PCR-SSCP法检测小儿原发性肾病综合征载脂蛋白E基因多态性

目的探讨小儿原发性肾病综合征（ＮＳ）脂质代谢紊乱机制。方法测定了６８例小儿ＮＳ及１２０例健康对照组７项血脂指标，采用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术检测其载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性。并采用ＳＤＳ－ＰＡＧＥ检测ＮＳ组尿蛋白类型。结果所有７项指标在携不同ＡｐｏＥ等位基因（Ａｐｏε２、Ａｐｏε３及Ａｐｏε４）的患儿之间均无显著性差异（Ｐ＞０．０５），而携Ａｐｏε３等位基因型的选择性蛋白尿（ＳＰＵ）组血总胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）显著高于同型的非选择性蛋白尿组（ＮＳＰＵ）（Ｐ＜０．０５）。ＮＳＰＵ组的Ａｐｏε２等位基因频率显著高于健康儿童组（１２．９６％ｖｓ５．００％，Ｐ＜０．０５）。结论小儿原发性ＮＳ的脂质紊乱主要与其蛋白代谢异常有关而与ＡｐｏＥ基因多态性无明显关系。但携Ａｐｏε２等位基因的ＮＳＰＵ患儿有进行性肾脏损害的可能。