髓过氧化物酶基因G-463A多态性与脑梗死易感性的研究

目的 探讨髓过氧化物酶(MPO)基因G-463A位点多态性与颈动脉斑块患者易发脑梗死的相关性.方法 用二维超声测量97例颈动脉斑块患者和68名健康者内-中膜厚度(IMT)及颈动脉斑块指数(PI),限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)技术检测MPO基因G-463A多态性.结果 MPO-463位点G/A多态性有3种基因型(GG,GA,AA),2组间基因型分布和等位基因频率分布差异有统计学意义(P＜0.05).具有GG基因型者发生脑梗死的危险性较具有AA基因型者显著增高[x2=6.925,P=0.008,相对危险度(OR)=4.030,95％可信区间(CI):1.465～11.236];杂合子GA发生脑梗死的危险性较纯合子AA仍有升高趋势(x2=3.43,P=0.006,OR=2.748,95％CI:0.952～7.800);将GA和GG基因型合并计算,发现携带至少1个等位基因G者其患脑梗死的风险仍显著增高(x2=6.20,P=0.013,OR=3.488,95％CI:1.302～9.468).结论 MPO基因G-463A位点多态性与颈动脉斑块程度关系明显.MPO基因G-463A位点多态性与颈动脉斑块患者易发脑梗死的关系明显.     

髓过氧化物酶-463G/A基因多态性与冠状动脉硬化狭窄程度关系的分析

目前,已经证实冠心病和动脉粥样硬化是多因素的炎症性疾病,炎性细胞因子在其发生发展中发挥重要作用.髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)是一种在中性粒细胞和单核细胞中含量较为丰富的血红素酶,是近年来备受关注的炎性因子,也是冠心病易感因素和突发心血管事件的独立预测因子[1-4].MPO的多个基因突变位点(463G/A、R569W、Y173C、M251T等)可能与疾病相关.其中MPO-463G/A位点是MPO基因编码区上游启动子区域,其突变影响MPO的转录活性,从而影响着疾病的易感性.笔者通过对我科冠心病患者MPO-463G/A基因型分析,探讨MPO基因多态性与冠脉病变的关系.     

乌鲁木齐地区维吾尔族人群脂联素基因核甘酸多态性+45T/G单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨乌鲁木齐地区维吾尔族人群脂联素基因SNP+45位核苷酸T/G多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 以196例冠脉造影证实为CHD的非糖尿病患者为CHD组,以124例健康者为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析脂联素基因SNP+45T/G单核苷酸多态性与CHD的相关性.结果 CHD组TT、TG、GG基因型和T、G等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 脂联素基因SNP+45位核苷酸T/G多态性与CHD无明显相关,提示脂联素基因可能不是CHD的易感基因.     

TNF-β基因多态性与类风湿性关节炎相关性分析

目的 研究广州地区汉族类风湿性关节炎患者TNF-β基因第一内含子 252等位基因的单核苷酸替代(G→A)产生的基因多态性,是否与类风湿性关节炎发病的易感性相关.方法 用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(polymerase chain reaction with restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术鉴定120例类风湿性关节炎患者和120例健康对照的基因及基因型,计算其频率,用卡方检验统计显著性.结果 TNF-β 252A等位基因在RA患者组出现的频率明显高于对照组(x2=57.7,P＜0.01,OR=4.476,95%CI:3.009～6.658);RA患者组的TNF-β 252G/TNF-β 252A基因型和TNF-β 252A/TNF-β 252A基因型的频率比对照组显著增高(x2=52.97,P＜0.01).结论 TNF-β 252A等位基因与广东地区汉族人群RA发病强相关,可能是RA的易感基因.具有TNF-β 252G等位基因人群的RA发病率低,该基因可能与RA的耐受性有关.     

