长期误诊为癫的特发性甲状旁腺功能减退症

1 病例资料例1] 女,14岁.因反复手足搐搦6年就诊,发作时偶有短暂意识不清,曾做脑电图示轻度异常,诊断癫NFDA1,抗癫NFDA1治疗6年效不佳.无精神病及癔病家族史.系统查体无异常.脑电图及头颅CT正常,心电图示Q-T间期延长.实验室检查:血磷2.26 mmol/L,血钙1.6 mmol/L,肝、肾功能正常;尿钙1.03 mmol/24 h,尿磷4.86 mmol/24 h.诊断:特发性甲状旁腺功能减退症(甲旁减).给予抗癫NFDA1药物及钙剂、维生素D等治疗,半月后复查血磷1.85 mmol/L,血钙1.81 mmol/L;尿钙0.8 mmol/24 h,尿磷5.0 mmol/24 h.抽搐发作减少,逐渐减少抗癫NFDA1药物直至停用,仅用钙剂、维生素D等继续治疗.随访2个月,复查血磷1.78 mmol/L,血钙2.25 mmol/L,癫NFDA1未再发作.例2] 女,13岁.3年前开始无明显诱因出现发作性四肢抽搐,每次发作持续数分钟后自行缓解,不伴意识丧失、头痛、恶心、呕吐、尿便失禁及肢体功能障碍.脑电图示阵发性棘或尖慢波.诊断癫NFDA1,予抗癫NFDA1药物治疗3年,抽搐发作未能控制.无精神病及癔病家族史.系统查体未见明显异常.头颅CT示两侧苍白球对称性钙化;心电图示ST段平直延长,Q-T间期延长.实验室检查:血磷2.4 mmol/L,血钙1.6 mmol/L;尿磷4.82 mmol/24 h,尿钙1.05 mmol/24 h.肝、肾功能正常.诊断:特发性甲旁减.治疗同例1,随访半年未发作,复查血磷1.82 mmol/L,血钙2.22 mmol/L.