| 荧光定量聚合酶链式反应种植前胚胎β-地中海贫血基因诊断 |
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| 引用本文： | 李晓红,庄广伦,周灿权,程钢,舒益民,曾瑞萍. 荧光定量聚合酶链式反应种植前胚胎β-地中海贫血基因诊断[J]. 中国生育健康杂志, 2003, 14(4): 235-237 |
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| 作者姓名： | 李晓红 庄广伦 周灿权 程钢 舒益民 曾瑞萍 |
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| 作者单位： | 1. 100034,北京,北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心
2. 中山医科大学第一附属医院生殖中心 |
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| 基金项目： | 国家“973”重大基金资助项目 (批准号 :0 0 1cb5 10 10 2 0 1)，国家自然科学基金资助项目 (批准号 :3 0 0 0 0 875及3 0 170 3 94)，北京大学“985”基金资助项目 |
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| 摘 要： | 目的 用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法进行种植前β-地中海贫血一种中国人常见突变类型CD41／42(-TCTT)的基因诊断。方法 来源于β-地中海贫血病人或携带者的289个淋巴细胞和人体外受精-胚胎移植志愿者剩余的胚胎分离137个单细胞用荧光定量PCR方法进行分析。结果 用单个淋巴细胞诊断p地中海贫血扩增效率达96％，准确率达99％～100％，等位基因丢失(ADO)率仅0～5％。单个胚胎细胞扩增效率86％。结论 荧光定量PCR技术是一种敏感、快速、可靠和准确的技术。适合包括β-地中海贫血在内的单基因疾病的种植前诊断。
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| 关 键 词： | 荧光定量聚合酶链式反应 种植 胚胎 β-地中海贫血 基因诊断 |
| 修稿时间： | 2003-07-15 |
Preimplantation genetic diagnosis of β-thalassemia by real-time quantitative PCR |
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| LI Xiaohong,ZHUANG Guanglun,ZHOU Chanquan,et al.. Preimplantation genetic diagnosis of β-thalassemia by real-time quantitative PCR[J]. Chinese JOurnal of Reproductive Health, 2003, 14(4): 235-237 |
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| Authors: | LI Xiaohong ZHUANG Guanglun ZHOU Chanquan et al. |
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| Affiliation: | LI Xiaohong,ZHUANG Guanglun,ZHOU Chanquan,et al. Medical Center of Reproduction and Genetics,Peking University First Hospital,Beijing,100034 China |
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