冠心病患者I型对氧磷酯酶基因192 Gln／Arg多态性的研究

目的：探讨中国北方地区I型对氧磷酯酶（paraoxonase,PON1)基因192 Gln/Arg遗传多态性及其与冠心病发病的关系。方法：应用PCR－RFLP技术，检测49例老年CHD患者和38例对照者的PON1－192Gln/Arg基因多态性，等位基因以A／B表示。结果：各基因组（AA，AB，BB）分布在冠心病组：18.4%,51%,30.6%;对照组：39.5%,47.3%,13.2%。两组比较各基因型分布具有显著性差异（X^2=6.35,P=0.042);B等位基因在冠心病组明显增高（0.56vs.0.370);B等位基因携得（AB型＋B型）与AA型纯合子比较，两组间具有显著性差异（x^2=4.77,P=0.029).B等位基因是中国北方地区冠心病发病的危险因素(OR=2.19,95%CI:1.19-4.05)。结论：PON1基因192Gln/Arg遗传多态性与中国北方地区冠心病发病明显相关。该酶切位点多态性具有明显的种族差异。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与冠心病(CHD)的发生及其严重程度间的关系.方法 根据冠状动脉造影结果选取洛阳地区汉族居民CHD患者203例(CHD组)和正常对照组194例,以冠状动脉病变支数判定严重程度.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测eNOS基因G894T多态性,分析G894T多态性与CHD的关系.结果 CHD组GT+TT基因型分布与T等位基因频率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);CHD组eNOS基因型分布在单支与多支病变组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 eNOS基因894位点G→T突变与洛阳地区汉族人群CHD的发生相关联,但与其严重程度间无关联.     

髓过氧化物酶基因多态性与肺癌易感性的研究

目的研究内蒙古地区蒙汉族人群中髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)基因多态性分布频率差异及其与肺癌易感性的关系,同时探讨基因多态性与吸烟在肺癌易感性中的交互作用。方法PCR-RFLP技术检测内蒙古地区蒙古族和汉族人群MPO基因G463A位点的多态性,运用SPSS统计软件对数据分析,计数资料组间差异采用χ2检验及Binary Logistic回归分析进行统计处理,并探讨基因多态性与肺癌易感性的关系。结果 (1) MPO基因G463A位点G/G、G/A和A/A基因型在内蒙古地区汉族健康人群的分布频率分别为63.71%、30.57%和5.72%;在蒙古族健康人群中分布频率分别为64.86%、30.00%和5.14%,两组比较差异无统计学意义(P> 0.05)。(2)内蒙古地区蒙古族和汉族人群中MPOG/A和A/A基因型与MPO G/G基因型比较差异有统计学意义,有明显降低患肺癌风险性的作用(P<0.05)。(3)基因多态性联合吸烟分析发现,在内蒙古地区蒙古族和汉族人群中,吸烟能增加携带各种基因型个体患肺癌的风险性,其中携带MPO G/G、G/A基因型的非吸烟者以及携带G/A、A/A和G/G基因型的吸烟者与携带MPO A/A基因型的非吸烟者比较差异有统计学意义,患肺癌的危险性增加(P<0.05)。结论 (1) MPO基因G463A位点多态性在内蒙古地区蒙古族和汉族人群中的分布差异无统计学意义;(2) MPO G/A和A/A基因型能显著降低内蒙古地区蒙古族和汉族肺癌的易感性;(3) MPO G/G基因型显著增加吸烟者患肺癌的易感性,其与吸烟在肺癌发生中存在交互作用。     

β_2肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的关系

目的 探讨β_2肾上腺素能受体基因(β_2-AR)A46G和C79G多态性与中国汉族人群原发性高血压(EH)发病风险的关系.方法 江苏偏远农村地区190例EH患者(A组)和94名血压正常者(B组)为研究对象,用基因芯片技术检测β_2-AR基凶位点的基因型,比较两组基因型和等位基因分布频率的筹异.结果 A46G和C79G多态性的基凶型、等位基因频率、A46G和C79G多态性构成的各单倍剐分布频率,两组间差异均无统计学意义(P>0.05),携带不同单倍型人群的EH发病风险筹异亦无统计学意义(P>0.05).结论 β_2-AR基因A46G和C79G多态性可能与我国汉族人群EH发病风险不相关.     

