苯丙酮尿症误诊为脑性瘫痪1例并文献复习 |
| |
作者姓名: | 夏静 刘承敏 |
| |
作者单位: | 兴义市人民工人医院儿科,562400;兴义市人民工人医院儿科,562400 |
| |
摘 要: | 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种由氨基酸代谢紊乱引起的常染色体隐形遗传病,可导致神经系统损害,影响智力,是目前少数几种可治疗的先天性代谢性疾病之一。其根本防治措施在于新生儿疾病筛查,早发现、早干预,减少残疾的发生。本文就我科2007年收治的1例误诊为脑性瘫痪的苯丙酮尿症患儿报告如下并做相关文献复习。
|
关 键 词: | 苯丙酮尿症 文献复习 脑性瘫痪 误诊 先天性代谢性疾病 氨基酸代谢紊乱 新生儿疾病筛查 神经系统损害 |
本文献已被 维普 万方数据 等数据库收录! |
|