TNIP1基因多态性与中国北方汉族寻常性银屑病关联性分析

目的 探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）相互作用蛋白1（TNIP1）基因多态性与中国北方汉族人寻常性银屑病的遗传关联性。 方法 收集寻常性银屑病患者465例,健康对照476例。受试者知情同意后采集外周静脉血5 ml。选择位于TNIP1基因区域的3个单核苷酸多态性（SNP）,即rs17728338、rs3762999和rs999556,利用连接酶检测反应基因分型。利用PLINK1.07软件进行统计分析,卡方检验比较病例组及对照组等位基因频率及基因型频率,计算等位基因的相对危险度估计值比值比OR及其95%可信区间（95% CI）。对 3个SNP间进行连锁不平衡检验,计算两两间的r2和D′值。 结果 位于TNIP1基因区域的3个SNP在病例组和对照组中等位基因频率分布存在差异,但rs3762999和rs999556未达到Bonferroni校正水平。在显性模式下,rs3762999、rs999556的基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义,达到Bonferroni校正水平（P < 0.016 7）。分层分析发现,3个SNP的等位基因频率、基因型频率在有家族史寻常性银屑病患者与健康对照组间的差异均具有统计学意义（均P < 0.016 7）,rs17728338等位基因A的频率在寻常性银屑病组及各型（早发型、晚发型、有家族史、无家族史）病例组均显著高于对照组（均P < 0.0167）。rs3762999与 rs999556间存在强连锁不平衡（r2 = 0.910,D′ = 0.982）,rs17728338与rs3762999和rs999556之间有中等程度的连锁不平衡（r2分别为0.371和0.353,D′分别为0.989和1）。 结论 TNIP1基因多态性rs17728338、rs3762999及rs999556与汉族人寻常性银屑病具有相关性。     

单核苷酸多态性rs2236313与汉族人寻常型白癜风临床表型的相关性研究

目的:确定染色体6q27区域内一个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs2236313与汉族人寻常型白癜风临床表型之间的相关性.方法:选取6458例寻常型白癜风患者和9766名正常对照的rs2236313的基因分型资料和临床资料,用χ2检验对各组间基因型和等位基因频率的分布进行比较.结果:rs2236313基因型频率和等位基因频率分布在病例组和对照组间存在统计学差异(P基因型=8.21×10-14,P等位基因=1.26×10-14).在早发和晚发患者、有伴发疾病和无伴发疾病患者之间,rs2236313等位基因频率分布存在统计学差异(P<0.05).在有和无家族史患者、轻与中重度患者之间其分布均无统计学差异(P>0.05).结论:rs2236313与汉族人寻常型白癜风发病易感性相关,且与发病年龄、伴发疾病相关,与家族史、病情严重程度无关.     

SYNE2基因多态性与汉族寻常性银屑病患者表型相关性研究北大核心CSCD

目的研究SYNE2基因多态性rs2781377与汉族人寻常性银屑病临床表型之间的相关性。方法基于本研究团队前期全外显子组芯片实验对16 786例银屑病患者及22 920例正常对照进行基因分型的结果,采用病例-对照、病例-病例研究,使用SPSS19.0统计软件分析银屑病患者与正常人基因型的分布频率,并比较该等位基因及基因型与临床表型之间的相关性。结果病例组与对照组之间SYNE2(rs2781377)等位基因及基因型频率分布差异均具有统计学意义(P均<0.05);分层分析结果表明rs2781377等位基因频率分布与早发型寻常性银屑病相关(P<0.05),家族史(阳性/阴性)、皮损临床类型(点滴型/斑块型)以及病情严重程度分级(轻/中/重度)几个临床表型与rs2781377无显著相关(P均>0.05)。结论 SYNE2(rs2781377)与汉族人寻常性银屑病发病易感性相关,与早发型寻常型银屑病显著相关,但与汉族人寻常性银屑病的家族史、皮损临床类型及病情严重程度无显著相关。     

