鼻咽癌患者和EB病毒IgA/VCA抗体阳性者染色体脆性部位研究

分析58例鼻咽癌患者和54例IgA/VCA抗体阳性者的染色体脆性部位,并与正常人对照,发现鼻咽癌患者染色体畸变率明显高于其他两组。从非随机的脆性部位断裂点分析中,提出脆性部位5P~(13)、5P~(14)和8P~(24)及其相应部位癌基因激活可能与鼻咽癌发生有关;非脆性部位断裂点1P~(11)、1 cen、2P~(23)和5P~(34)及相应部位癌基因激活也可能对肿瘤的发生起作用。而出现频率较高的脆性部位3P~(14)3P~(14)则与肿瘤的发生没有特异相关。     

鼻咽癌患者染色体断裂点脆性部位与姐妹染色单体互换关系的研究

 本文通过对鼻咽癌患者染色体断裂点、脆性部位与姐妹染色单体互换关系的研究，认为鼻咽癌患者染色体畸变断裂点、脆性部位和SCE无论在发生频率，累及染色体组别，还是在发生部位上都有一定相关。基于它们都反映染色体脆性的良好指标，因此在人群中尤其在某些肿瘤高发区，癌高发家族中进行检测，可能有助于确定肿瘤的起因和易感性，对早期发现癌患者有一定参考价值。     

食管癌家族易感性与免疫功能的研究──有家族史的食管癌患者及其亲属的免疫功能测定

对有食管癌家族史的５８例食管癌患者及其２３名一级亲属、２０例其他癌家族史的食管癌患者，进行了细胞免疫功能测定，并以无癌家族史的１１４例食管癌患者及３０例正常人作为对照。结果表明，有癌家族史的患者，其皮肤迟发超敏反应和淋巴细胞转化，明显低于无癌家族史者（Ｐ＜０．０５）；其一级亲属的迟发超敏反应，淋巴细胞转化、ＩＬ－２诱导反应、ＮＫ活性亦明显低于对照组。而且，约２／３的有癌家族史的患者，与其亲属有着类似的免疫缺陷。此结果提示，食管癌的家族易感性可能亦与家族性的免疫缺陷有关。     

肝癌切除患者318例的肝癌家族史

目的：探索肝癌聚集分布和分布特点与遗传的关系。方法：以1988-01／1999-05手术切除的318例系列肝癌患者为先证者，对其中二系三代一级亲属和二级亲属中肝癌曾患情况作分析，研究肝癌聚集分布特点。结果：318例肝癌先证者中，男254例，女64例。年龄24-75a。有2例以上肝癌的占37．11％(118／318)。118个家族中曾患肝癌224例。包括先证者本人共为342例。即每个家族平均为2．9个肝癌。其中5例以上有11个家族。最多—个家族中出现10个肝癌。一级亲属(父母、同胞、子女)163例，二级亲属(伯、舅、姑、姨等)61例。有80个家族一级亲属连续二代发生肝癌(单、双亲患肝癌后子女发生肝癌)；3个家族连续三代发生肝癌；4个家族隔代发生肝癌。结论：研究结果对照文献报告，显示肝癌有明显的遗传倾向，认为肝癌高发与遗传有密切相关性。遗传因素可能是启东肝癌重要的病因之一。     

食管癌高发家族成员脆性部位，SCE与DNaseI敏感区的相关研究

采用延长培养时间的低浓度对酸诱导及Ｂｒｄｕ替代２～４个细胞周期的方法及染色体原位切口移位技术，对３０例高发家族成员，２４例低发家族成员及２０例正常人进行脆性部位、ＳＣＥ及ＤＮａｓｅＩ敏感区的观察分析。结果表明：高发家族的脆性部位和ＳＣＥ检出率（６．９０％；７．５６±１．４１）明显高于低发家族（３．５０％；５．２４±０．９２）及正常人（３．２０％；４．８６±１．５１）Ｐ＜０．０５。ＳＣＥ发生在１６个高发染色体位点上，多居于染色体Ｇ显带的浅带区并与脆性部位、癌基因位点及ＤＮａｓｅＩ敏感区有一定的相关性。     

食管癌患者及其一级亲属染色体脆性部位研究

分析了３６例食管癌患者，３１例患者子女及３０例正常人的外周血淋巴细胞染色体畸变率（ＣＡＲ）和脆性部位（ＦＳ）的变化。发现（１）食管癌患者及患者子女的ＣＡＲ、ＦＳ都显著增高，说明染色体不稳定和个体患癌易感性增加密切相关，是食管癌发生的遗传物质基础。（２）食管癌患者及其患者子女ＦＳ与癌基因、癌断点一致符合率明显高于对照组（Ｐ〈０．０１）提示：ＦＳ与癌基因、癌断点有一定相关性。这有助于揭示癌变的发生机理     

