闭经患者细胞遗传学检查的临床意义

目的 :分析闭经患者细胞遗传学的检查结果及其临床意义。方法 :对每例闭经患者进行常规妇科检查及细胞遗传学检查 ,包括外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,G显带与C显带 ,必要时进行高分辨显带或银染处理 ,或同时用内分泌及超声检查。结果 :2 33例闭经患者中 ,88例染色体异常 ,占 37 78% ,包括染色体数异常、缺失、倒位及嵌合。结论 :染色体异常是闭经的主要原因之一 ,染色体核型分析对确诊闭经的病因、治疗及确定预后必不可少     

原发性闭经的治疗效果

<正>闭经是妇科内分泌疾病中一种常见的临床症状,包括原发性闭经和继发性闭经。原发性闭经是指年满14岁,无月经来潮且无第二性征发育;或年满16岁,第二性征已发育,但月经仍未来潮者。原发性闭经仅占全部闭经病例的5%,远不如继发性闭经常见,但因前者多数存在遗传异常或先天性生殖器官发育缺陷,其预后一般较继发性闭经差。目前临床上针对原发性闭经的治疗,若患者存在生殖器官发育缺陷,     

原发性闭经患者经辅助生殖技术获得双胎妊娠和分娩1例

闭经是妇科内分泌疾病中的常见症状，包括原发性闭经（primary amenorrhea，PA）和继发性例经（secondany amenorrhea，SA）。原发性闭经是指当14岁时尚无第二性征发育或16岁第二性征已发育但月经还未来潮者或年龄达18岁及以上时尚无月经来潮，继发性闭经是指女性正常月经停止3个月经周期以上或月经停止6月者。闭经不是一项诊断而是一种症状，包括解剖学、遗传学和神经内分泌的异常，治疗效果因病因而异。PA较SA少见，治疗难度更人。本文报道一例PA患者经辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）获得成功双胎妊娠并足月分娩。     

染色体检查780例分析

染色体病在人群中的发病率虽然较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,且大多表现有不同程度的智力低下和生长发育迟缓。近年来,随着不孕症及细胞遗传学研究的进展,发现临床上越来越多的疾病(特别是闭经、反复自然流产、性器官发育异常等)与染色体异常密切相关。现将我院1998年1月至2 0 0 2年12月5年间,共780例染色体检查的结果报道、分析如下。一、资料与方法1.临床资料:780例受检者来自于在我院妇产科、儿科和泌尿外科进行遗传咨询者,就诊原因主要为反复自然流产、原发及继发性闭经、原发性不孕、性器官发育迟缓、智力低下及生…     

闭经诊断与治疗指南（试行）

由中华医学会妇产科学分会内分泌学组经广泛征求国内相关领域专家的意见,几易其稿,最终制定的“闭经诊断与治疗指南（试行）”仅针对病理性闭经,适用于全国各级医疗卫生机构及妇科执业医师对闭经的诊断和治疗。定义与分类一、定义1.原发性闭经：年龄＞ 14岁,第二性征未发育;或者年龄＞16岁,第二性征已发育,月经还未来潮。2.继发性闭经：正常月经周期建立后,月经停止6个月以上,或按自身原有月经周期停止3个周期以上。     

Turner综合征的细胞遗传学检查与临床表现分析

目的:分析以闭经及不孕等为主诉的Turner综合征患者染色体核型分布,主要临床特征,核型与临床特征之间的关系,以得到临床启示。方法:常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术确定染色体核型,对诊断为Turner综合征的患者进行细胞遗传学分析及临床表现分析。结果:回顾分析的408例主诉闭经及不孕等患者中,73例有异常染色体核型且核型表现复杂,其中58例可追踪到的Turner综合征患者临床表现多样,但主要症状相似。结论:临床上对于有疑似Turner综合征表型者,均应行染色体检查,并进行遗传咨询及优生优育指导。     

闭经患者的染色体改变及分析

闭经患者的染色体改变及分析张月萍吕菊香徐建忠宋益华闭经是妇产科临床常见的症状，其原因很多，表现不一，染色体异常是闭经的重要原因。收集在我院进行染色体检查的闭经患者３１１例，探讨不同类型的染色体异常与闭经的关系。一、资料与方法１９８１～１９９４年，进行...     

