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| 三例染色体异常核型的分析 | |
| 作者姓名： | 程晓平 王新玉 马淑云 李秀英 |
| 作者单位： | 乌鲁木齐市医学科学研究所!830002(程晓平，马淑云，李秀英)，乌鲁木齐市第一人民医院(王新玉) |
| 摘 要： | 患者，女，回族，9mo，第四胎，足月顺产。因智力低下及生长发育迟缓前来就诊。其母在孕早期因感冒发烧服过中药（药名不详），患者出生时体重230O巴，父龄37y，母龄35y。患儿体征：身高62cm，体重5五百，小头，头发稀少色黄，头后仰，眼距宽，斜视而无神，痴呆面容，耳位低，哭声柔弱似猫叫，四肢无力。染色体检查核型为：46XXdel（5）（P13），inv（9）（P13）Pat。家系调查：母亲表型及染色体核型正常，患儿的父亲，回族，身高148cm，智力较差，婚后其妻自然流产两次，染色体核型为：46，xy，Zinv（9）（P13q13）．患儿之姐，2．sy，… |
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