Wilms’瘤患儿淋巴细胞染色体畸变、脆性部位和姐妹染色单体交换的观察

研究表明人类肿瘤细胞特异性染色体重排所涉及的断裂点(癌断裂点)与癌基因位点、染色体脆性部位具有高度一致性,提出脆性部位可能是人类肿瘤某些染色体重排的易发因素,并与癌基因激活有关。Wilms’瘤为小儿最常见恶性实体瘤,遗传因素对其发生可能起重要作用。本文对Wilms’瘤患儿外周血淋巴细胞染色体畸变率(Chromosome Aberration Rate,CAR)、脆性部位(Fragile Siets,Fra)及姐妹染色体单体交换(Sister Chromatid Exchanse,SCE)进行观察,探讨染色体变异与Wilms’瘤的关系及     

基于放疗中重复四维CT的食管癌大体肿瘤体积与位移的相关性

目的 基于放疗中重复4DCT增强扫描探讨胸段食管癌原发肿瘤分次放疗内大体肿瘤体积大小、长度及最大橫径与位移的相关性。方法 32例胸段食管癌患者分别于放疗前及10、20、30次时行4DCT模拟定位增强扫描,获取各次4DCT扫描GTV三维方向位移并分析其与体积、长度及最大横径的相关性。结果 放疗20次时,全部患者、胸下段癌患者肿瘤体积与左右方向位移呈正相关(P=0.012、0.040),全部患者、胸上、中段癌患者肿瘤长度与GTV上下方向位移呈正相关(P=0.003、0.031、0.044),胸下段癌患者肿瘤长度与GTV左右方向位移呈正相关(P=0.027)。初次扫描全部患者最大橫径与GTV左右方向、上下方向、三维运动矢量均呈正相关(P=0.036、0.033、0.018),胸下段癌患者最大橫径仅与GTV左右方向位移相关(P=0.011)。结论 放疗中各时段各部位食管癌体积、长度及最大横径与GTV前后方向位移均无相关性,而在左右、上下方向的相关性则依病变部位及疗程时段不同而异。     

甘肃省武威市上消化道肿瘤遗传流行病学研究

摘 要：［目的］ 探讨遗传因素在武威市上消化道肿瘤（胃癌、食管癌和肝癌）发病中的作用及上消化道肿瘤的遗传模式。［方法］ 采用以人群为基础的病例-对照家系研究。分别收集武威籍原发性上消化道肿瘤患者及其对照的家系资料,调查这些家系所有亲属的上消化道肿瘤发病情况。上消化道肿瘤家族聚集用二项分布(p+q)n数学模型拟合,用χ2进行配合适度检验。分别按Li-Mantel-Cart 法计算上消化道肿瘤的分离比、Penrose 法估计遗传模式、Falconer 法计算遗传度。［结果］ 武威市上消化道肿瘤家族中胃癌、食管癌、肝癌的分布均超过了二项分布的概率范围(P<0.01);食管癌、胃癌、肝癌的分离比分别为0.0830、0.0642、0.0990,显著小于0.25;单基因显性简单分离分析(分离比1/2),P值均小于0.01;单基因隐性简单分离分析(分离比1/4),P值仍然均小于0.01;胃癌、食管癌、肝癌先证者一级亲属的遗传度分别为23.06%±0.64%、24.29%±0.62%、56.54%±0.63%。［结论］ 武威市上消化道肿瘤发病具有明显的家族聚集性,先证者上消化道肿瘤遗传不符合单基因显性和隐性遗传而是属于多基因遗传,遗传因素对上消化道肿瘤的发病具有一定的贡献,约占整个危险因素的1/4~1/2。     

河北省磁县食管癌贲门癌的遗传度及易感因素研究

目的:探讨磁县食管癌（含贲门癌）家庭聚集性及遗传因素在磁县食管癌病因中的作用,计算食管癌分离比及一级亲属遗传度。方法:采用病例-对照研究的方法,逐例入户调查了285 例食管癌的新发病例及1 415 例对照者的一级亲属食管癌患病及家族史等情况,比较其食管癌的患病率。用二项分布拟合优度χ2检验食管癌家庭聚集性;单病例法（Li-Mantel-Gart）计算分离比;Falconer 法计算遗传度。结果:食管癌先证者一级亲属发生率（12.80%）,高于对照者一级亲属发生率（7.52%）,差异有统计学意义（χ2=44.34,P=0.000）。 食管癌在家族中分布不符合二项分布,呈现明显的家族聚集性（χ2=288.19,P<0.0001）。 食管癌遗传度为（29.67± 4.32）% ,分离比0.181（95% CI:0.157～0.205）,可认为属于多基因遗传病。结论:磁县食管癌是遗传因素和环境因素共同作用的结果,食管癌家族史增加食管癌发病风险。      

