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| L1序列插入引起血友病甲:一种人类基因突变的新机制 | |
| 作者姓名： | 潘峻亮 |
| 摘 要： | 本文作者利用Southern blot分子杂交技术对240例无亲缘关系的男性血友病甲患者进行了限制性内切酶图谱分析,其中发现:15例患者是FⅧ基因大片段缺失,12例是基因点突变型,2例重症血友病甲患者是由于其FⅧ基因第14位外显子分别被3.8kb和2.3kbDNA片段插入所致。接着,作者对这两例患者父母亲的FⅧ基因进行了同样的分析,结果没有发现FⅧ基因异常,说明该两例患者的基因缺陷并非是由母亲遗传所致,而是原发的,很可能是在生殖细胞发育过程中,FⅧ基因被外源DNA片段插入造 |
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