IL-10 基因多态性及血清水平与颅内动脉瘤发病的关系

目的 分析白细胞介素（IL）-10 基因启动子区－ 1082G/A、－ 819C/T 单核苷酸多态性（SNP）及血清 IL-10 水平与颅内动脉瘤（IAs）发病的关系。 方法 运用 PCR 及 DNA 直接测序的方法, 检测 206 例 IAs 患者（IAs 组）和 187 例非 IAs 患者（对照组）的 IL-10 基因启动子区 SNP 位点, － 1082G/A、－ 819C/T 的基因型频率和等位基因频率, χ2检验分析 IAs 组和对照组之间的差异; 采用 ELISA 法检测血清中 IL-10 水平, t 检验分析 2 组之间的差异。 结果 IL-10 基因启动子区－ 1082G/A 位点的 GG 基因型和 GA＋ AA 基因型, 以及 G 等位基因和 A 等位基因频率比较, IAs 组较对照组 GA＋ AA 基因型以及 A 等位基因频率更高, 差异均有统计学意义（P < 0.01）, GA＋ AA 基因型（OR 值为 4.137, 95%CI 2.476~6.914）和 A 等位基因（OR 值为 3.368, 95%CI 2.476~4.583）携带者有更高的 IAs 发病风险; IL-10 基因启动子区－ 819C/T 位点的 CC 基因型和 CT＋ TT 基因型以及 C 等位基因和 T 等位基因频率比较, IAs 组较对照组 CT＋ TT 基因型以及 T 等位基因频率更高, 差异均有统计学意义（P < 0.01）, CT＋ TT 基因型（OR 值为 3.393, 95% CI 1.952~5.900）和 T 等位基因（OR 值为 3.764, 95%CI 2.730~5.192）携带者有更高的 IAs 发病风险。 IAs 组血清 IL- 10 水平低于对照组（P < 0.01）。 结论 IL-10 基因启动子区 SNP 影响 IL-10 表达,IL-10 基因启动子区－ 1082G/A、－ 819C/T 多态性与 IAs 的发病有关。     

p21WAF1基因遗传多态性与乳腺癌发病关系的风险

目的 探讨p21WAF1基因多态性与乳腺癌遗传易感性之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测117例乳腺癌患者和123例健康对照组外周血DNA p21WAF1基因第2外显子密码子31多态性的分布情况.结果 乳腺癌与健康对照组间p21WAF1基因第2外显子密码子31的A(arginine)、C(serine)等位基因频率分别54.27%、45.73%及50.00%、50.00%(P＞0.05).携带Ser/Arg和Arg/Arg基因型的个体与携带Ser/Ser基因型的个体比较,乳腺癌患病风险无明显增加(OR,1.108;95%CI,0.579-2.122).结论 p21WAF1基因第2外显子密码子31多态性可能与贵州地区汉族妇女乳腺癌的发病风险无相关性.     

载脂蛋白AI基因多态性与低α脂蛋白血症关系的研究

采用分析基因限制性内切酶片段长度多态性技术对９６例冠心病患者和９５例正常人载脂蛋白ＡＩ基因多态性进行检测，并对这一基因变化与高密度脂蛋白的关系进行研究。冠心病组中Ｐ１Ｐ２基因型血浆ＨＤＬ和ａｐｏＡＩ水平明显低于Ｐ１Ｐ１型，Ｐ２等位基因与低α脂蛋白血症有较密切关系。携带Ｐ２等位基因同时伴有血浆ＨＤＬ和ａｐｏＡＩ水平低下者，冠心病的发病率增高，并有早发心肌梗死的危险。     

