遗传性运动感觉神经病一家系

先证者　男 ,2 0岁 ,汉族。因进行性双下肢肌肉萎缩无力 4年就诊。患者 6岁起发现双足弓高 ,劳动不能负重 ,16岁始有双下肢小腿肌萎缩无力 ,上、下坡时困难。之后逐渐出现双足部肌肉萎缩无力 ,并缓慢向大腿发展 ,伴双下肢肢端皮肤青紫、麻木。查体 :内科检查无异常。神经系统检查 :双下肢大腿下 1/ 3肌肉萎缩 ,以双小腿腓肠肌、胫前肌、肌肉萎缩明显 ,双足趾“爪”形 ,双足下垂呈弓形 ,跟腱挛缩呈马蹄内翻 ,双下肢肌张力降低。双足背屈及外翻不能 ,双足口止庶屈肌力明显减退 ,双膝伸屈肌力尚可。双侧膝反射、踝反射消失。四肢远端呈手套、袜…     

遗传性包涵体肌病一家系

先证者(Ⅳ10) 男,40岁,因"进行性四肢肌萎无力23年"就诊.患者23年前无明显原因出现右手握物无力,精细动作差,后渐累及左手,并出现双手大小鱼际肌,骨间肌肌肉萎缩,无肌肉跳动及肌肉疼痛.     

强直性肌营养不良2例报告

1病例报告 例1，男，29岁，因“双上肢无力3年，握拳后不能及时松开，病程1年”，于2004年10月20日来我院外科专家门诊就诊。患者自发病后每遇冬季较重，握拳后不能及时松开，晨起较重，待反复做握拳松开动作后可缓解。病情逐渐进展，曾多次就诊无效。查体：神志清，表情淡漠，呈狭颌征，反应稍迟钝，语速偏慢，包括双侧大小鱼际肌在内的全身肌肉未见萎缩，上肢近端肌力正常，远端V级，下肢肌力正常。肌电图检查：双侧正中神经、尺神经远端感觉及运动传导速度减慢。双侧F波延长，出波率可，双下肢感觉及运动传导速度未见异常。双侧大、小鱼际肌静息状态3处以上呈强直电位，右胫前肌2处呈强直电位，左三角肌、左胫前肌、右股内侧肌1处呈强直电位，右三角肌未见异常。肌电图上的电位均为典型的肌强直电位，表现为持续的肌纤维电位，伴有频率及波幅的规律性变化及摩托车启动的声音，双侧大小鱼际肌轻微收缩时运动单位电位呈典型“窄小电位”。根据临床表现及肌电图结果诊断为强直性肌营养不良。     

腓骨肌萎缩症遗传方式及遗传咨询

腓各肌萎缩症又名遗传性神经原性肌萎缩，是一种病因未明的四肢远端对称性肌萎缩的遗传病。这类患者患病后多能存活多年，有生育能力，因此，对患者进行遗传咨询和优生指导很有必要。现将我们在遗传咨询中所见两家系进行报告。病例与家系家系1：先证者，男，14岁。从3－4岁开始出现又下肢无力，走路不稳，以后逐渐出现双下肢远端肌肉萎缩，双足呈现弓形足，曾在5－6岁时做手术纠正。近年来观上肢远端肌肉萎缩，以大小鱼际萎缩明显。近一年来双下肢症状加重，上楼困难。体检：患者双上肢和双下肢远端肌肉明显萎缩，但有明显分界线。双上肢肘…     

萎缩性肌强直症1例报告

1　病例报告患者女,18岁,于1998年12月10日,因双手肌萎缩伴无力就医。查体:意识清、语言流利,心肺检查未见异常。双手大、小鱼际肌萎缩,肌力减弱,双手用力握拳后不能迅速松弛,突然用力症状加重。四肢其余肌肉无萎缩,肌力正常,活动自如。双膝反射、跟反射可引出,病理征未引出。肌电图检查:静息时,双手拇短展肌插入可出现典型的肌强直电位,表现为持续性肌纤维电位,伴有频率和波幅的明显变化以及“轰炸机俯冲声响”。轻收缩时,运动单位电位时限增宽,波幅稍高,重收缩呈混合相。双手小指展肌,静息时无异常,轻收缩时,运动单位电位时限增宽,重收缩…     

