17α羟化酶缺乏症3例分析

目的提高对17α羟化酶缺陷症的认识。方法回顾性分析福建医科大学附属漳州市医院收治3例17α羟化酶缺陷症的临床资料,结合文献总结其临床特点、鉴别诊断及治疗原则。结果3例均以乏力入院,主要表现为高血压、低血钾、性器官未发育,经相关检查诊断为17α羟化酶缺陷症,经激素替代后,症状缓解。结论临床医师应警惕17α羟化酶缺陷症的发生,并重视对该病的早期筛查工作。