Hi ELISA法检测动脉粥样硬化破裂标志物MMP-9、MPO、CD40L和t-PA对急性冠脉综合征的联合应用诊断价值评价

目的 探讨联合检测人血清中MMP-9、MPO、CD40L和t-PA水平含量在冠心病诊断中的临床应用价值.方法 采用酶联免疫吸附法检测健康人群和冠心病患者血清中MMP-9、MPO、CD40L和t-PA水平,用统计软件对这些因子单项检测及多项检测的临床诊断效能进行评价.结果 健康对照人群和患者血清标本中MMP-9、MPO、CD40L和t-PA水平差异有显著性,病例组内不同病例类型(稳定性心绞痛、不稳定型心绞痛和急性心肌梗死)之间各因子的检测结果差异均有显著性,根据对各个因子ROC曲线下面积(AUC)进行统计分析,血清MMP-9、MPO、CD40L和t-PA水平用于诊断冠心病有显著意义,各因子的诊断敏感性分别为80.00％,70.00％,76.00％和75.00％;四项联合检测的敏感性为96％.结论 有效的联合检测血清中MMP-9,MPO,CD40L和t-PA水平可提高冠心病诊断的敏感性,对冠心病的诊断和分层有一定的应用价值,值得在临床上推广.     

早发冠心病危险因素分析

目的研究早发冠心病患者的危险因素特点。方法60例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者,根据年龄分为早发冠心病组（男性〈55岁,女性〈65岁）29例和对照组31例。对两组患者的相关资料进行回顾性统计分析,比较两者的血脂水平、高血压病史、糖尿病病史、冠心病家族史、吸烟史、饮酒史等。评价在两组人群间是否存在差异性。结果早发冠心病组中吸烟史、冠心病家族史、血清总胆同醇症比例高于老年冠心病组;而高血压病史、糖尿病史比例低于老年冠心病组。结论吸烟、冠心病阳性家族史及高胆同醇血症是早发冠心病患者主要危险凶素。     

山西省早发冠心病患者载脂蛋白M基因多态性的研究

目的探讨载脂蛋白M基因（apoM）-778T/C多态性与早发冠心病（CHD）的关系。方法对经冠状动脉造影证实的早发CHD患者46例（早发CHD组）和同期冠状动脉造影阴性,排除早期CHD诊断的患者60例（对照组）进行研究。采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术分析apoM-778T/C基因多态性。同时检测研究对象的血脂水平。结果早发CHD组apoM-778C等位基因频率明显高于对照组（18.9%与7.5%,P=0.002 4）,早发CHD组TT基因型的总胆固醇（TC）水平明显低于TC＋CC基因型[（5.2＋0.7）mmol/L与（6.1±0.7）mmol/L,P=0.001],早发CHD组TT基因型的HDL-C水平明显高于TC＋CC基因型[（1.30±0.50）mmol/L与（1.02±0.20）mmol/L,P〈0.05]。结论 apoM-778T/C基因多态性与早发CHD的发生发展有关,并影响血脂的水平。     

早发冠心病患者危险因素的临床研究

目的探讨早发冠心病患者的危险因素特点。方法 152例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者,根据年龄分为早发冠心病组(男<55岁,女<65岁)74例和对照组78例。对两组患者的相关资料进行回顾性统计分析,比较二者的血脂水平、高血压病史、糖尿病病史、冠心病家族史、吸烟史、饮酒史等,评价在两组人群间是否存在差异性。结果早发冠心病组中吸烟史,冠心病家族史,血清总胆固醇高于老年冠心病组;而高血压病史、糖尿病史低于老年冠心病组。结论早发冠心病患者吸烟、冠心病阳性家族史,高胆固醇血症是主要的危险因素。     

Possible role of cardiac mast cells in norepinephrine-induced myocardial preconditioning.

