以精神症状起病的PLA2G6基因突变帕金森综合征1例

<正>磷脂酶A2第6型基因(phospholipase A2 type 6,PLA2G6)突变引起的疾病具有高度遗传与临床异质性,根据其临床表现归类为肌张力障碍—帕金森综合征(dystonia-parkinsonism,DP)、常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征和早发性帕金森病~(1])。DP患者多于青年期起病,临床主要表现为肌张力障碍,首发症状可为精神障碍、认知功能减退等,早期易误诊为精神分裂症,用抗精神病药后肌张力障碍可能被诱发或者加重,治疗主要是改善肌张力和控制精神症状,总体预后一般~(2])。现报告我院收治的1例以精神症状起病的帕金森综合征患者。