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| 母亲维生素B12缺乏导致婴儿继发性甲基丙二酸尿症的诊断与治疗分析 | |
| 引用本文： | 钱宁,侯新琳,杨艳玲,何晓菊,杨宏云,时春艳,宋金青,孙芳,周丛乐,秦炯. 母亲维生素B12缺乏导致婴儿继发性甲基丙二酸尿症的诊断与治疗分析[J]. 中华围产医学杂志, 2005, 8(3): 179-182 |
| 作者姓名： | 钱宁 侯新琳 杨艳玲 何晓菊 杨宏云 时春艳 宋金青 孙芳 周丛乐 秦炯 |
| 作者单位： | 1. 100034,北京大学第一医院儿科 2. 100034,北京大学第一医院检验科 3. 100034,北京大学第一医院妇产科 |
| 基金项目： | 卫生部临床学科重点基金资助(2001-0912) |
| 摘 要： | 目的探讨婴幼儿继发性甲基丙二酸尿症的病因、诊断和治疗.方法对7例继发性甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、生化特点、诊疗经过以及其母亲在孕期的健康、营养状况进行回顾性分析.结果患儿于生后1～13个月时因呕吐、惊厥、智力运动发育落后等来院就诊.6例合并轻重不同的贫血,5例合并代谢性酸中毒、肝功能损害,患儿尿甲基丙二酸浓度增高.患儿母亲中4例患慢性胃病,1例患肝胆结石,1例长期素食,患儿母亲血清维生素B12偏低,叶酸降低,同型半胱氨酸增高.经维生素B12、叶酸补充治疗后,患儿全身情况逐渐改善,6例发育正常,1例遗留轻度智力损害.结论母亲慢性胃肠、肝胆疾病及营养障碍可导致维生素B12、叶酸缺乏,引起婴儿继发性甲基丙二酸尿症,早期诊断及维生素B12、叶酸补充治疗是改善预后的关键. |
| 关 键 词： | 维生素B12缺乏 甲基丙二酸 碎片质谱法 |
| 修稿时间： | 2005-05-24 |
Diagnosis and treatment of secondary methylmalonic aciduria due to maternal vitamin B12 deficiency |
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| QIAN Ning,HOU Xin-Lin,YANG Yan-ling,et al.. Diagnosis and treatment of secondary methylmalonic aciduria due to maternal vitamin B12 deficiency[J]. Chinese Journal of Perinatal Medicine, 2005, 8(3): 179-182 | |
| Authors: | QIAN Ning HOU Xin-Lin YANG Yan-ling et al. |
| Affiliation: | QIAN Ning,HOU Xin-Lin,YANG Yan-ling,et al. Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China |
| Abstract: | |
| Keywords: | Vitamin B_(12) deficiency Methylmalonic acid Mass pragmentography |
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