。以后掌跖明显弥漫性角化过度 ,界境清楚 ,色淡黄 ,表面光滑、半透明、干燥、发硬 ,冬季可有皲裂现象。现由于久病 ,皮损表面呈松树皮状。患者既往体健 ,发育正常 ,微胖 ,毛发、牙齿均正常 ,无智力障碍。父母非近亲婚配。诊断 :弥漫性掌跖角化症。家系调查 :该家系共 6代 79人 ,患者人数多达 2 6人 (男16 ,女 10 ) ,其中第 1代 1人 ,第 2代 …     

遗传性弥漫性掌跖角皮症一家系七例

先证者(图1,Ⅲ3)女,3个半月,因"双侧掌跖皮肤角化过度性斑块3月余"就诊。患儿出生后无明显诱因掌跖部位皮肤出现粗糙、增厚,皮损范围逐渐扩大,类似胼胝样改变,曾就诊于当地医疗机构,给予外用药物治疗(具体不详),效果欠佳。皮肤科查体:双侧掌跖部位见弥漫性角化过度性斑块,呈淡黄至蜡黄色,较对称分布,局部可见少量鳞屑,皮肤表面有明显的沟纹和裂纹分开,与健康皮肤边界清晰(图2)。     

表皮松解性掌跖角化症一家系KRT9基因突变研究

目的研究表皮松解性掌跖角化症一家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外5O名正常人KRT9基因外显子1,DNA序列分析寻找突变位点。结果家系中患者KRT9基因外显子1第488位碱基C→T,导致162位的精氨酸被谷氨酸取代(R162Q),家系内正常成员及家系外5O名正常人均不存在此突变。结论 KRT9基因外显子1第488位密码子发生C→T突变导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化症。     

进行性掌跖角化症一家系六例

进行性掌跖角化症一家系六例李玉斌先证者男，３２岁。自幼出现指，趾脱皮及小丘疹。指趾掌跖及手足背部皮肤逐渐角化变硬、粗糙以至龟裂，角化层很厚，局部用药可人为扯掉角化层，但后又逐渐形成角化层。开始冬重夏轻，逐渐加重，现皮肤损害已累及整个手、足至腕踝关节以...     

一个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9基因R162W突变

目的 研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic plamoplantar keratoderma,EPPK)家系中的基因突变情况.方法 收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本,采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法,检测了该家系中4例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的KRT9基因突变情况.结果 该家系中患者存在KR79基因上第484位C突变成T,使得KRTY基因的第1外显子162位密码子由CGG突变成TGG,导致正常精氨酸被色氨酸所取代,而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变.结论 EPPK家系中患者KRT9基因存在错义突变(484C→T),这可能是导致EPPK发病的分子机制之一.     

弥漫性掌跖角皮症一家系四代13例

先证者（Ⅲ4）男，32岁，出生后1个月左右即发现双侧手掌足底侧缘发黄、增厚，以后逐渐加重弥漫至整个掌跖，皮损边缘有一线状红斑，皮损持续存在，皮肤增厚即粗糙愈来愈明显，有时出现裂口，对日常的生活及劳作有一定的影响，冬天较重，夏季稍有减轻，与外伤及日晒无关，不伴有明显的瘙痒。体格检查：双侧掌跖可见弥漫性角化增厚，对称分布，一些部位呈黄色，掌跖侧缘与正常皮肤有明显的分界线，指（趾）甲甲板稍增厚，四肢及躯干未见异常皮损，头发及肘膝部位皮肤均未见异常。足侧缘组织病理学检查：表皮明显角化过度，呈疣状增生，     

点状掌跖角化病一家系遗传分析

本文报道一个点状掌跖角化病家系。该家系4代10人患有点状掌跖角化病,3人同时伴有多汗,高血压。经过遗传分析,认为该疾病属常染色体显性遗传,而且并具有遗传异质性、遗传早现现象。     

