Dent病：一种新的遗传性肾小管病

1964年Dent和Friedman首次报道2例英国男孩有肾小管功能障碍，表现为肾小管性蛋白尿、氨基酸尿、高尿钙，但尿酸化功能正常。其后半个世纪以来，一系列临床表现类似的综合征被报道。如X连锁隐性肾石病（XRN）、X连锁隐性遗传性低磷酸盐血症性佝偻病（XLRH）和日本儿童特发性低分子量蛋白尿（JILMWP）。如今认为这些综合征是同一疾病在不同人种的表现型．故统称为Dent病1（OMIM300009）。近年研究发现PtdIns（4．5）P2 5-phosphatase的编码基因OCRL1突变也可导致类似Dent病1的临床表现，目前将其命名为Dent病2（OMIM300555）^[1]。     

儿童Dent病临床特点及CLCN5基因突变分析

目的 Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病,通过探讨儿童Dent病的临床特点和基因特征,旨在提高对儿童Dent病的认识。方法通过分析3例Dent病患儿的临床资料和CLCN5基因检测结果,复习相关文献,以了解Dent病的表型和基因型,并总结经验。结果 3例患儿的发病年龄1~5岁,确诊年龄1~7岁,首发症状为大量蛋白尿,且证实为低分子蛋白尿,伴有不同程度的高钙尿症,均有镜下血尿。3例患儿的乳酸脱氢酶均正常,均无高血压,无肾功能不全,无贫血,无肾结石或肾钙质沉着症,无肾小管酸中毒,无佝偻病,无矮小症,无智力低下,眼科检查正常,无氨基酸尿及糖尿,无肾脏疾病或尿石症家族史,血清尿素氮、肌酐、白蛋白、钾、钠、氯、钙、镁、磷均正常。基因检测发现3种突变,2例错义突变,1例移码突变,3例患儿均为新生突变;其中c.779GA突变位点为既往文献报道过的位点,另外发现两个新的突变位点c.1711CT(E12),c.458(E7)_c.459(E7)insA,既往文献无报道,为新的突变。结论儿童Dent病临床表现多样,并且临床表现和病程长短有关,通过基因检测可以确诊Dent病。早期发现、早期诊断,可以避免过度免疫抑制及治疗。     

高钙尿性肾结石相关遗传性疾病研究进展

高钙尿症作为肾结石中常见临床特征, 是特发性高钙尿症、常染色体显性低钙血症、Bartter综合征、Dent病、遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症、婴儿高钙血症、家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症、遗传性远端肾小管酸中毒等遗传性疾病的共性表征, 然而这些高钙尿性肾结石相关遗传性疾病的临床表现和基因型有各自特点。本文通过系统综述其遗传学研究新进展, 便于临床早期筛查和诊断, 并采取合理干预措施。     

肾脏在特发性高钙尿发病机制中的作用

特发性高钙尿是草酸钙结石病人常见的代谢异常,而肾脏在特发性高钙尿形成中的作用较复杂,本文从肾脏维生素D受体、钙敏感受体和氯离子通道等几个方面讨论了肾脏对钙的转运异常与特发性高钙尿的关系。     

内皮源性松弛因子在肾小球疾病中的变化

内皮源性松弛因子在肾小球疾病中的变化胡明昌，黄文彦，姜新猷内皮源性松弛因子（ＥＤＲＦ）是调节机体生理作用、介导体内病理过程的重要细胞因子。但是其在肾脏疾病中的作用尚不清楚。为此，我们测定了６８例肾脏疾病患儿尿ＥＤＲＦ的代谢产物亚硝酸盐变化。一、对象包...     

草酸盐肾病——代谢性肾脏疾病新概念

草酸盐肾病—代谢性肾脏疾病新概念曾华松刘绪青综述郭仁寿陈重义审校作者单位：５１０１２０广州市儿童医院（曾华松、刘绪青）；湖北医科大学附二院儿科（郭仁寿、陈重义）草酸盐肾病（ｏｘａｌａｔｅｎｅｐｈｒｏｌｏｇｙ）是指原发性或继发性因素引起高草酸尿症，并引...     

原发性肾小球疾病患者尿单核细胞趋化蛋白-1测定的临床意义

单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)在肾脏的炎症反应中对炎症细胞的趋化和激活起重要的作用犤1犦。肾固有细胞及浸润炎性细胞均可表达MCP-1,MCP-1并可随尿排出体外,尿MCP-1可成为肾脏疾病病情监测指标犤2犦,但目前国内对之研究较少。本课题旨在探讨原发性肾小球单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)在肾脏的炎症反应中对炎症细胞的趋化和激活起重要的作用犤1犦。肾固有细胞及浸润炎性细胞均可表达MCP-1,MCP-1并可随尿排出体外,尿MCP-1可成为肾脏疾病病情监测指标犤2犦,但目前国内对之研究较少。本课题旨在探讨原发性肾小球疾病患者尿MCP-1水平与肾…     