鼻咽癌患者染色体断裂热点与SCE高发位点,脆性部位,原癌基因位…

采用在染色体标本上同是显示ＳＣＥ及Ｇ带带型的方法，对鼻咽癌患者染色体断裂热点与ＳＣＥ高发位点，染色体脆性部位及原癌基因位点之间的相关性进行了分析。结果表明：患者的ＳＣＥ频率，染色体畸变率均显著的高对照组，患者的染色断裂点和ＳＣＥ位点都主要分布在染色体的Ａ、Ｂ、Ｃ、Ｄ组浅带上，且两者所累及的染色体号存在着明显的相关，患者的１５个断裂热点与ＳＣＥ高发位点的一致率为５３．３３％，与脆性部位的一致率为８０     

食管癌99mTc-HL91乏氧显像和HIF-1α表达水平的相关性研究

目的:研究食管癌99mTc-HL91乏氧显像以及与乏氧诱导因子-1α(HIF-1α)表达水平的相关性。方法:50例食管癌患者行SPECT99mTc-HL91乏氧显像,利用感兴趣区技术分别勾画各时相肿瘤(T)和相应正常食管部位(N)放射性计数比值,即T/N值,免疫组化方法检测肿瘤组织HIF-1α表达水平。结果:50例病灶对99mTc-HL91的摄取均高于相应正常组织,99mTc-HL91摄取程度与肿瘤病理分级无相关关系(P>0.05);注射99mTc-HL91 4小时后SPECT显像颈段和胸上段食管癌T/N值为2.04±0.38,胸中段食管癌T/N值为2.16±0.32,胸下段食管癌T/N值为2.18±0.41,三者无显著性差异(P>0.05);病灶的T/N值为1.36-4.43(中位值2.45),免疫组化结果显示表达HIF-1α的细胞数为23.1%-76.9%(中位数52.9%),两者之间呈正相关(P<0.05)。结论:食管癌组织对乏氧显像剂99mTc-HL91有显著摄取,摄取值与肿瘤病理分级及病变部位无相关性,但与HIF-1α的表达正相关。     

高癌家族与脆性部位家族的关系

高癌家族与脆性部位家族的关系周宏远，梁谋，李世绩，高秀坤，陶德明食管癌的主要流行特征之一是具有家族性多发现象，这种多发现象主要与血缘有关。早在１９８４年Ｈｅｃｈｔ［１］认为染色体上的脆性部位（ｆｒａｇｉｌｅｓｉｔｅｓ，ｆｒａ）与肿瘤发生有关，这可能有...     

食管癌患者及一级亲属活性rRNA基因的研究

应用银染色方法研究了食管癌患者、正常人及患者一级亲属的外周血淋巴细胞核仁形成区。发现食管癌患者的银染核仁形成区均数及其最大横径均数明显高于正常人。Ｇ组中，患者一级亲属的银染核仁形成区均数亦明显高于正常人。结果提示，在食管癌患者淋巴细胞中ｒＲＮＡ基因的数量和转录活性之间呈正相关且明显高于正常人。     

食管癌血管内皮生长因子mRNA表达的检测及意义初探

目的　探讨食管癌血管内皮生长因子 (VEGF)mRNA表达及其临床意义。方法　通过食管镜活检 2 5例食管癌新鲜组织 ,运用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)及免疫组织化学技术 ,检测VEGFmRNA和VEGF蛋白的表达 ,分析其与食管癌侵袭和淋巴结转移的相关关系。结果　食管癌VEGFmRNA和蛋白的表达与性别、年龄、病灶部位、T分期、N分期、静脉侵犯、神经侵犯和组织学分级无显著相关性。淋巴结阳性患者 ,VEGFmRNA和蛋白表达较高 ,提示VEGF可能与肿瘤淋巴道转移相关 ,但相关性未达到显著水平。VEGFmRNA阳性表达率为 4 4 % ,异构体形式为VEGF12 1和VEGF16 5。结论　运用RT PCR技术能检测少量食管癌活检组织的VEGFmRNA ;初步研究未发现食管癌VEGFmRNA和蛋白表达与食管癌进展存在明显相关 ,但有必要扩大样本量进一步研究 ;食管癌VEGFmRNA的异构体形式及其生物学行为值得深入研究。     