表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展

阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。     

软组织肿瘤及瘤样病变新类型:纤维性和纤维组织细胞性

1　脑回样纤维性增生 /Ｐｒｏｔｅｕｓ综合征 (ｃｅｒｅｂｒｉｆｏｒｍｆｉｂｒｏｕｓｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｉｏｎ/ｐｒｏｔｅｕｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)　　主要累及足底跖面 ,少数可发生在掌面 ,常伴有单侧或双侧的巨指症或长骨肥大症。因眼观病变跖面或掌面的皮肤明显增厚呈脑回状 (图 1Ａ)而取其名〔1〕。易被误诊为纤维瘤病。镜检主要由致密的增生性纤维所组成 ,累及真皮及皮下 ,表面被覆皮肤常伴有过度的角化 (图 1Ｂ)。本病可单独发生 ,或更多的是伴有一组累及皮肤、软组织和骨的复杂性病变 ,也称为Ｐｒｏｔｅｕｓ综合征〔2〕。这些病变…     

弥漫性掌跖角化病—家系调查

先证者Ⅱ7。男68岁。出生后7岁时开始，掌跖皮肤逐渐变硬。有轻微的弥漫性角化。随着年龄的增长，手掌、足底均出现对称性皮肤角化，并且越来越严重。在20至40岁这段时间，患者因要从事重体力的田间劳动，自觉最厉害。至40岁以后，随着参加重体力劳动时间减少。患者自觉征状减轻。检查：整个手掌、足底发生对称性大片角化过度性皮损，表面光滑，     

一个表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变研究

目的 确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系角蛋白9基因(keration 9,KRT9)的突变情况,并分析基因型与表型的对应关系.方法 收集该家系12例患者、13名健康者和100名无亲缘关系的正常人的外周血,提取基因组DNA.采用PCR扩增KRT9基因的第1和第6外显子,对PCR产物进行双向测序以检测基因突变.结果 在所有患者中均检测到KRT9基因第1外显子中的杂合型488G→A突变,导致第163位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R163Q).在家系中13名正常人和家系外100名正常人未检测到同样的突变.结论 KRT9基因的错义突变488G→A是该家系发生表皮松解性掌跖角化症的主要原因.     

弥漫性掌跖角化症一家系七例

先证者(Ⅲ4) 男,25岁,因"双手掌、双足底角化过度性红斑25年"于200"7年3月到我科就诊.患者于出生后不久即发现双手掌、双足底弥漫性红斑,易破溃出血.随着成长,上述部位皮肤渐增厚、粗糙,弹性减低,易皲裂并疼痛,近期症状加重.皮肤科检查:双手掌、双足底皮肤粗糙、弥漫性增厚,呈角化过度性斑块,并有蜡样光泽,部分皮损增厚呈胼胝样,皮损延及掌跖边缘,边界较清楚,手足背未受累;双手10个指尖末端均明显变细呈梭状,角化过度较重(图1).     

掌跖角化性皮肤综合征—家系的遗传学研究

本文对 1例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并伴掌跖角化的特殊病例 ,在临床检查的基础上 ,进行了家系调查、系谱分析和G带染色体核型分析等细胞遗传学研究 ,证实本病为常染色体显性遗传病 ,作者称之为“掌跖角化性皮肤综合征” ,并对其产生原因、诊断依据、预防措施等进行了讨论。     

掌跖角化性皮肤综合征一家系的遗传学研究

本文对１例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并伴掌跖角化的特殊病例，在临床检查的基础上，进行了家系调查、系谱分析和Ｇ带染色体核型分析等细胞遗传学研究，证实本病为常染色体显性遗传病，作者称之为“掌跖角化性皮肤综合征”，并对其产生原因、诊断依据、预防措施等进行了讨论。     

表皮松懈型掌跖角化症一家系

正1病例先证者(图1,Ⅲ3),男性,28岁,从出生即开始逐渐出现双足与双手皮肤过度角化(图2,A,B),整个手掌和脚掌的表皮明显增厚,呈淡黄色,长自行用剪刀刮除角化皮肤,但仅能短期缓解症状,育有一女,症状与其相同,临床诊断为表皮松懈型掌跖角化症,妻子正常,因进行优生遗传咨询,来我院就诊。家系调查:调查该家系3代,共19人,其中11人患病,包括5名男性,6名女性(图1),先证者祖母为家系中首     

一个表皮松解性掌跖角化症家系致病基因突变的鉴定

目的 本研究旨在鉴定1个广西表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的KRT9基因致病突变位点.方法 收集EPPK家系中8个患者和2个健康成员的血液样本并提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)分析和筛选潜在突变位点,结合聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序对候选突变位点进行验证.结果 该家系所有EPPK患者的K...