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遗传性甲状腺疾病
作者姓名:马秀萍
作者单位:西安医学院一附院内科
摘    要:随着甲状腺激素生化学研究的进展,人们对遗传性甲状腺疾病有了更深入的认识。九种主要的生物化学缺陷导致多种甲状腺遗传性疾病。本文简要综述其生物化学基础、临床表现、诊断方法、遗传类型及其治疗。 一、甲状腺对TSH无反应 TSH与细胞膜受体结合,激活腺苷酸环化酶,产生环磷酸腺苷(cAMP),通过后者发挥其激素的生理作用。除cAMP外,有

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