| 我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变 |
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| 引用本文： | 林芬,杨辉,杨立业.我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变[J].分子诊断与治疗杂志,2016(2). |
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| 作者姓名： | 林芬 杨辉 杨立业 |
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| 作者单位： | 潮州南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室,广东,潮州521021 |
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| 基金项目： | 广东省医学科学技术研究基金(A2014902;B2013444)，潮州市科技计划项目(2014S08)，广东省临床重点专科建设项目(检验科)(2012) |
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| 摘 要： | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型有明显的地域和种族特异性,本文主要综述了中国不同民族和地区G6PD缺乏症的分布特点和基因突变.
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| 关 键 词： | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发病率 基因突变 |
The distribution characterization and gene mutation of Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in China |
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