608例小儿尿系列微量蛋白测定及临床意义

自1998年9月-2001年12月,取各型肾脏疾病609例进行尿系列微量蛋白的检测,并建立了适合小儿的7种尿微量蛋白的正常值。 对象和方法 1.对象:检测组608例各型肾脏疾病住院患儿,男316例,女292例,平均年龄6.8岁(1月-14岁)。另取157例健康体检小儿作对照组。 2.方法:取检测对象随意尿10 ml进行尿系列微量蛋白测定。尿RBP、TRF、     

尿红细胞数与糖尿病肾脏疾病临床表现及预后的相关性研究

目的 探讨尿红细胞位相中尿红细胞数与糖尿病肾脏疾病(diabetic kidney disease,DKD)严重程度及预后的相关性.方法 回顾性收集2015年1月至2019年9月在广东省人民医院经皮肾活检确诊为DKD的患者基线尿红细胞位相、年龄、体重指数、血压等临床指标及肾脏病理资料.分析患者尿红细胞总数、畸形红细胞数...     

尿TGF—β检测在肾脏疾病诊断中的临床意义

转化生长因子β（TGF－β）是一种具有多种生物学功能的细胞因子，TGF－β系统在体内广泛存在。它的主要作用有：促进细胞肥大、细胞外基质合成，免疫抑制作用以及促进肾脏纤维化。糖尿病肾病慢性肾小球肾炎肾移植慢性排异患者尿TGF－β的排泄增加，检测尿中TGF－β水平可能是反映肾脏疾病进展的一个重要手段，值得进一步研究。     

足细胞表面标志及尿中足细胞的检测

近年来有关肾小球足细胞的研究逐渐深入，新的足细胞的表面标志不断被发现与克隆，足细胞功能及在肾脏病变中的作用日益受到重视，同时应用足细胞的标志物检测尿中足细胞的排出对肾脏疾病亦有很高的诊断价值。     

以低钾血症表现并发肾脏病35例临床分析

目的：探讨肾脏病并发低钾血症的临床病例的诊治思路。方法：回顾性分析35例以低钾血症为并发表现的肾脏疾病患者的血清钾含量、24h尿钾和尿β2-微球蛋白的实验室指标。结果：24h尿钾测定平均值（32．31±12．15）mmol／L,尿β2-微球蛋白平均（5637．16±1217．3）μg／L,二者之间有正相关性（P〈0．05）。结论：低钾血症和肾脏疾病肾小管功能障碍有一定的协同关系。     

甘油三酯“肾毒性”研究进展

甘油三酯与肾脏疾病有着密切的关系，其相关肾毒性的临床研究、动物实验、细胞实验以及高甘油三酯血症的治疗等方面的研究，对肾脏疾病的发生、发展及预后起着重要作用。     

夹竹桃麻素对高草酸尿症大鼠肾脏氧化应激损伤的保护作用

目的 观察NADPH氧化酶特异抑制剂夹竹桃麻素（apocynin）对高草酸尿症大鼠肾脏氧化应激（OS）损伤的保护作用。 方法 自由饮用含有0.8%乙二醇的水4周建立高草酸尿症SD大鼠模型。大鼠按随机数字表法分为4个组：空白组、高草酸尿症组、apocynin干预组、apocynin对照组。后两组给予apocynin（0.2 g&#8226;kg-1&#8226;d-1）灌胃,对照组给予正常饮水。4周后检测大鼠肾脏OS 指标（尿H2O2和8-异前列腺素）,以及Ccr及肾脏/体质量比值。免疫组化观察NADPH氧化酶亚基p47phox在肾脏中的表达位置。RT-PCR和免疫印迹法分别检测肾组织NADPH氧化酶亚基p47phox、gp91phox、Nox-1 mRNA以及p47phox蛋白的表达水平。 结果 p47phox在各组肾脏中均有广泛的表达,包括肾皮质区、内髓区、外髓区等。与空白组比较,高草酸尿症组大鼠尿H2O2和8-异前列腺素水平显著升高,Ccr降低,肾脏/体质量比值增高（均P < 0.05）;肾脏p47phox、gp91phox和Nox-1 的mRNA表达均显著增加（均P ＜ 0.05）, p47phox蛋白表达也增多（P ＜ 0.01）。apocynin干预治疗可抑制肾脏p47phox、Nox-1 mRNA及p47phox蛋白的表达,但gp91phox mRNA表达未明显减少,而大鼠尿H2O2和8-异前列腺素水平下降,Ccr增加,肾脏/体质量比值减少,但仍高于对照组水平。 结论 NADPH氧化酶是高草酸尿症诱导大鼠肾脏OS损伤过程中活性氧形成的来源之一。使用apocynin抑制NADPH氧化酶活性可部分减轻肾脏的OS损伤程度,保护肾功能。     

组织因子、组织因子途径抑制物与肾脏病

组织因子(TF)及组织因子途径抑制物(TFPI)是外源性凝血系统中的重要物质。肾脏病变时，机体存在高凝状态和出血倾向，而TF和TFPI的平衡对保持机体出、凝血机制的稳定是十分重要的。本文就TF、TFPI在肾脏疾病外周血、尿及肾组织中含量、活性的变化及其意义进行综述。     