原发性闭经与青春期延迟的识别

<正>原发性闭经为临床症状,病因有多种;而青春期延迟的表现和病因与原发性闭经有部分重叠,均表现为闭经等,造成临床实践中的混淆。按传统的分类法闭经分原发性及继发性闭经。凡年满18岁女性仍无月经来潮者称原发性闭经,约占5%。目前为国际上广泛接受的定义为:①已达14岁尚无月经来潮,第二性征不发育者;②已达16岁尚无月经来潮,不论其第二性征发育是否正常者。     

月经紊乱患者的细胞遗传学分析

目的 分析原发闭经、继发闭经及月经稀发患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响。方法 将176例患者分为两组,其中82例原发闭经组,94例继发闭经及月经稀发组。每例行外周血培养,制片及G显带,并行染色体核型分析。结果 176例患者发现性染色体异常38例,异常检出率为29.6％(38/176),其中原发闭经组33例,异常检出率为40.2％(33/82);继发闭经及月经稀发组检出性染色体异常5例,异常检出率为5.3％(5/94);两组异常检出率差异有显著性(P<0.05)。性染色体异常大体上分为三大类:含Y染色体(15例),X染色体数目异常(18例),X染色体结构异常(5例),嵌合体均以45,X系为主,共10例。结论 两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须,性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,常规细胞遗传学检查是必要的;继发闭经及月经稀发也不应忽视此项检查。     

内科内分泌疾病与闭经

闭经通常分为原发性闭经与继发性闭经.原发性闭经指女性年满18周岁、第二性征出现但尚无月经来潮,或年满14周岁仍无第二性征发育;继发性闭经指曾有正常月经,停经6个月以上或根据自身周期停经3个周期以上[1].闭经是妇科门诊的常见症状,病因复杂,处理上应当针对不同的病因采用不同的方法.     

原发性闭经94例临床分析

原发性闭经（primaryamenorrhea，PA）并非罕见，但病因复杂，多与胚胎期性腺生殖道发育异常、下丘脑一脑垂体病变有关。随着医学诊断技术的日趋完善，目前可获得定性和定位诊断，不仅可指导及时正确地治疗，而且可提高患者的生活质量，有的患者尚可生育。表1各区病变例数分布1资料与方法1．1临床资料1985至1996年10月我们共收治PA患者94例，除询问病史、体检和妇科检查外，详细记录身高、体重、第二性征及内分泌测定、染色体检查、B超检查结果。部分病例作了CT、气腹和腹腔镜等检查，最后进行药物性诊断试验、治疗或手术治疗。94例19～3…     

性染色体异常核型37例细胞遗传学分析

目的 探讨性染色体异常对性腺发育、表型及生育能力的影响.方法 1999～2003年对华中科技大学同济医学院附属同济医院因月经不调、青少年第二性征发育异常、异常孕产史（流产、死胎、畸形）及不孕等原因就诊的1867例患者行染色体核型分析.结果 1867例患者中,共检出37例性染色体异常核型,检出率为1.98%,其中Turner综合征17例,占45.95%,Klinefelter综合征9例,占24.32%.结论 性染色体核型异常是导致月经不调、青少年发育异常、异常孕产史（流产、死胎、畸形）及不孕的重要原因之一.     

原发性闭经的病因

<正>女性年龄超过14岁,第二性征未发育;或年龄超过16岁,第二性征已发育,月经还未来潮,称为原发性闭经[1]。原发性闭经只是一种异常的临床症状,而非临床病因诊断。很多种原因会导致原发性闭经,了解原发性闭经的病因,寻找病因,进行病因治疗,方能取得较好的效果。下面根据月经发生的内分泌调节与解剖部位,分别介绍常见的病因。     

卵巢早衰30例分析

1997年 12月至 2 0 0 1年 12月我院诊治卵巢早衰 30例 ,现报道如下。1　资料与方法1.1　临床资料　 30例患者 2 0～ 4 0岁 ,平均 36岁 ,<2 5岁 4例 ,占 13.33% ;2 6～ 30岁 10例 ,占 33.33% ;>31岁 16例 ,占5 3.33%。患者月经初潮年龄为 12～ 18岁 ,平均 13岁 ;患者闭经前平均行经 7.5年 ,就诊时闭经最少 6个月 ,最长 10年 ,平均 3.2年 ;突发性闭经 8例 ,月经稀发渐至闭经 2 2例 ;未婚 3例 ,已婚 2 7例 ,其中 18例有流产或分娩史 ;2 6例 ( 86 .6 7% )有不同程度的低雌激素血症表现 ;16例 ( 5 3.33% )有不同程度的生殖器和乳房萎缩 ,萎缩程度…     