白介素12B基因rs6887695多态性与汉族人寻常性银屑病临床表型的相关性

目的 探讨白介素12B（IL-12B）基因多态性位点rs6887695与汉族人寻常性银屑病临床表型（发病年龄、家族史、临床类型、性别）的相关性。 方法　采用ABI Taqman探针荧光PCR技术,对575例寻常性银屑病患者和1403例健康对照的DNA样本进行IL-12B基因多态位点rs6887695的基因分型。使用SPSS14.0分析软件,χ2检验比较患者组和健康对照组间、不同临床表型组间的基因型和等位基因频率分布的差异性。 结果 IL-12B基因多态性位点rs6887695三种基因型（GG、GC、CC）频率在寻常性银屑病患者组分别为42.61%、45.39%和12.0%,健康对照组分别为34.42%、47.83%和17.75%;等位基因频率（G、C）患者组分别为65.30%和34.70%,健康对照组分别为58.34%和41.66%,基因型和等位基因频率分布在患者组和健康对照组间差异均有统计学意义（χ2值分别为16.31和16.54,P值均 < 0.01）,在慢性斑块状（543例）和急性滴状银屑病患者（32例）组间的差异均有统计学意义（χ2值分别为18.11和12.19,P值均 < 0.01）。等位基因G和基因型GG在患者组中的频率明显高于健康对照组,等位基因G和基因型GG在斑块状患者中的频率高于滴状患者。少儿发病组（35例）与成人发病组（540例）、家族史阳性组（102例）与家族史阴性组（440例）、男性患者组（341例）与女性患者组（234例）的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P值均 > 0.05）。 结论 IL-12B（rs6887695）基因多态性与汉族人寻常性银屑病易感性相关联,特别是与斑块状银屑病相关,但与患者的发病年龄、家族史及性别可能无关联。     

SYNE2基因多态性与汉族寻常性银屑病患者表型相关性研究

目的研究SYNE2基因多态性rs2781377与汉族人寻常性银屑病临床表型之间的相关性。方法基于本研究团队前期全外显子组芯片实验对16 786例银屑病患者及22 920例正常对照进行基因分型的结果,采用病例-对照、病例-病例研究,使用SPSS19.0统计软件分析银屑病患者与正常人基因型的分布频率,并比较该等位基因及基因型与临床表型之间的相关性。结果病例组与对照组之间SYNE2(rs2781377)等位基因及基因型频率分布差异均具有统计学意义(P均0.05);分层分析结果表明rs2781377等位基因频率分布与早发型寻常性银屑病相关(P0.05),家族史(阳性/阴性)、皮损临床类型(点滴型/斑块型)以及病情严重程度分级(轻/中/重度)几个临床表型与rs2781377无显著相关(P均0.05)。结论 SYNE2(rs2781377)与汉族人寻常性银屑病发病易感性相关,与早发型寻常型银屑病显著相关,但与汉族人寻常性银屑病的家族史、皮损临床类型及病情严重程度无显著相关。     

白介素12B基因rs6887695多态性与汉族人寻常性银屑病临床表型的相关性北大核心CSCD

目的探讨白介素12B（IL-12B）基因多态性位点rs6887695与汉族人寻常性银屑病临床表型（发病年龄、家族史、临床类型、性别）的相关性。方法采用ABITaqman探针荧光PCR技术,对575例寻常性银屑病患者和1403例健康对照的DNA样本进行IL-2B基因多态位点rs6887695的基因分型。使用SPSS14．0分析软件,妒检验比较患者组和健康对照组间、不同临床表型组间的基因型和等位基因频率分布的差异性。结果IL-12B基因多态性位点rs6887695三种基因型（GG、GC、CC）频率在寻常性银屑病患者组分别为42．61％、45．39％和12．0％,健康对照组分别为34．42％、47．83％和17．75％;等位基因频率（G、C）患者组分别为65．30％和34．70％,健康对照组分别为58．34％和41．66％,基因型和等位基因频率分布在患者组和健康对照组间差异均有统计学意义（r值分别为16．31和16．54,P值均〈0．01）,在慢性斑块状（543例）和急性滴状银屑病患者（32例）组间的差异均有统计学意义（r值分别为18．11和12．19,P值均〈0．01）。等位基因G和基因型GG在患者组中的频率明显高于健康对照组,等位基因G和基因型GG在斑块状患者中的频率高于滴状患者。少儿发病组（35例）与成人发病组（540例）、家族史阳性组（102例）与家族史阴性组（440例）、男性患者组（341例）与女性患者组（234例）的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。结论IL-12B（rs6887695）基因多态性与汉族人寻常性银屑病易感性相关联,特别是与斑块状银屑病相关．但与患者的发病年龄、家族史及性别可能无关联。     

内蒙古汉族寻常型银屑病REL基因多态位点检测

目的：检测内蒙古汉族人寻常型银屑病（PsV）患者禽网状内皮组织增殖病毒癌基因V-Rel同源基因（REL）的多态性。方法：提取301例PsV患者及292例正常对照外周血DNA,利用连接酶检测反应检测REL基因区域的4个单核苷酸多态性（SNP）（rs702873、rs842636、rs13031237 和 rs13017599）。结果：PsV患者rs702873和rs842636的等位基因频率分别为0.126和0.128,对照组中分别为0.182和0.181,差异有统计学意义(P<0.05)且rs702873和rs842636间存在强连锁不平衡（D’=0.993,r2=0.980）。rs13031237和rs13017599等位基因频率在PsV患者和对照组中差异无统计学意义(P>0.05)。结论：REL基因位点（rs702873和rs842636）多态性可能与内蒙古汉族人PsV的易感性相关。     

