樱红斑一肌阵挛综合征时的神经胺酶缺乏症

最近认为:成人具有进行性肌阵挛发作的、双侧黄斑部出现樱红色斑点的潜行性视力障碍而智能正常的患者是一种常染色体隐性遗传疾病。病理学表现为某种程度的皮层神经原的脂肪蓄积和肝细胞的空泡化,认为是某种蓄积性疾病。