腓骨肌萎缩症一家系四例

先证者 ( 4)　女 ,36岁。 8岁时出现双下肢无力 ,行走易摔跤 ,不久脚踝外翻 ,足跟不能着地。先出现小腿肌肉萎缩 ,后逐渐向上肢发展 ,出现手指伸直困难。 16岁以后开始出现手足僵硬 ,自主运动障碍 ,并伴有听力下降、耳鸣、视力下降、吞咽时有哽咽感、呼吸费力、味觉异常、夜眠多梦等症状。检查发现 :双手大小鱼际肌萎缩明显 ,手指呈鹰爪状 ,精细运动困难 ,双侧上肢前臂肌群、大腿 1/ 3以下肌肉萎缩明显 ,双腿呈倒酒瓶样或称“鹤样腿”,马蹄内翻足 ,自主行走困难。脊柱无异常 ,躯干部无肌萎缩现象。四肢肌张力低 ,腱反射消失。四肢末端皮肤温…     

急性甲胺磷中毒后迟发性神经病的临床及肌电图检查

有机磷中毒后遗迟发性多发性神经病,病程长,对劳动力有严重影响,在生活上带来很多不便。国内曾有报导,均为甲胺磷或乐胺磷,但未见有肌电图检查的病例报道。我院曾收冶2例甲胺磷中毒后迟发性神经病,并做了与健康人对照的肌电图检查。现报告如下。 一、临床资料 1.患者女,38岁。93年11月10日因与她人生气服甲胺磷约40ml,被人发现急送医院抢救,双足麻木、无力,不能伸腕、伸足而再次入院。查体:神清。双大、小鱼际肌,第一骨间肌,胫骨前肌群明显萎缩。不能伸腕,提足。     

腓骨肌萎缩症伴2型糖尿病一家系

先证者(图1,Ⅲ4)女,44岁。39岁时渐出现双下肢乏力,上楼梯略困难,双脚麻木,双下肢渐变细。43岁时平地行走尤其穿拖鞋行走困难、易摔倒,双上肢持物力弱。查体:智力正常,跨阈步态,双手大小鱼际肌轻度萎缩,大腿中下1/3交界处以下的双下肢明显萎缩变细,呈“鹤腿”状(图2)。双手握力     

Emery-Dreifuss肌营养不良症一例

患者　男,14岁。因四肢无力、屈颈及下蹲弯腰困难9年入院。约5岁起步态艰难,跑跳易跌倒,四肢肌肉无力并萎缩,缓慢进行性加重,屈颈困难,下蹲弯腰拾物不能,肘关节不能伸直。行走时呈昂首、挺胸,脊柱向左侧弯。入院前2个月上下楼感气急。患儿系足月顺产,有两姐均健康。父母体健,非近亲结婚。家族中无类似病史者。查体:神清合作,智力正常,消瘦,翼状肩胛。颈部前屈困难,头向各方向活动均受限。腰不能弯屈,双肘不能伸直,双侧大小鱼际肌、骨间肌、双侧胫前肌肌肉萎缩,无腓肠肌假性肥大。双上肢肌力 级,双下肢远端肌力 级。四肢腱反射弱,感觉正常。…     

晚发型远端型肌病1例报告

1　病例报告患者女 ,5 9岁 ,于 1994年初起 ,无明显诱因出现双手指活动不灵活 ,因不影响日常生活和工作 ,故未介意。此后 3年逐渐出现双手无力 ,持物易落地 ,以左手为著。直至不能做剥毛豆、钉纽扣等精细动作才来就医。体查 :双手第二背侧骨间肌、大鱼际肌重度萎缩 ,小鱼际肌中度萎缩 ,双足趾短伸肌轻度萎缩 ,皮肤痛觉无减退 ,双手肌力Ⅲ级 ,对指差 ,对掌不能。其余肌肉未见异常。肌电图检查发现双手内收肌 ,双足趾短伸肌轻收缩时运动单位波幅低、时限窄 ,轻收缩时可见较多短棘波多相电位。募集反应为混合至干扰型 ,且电位波幅低、正中神经…     

