| 唐氏综合征婴幼儿50例报告 |
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| 引用本文： | 高永,万巧云.唐氏综合征婴幼儿50例报告[J].中国优生与遗传杂志,2003,11(5):61-61. |
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| 作者姓名： | 高永 万巧云 |
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| 作者单位： | 滨州医学院毒理研究室,山东,滨州,256603 |
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| 摘 要： | 自 1998年以来 ,采用外周血培养G显带分析技术1] ,在本院就诊的儿童及新生儿中 ,对可疑唐氏综合征病例进行了细胞遗传学分析 ,发现唐氏征核型 5 0例。其中女性婴幼儿(5d～ 2岁 ) 16例 ,染色体核型均为 4 7,XX ,+2 1。男性婴幼儿 (3d～ 6岁 ) 34例 ,染色体核型 4 7,XY ,+2 1者 33例 ,4 6 ,XY ,- 4 ,+t(4;2 1) (4pter→ 4 q35∷ 2 1q11→ 2 1qter)易位型 1例。对部分家属进行细胞遗传学检查发现染色体核型异常 3例 (嵌合体 2例 ,平衡易位携带者 1例 )。在 5 0例唐氏综合征婴幼儿中 ,除 3例无明显特殊面容外 ,其他 4 7例均有明显的愚型面容…
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| 关 键 词： | 唐氏综合征 婴幼儿 外周血培养G显带分析技术 细胞遗传学 遗传病 出生缺陷 |
| 文章编号： | 1006-9534(2003)05-0061-01 |
| 修稿时间： | 2002年11月12 |
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