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| 先天性无汗性外胚叶发育不良2例报告并家系调查 | |
| 作者姓名： | 李济振 程鸿瑜 |
| 作者单位： | 1. 河北省沧州市中西医结合医院检验科,061001 2. 河北省沧州市妇幼保健院遗传室 |
| 摘 要： | 对先天性无汗性外胚叶发育不良2例分析如下。1病历摘要例1：男，26岁。因其妻怀孕6个月前来遗传咨询，查体：身高175cm，体重60kg，体形偏瘦，面容特殊，前额突出，鼻呈马鞍形，下颌小而尖，口唇肥厚，皮肤苍白带有光泽，头部毛发稀疏，细短，眉毛缺如，两颊及下颌有少量胡须，口周无，腋毛无， |
| 关 键 词： | 外胚层发育不良症/遗传学 系谱 |
| 文章编号： | 1009-6647（2007）16-3935-01 |
| 修稿时间： | 2007-03-202007-04-24 |
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