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| MN合并ABO新生儿溶血病并丙酮酸激酶缺乏症的基因学诊断及文献复习 | |
| 作者姓名： | 李小燕 赖小丽 王丹 张利娜 曾选 |
| 摘 要： | 目的 探讨抗-M引起的新生儿溶血病合并丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点.方法 回顾分析1例不明原因反复妊娠晚期不良妊娠结局的孕妇临床资料,对其胎儿进行跟踪调查,监测贫血状态、输血情况等.在知情同意情况下,采集患儿及父母外周血进行血型和血型抗体检测、新生儿溶血病检测及疾病相关基因目标序列捕获和测序.复习相关文... |
| 关 键 词： | 丙酮酸激酶缺乏症 PKLR基因 MN新生儿溶血 |