妊娠合并蛋白尿的病因及临床病理特征

妇女妊娠时由于体内激素水平改变，导致。肾血管扩张，肾脏体积和重量增加，肾脏有效血浆流量和。肾小球滤过率增加，肾小球处于高灌注高滤过状态，加之孕期脊柱前凸，肝脏压迫。肾静脉，且增大的子宫亦直接压迫。肾静脉均导致。肾静脉压升高，蛋白的滤出因此较正常人高。正常妇女尿蛋白的排泄应低于150mg／24h，而正常妊娠时尿蛋白排泄上限定为300mg／24h。妊娠期出现蛋白尿，首先应进行24h尿蛋白定量检查以确定是否为病理性蛋白尿。     

不同尿蛋白检测在肾脏疾病中的临床观察及诊断价值

目的 探讨尿微量白蛋白(mALB)、尿转铁蛋白(TRF)、尿胱蛋白酶抑制剂C(Cystatin C)、尿β2-微球蛋白(β2 - MG)、尿免疫球蛋白IgG(IgG)检测在肾脏疾病中的敏感性及临床价值.方法 选择2011年3月～2011年8月在新疆维吾尔自治区人民医院肾病科住院的肾脏疾病患者50例作为病例组,健康体检者30例为对照组.采用酶联免疫法(ELISA)检测尿mALB、TRF、Cystatin C、β2 - MG及IgG的含量,并以ROC曲线分析其敏感性.结果 病例组患者尿mALB、TRF、Cystatin C、β2 - MG及IgG的测定浓度明显高于对照组,差异具有统计学意义(P ＜0.001),通过ROC曲线、诊断试验结果显示:尿β2 - MG、mALB、TRF、IgG、Cystatin C曲线下面积为0.998、0.950、0.950、0.919、0.833,95％可信区间分别为0.001～1.000、0.904～0.997、0.894～1.000、0.851 ～0.987,0.739～0.927.尿β2 - MG、mALB、TRF较尿IgG、Cystatin C更具有敏感性(P ＜0.001).结论 尿β2 - MG、mALB、TRF、IgG及Cystatin C联合检测可作为肾损害性疾病的敏感指标,对延缓肾脏疾病的进展具有重要的临床意义.     

雷公藤多甙治疗糖尿病肾脏疾病的疗效观察

目的 观察雷公藤多甙治疗糖尿病肾脏疾病的疗效.方法 选取我科2006年5月至2010年5月住院糖尿病肾脏疾病患者61例,按随机数字表法分为对照组(33例)和治疗组(28例).两组均常规饮食控制及应用降糖药物治疗,所有患者治疗前、后行24 h尿微量白蛋白排泄率、血浆白蛋白、血肌肝、尿素氮、肾小球滤过率检查.结果 治疗组在治疗后24 h尿微量白蛋白排泄率、血浆白蛋白、血肌肝、尿素氮、肾小球滤过率与治疗前比较差异有统计学意义(P＜0.05)结论雷公藤多甙治疗糖球病肾脏疾病是安全有效的方法,值得临床推广应用.     

尿丙氨酸氨基肽酶在急性肾功能衰竭中的诊断意义

尿酶检测对肾脏疾病的早期诊断、治疗、愈后的判断具有重要意义，其中比较受重视的是乙酰基－β－Ｄ－氨基葡萄糖苷酶（ＮＡＧ）。近年国外学者研究证明尿丙氨酸氨基肽酶（ＡＡＰ）在肾损害诊断中具有灵敏性高、特异性强的优点，而国内对此罕见报道。我们测定１５例急性肾功能衰竭（ＡＲＦ）患者尿ＡＡＰ活性，与尿ＮＡＧ相比较，以探讨ＡＡＰ在早期肾损害中的诊断意义。 一、资料与方法 ｌ．研究对象：ＡＲＦ患者为我院肾内科收治的ＡＲＦ患者，共１５例，其中男１１例，女４例，年龄１６～５４岁，平均３２．１岁。原发病为流行性出血热８…     

雷公藤多甙治疗糖尿病肾脏疾病的疗效观察

目的 观察雷公藤多甙治疗糖尿病肾脏疾病的疗效.方法 选取我科2006年5月至2010年5月住院糖尿病肾脏疾病患者61例,按随机数字表法分为对照组(33例)和治疗组(28例).两组均常规饮食控制及应用降糖药物治疗,所有患者治疗前、后行24 h尿微量白蛋白排泄率、血浆白蛋白、血肌肝、尿素氮、肾小球滤过率检查.结果 治疗组在治疗后24 h尿微量白蛋白排泄率、血浆白蛋白、血肌肝、尿素氮、肾小球滤过率与治疗前比较差异有统计学意义(P＜0.05)结论雷公藤多甙治疗糖球病肾脏疾病是安全有效的方法,值得临床推广应用.