绒毛活检应用于地中海贫血产前诊断202例分析

目的 对有地贫产前诊断指征的孕妇于孕早期对胎儿作出正常与否的诊断，减少重型地贫儿的出生，达到优生优育的目的。方法 采用英国产的绒毛吸管，经宫颈吸取绒毛术，取得绒毛标本送血红蛋白研究室行地贫基因诊断。结果 一次取材成功为183例，二次取材成功为11例，总成功率为96．04％。产前诊断结果，正常儿101例，廿地贫基因携带者24例，阻地贫基因携带者32例，α、β复合地贫基因携带者2例，Bart’s水肿儿12例，HbH病儿4例，重型阻地贫儿15例。结论 孕早期绒毛活检产前诊断是一种安全可靠、快速的早期产前诊断途径。