有机磷中毒后迟发性神经病伴癫痫的临床及电生理改变一例报告

患者男性,23岁,主因进行性四肢无力20天,抽搐2小时入院,患者于1个月前,因口服敌敌畏50ml后昏迷.经洗胃、阿托品、解磷定等治疗,1周后痊愈.于20天前出现四肢无力,手足麻木,症状渐近性加重,至入院当日,站立行走困难,双上肢不能抬举,持物不能,入院前2小时,突发意识丧失,双眼上吊,四肢抽搐,持续约1分钟,半小时后,类似症状再次发生,抽搐1分钟后清醒,对抽搐情况不能回忆.查体:神清、淡漠、对答切题,颅神经(一),双上肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力O级,骨间肌及大小鱼际轻度萎缩,双下肢近端肌力Ⅱ级,远端肌力Ⅰ-级,胫前肌群轻度萎缩,双手及双足手套、袜子样痛觉减退.四肢肌张力低,双侧肱二、三头肌腱反射,膝跟腱反射均(一),病理征(一).脑脊液检查正常.肌电图示重度神经源损害.所检四肢肌大量纤颤电位及正锐波,无动作电位,无诱发电位出现.脑电图示中度异常,低中幅δ、θ波增多,以θ活动增多为著,呈现弥漫的非节律性、阵发性慢波.头颅CT正常.经给予糖皮激素、营养神经,B族维生素药物治疗,并予以针炙及理疗.     

多巴反应性肌紧张障碍伴隐性脊柱裂一例

患儿　男、7岁半 ,因步态不稳 1年 ,加重半年入院。 1年前家长发现患儿走路姿势不自然 ,未予以重视 ,症状逐渐明显。约半年前患儿行走不稳 ,呈足尖着地伴足内翻 ,行走时双下肢僵硬 ,划弧状步态 ,身体前倾 ,头稍向左后仰。症状在休息后消失 ,疲劳时加重 ,下午和晚上突出。病后无肌肉及关节疼痛 ,无感觉异常 ,双上肢无异常动作。智力、发音均正常。院外曾作骨盆、双腓骨、双足及髋关节、膝关节摄片未发现异常。脊柱 MRI示骶椎隐形脊柱裂 ,腰椎无异常。肌电图正常。家族中无类似患者。查体 :神清、对答切题。四肢肌力正常 ,肌肉无萎缩 ,肌张…     

酷似运动神经元病的颈椎间盘突出肌电图改变1例

酷似运动神经元病的颈椎间盘突出肌电图改变１例阎文静，丛志强１病例报告患者男，４０岁。主诉颈部疼痛、右手肌进行性萎缩３年。３年前无明显诱因出现右手活动不灵，进行性加重的右手骨间肌、大小鱼际肌萎缩，尤以第一骨间肌为著。神经系统检查发现右Ｃ４～Ｃ８平面痛觉...     

萎缩性肌强直症1例报告

1　病例报告　　患者 ,男性 ,6 0岁。因四肢无力伴肌萎缩 12年 ,加重 4～ 5年于 2 0 0 2年 1月 2 8日来我院就诊。查体 :神清 ,前额秃发 ,表情淡漠 ,反应稍迟钝 ,语速偏慢 ,带沉重鼻音。说话时开口困难 ,双手握拳后不能立即松开 ,走路时起步比较困难 ,遇冷时加重。双侧颞肌、胸锁乳突肌、大小鱼际肌、第一骨间肌和胫前肌萎缩 ,上肢重于下肢。右侧睾丸萎缩。上肢近端肌力Ⅳ级 ,远端肌力Ⅲ级 ,下肢近端肌力Ⅴ- 级 ,远端肌力Ⅳ级。四肢腱反射减弱或消失 ,病理征未引出 ,无感觉障碍。扣击肌肉时出现肌丘 (双侧腓肠肌持续 2ｍｉｎ左右才消失 )。…     

Silver综合征一家系五例

先证者(Ⅱ3) 女,34岁,汉族.因"双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年"就诊.查体:神清,高级神经活动正常,颅神经未见异常;双上肢肌张力正常,近端肌力正常,握力差,双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩,呈"爪形手"(图1);双下肢肌张力增高,近端肌力Ⅳ级,双足背屈力弱,双侧小腿肌肉萎缩,行走时呈剪刀样步态,无足下垂;感觉系统无明显异常;双上肢腱反射2+,双下肢腱反射3+,双侧巴氏征阳性;共济运动正常,二便功能正常,身材矮小.辅助检查:神经电生理检查:左侧正中神经、胫神经传导速度减慢(分别为45.4 m/s、27.0m/s),左侧腓总神经运动传导远端潜伏期延长(14.3 ms),左正中、尺、胫、腓总神经运动传导诱发电位波幅降低(分别为1.32 mV、3.8 mV、0.027mV、0.12 mV);左侧正中神经浅支、尺神经浅支、腓浅感觉神经传导速度减慢(分别为48.5 m/s、41.5 m/s、31.3m/s),左侧尺浅支、腓浅神经感觉传导诱发电位波幅降低(分别为6.0 μV、4.0 μV);左侧腓肠肌检肌有神经源性损害表现,左第1骨间背侧肌检肌有部分神经源性损害表现.头颅MRI平扫未见明显异常.     