NOD2基因单核苷酸多态性与彝族麻风病相关性研究

【摘要】 目的 探讨NOD2基因单核苷酸多态性（SNP）位点与中国彝族人群麻风病的关系。方法 单碱基延伸法（SNaP shot）检测300例彝族麻风病患者和300例彝族健康对照NOD2基因的4个SNP位点：rs9302752、rs7194886、rs8057341、rs3135499的基因型。 结果 4个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P > 0.05）,rs3135499位点的基因型频率和等位基因频率在麻风病组和对照组间的差异有统计学意义（均P < 0.01）。rs9302752、rs7194886、rs8057341位点的基因型频率和等位基因频率在麻风病组和对照组间的差异无统计学意义（均P > 0.05）。 结论 NOD2基因单核甘酸多态性位点rs3135499与中国彝族人群麻风病发病相关。 【关键词】 麻风; 彝族; 多态性,单核苷酸; 基因,NOD2     

内质网氨基肽酶1基因rs27044、rs30187和rs26653多态性与汉族寻常性银屑病相关性研究

目的 探讨内质网氨基肽酶1（ERAP1）基因多态性与汉族人寻常性银屑病的遗传关联性。 方法 收集寻常性银屑病患者289例,对照组292例,知情同意后采集外周静脉血5 ml。选择位于ERAP1基因编码区域的3个单核苷酸多态性（SNP）,利用连接酶检测反应进行基因分型（rs27044、rs30187和rs26653）。利用PLINK1.07软件进行统计分析,χ2检验比较患者组与对照组等位基因频率及基因型频率,计算等位基因的相对危险度估计值比值比（OR）及其95%可信区间（95% CI）。利用Haploview软件进行单倍型分析。 结果 rs30187等位基因C及rs26653等位基因G在患者组的频率（分别为0.460 2和0.430 8）、尤其是早发型组中的频率（0.448 5和0.422 7）均明显低于对照组（0.534 2和0.501 7）,差异均有统计学意义（均P < 0.05）。rs27044、rs30187及rs26653这3个SNP两两间均存在强连锁不平衡（r2 ≥ 0.717,D′ ≥ 0.962）。基因型分析结果显示,在隐性遗传模式下,rs30187在患者组及早发型组的基因型频率均显著低于对照组,差异均有统计学意义（P值分别 < 0.05和 < 0.016 7）。单倍型分析发现,单倍型（H4：CTC）在患者组的频率（0.050）、尤其是早发型组的频率（0.052）均明显高于对照组（0.022）,差异均有统计学意义（P值分别 < 0.05、 < 0.016 7）。 结论 ERAP1基因多态性与汉族人寻常性银屑病可能相关,特别是早发型患者。危险单倍型（H4：CTC）可能是寻常性银屑病一个重要的易感因素。     

欧美人群白癜风易感基因多态性与汉族人白癜风的相关性

目的探讨PTPN22,RERE,GZMB,C1QTNF6和UBASH3A基因多态性与中国汉族人寻常型白癜风之间的关系。方法收集1 977例寻常型白癜风患者和2 024例对照样本,然后将上述基因8个SNPs位点进行基因型分型,最后采用PLINK1.07和SPSS16.0软件进行统计学分析。结果rs301819,rs4908760,rs11121194,rs2476601,rs8192917,rs11203203,rs2839511,rs5756546的等位基因频率在白癜风组和对照组之间差异无统计学意义(P0.05)。结论PTPN22,RERE,GZMB,C1QTNF6和UBASH3A基因多态性可能与中国汉族人寻常型白癜风没有关联,高加索人群与中国人群寻常型白癜风之间可能存在遗传异质性。     

壮族与汉族rs13405728、rs12478601、rs13429458基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性分析

目的探讨壮族与汉族THADA基因rs12478601、rs13429458、LHCGR基因rs13405728基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性。方法选取2013年4月至2014年4月广西人口和计划生育研究中心收治的150例壮族PCOS患者及150例汉族PCOS患者作为研究对象。将其设为PCOS组。另选取同期广西人口和计划生育研究中心收治的300例因男性不育(无精子或严重少、弱精)及因输卵管因素就诊的壮族、汉族已婚妇女作为对照组。检测两组THADA、LHCGR基因多态性,以及体重指数(BMI)、催乳素(PRL)、雌二醇(E_2)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)水平。结果 PCOS组rs13405728位点T等位基因频率、rs12478601位点C等位基因频率、rs13429458位点G等位基因频率高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。LHCGR、THADA基因多态性与POCS呈弱正相关。PCOS组中壮族与汉族rs13405728位点、rs12478601位点的TC+CC基因型以及rs13429458位点的TG+GG基因型临床指标中BMI、PRL、HOMA-IR均高于TT基因型,差异具有统计学意义(P0.05)。POCS组中壮族不同基因型的临床生化代谢特征与汉族一致。结论壮族与汉族rs13405728、rs12478601、rs13429458基因多态性与POCS发生有关,可能是壮族、汉族POCS的3个易感基因位点,但是壮族与汉族POCS患者临床生化特征在基因多态性上没有显著差异。     

