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| 嵌合型假双着丝粒X染色体伴原发闭经1例报告 | |
| 引用本文： | 崔英霞,魏丽珠,刘松君,徐建萍,耿建祥.嵌合型假双着丝粒X染色体伴原发闭经1例报告[J].江苏医药,1989(1). |
| 作者姓名： | 崔英霞 魏丽珠 刘松君 徐建萍 耿建祥 |
| 作者单位： | 南京军区总医院遗传科，南京军区总医院遗传科，南京军区总医院遗传科，南京军区总医院遗传科，南京军区总医院遗传科 |
| 摘 要： | X染色体异常是闭经的原因之一,本文报告1例核型为45.x/46,psu dic(x)(q26)原发闭经患者,经细胞遗传学国家培训中心第二期研讨会鉴定为世界首报核型,现报告如下: 患者女,19岁,因原发闭经、身材矮小于1987年6月29日来本院就诊。患者足月顺产,出生时体重不详。母怀孕时26岁,父34岁,双亲非近亲结婚。母孕期无先兆流产史,无农药接触史,未患任何疾病。患者出生后生长较同龄儿童慢,智力发育一般。体检:身高150cm,体型消瘦,无颈蹼,轻度肘外翻,甲状腺不肿大,无腋毛,两乳房未发育,外阴发育幼稚,无阴毛,阴道口潮红,肛查耻骨上正中约4cm处可触 |
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