佝偻病合并慢性进行性远端脊髓性肌萎缩一例

佝偻病合并慢性进行性远端脊髓性肌萎缩一例周洁信付金霞李杰金宏伟患者男，２９岁。１岁时夜眠不安、盗汗，２岁时出现鸡胸及脊柱弯曲。此后发育明显迟滞，但智力正常。１年前患者渐感双手无力，２月后出现双上肢“肌肉跳动”及双手肌肉萎缩，１月前感双下肢无力。无类似...     

X-连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症一家系九例

先证者（Ⅲ7）男，72岁。32岁时发现双下肢小腿肌肉萎缩，足弓增高，并双手大鱼际肌、骨间肌萎缩，于劳累或激动时偶有书写震颤，数10年来病情稳定。20年前诊断为“腓骨肌萎缩症”。55岁后双下肢肌力有所减退，60岁后行走明显缓慢，68岁后无法站稳，70岁后行走也不稳，书写、持筷均感困难，但无大小便障碍。查体：智力正常，脑神经检查阴性，双手大鱼际、骨间肌明显萎缩，可见肌束震颤，左侧拇、食指勉强能持物，右侧者无功能，无爪形手或爪形趾，     

强直性肌营养不良父女病例的临床与肌电图检查后的思考

兹有父女同患强直性肌营养不良，现对其临床及肌电图报告如下：例1：先证，女，15岁，因尿失禁来院就诊，查体见双侧颞肌及胸锁乳突肌均显萎缩，呈“斧头脸”，握拳后两手不能马上松开，反复握拳数次后此症状逐渐减轻，直到消失。追询病史，此现象冬重夏轻，无叩击性肌强直，肛门反射消失。肌电图检查：所查肌肉有股直肌、胫前肌、腓内肌、拇短展肌、小指展肌。     

遗传性垂直距骨伴拇指内翻爪状畸形两家系18例

家系 1　先证者 ,男 ,13岁。因右足马蹄内翻畸形 5岁时在外院作跖腱膜松解、跟腱延长术 ,而后畸形复发入我院。查体 :发育良好 ,心、肺、腹正常 ,右足马蹄内翻畸形 ,左足呈舟形足畸形 ,双手呈拇指内翻爪状畸形 ,Froment征阳性。双侧拇收肌、拇短屈肌、骨间肌、小鱼际肌瘫痪但无感觉缺失。生理反射存在 ,病理反射未引出。 X线摄片示 :右足马蹄内翻畸形 ,左足先天性垂直距骨。结合家族史诊断为 :遗传性垂直距骨伴拇指内翻爪状畸形 ,家系调查见图 1。该家系中仅先证者右足为先天性马蹄内翻畸形 ,其余发病者均为双足垂直距骨 ,且双手畸形随年龄…     

婴儿型进行性脊肌萎缩症2例报告

我们在独生子女病残儿医学鉴定中 ,发现两例婴儿型进行性脊肌萎缩症 ,报告如下病例 :例 1:患儿男性 ,6岁 ,系第一胎足月顺产 ,患儿生后 4个月出现四肢无力 ,哭声细小无力 ,常易感冒发生肺炎 ,而后四肢逐渐不爱动 ,疲软 ,抬举无力 ,现不能坐、站 ,肌肉萎缩。体检 :智力好 ,会说话 ,仰卧呈蛙状 ,双下肢垂直软瘫 ,双上下肢肌力弱 ,腱反射消失 ,握力“0” ,全身肌肉萎缩 ,肌电图检查未见神经源性肌损害 ,Ｎ传导速度正常 ,ＣＰＫ等肌酶均在正常范围。父母非近亲结婚 ,家族史无类似患者。例 2 :患儿男性 ,5岁 ,系第一胎足月顺产 ,患儿出生后约一年…