| 遗传性结直肠癌基因检测及其在临床上的应用规范化问题 |
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| 引用本文： | 姜烈君,陆晓旭,黄华艺.遗传性结直肠癌基因检测及其在临床上的应用规范化问题[J].分子诊断与治疗杂志,2016(2):135-141. |
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| 作者姓名： | 姜烈君 陆晓旭 黄华艺 |
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| 作者单位： | 1. 广西壮族自治区人民医院检验科,广西,南宁530021;2. 广西壮族自治区人民医院检验科,广西,南宁530021;美国罗斯威尔帕克癌症研究所肿瘤外科,纽约,布法罗14263 |
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| 摘 要： | 遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5％.Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(mismatch repair,MMR)而导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的一系列相关癌症,常由MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)突变引起.家族性结直肠腺瘤性息肉(familial adenomatous polyposis,FAP)是APC基因突变引起的广泛性结肠息肉病.而MUTYH基因突变可引起MYH相关性息肉(MYH-associated polyposis,MAP).为了规范对遗传性结直肠癌的分子诊断技术流程,美国医学遗传学和基因组学会制定检测大纲以供各相关实验室参考.本文对该大纲进行归纳并结合我国的大纲进行讨论.
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| 关 键 词： | 遗传性结直肠癌 家族性腺瘤样息肉 Lynch综合征 MYH相关性息肉 基因检测 |
Genetic testing of inherited colorectal cancer and its laboratory standards in clinical application |
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