The present study was designed to investigate the role of cardiac mast cells in the cardioprotective effect of norepinephrine-induced preconditioning. Isolated rat heart was subjected to 30 min of global ischemia followed by 30 min of reperfusion. Both ischemic and norepinephrine (100 microM) preconditioning markedly reduced ischemia-reperfusion-induced release of lactate dehydrogenose (LDH) in the coronary effluent and the incidence of ventricular premature beats (VPBs) and ventricular tachycardia/fibrillation (VT/VF) during the reperfusion phase. Ischemic and norepinephrine preconditioning also significantly reduced ischemia-reperfusion-induced release of mast cell peroxidase (MPO), a marker of mast cell degranulation. However, MPO release increased immediately after ischemic or norepinephrine preconditioning. Histological study with ruthenium red (0.005%) staining confirmed cardiac mast cell degranulation in ischemic and norepinephrine preconditioned isolated rat hearts. These findings tentatively suggest that pharmacological preconditioning with norepinephrine produces a cardioprotective and antiarrhythmic effect similar to ischemic preconditioning through degranulation of resident cardiac mast cells.     

稳心颗粒治疗冠心病频发性室性早搏疗效观察

目的 探讨稳心颗粒治疗冠心病频发性室性早搏的疗效。方法 选择100例冠心病频发性室性早搏患者，随机分为治疗组（50例，每次口服稳心颗粒l袋，3次／d）和对照组（50例，每次口服心血康2粒，3次／（1），进行对比治疗观察。结果 稳心颗粒能有效治疗冠心痛频发性室性早搏，无明显不良反应，总有效率达84％，与对照组相比差异显著（P〈0．01）。结论 稳心颗粒有抗心率失常作用，能有效治疗室性早搏。     

常规心电图与动态心电图对冠心病心律失常的诊断价值比较

目的探讨并比较常规心电图与动态心电图用于冠心病心律失常诊断的临床价值。方法选取冠一tD病患者73例,均行常规心电图与动态心电图监测,以常规心电图为对照组、动态心电图为观察组,比较两组冠心病心律失常检出阳性率及具体检出结果。结果观察组患者心律失常检测阳性率为75．3％,明显高于对照组的54．8％（x2=6．78,P〈0．05）;观察组室性期前收缩二、三联律,室性期前收缩成对,房性期前收缩二、三联律,房性期前收缩成对,房室传导阻滞及短阵室上速等检出阳性率明显高于对照组（均P〈0．05）。结论与常规心电图相比,动态心电图对于冠心病心律失常临床检出阳性率高。     

TLR4基因多态性SNP896A〉G、SNP1196C〉T与冠心病的相关性研究

目的探讨吉林地区汉族人群TIJR4基因多态性与与冠心病的关系。方法运用单核苷酸多态性分析技术在328例无亲缘关系的吉林地区汉族人群（正常对照人群172例，冠心病156例）中检测TLR4基因3号外显子的SNP896A〉G、SNP1196C〉T多态性。结果吉林地区汉族人群中TLR4基因多态性SNP1196C〉T的基因型频率和等位基因频率在冠心病组和正常对照组问的分布存在显著性差异（P〈0．05）。结论吉林地区汉族人群TLR4基因多态性位点SNP1196C〉T与冠心病有相关性。     

稳心颗粒联合含镁极化液治疗冠心病心律失常疗效观察

目的观察稳心颗粒联合含镁极化液治疗冠心病心律失常的临床疗效。方法将108例冠心病心律失常患者随机分为A、B、C3组各36例。3组均予常规治疗,在此基础上,A组予稳心颗粒联合含镁极化液治疗,B组予稳心颗粒治疗,C组予含镁极化液治疗。观察3组临床症状疗效、早搏次数及早搏疗效。结果A组临床症状疗效总有效率高于B组和C组,差异有统计学意义（P〈0．05）;治疗后,3组早搏次数均少于治疗前,且A组少于B组和C组,差异均有统计学意义（P〈0．05）;A组早搏总有效率高于B组和c组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论稳心颗粒联合含镁极化液治疗冠心病并心律失常疗效显著,不良反应少,并能明显缓解临床症状,值得临床推广应用。