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| 新疆地区年轻的成年发病型糖尿病基因筛查研究 | |
| 作者姓名： | 杜丹阳 李素丽 热孜万古丽·乌斯曼 努荣古丽·买买提 张洁 陈园 王新玲 郭艳英 |
| 摘 要： | 目的 采用高通量测序(NGS)研究MODY分子基础,了解新疆地区MODY检出情况和临床特征.方法 选取2015年1月至2020年9月于我院内分泌科收治的早发DM患者321例,对其中69例进行基因检测,筛查出携带MODY突变基因的患者14例,分析先证者及家系成员临床特征.结果 14例携带MODY突变基因患者,其中MODY... |
| 关 键 词： | 单基因糖尿病 年轻的成年发病型糖尿病 突变基因 基因检测 |