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| NSDHL基因外显子6～8缺失引发CHILD综合征 | |
| 作者姓名： | Kim C.A. Knig A. Bertola D.R. K.- H. Grzeschik 刘安 |
| 作者单位： | Dr. Department of Human Genetics Philipp University Bahnhofstrasse 7 DE- 35037 Marburg Germany |
| 摘 要： | X连锁显性遗传性CH ILD综合征(伴鱼鳞样痣和肢体缺损的先天性半身发育异常)是一种罕见的发育缺陷,其特征为限于单侧的炎症性痣。大多数病例右侧肢体受累,发育异常还可累及同侧大脑、骨骼及心肺肾等脏器。本文描述了1例发生于左侧肢体的CH ILD综合征,患者左手和左足的掌骨、跖骨和指(趾)骨出现缺损,导致少指/趾畸形(仅有3个手指和1个脚趾)。同侧肢体可见炎性表皮痣,伴角化过度、角化不全、棘层肥厚和血管周淋巴细胞和组织细胞浸润。有证据表明该表型与X连锁N SDH L基因外显子6～8缺失有关,从而证实了CH ILD综合征是由于胆固醇生物合… |
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