| 遗传性脊髓小脑共济失调41例临床特征及分子遗传学研究 |
| |
| 引用本文： | 何香花,何俐,徐严明.遗传性脊髓小脑共济失调41例临床特征及分子遗传学研究[J].华西医学,2008,23(6). |
| |
| 作者姓名： | 何香花 何俐 徐严明 |
| |
| 摘 要： | 目的:探讨脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的临床特点和分子遗传学特征.方法:对华西医院2004年7月至2008年4月收治的脊髓小脑共济失调病人进行总结分析.结果:在21例作过SCA1、SCA2、SCA3、SCA6和SCA7 CAG/CAA三核苷酸重复扩增次数检测的患者中,SCA3患者8例(38.1%),SCA6患者4例,(19.0%),SCA2患者1例(4.8%),余下的8例(38.1%)患者SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7基因检测未见异常.结论:SCA3是中国西南地区最多见的SCA亚型,SCA各亚型的临床表现相互重叠,其确诊有赖于基因检查.
|
| 关 键 词： | 脊髓小脑共济失调(SCA) 临床特征 三核苷酸重复数 |
Clinical Feature and Molecular Genetics of Hereditary Spinocerebellar Ataxia:Study of 41 Patients |
| |
| HE Xiang-hua,HE Li,XU Yan-ming.Clinical Feature and Molecular Genetics of Hereditary Spinocerebellar Ataxia:Study of 41 Patients[J].West China Medical Journal,2008,23(6). |
| |
| Authors: | HE Xiang-hua HE Li XU Yan-ming |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
|