中期因子在食管癌中的表达及其意义

目的：研究中期因子(midkine，MK)蛋白在食管癌中的表达情况。并探讨MK与其生物学行为的关系。方法：采用免疫组织化学S-P法，检测45例食管癌患者手术切除标本、10例正常食管黏膜组织及配对癌旁组织MK蛋白的表达情况。结果：MK在食管癌中为高表达(表达率为77．8％)。与食管癌的组织分化程度、癌组织浸润深度有统计学意义上的相关性，而与肿瘤部位及淋巴结转移无统计学意义上的相关性。结论 MK与食管癌的形成及肿瘤分化程度、浸润深度有关。     

食管癌家族易感性与免疫功能的研究：有家族史的食管癌患者及…

对有食管癌家族史的５８例食管癌患者及其２３名一级亲属、２０例其他癌家族史的食管癌患者，进行了细胞免疫功能测定，并以无癌家族史的１１４例食管癌患者及３０例正常人作为对照，结果表明，有癌家族史的患者，其皮肤迟发超敏反应和淋巴细胞转化，明显低于无癌家族史者（Ｐ＜０．０５）；其一级亲属的迟发超敏反应，淋细胞转、ＩＬ－２诱导反应、ＮＫ活性亦明显低于对照组。而且，约２／３的有癌家族史的患者，与其亲属有关类似的     

喉癌及鼻腔鼻窦癌患者淋巴细胞染色体脆性部位的研究

用ＴＣ１９９培养基及原位显带的方法，对３７例喉癌、鼻腔鼻窦癌及２０例正常人染色体脆性部位进行分析。结果表明癌症患者脆性部位表达率显著高于正常人，且其表达的脆性部位与癌相关断裂点及癌基因位点密切相关。     

家族性乳腺癌家系成员乳腺癌易感基因突变的研究

目的研究河北省地区家族性乳腺癌家系中的患者及健康一级亲属乳腺癌易感基因1（BRCAl）和乳腺癌易感基因2（BRCA2）突变位点及携带情况。方法研究对象为2002年6月至2008年5月河北医科大学第四医院接诊的乳腺癌患者及其亲属,分别来自12个独立的汉族家族性乳腺癌家系,该家系中有2个及2个以上一级或二级亲属乳腺癌患病史,研究病例包括13例患者及46例健康一级亲属,共59例样本。由外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应一单链构象多态性分析（PCR—SSCP）和基因测序技术对国内外报告中常见的4个BRCAl／BRCA2突变热点区域（BRCAl：外显子2、11、20;BRCA2外显子11）进行检测。结果发现1个BRCAl突变位点（4193insA）和1个BRCA2突变位点（5329insT）,全部为移码突变;发现4个变异位点（BRCAl：4165T〉A、287G〉C,BRCA2：6251G〉T、5416C〉A）,4193insA、5329insT、287G〉C携带者的家系中均有3例乳腺癌患者。结论BRCAl（4193insA）、BRCA2（5329insT）以及BRCAl：4165T〉A、287G〉C和BRCA2：6251G〉T、5416C〉A可能是河北省家族性乳腺癌相关性突变位点,其携带者家系中乳腺癌发病率明显升高,建议对其一级亲属密切随访或尽早进行手术或药物干预。     

食管瘤高发区肿瘤遗传易感性的研究

目的：探讨食管癌高发区肿瘤遗传易感性的遗传基础。方法：应用病例对照配对调查及细胞遗传学技术，对四川省盐亭县食管癌高发区患者遗传度、染色体畸变率（CAR）、脆性部位（fra）及SCE频率、染色体端粒联合率等进行检测。结果：遗传度为18．20％；CAR、fra及SCE检出率高发家族成员为11.94±5．92％、6．9％及7．56±1．41／细胞，低发家族成员为5．71±3．91％、3．5％及5．24±0．92／细胞，正常人为5．92±3．42％、3．20％及4．91±151／细胞。高发家族与低发家族、正常人比较有显著差异（CARP＜0．01，fraP＜0．05，SCEP＜0．05）。染色体端粒联合率食管癌组为14．38％、正常对照组为9．38％，两者间具有显著差异（P＜0．01）。染色体端粒联合率食管癌组为14．38％、正常对照组为9．38％，两者间具有显著差异（P＜0．01）。结论：食管癌是与遗传因素密切相关疾病，其遗传易感性的遗传基础是染色体不稳定性的增高。