455例闭经患者细胞遗传学分析

目的探讨外周血细胞染色体检查在闭经患者诊断中的临床意义。方法回顾性分析1990年1月至2013年1月山西医科大学第一临床医院进行外周血淋巴细胞染色体检查的455例闭经患者的临床资料,并分为原发性闭经组与继发性闭经组,比较两组患者染色体检查结果及临床特点。结果在455例患者中,染色体异常104例(22.86%),其中原发性闭经患者染色体异常率为24.59%(89/362);继发性闭经患者为16.13%(15/93)。原发性闭经组中先天性无子宫和(或)无阴道患者156例,其中染色体正常124例,异常32例。原发性闭经合并内分泌异常者占20.17%(73/362),继发性闭经合并内分泌异常占68.82%(64/93)。104例染色体异常患者中,含Y染色体者占30.77%(32/104),X染色体数目异常占46.15%(48/104),X染色体结构异常占19.23%(20/104),常染色体异常占3.85%(4/104)。结论染色体异常是导致闭经的主要原因,不仅重视原发闭经患者的染色体检查,继发闭经患者也不容忽视。     

用滇随亭治疗伴有分泌PRL垂体肿癌的原发性闭经

虽然高PRL是继发性闭经的常见原因,但PRL在延迟初潮和原发性闭经的病因中作用尚不明了。本文报导原发性闭经患者共7例,年龄17～29岁,身高146～169厘米。第二性征均发育,但伴有发育停止或无月经初潮。乳房发育除2例正常外,余5例均较小。发生溢乳年龄为14～27岁(平均17岁)。X线蝶鞍摄片均显示形态不规则,3例蝶鞍明显增大而行放射治疗其中2例加用手术治疗。     

早发卵巢不全症

1971年,Sele等阐述初潮与第二性征的发生年龄皆属正常范围,身体发育亦无异常,但在30岁以前即出现继发性闭经,以后亦持续闭经,而将这种症例命名为早发卵巢不全症(Premature ovarian failure)。此时其促性腺激素呈高值,雌激素为低值,卵巢内尚存有未赋活的始基卵泡,并认为这类闭经为续发性闭经的5%。近几年来,有很多与本病病因有关的激素分泌动态测定的研究。Duignan等曾就10例患者进行了详细的研究。血中FSH值为61±6单位/立升较     

闭经患者的细胞遗传学研究

对闭经病人进行细胞遗传学检查已日益受到重视,国内有关报道也日趋增多。我科在对闭经病人作细胞遗传学检查中,发现异常核型29例,并就核型对表型的影响加以讨论。材料与方法1.病人全部来自我科内分泌门诊。对全部原发闭经病人及部分继发闭经病人进行细胞遗传学检查,大部分病人测定血清FSH 水平,少数做了腹腔镜和卵巢活组织检查。2.染色体核型检查取外周血淋巴细胞培养,G分带染色。各计数30～100个分裂相,镜下分析至少3个细胞核型。3.X 染色质以口腔粘膜上皮细胞,碱性复红染色,计数200个细胞中的染色质百分数。临床资料与结果原发闭经47例,发现异常核型25例,发生率53.2%;继发闭经112例,异常核型4例,发生率3.6%。29例异常核型见表1。     

Turner氏综合征患者成功妊娠的文献回顾

Turner氏综合征又称先天性卵巢发育不全。患者常因原发闭经与性腺发育异常而就诊。其染色体核型为45,XO,最常见的嵌合型为45,XO/46,可行经,有潜在生育功能。嵌合型有妊娠的报道,XY。无嵌合型者成功妊娠自1960年首例报道已有12例,现报道第13例。患者30岁,已婚,因继发性闭经3年3个月来诊。初潮14岁,周期规律至21岁。20岁时因双手、足第四指、趾畸形行染色体检查,核型为45,XO。体检:身高135cm,体重30kg,乳房发育正常,毛发呈女性分布,双肘外翻、桶胸、蹼颈,右无名指     

重复流产免疫治疗的临床观察

我院自 1999年 7月开始 ,采用丈夫淋巴细胞主动免疫疗法 ,治疗原因不明的重复性流产 3 0例 ,收到良好的效果 ,报道如下。1　资料与方法1.1　临床资料　上述期间在本院妇产科门诊就诊的重复性流产患者 3 0例 ,2 3～ 3 5岁 ,平均 2 8岁。流产 2～ 6次 ,2次 2例 ,≥ 3次 2 8例 ,6次 1例。流产时间在妊娠 40～ 12 0ｄ ,平均64 .9ｄ。详细询问患者月经史、生育史、家族史、药物过敏史及不良因素接触史等。常规行妇科查体、丈夫精液、内分泌、夫妇染色体核型分析、抗精子抗体、抗心磷脂抗体、夫妇血型、ＴＯＲＣＨ感染、盆腔超声等有关检查。排除…