Eine Behandlungsweise des Unterschenkelgeschwürs

Ohne Zusammenfassung     

骨桥蛋白SNPrs9138和rs11730582与女性SLE发病风险的相关性研究

目的:探讨骨桥蛋白SNP rs9138和rs11730582与女性系统性红斑狼疮(SLE)发病风险的相关性研究。方法:选取200例SLE患者作为患者组以及200例健康人作为对照组,分析rs9138和rs11730582与SLE相关性,并分析两组骨桥蛋白基因单倍型分布频率。结果:患者组和对照组rs138和rs11730582的基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义,并且两组骨桥蛋白基因单倍型频率分布差异无统计学意义。结论:该研究人群OPN基因rs9138和rs11730582位点与SLE发病风险无关。     

Die ambulante Behandlung des Beingeschwürs und der Krampfadern

Zusammenfassung Etwa eine halbe Million Menschen leiden allein in Deutschland an Varicenbeschwerden und Beingeschwüren, ohne daß ihnen die Behandlung zuteil wird, welche durch das gar nicht hoch genug einschätzbare VerdienstUnnas undLinsers möglich wäre. Aus menschlichen und volkswirtschaftlichen Gründen wäre es eine dringende und segensreiche Aufgabe der Hautkliniken, Studierende und Ärzte in den genannten Methoden vermittels besonderer Kurse gut auszubilden. Ich appelliere an die Hautkliniken, solche Kurse einzurichten.     

Beitrag zur Entstehung des sogenannten Verandageschwürs des Anus

Ohne Zusammenfassung     

Role of glutathione S-transferases in melanoma susceptibility: association with GSTP1 rs1695 polymorphism

Background Glutathione S‐transferases (GSTs) GSTM1, GSTT1 and GSTP1 are multifunctional enzymes involved in the detoxification of a wide range of reactive oxygen species produced during melanin synthesis and oxidative stress processes. Objectives Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in GSTP1 and copy number variants in GSTM1 and GSTT1 may be candidate low‐penetrance variants with a role in susceptibility to malignant melanoma (MM). Methods In this case–control study, 562 Spanish patients with sporadic MM and 338 cancer‐free control subjects were included, and the role of polymorphisms in these GST genes was investigated. Genotypes were established by quantitative real‐time polymerase chain reaction for GSTM1 and GSTT1 while TaqMan probes were used to genotype GSTP1 SNPs. Results The GSTP1 polymorphism rs1695, which encodes the amino acid change p.Ile105Val, was individually associated with MM [odds ratio (OR): 1·32, 95% confidence interval (CI): 1·06–1·63]. Furthermore, individuals carrying one or two MC1R nonsynonymous changes and GSTP1 rs1695 rare allele had an increased risk of developing MM (OR: 3·34, 95% CI: 1·42–8·09 and OR: 20·42, 95% CI: 2·80–417·42, respectively). Conclusions This is the first time that the GSTP1 rs1695 polymorphism is reported to be associated with MM. In addition, this study is one of the largest GST polymorphism studies undertaken in the Spanish population and the first time that copy number variants have been scrutinized in relation to MM.     

CTLA4 +49AG (rs231775) and CT60 (rs3087243) gene variants are not associated with alopecia areata in a Mexican population from Monterrey Mexico

BackgroundAlopecia areata is an autoimmune disease that produces non-scarring hair loss around the body. Gene variants of the cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA4) gene, a negative regulator of T-cell response, have been associated with a predisposition to autoimmune diseases in different populations; however, the involvement of these genetic variants in the development of AA is controversial.ObjectiveThe present study evaluated the potential association of two CTLA4 gene variants with alopecia areata in a Mexican population.MethodsWe genotyped +49AG (rs231775) and CT60 (rs3087243) variants in 50 AA patients and 100 healthy control participants through PCR-RFLP.ResultsNo statistical difference was observed for either of the gene variants regarding allele or genotype frequencies between AA patients and the controls when the parameters of family/personal history of autoimmune diseases or gender were considered (p > 0.05). Study limitations: Small sample size of patients and the data were obtained from Northeast Mexico population.ConclusionThe genetic variants rs231775 and rs3087243 of the CTLA4 gene are not a risk factor for the development of alopecia areata in the analyzed Mexican population.